Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41977847C>A | CA2585369480 | ATP1A3 | c.1982+89G>T (n.1982+89G>T) c.1943+89G>T (n.1943+89G>T) c.1976+89G>T (n.1976+89G>T) c.1853+89G>T (n.1853+89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977847C>T | CA2585369481 | ATP1A3 | c.1982+89G>A (n.1982+89G>A) c.1943+89G>A (n.1943+89G>A) c.1976+89G>A (n.1976+89G>A) c.1853+89G>A (n.1853+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977848A= | CA2336724773 | ATP1A3 | c.1982+88T= (n.1982+88T=) c.1943+88T= (n.1943+88T=) c.1976+88T= (n.1976+88T=) c.1853+88T= (n.1853+88T=) | |
19 | g.41977848A>G | CA996022533 | ATP1A3 | c.1982+88T>C (n.1982+88T>C) c.1943+88T>C (n.1943+88T>C) c.1976+88T>C (n.1976+88T>C) c.1853+88T>C (n.1853+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>A | CA882386938 | ATP1A3 | c.1982+87C>T (n.1982+87C>T) c.1943+87C>T (n.1943+87C>T) c.1976+87C>T (n.1976+87C>T) c.1853+87C>T (n.1853+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977849G>C | CA2585369482 | ATP1A3 | c.1982+87C>G (n.1982+87C>G) c.1943+87C>G (n.1943+87C>G) c.1976+87C>G (n.1976+87C>G) c.1853+87C>G (n.1853+87C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977849G= | CA2336724774 | ATP1A3 | c.1982+87C= (n.1982+87C=) c.1943+87C= (n.1943+87C=) c.1976+87C= (n.1976+87C=) c.1853+87C= (n.1853+87C=) | |
19 | g.41977851G>C | CA2576797142 | ATP1A3 | c.1982+85C>G (n.1982+85C>G) c.1943+85C>G (n.1943+85C>G) c.1976+85C>G (n.1976+85C>G) c.1853+85C>G (n.1853+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977851G>T | CA2576797143 | ATP1A3 | c.1982+85C>A (n.1982+85C>A) c.1943+85C>A (n.1943+85C>A) c.1976+85C>A (n.1976+85C>A) c.1853+85C>A (n.1853+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C>A | CA2585369483 | ATP1A3 | c.1982+84G>T (n.1982+84G>T) c.1943+84G>T (n.1943+84G>T) c.1976+84G>T (n.1976+84G>T) c.1853+84G>T (n.1853+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977852C= | CA2336724775 | ATP1A3 | c.1982+84G= (n.1982+84G=) c.1943+84G= (n.1943+84G=) c.1976+84G= (n.1976+84G=) c.1853+84G= (n.1853+84G=) | |
19 | g.41977852C>T | CA633185042 | ATP1A3 | c.1982+84G>A (n.1982+84G>A) c.1943+84G>A (n.1943+84G>A) c.1976+84G>A (n.1976+84G>A) c.1853+84G>A (n.1853+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977853A= | CA2336724776 | ATP1A3 | c.1982+83T= (n.1982+83T=) c.1943+83T= (n.1943+83T=) c.1976+83T= (n.1976+83T=) c.1853+83T= (n.1853+83T=) | |
19 | g.41977853A>G | CA882386941 | ATP1A3 | c.1982+83T>C (n.1982+83T>C) c.1943+83T>C (n.1943+83T>C) c.1976+83T>C (n.1976+83T>C) c.1853+83T>C (n.1853+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977854G>T | CA2585369484 | ATP1A3 | c.1982+82C>A (n.1982+82C>A) c.1943+82C>A (n.1943+82C>A) c.1976+82C>A (n.1976+82C>A) c.1853+82C>A (n.1853+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>A | CA882386942 | ATP1A3 | c.1982+79C>T (n.1982+79C>T) c.1943+79C>T (n.1943+79C>T) c.1976+79C>T (n.1976+79C>T) c.1853+79C>T (n.1853+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977857G>C | CA2585369485 | ATP1A3 | c.1982+79C>G (n.1982+79C>G) c.1943+79C>G (n.1943+79C>G) c.1976+79C>G (n.1976+79C>G) c.1853+79C>G (n.1853+79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977857G= | CA2336724777 | ATP1A3 | c.1982+79C= (n.1982+79C=) c.1943+79C= (n.1943+79C=) c.1976+79C= (n.1976+79C=) c.1853+79C= (n.1853+79C=) | |
19 | g.41977860G>A | CA996022554 | ATP1A3 | c.1982+76C>T (n.1982+76C>T) c.1943+76C>T (n.1943+76C>T) c.1976+76C>T (n.1976+76C>T) c.1853+76C>T (n.1853+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977860G= | CA2336724778 | ATP1A3 | c.1982+76C= (n.1982+76C=) c.1943+76C= (n.1943+76C=) c.1976+76C= (n.1976+76C=) c.1853+76C= (n.1853+76C=) | |
19 | g.41977860G>T | CA2576797144 | ATP1A3 | c.1982+76C>A (n.1982+76C>A) c.1943+76C>A (n.1943+76C>A) c.1976+76C>A (n.1976+76C>A) c.1853+76C>A (n.1853+76C>A) | |
19 | g.41977861G>A | CA2585369486 | ATP1A3 | c.1982+75C>T (n.1982+75C>T) c.1943+75C>T (n.1943+75C>T) c.1976+75C>T (n.1976+75C>T) c.1853+75C>T (n.1853+75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>A | CA633185043 | ATP1A3 | c.1982+74A>T (n.1982+74A>T) c.1943+74A>T (n.1943+74A>T) c.1976+74A>T (n.1976+74A>T) c.1853+74A>T (n.1853+74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T>C | CA882386948 | ATP1A3 | c.1982+74A>G (n.1982+74A>G) c.1943+74A>G (n.1943+74A>G) c.1976+74A>G (n.1976+74A>G) c.1853+74A>G (n.1853+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977862T= | CA2336724779 | ATP1A3 | c.1982+74A= (n.1982+74A=) c.1943+74A= (n.1943+74A=) c.1976+74A= (n.1976+74A=) c.1853+74A= (n.1853+74A=) | |
19 | g.41977863T>G | CA2585369487 | ATP1A3 | c.1982+73A>C (n.1982+73A>C) c.1943+73A>C (n.1943+73A>C) c.1976+73A>C (n.1976+73A>C) c.1853+73A>C (n.1853+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977864G>A | CA996022561 | ATP1A3 | c.1982+72C>T (n.1982+72C>T) c.1943+72C>T (n.1943+72C>T) c.1976+72C>T (n.1976+72C>T) c.1853+72C>T (n.1853+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977864G= | CA2336724780 | ATP1A3 | c.1982+72C= (n.1982+72C=) c.1943+72C= (n.1943+72C=) c.1976+72C= (n.1976+72C=) c.1853+72C= (n.1853+72C=) | |
19 | g.41977864G>T | CA2585369488 | ATP1A3 | c.1982+72C>A (n.1982+72C>A) c.1943+72C>A (n.1943+72C>A) c.1976+72C>A (n.1976+72C>A) c.1853+72C>A (n.1853+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869dup | CA2814442093 | ATP1A3 | c.1982+72dup (n.1982+72dup) c.1943+72dup (n.1943+72dup) c.1976+72dup (n.1976+72dup) c.1853+72dup (n.1853+72dup) | |
19 | g.41977869del | CA2576797145 | ATP1A3 | c.1982+72del (n.1982+72del) c.1943+72del (n.1943+72del) c.1976+72del (n.1976+72del) c.1853+72del (n.1853+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>A | CA882386953 | ATP1A3 | c.1982+71C>T (n.1982+71C>T) c.1943+71C>T (n.1943+71C>T) c.1976+71C>T (n.1976+71C>T) c.1853+71C>T (n.1853+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G>C | CA633185044 | ATP1A3 | c.1982+71C>G (n.1982+71C>G) c.1943+71C>G (n.1943+71C>G) c.1976+71C>G (n.1976+71C>G) c.1853+71C>G (n.1853+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977865G= | CA2336724781 | ATP1A3 | c.1982+71C= (n.1982+71C=) c.1943+71C= (n.1943+71C=) c.1976+71C= (n.1976+71C=) c.1853+71C= (n.1853+71C=) | |
19 | g.41977865G>T | CA882386954 | ATP1A3 | c.1982+71C>A (n.1982+71C>A) c.1943+71C>A (n.1943+71C>A) c.1976+71C>A (n.1976+71C>A) c.1853+71C>A (n.1853+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977866G>A | CA2585369490 | ATP1A3 | c.1982+70C>T (n.1982+70C>T) c.1943+70C>T (n.1943+70C>T) c.1976+70C>T (n.1976+70C>T) c.1853+70C>T (n.1853+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869_41977911del | CA2585369489 | ATP1A3 | c.1982+28_1982+70del (n.1982+28_1982+70del) c.1943+28_1943+70del (n.1943+28_1943+70del) c.1976+28_1976+70del (n.1976+28_1976+70del) c.1853+28_1853+70del (n.1853+28_1853+70del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>A | CA2585369491 | ATP1A3 | c.1982+69C>T (n.1982+69C>T) c.1943+69C>T (n.1943+69C>T) c.1976+69C>T (n.1976+69C>T) c.1853+69C>T (n.1853+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>C | CA2576797146 | ATP1A3 | c.1982+69C>G (n.1982+69C>G) c.1943+69C>G (n.1943+69C>G) c.1976+69C>G (n.1976+69C>G) c.1853+69C>G (n.1853+69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977867G>T | CA2576797147 | ATP1A3 | c.1982+69C>A (n.1982+69C>A) c.1943+69C>A (n.1943+69C>A) c.1976+69C>A (n.1976+69C>A) c.1853+69C>A (n.1853+69C>A) | |
19 | g.41977868G>A | CA308591550 | ATP1A3 | c.1982+68C>T (n.1982+68C>T) c.1943+68C>T (n.1943+68C>T) c.1976+68C>T (n.1976+68C>T) c.1853+68C>T (n.1853+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977868G= | CA2336724782 | ATP1A3 | c.1982+68C= (n.1982+68C=) c.1943+68C= (n.1943+68C=) c.1976+68C= (n.1976+68C=) c.1853+68C= (n.1853+68C=) | |
19 | g.41977869G>A | CA2585369492 | ATP1A3 | c.1982+67C>T (n.1982+67C>T) c.1943+67C>T (n.1943+67C>T) c.1976+67C>T (n.1976+67C>T) c.1853+67C>T (n.1853+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977869G>C | CA2336724784 | ATP1A3 | c.1982+67C>G (n.1982+67C>G) c.1943+67C>G (n.1943+67C>G) c.1976+67C>G (n.1976+67C>G) c.1853+67C>G (n.1853+67C>G) | dbSNP |
19 | g.41977869G= | CA2336724783 | ATP1A3 | c.1982+67C= (n.1982+67C=) c.1943+67C= (n.1943+67C=) c.1976+67C= (n.1976+67C=) c.1853+67C= (n.1853+67C=) | |
19 | g.41977870A>G | CA2585369493 | ATP1A3 | c.1982+66T>C (n.1982+66T>C) c.1943+66T>C (n.1943+66T>C) c.1976+66T>C (n.1976+66T>C) c.1853+66T>C (n.1853+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977871A= | CA2336724785 | ATP1A3 | c.1982+65T= (n.1982+65T=) c.1943+65T= (n.1943+65T=) c.1976+65T= (n.1976+65T=) c.1853+65T= (n.1853+65T=) | |
19 | g.41977871A>C | CA633185045 | ATP1A3 | c.1982+65T>G (n.1982+65T>G) c.1943+65T>G (n.1943+65T>G) c.1976+65T>G (n.1976+65T>G) c.1853+65T>G (n.1853+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977871A>G | CA2576797148 | ATP1A3 | c.1982+65T>C (n.1982+65T>C) c.1943+65T>C (n.1943+65T>C) c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) c.1853+65T>C (n.1853+65T>C) | |
19 | g.41977872G>A | CA2336724787 | ATP1A3 | c.1982+64C>T (n.1982+64C>T) c.1943+64C>T (n.1943+64C>T) c.1976+64C>T (n.1976+64C>T) c.1853+64C>T (n.1853+64C>T) | dbSNP |