Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41970110_41970113dup | CA2582171065 | ATP1A3 | c.2581+74_2581+77dup (n.2581+74_2581+77dup) c.2542+74_2542+77dup (n.2542+74_2542+77dup) c.2575+74_2575+77dup (n.2575+74_2575+77dup) c.2452+74_2452+77dup (n.2452+74_2452+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970111G>T | CA2585368901 | ATP1A3 | c.2581+74C>A (n.2581+74C>A) c.2542+74C>A (n.2542+74C>A) c.2575+74C>A (n.2575+74C>A) c.2452+74C>A (n.2452+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>G | CA2585368902 | ATP1A3 | c.2581+72T>C (n.2581+72T>C) c.2542+72T>C (n.2542+72T>C) c.2575+72T>C (n.2575+72T>C) c.2452+72T>C (n.2452+72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>T | CA2585368903 | ATP1A3 | c.2581+72T>A (n.2581+72T>A) c.2542+72T>A (n.2542+72T>A) c.2575+72T>A (n.2575+72T>A) c.2452+72T>A (n.2452+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C>A | CA2576797070 | ATP1A3 | c.2581+71G>T (n.2581+71G>T) c.2542+71G>T (n.2542+71G>T) c.2575+71G>T (n.2575+71G>T) c.2452+71G>T (n.2452+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C= | CA2336721012 | ATP1A3 | c.2581+71G= (n.2581+71G=) c.2542+71G= (n.2542+71G=) c.2575+71G= (n.2575+71G=) c.2452+71G= (n.2452+71G=) | |
19 | g.41970114C>T | CA882381944 | ATP1A3 | c.2581+71G>A (n.2581+71G>A) c.2542+71G>A (n.2542+71G>A) c.2575+71G>A (n.2575+71G>A) c.2452+71G>A (n.2452+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970115C>A | CA2585368904 | ATP1A3 | c.2581+70G>T (n.2581+70G>T) c.2542+70G>T (n.2542+70G>T) c.2575+70G>T (n.2575+70G>T) c.2452+70G>T (n.2452+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970117A= | CA2336721013 | ATP1A3 | c.2581+68T= (n.2581+68T=) c.2542+68T= (n.2542+68T=) c.2575+68T= (n.2575+68T=) c.2452+68T= (n.2452+68T=) | |
19 | g.41970117A>G | CA882381946 | ATP1A3 | c.2581+68T>C (n.2581+68T>C) c.2542+68T>C (n.2542+68T>C) c.2575+68T>C (n.2575+68T>C) c.2452+68T>C (n.2452+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970118C= | CA2336721015 | ATP1A3 | c.2581+67G= (n.2581+67G=) c.2542+67G= (n.2542+67G=) c.2575+67G= (n.2575+67G=) c.2452+67G= (n.2452+67G=) | |
19 | g.41970118C>T | CA308586249 | ATP1A3 | c.2581+67G>A (n.2581+67G>A) c.2542+67G>A (n.2542+67G>A) c.2575+67G>A (n.2575+67G>A) c.2452+67G>A (n.2452+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970119G>A | CA308586251 | ATP1A3 | c.2581+66C>T (n.2581+66C>T) c.2542+66C>T (n.2542+66C>T) c.2575+66C>T (n.2575+66C>T) c.2452+66C>T (n.2452+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970119G>C | CA2336721018 | ATP1A3 | c.2581+66C>G (n.2581+66C>G) c.2542+66C>G (n.2542+66C>G) c.2575+66C>G (n.2575+66C>G) c.2452+66C>G (n.2452+66C>G) | dbSNP |
19 | g.41970119G= | CA2336721017 | ATP1A3 | c.2581+66C= (n.2581+66C=) c.2542+66C= (n.2542+66C=) c.2575+66C= (n.2575+66C=) c.2452+66C= (n.2452+66C=) | |
19 | g.41970119G>T | CA2585368905 | ATP1A3 | c.2581+66C>A (n.2581+66C>A) c.2542+66C>A (n.2542+66C>A) c.2575+66C>A (n.2575+66C>A) c.2452+66C>A (n.2452+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970120G>A | CA2576797071 | ATP1A3 | c.2581+65C>T (n.2581+65C>T) c.2542+65C>T (n.2542+65C>T) c.2575+65C>T (n.2575+65C>T) c.2452+65C>T (n.2452+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970122G>A | CA2585368906 | ATP1A3 | c.2581+63C>T (n.2581+63C>T) c.2542+63C>T (n.2542+63C>T) c.2575+63C>T (n.2575+63C>T) c.2452+63C>T (n.2452+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970124del | CA2576797072 | ATP1A3 | c.2581+63del (n.2581+63del) c.2542+63del (n.2542+63del) c.2575+63del (n.2575+63del) c.2452+63del (n.2452+63del) | |
19 | g.41970123G>A | CA2336721021 | ATP1A3 | c.2581+62C>T (n.2581+62C>T) c.2542+62C>T (n.2542+62C>T) c.2575+62C>T (n.2575+62C>T) c.2452+62C>T (n.2452+62C>T) | dbSNP |
19 | g.41970123G= | CA2336721020 | ATP1A3 | c.2581+62C= (n.2581+62C=) c.2542+62C= (n.2542+62C=) c.2575+62C= (n.2575+62C=) c.2452+62C= (n.2452+62C=) | |
19 | g.41970124G>A | CA308586256 | ATP1A3 | c.2581+61C>T (n.2581+61C>T) c.2542+61C>T (n.2542+61C>T) c.2575+61C>T (n.2575+61C>T) c.2452+61C>T (n.2452+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970124G= | CA2336721022 | ATP1A3 | c.2581+61C= (n.2581+61C=) c.2542+61C= (n.2542+61C=) c.2575+61C= (n.2575+61C=) c.2452+61C= (n.2452+61C=) | |
19 | g.41970124G>T | CA2585368907 | ATP1A3 | c.2581+61C>A (n.2581+61C>A) c.2542+61C>A (n.2542+61C>A) c.2575+61C>A (n.2575+61C>A) c.2452+61C>A (n.2452+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970125C>T | CA2585368908 | ATP1A3 | c.2581+60G>A (n.2581+60G>A) c.2542+60G>A (n.2542+60G>A) c.2575+60G>A (n.2575+60G>A) c.2452+60G>A (n.2452+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970126C= | CA2336721023 | ATP1A3 | c.2581+59G= (n.2581+59G=) c.2542+59G= (n.2542+59G=) c.2575+59G= (n.2575+59G=) c.2452+59G= (n.2452+59G=) | |
19 | g.41970126C>G | CA308586266 | ATP1A3 | c.2581+59G>C (n.2581+59G>C) c.2542+59G>C (n.2542+59G>C) c.2575+59G>C (n.2575+59G>C) c.2452+59G>C (n.2452+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970128G>A | CA2585368910 | ATP1A3 | c.2581+57C>T (n.2581+57C>T) c.2542+57C>T (n.2542+57C>T) c.2575+57C>T (n.2575+57C>T) c.2452+57C>T (n.2452+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970128G>C | CA2585368911 | ATP1A3 | c.2581+57C>G (n.2581+57C>G) c.2542+57C>G (n.2542+57C>G) c.2575+57C>G (n.2575+57C>G) c.2452+57C>G (n.2452+57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970135_41970151dup | CA2585368909 | ATP1A3 | c.2581+41_2581+57dup (n.2581+41_2581+57dup) c.2542+41_2542+57dup (n.2542+41_2542+57dup) c.2575+41_2575+57dup (n.2575+41_2575+57dup) c.2452+41_2452+57dup (n.2452+41_2452+57dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970129G>A | CA2336721026 | ATP1A3 | c.2581+56C>T (n.2581+56C>T) c.2542+56C>T (n.2542+56C>T) c.2575+56C>T (n.2575+56C>T) c.2452+56C>T (n.2452+56C>T) | dbSNP |
19 | g.41970129G= | CA2336721025 | ATP1A3 | c.2581+56C= (n.2581+56C=) c.2542+56C= (n.2542+56C=) c.2575+56C= (n.2575+56C=) c.2452+56C= (n.2452+56C=) | |
19 | g.41970129G>T | CA2576797073 | ATP1A3 | c.2581+56C>A (n.2581+56C>A) c.2542+56C>A (n.2542+56C>A) c.2575+56C>A (n.2575+56C>A) c.2452+56C>A (n.2452+56C>A) | |
19 | g.41970130C>A | CA2585368912 | ATP1A3 | c.2581+55G>T (n.2581+55G>T) c.2542+55G>T (n.2542+55G>T) c.2575+55G>T (n.2575+55G>T) c.2452+55G>T (n.2452+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970130C= | CA2336721027 | ATP1A3 | c.2581+55G= (n.2581+55G=) c.2542+55G= (n.2542+55G=) c.2575+55G= (n.2575+55G=) c.2452+55G= (n.2452+55G=) | |
19 | g.41970130C>T | CA308586270 | ATP1A3 | c.2581+55G>A (n.2581+55G>A) c.2542+55G>A (n.2542+55G>A) c.2575+55G>A (n.2575+55G>A) c.2452+55G>A (n.2452+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970132C>A | CA308586275 | ATP1A3 | c.2581+53G>T (n.2581+53G>T) c.2542+53G>T (n.2542+53G>T) c.2575+53G>T (n.2575+53G>T) c.2452+53G>T (n.2452+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970132C= | CA2336721028 | ATP1A3 | c.2581+53G= (n.2581+53G=) c.2542+53G= (n.2542+53G=) c.2575+53G= (n.2575+53G=) c.2452+53G= (n.2452+53G=) | |
19 | g.41970132C>G | CA2585368913 | ATP1A3 | c.2581+53G>C (n.2581+53G>C) c.2542+53G>C (n.2542+53G>C) c.2575+53G>C (n.2575+53G>C) c.2452+53G>C (n.2452+53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970134G>A | CA9467352 | ATP1A3 | c.2581+51C>T (n.2581+51C>T) c.2542+51C>T (n.2542+51C>T) c.2575+51C>T (n.2575+51C>T) c.2452+51C>T (n.2452+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970134G>C | CA633471462 | ATP1A3 | c.2581+51C>G (n.2581+51C>G) c.2542+51C>G (n.2542+51C>G) c.2575+51C>G (n.2575+51C>G) c.2452+51C>G (n.2452+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970134G= | CA2336721030 | ATP1A3 | c.2581+51C= (n.2581+51C=) c.2542+51C= (n.2542+51C=) c.2575+51C= (n.2575+51C=) c.2452+51C= (n.2452+51C=) | |
19 | g.41970135C= | CA2336721031 | ATP1A3 | c.2581+50G= (n.2581+50G=) c.2542+50G= (n.2542+50G=) c.2575+50G= (n.2575+50G=) c.2452+50G= (n.2452+50G=) | |
19 | g.41970135C>T | CA308586291 | ATP1A3 | c.2581+50G>A (n.2581+50G>A) c.2542+50G>A (n.2542+50G>A) c.2575+50G>A (n.2575+50G>A) c.2452+50G>A (n.2452+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970137C= | CA2336721033 | ATP1A3 | c.2581+48G= (n.2581+48G=) c.2542+48G= (n.2542+48G=) c.2575+48G= (n.2575+48G=) c.2452+48G= (n.2452+48G=) | |
19 | g.41970137C>T | CA9467353 | ATP1A3 | c.2581+48G>A (n.2581+48G>A) c.2542+48G>A (n.2542+48G>A) c.2575+48G>A (n.2575+48G>A) c.2452+48G>A (n.2452+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970139A= | CA2336721034 | ATP1A3 | c.2581+46T= (n.2581+46T=) c.2542+46T= (n.2542+46T=) c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.2452+46T= (n.2452+46T=) | |
19 | g.41970139A>G | CA633471463 | ATP1A3 | c.2581+46T>C (n.2581+46T>C) c.2542+46T>C (n.2542+46T>C) c.2575+46T>C (n.2575+46T>C) c.2452+46T>C (n.2452+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970140G>A | CA9467354 | ATP1A3 | c.2581+45C>T (n.2581+45C>T) c.2542+45C>T (n.2542+45C>T) c.2575+45C>T (n.2575+45C>T) c.2452+45C>T (n.2452+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41970140G>C | CA2585368914 | ATP1A3 | c.2581+45C>G (n.2581+45C>G) c.2542+45C>G (n.2542+45C>G) c.2575+45C>G (n.2575+45C>G) c.2452+45C>G (n.2452+45C>G) | gnomAD v4 |