Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41869009C= | CA2336668828 | RPS19 | c.186-22C= (n.186-22C=) c.173-22C= (n.173-22C=) c.-50-22C= (n.-50-22C=) c.1011-22C= (n.1011-22C=) c.254-22C= (n.254-22C=) | |
19 | g.41869009C>T | CA9465334 | RPS19 | c.186-22C>T (n.186-22C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) c.-50-22C>T (n.-50-22C>T) c.1011-22C>T (n.1011-22C>T) c.254-22C>T (n.254-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869010T>C | CA2585348870 | RPS19 | c.186-21T>C (n.186-21T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) c.-50-21T>C (n.-50-21T>C) c.1011-21T>C (n.1011-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869011C= | CA2336668829 | RPS19 | c.186-20C= (n.186-20C=) c.173-20C= (n.173-20C=) c.-50-20C= (n.-50-20C=) c.1011-20C= (n.1011-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) | |
19 | g.41869011C>G | CA9465335 | RPS19 | c.186-20C>G (n.186-20C>G) c.173-20C>G (n.173-20C>G) c.-50-20C>G (n.-50-20C>G) c.1011-20C>G (n.1011-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869011C>T | CA9465336 | RPS19 | c.186-20C>T (n.186-20C>T) c.173-20C>T (n.173-20C>T) c.-50-20C>T (n.-50-20C>T) c.1011-20C>T (n.1011-20C>T) c.254-20C>T (n.254-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>A | CA2336668831 | RPS19 | c.186-19C>A (n.186-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) c.-50-19C>A (n.-50-19C>A) c.1011-19C>A (n.1011-19C>A) c.254-19C>A (n.254-19C>A) | dbSNP |
19 | g.41869012C= | CA2336668830 | RPS19 | c.186-19C= (n.186-19C=) c.173-19C= (n.173-19C=) c.-50-19C= (n.-50-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.254-19C= (n.254-19C=) | |
19 | g.41869012C>G | CA9465337 | RPS19 | c.186-19C>G (n.186-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) c.-50-19C>G (n.-50-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.254-19C>G (n.254-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869012C>T | CA996008853 | RPS19 | c.186-19C>T (n.186-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) c.-50-19C>T (n.-50-19C>T) c.1011-19C>T (n.1011-19C>T) c.254-19C>T (n.254-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>A | CA2585348889 | RPS19 | c.186-18C>A (n.186-18C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) c.-50-18C>A (n.-50-18C>A) c.1011-18C>A (n.1011-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C= | CA2336668832 | RPS19 | c.186-18C= (n.186-18C=) c.173-18C= (n.173-18C=) c.-50-18C= (n.-50-18C=) c.1011-18C= (n.1011-18C=) c.254-18C= (n.254-18C=) | |
19 | g.41869013C>G | CA2585348890 | RPS19 | c.186-18C>G (n.186-18C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) c.-50-18C>G (n.-50-18C>G) c.1011-18C>G (n.1011-18C>G) c.254-18C>G (n.254-18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869013C>T | CA996008855 | RPS19 | c.186-18C>T (n.186-18C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) c.-50-18C>T (n.-50-18C>T) c.1011-18C>T (n.1011-18C>T) c.254-18C>T (n.254-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869016_41869017del | CA2585348888 | RPS19 | c.186-15_186-14del (n.186-15_186-14del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) c.-50-15_-50-14del (n.-50-15_-50-14del) c.1011-15_1011-14del (n.1011-15_1011-14del) c.254-15_254-14del (n.254-15_254-14del) | gnomAD v4 |
19 | g.41869014T>C | CA2585348893 | RPS19 | c.186-17T>C (n.186-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) c.-50-17T>C (n.-50-17T>C) c.1011-17T>C (n.1011-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41869015C= | CA2336668833 | RPS19 | c.186-16C= (n.186-16C=) c.173-16C= (n.173-16C=) c.-50-16C= (n.-50-16C=) c.1011-16C= (n.1011-16C=) c.254-16C= (n.254-16C=) | |
19 | g.41869015C>G | CA9465338 | RPS19 | c.186-16C>G (n.186-16C>G) c.173-16C>G (n.173-16C>G) c.-50-16C>G (n.-50-16C>G) c.1011-16C>G (n.1011-16C>G) c.254-16C>G (n.254-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869015C>T | CA2580097293 | RPS19 | c.186-16C>T (n.186-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) c.-50-16C>T (n.-50-16C>T) c.1011-16C>T (n.1011-16C>T) c.254-16C>T (n.254-16C>T) | ClinVar |
19 | g.41869017C>A | CA2501864297 | RPS19 | c.186-14C>A (n.186-14C>A) c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.-50-14C>A (n.-50-14C>A) c.1011-14C>A (n.1011-14C>A) c.254-14C>A (n.254-14C>A) | |
19 | g.41869017C= | CA2336668834 | RPS19 | c.186-14C= (n.186-14C=) c.173-14C= (n.173-14C=) c.-50-14C= (n.-50-14C=) c.1011-14C= (n.1011-14C=) c.254-14C= (n.254-14C=) | |
19 | g.41869017C>T | CA633184932 | RPS19 | c.186-14C>T (n.186-14C>T) c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.-50-14C>T (n.-50-14C>T) c.1011-14C>T (n.1011-14C>T) c.254-14C>T (n.254-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>G | CA2585348897 | RPS19 | c.186-13A>G (n.186-13A>G) c.173-13A>G (n.173-13A>G) c.-50-13A>G (n.-50-13A>G) c.1011-13A>G (n.1011-13A>G) c.254-13A>G (n.254-13A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869018A>T | CA2576795725 | RPS19 | c.186-13A>T (n.186-13A>T) c.173-13A>T (n.173-13A>T) c.-50-13A>T (n.-50-13A>T) c.1011-13A>T (n.1011-13A>T) c.254-13A>T (n.254-13A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869019C>A | CA2585348899 | RPS19 | c.186-12C>A (n.186-12C>A) c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.-50-12C>A (n.-50-12C>A) c.1011-12C>A (n.1011-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41869020A= | CA2336668835 | RPS19 | c.186-11A= (n.186-11A=) c.173-11A= (n.173-11A=) c.-50-11A= (n.-50-11A=) c.1011-11A= (n.1011-11A=) c.254-11A= (n.254-11A=) | |
19 | g.41869020A>C | CA633184933 | RPS19 | c.186-11A>C (n.186-11A>C) c.173-11A>C (n.173-11A>C) c.-50-11A>C (n.-50-11A>C) c.1011-11A>C (n.1011-11A>C) c.254-11A>C (n.254-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869020A>G | CA9465339 | RPS19 | c.186-11A>G (n.186-11A>G) c.173-11A>G (n.173-11A>G) c.-50-11A>G (n.-50-11A>G) c.1011-11A>G (n.1011-11A>G) c.254-11A>G (n.254-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869021C>T | CA2585348906 | RPS19 | c.186-10C>T (n.186-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.-50-10C>T (n.-50-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.254-10C>T (n.254-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>A | CA2585348911 | RPS19 | c.186-9T>A (n.186-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.-50-9T>A (n.-50-9T>A) c.1011-9T>A (n.1011-9T>A) c.254-9T>A (n.254-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41869022T>C | CA9465340 | RPS19 | c.186-9T>C (n.186-9T>C) c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.-50-9T>C (n.-50-9T>C) c.1011-9T>C (n.1011-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869022T= | CA2336668836 | RPS19 | c.186-9T= (n.186-9T=) c.173-9T= (n.173-9T=) c.-50-9T= (n.-50-9T=) c.1011-9T= (n.1011-9T=) c.254-9T= (n.254-9T=) | |
19 | g.41869023_41869024delinsTT | CA2573156359 | RPS19 | c.186-8_186-7delinsTT (n.186-8_186-7delinsTT) c.173-8_173-7delinsTT (n.173-8_173-7delinsTT) c.-50-8_-50-7delinsTT (n.-50-8_-50-7delinsTT) c.1011-8_1011-7delinsTT (n.1011-8_1011-7delinsTT) c.254-8_254-7delinsTT (n.254-8_254-7delinsTT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869024C>G | CA2695228801 | RPS19 | c.186-7C>G (n.186-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.-50-7C>G (n.-50-7C>G) c.1011-7C>G (n.1011-7C>G) c.254-7C>G (n.254-7C>G) | |
19 | g.41869024C>T | CA2585348918 | RPS19 | c.186-7C>T (n.186-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.-50-7C>T (n.-50-7C>T) c.1011-7C>T (n.1011-7C>T) c.254-7C>T (n.254-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41869028del | CA2580097294 | RPS19 | c.186-3del (n.186-3del) c.173-3del (n.173-3del) c.-50-3del (n.-50-3del) c.1011-3del (n.1011-3del) c.254-3del (n.254-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41869024_41869032del | CA2695228800 | RPS19 | c.186-7_187del c.173-7_174del c.-50-7_-49del c.1011-7_1012del c.254-7_255del | |
19 | g.41869025C= | CA2336668837 | RPS19 | c.186-6C= (n.186-6C=) c.173-6C= (n.173-6C=) c.-50-6C= (n.-50-6C=) c.1011-6C= (n.1011-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) | |
19 | g.41869025C>G | CA2585348920 | RPS19 | c.186-6C>G (n.186-6C>G) c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.-50-6C>G (n.-50-6C>G) c.1011-6C>G (n.1011-6C>G) c.254-6C>G (n.254-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41869025C>T | CA633184934 | RPS19 | c.186-6C>T (n.186-6C>T) c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.-50-6C>T (n.-50-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41869026C= | CA2336668838 | RPS19 | c.186-5C= (n.186-5C=) c.173-5C= (n.173-5C=) c.-50-5C= (n.-50-5C=) c.1011-5C= (n.1011-5C=) c.254-5C= (n.254-5C=) | |
19 | g.41869026C>G | CA308568054 | RPS19 | c.186-5C>G (n.186-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.-50-5C>G (n.-50-5C>G) c.1011-5C>G (n.1011-5C>G) c.254-5C>G (n.254-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41869029A= | CA2336668839 | RPS19 | c.186-2A= (n.186-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.-50-2A= (n.-50-2A=) c.1011-2A= (n.1011-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) | |
19 | g.41869029A>C | CA406029782 | RPS19 | c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.-50-2A>C (n.-50-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
19 | g.41869029A>G | CA406029785 | RPS19 | c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.-50-2A>G (n.-50-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41869029A>T | CA406029787 | RPS19 | c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.-50-2A>T (n.-50-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | dbSNP |
19 | g.41869030del | CA2695228807 | RPS19 | c.186-1del (n.186-1del) c.173-1del (n.173-1del) c.-50-1del (n.-50-1del) c.1011-1del (n.1011-1del) c.254-1del (n.254-1del) | |
19 | g.41869030G>A | CA406029792 | RPS19 | c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.-50-1G>A (n.-50-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
19 | g.41869030G>C | CA406029790 | RPS19 | c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.-50-1G>C (n.-50-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
19 | g.41869030G>T | CA406029789 | RPS19 | c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.-50-1G>T (n.-50-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | ClinVar dbSNP |