Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41860544_41865613del | CA2580101963 | RPS19 | c.1-231_186-3418del c.1-231_173-3418del c.-1+99_173-3418del c.-212-241_-50-3418del c.-1+50_173-3418del c.1-231_254-3418del | ClinVar |
19 | g.41860717T>C | CA2585347555 | RPS19 | c.1-58T>C (n.1-58T>C) c.-212-68T>C (n.-212-68T>C) n.36-58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41860718G>A | CA2585347556 | RPS19 | c.1-57G>A (n.1-57G>A) c.-212-67G>A (n.-212-67G>A) n.36-57G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860718G>C | CA2336664080 | RPS19 | c.1-57G>C (n.1-57G>C) c.-212-67G>C (n.-212-67G>C) n.36-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41860718G= | CA2336664081 | RPS19 | c.1-57G= (n.1-57G=) c.-212-67G= (n.-212-67G=) n.36-57G= | |
19 | g.41860718G>T | CA657213844 | RPS19 | c.1-57G>T (n.1-57G>T) c.-212-67G>T (n.-212-67G>T) n.36-57G>T | COSMIC |
19 | g.41860719C>A | CA2576795645 | RPS19 | c.1-56C>A (n.1-56C>A) c.-212-66C>A (n.-212-66C>A) n.36-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860719C= | CA2336664082 | RPS19 | c.1-56C= (n.1-56C=) c.-212-66C= (n.-212-66C=) n.36-56C= | |
19 | g.41860719C>G | CA2585347557 | RPS19 | c.1-56C>G (n.1-56C>G) c.-212-66C>G (n.-212-66C>G) n.36-56C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41860719C>T | CA308588552 | RPS19 | c.1-56C>T (n.1-56C>T) c.-212-66C>T (n.-212-66C>T) n.36-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860721C>A | CA2585347558 | RPS19 | c.1-54C>A (n.1-54C>A) c.-212-64C>A (n.-212-64C>A) n.36-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860721C= | CA2336664083 | RPS19 | c.1-54C= (n.1-54C=) c.-212-64C= (n.-212-64C=) n.36-54C= | |
19 | g.41860721C>G | CA882386098 | RPS19 | c.1-54C>G (n.1-54C>G) c.-212-64C>G (n.-212-64C>G) n.36-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860721C>T | CA2336664084 | RPS19 | c.1-54C>T (n.1-54C>T) c.-212-64C>T (n.-212-64C>T) n.36-54C>T | dbSNP |
19 | g.41860722T>C | CA996013343 | RPS19 | c.1-53T>C (n.1-53T>C) c.-212-63T>C (n.-212-63T>C) n.36-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860722T= | CA2336664085 | RPS19 | c.1-53T= (n.1-53T=) c.-212-63T= (n.-212-63T=) n.36-53T= | |
19 | g.41860723T>C | CA2576795646 | RPS19 | c.1-52T>C (n.1-52T>C) c.-212-62T>C (n.-212-62T>C) n.36-52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41860724_41860729dup | CA2585347559 | RPS19 | c.1-51_1-46dup (n.1-51_1-46dup) c.-212-61_-212-56dup (n.-212-61_-212-56dup) n.36-51_36-46dup | gnomAD v4 |
19 | g.41860724G>A | CA2585347560 | RPS19 | c.1-51G>A (n.1-51G>A) c.-212-61G>A (n.-212-61G>A) n.36-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860724G>C | CA2336664087 | RPS19 | c.1-51G>C (n.1-51G>C) c.-212-61G>C (n.-212-61G>C) n.36-51G>C | dbSNP |
19 | g.41860724G= | CA2336664086 | RPS19 | c.1-51G= (n.1-51G=) c.-212-61G= (n.-212-61G=) n.36-51G= | |
19 | g.41860724G>T | CA2585347561 | RPS19 | c.1-51G>T (n.1-51G>T) c.-212-61G>T (n.-212-61G>T) n.36-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41860725G>A | CA9465232 | RPS19 | c.1-50G>A (n.1-50G>A) c.-212-60G>A (n.-212-60G>A) n.36-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41860725G= | CA2336664088 | RPS19 | c.1-50G= (n.1-50G=) c.-212-60G= (n.-212-60G=) n.36-50G= | |
19 | g.41860726C>A | CA2576795647 | RPS19 | c.1-49C>A (n.1-49C>A) c.-212-59C>A (n.-212-59C>A) n.36-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860726C= | CA2336664089 | RPS19 | c.1-49C= (n.1-49C=) c.-212-59C= (n.-212-59C=) n.36-49C= | |
19 | g.41860726C>T | CA9465233 | RPS19 | c.1-49C>T (n.1-49C>T) c.-212-59C>T (n.-212-59C>T) n.36-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860726_41860729delinsCAGT | CA2336664090 | RPS19 | c.1-49_1-46delinsCAGT (n.1-49_1-46delinsCAGT) c.-212-59_-212-56delinsCAGT (n.-212-59_-212-56delinsCAGT) n.36-49_36-46delinsCAGT | |
19 | g.41860727A= | CA2336664093 | RPS19 | c.1-48A= (n.1-48A=) c.-212-58A= (n.-212-58A=) n.36-48A= | |
19 | g.41860727A>G | CA2336664092 | RPS19 | c.1-48A>G (n.1-48A>G) c.-212-58A>G (n.-212-58A>G) n.36-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41860727_41860728delinsAG | CA2336664091 | RPS19 | c.1-48_1-47delinsAG (n.1-48_1-47delinsAG) c.-212-58_-212-57delinsAG (n.-212-58_-212-57delinsAG) n.36-48_36-47delinsAG | |
19 | g.41860727_41860729del | CA882386104 | RPS19 | c.1-48_1-46del (n.1-48_1-46del) c.-212-58_-212-56del (n.-212-58_-212-56del) n.36-48_36-46del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41860728del | CA882386105 | RPS19 | c.1-47del (n.1-47del) c.-212-57del (n.-212-57del) n.36-47del | dbSNP |
19 | g.41860728G>A | CA2585347562 | RPS19 | c.1-47G>A (n.1-47G>A) c.-212-57G>A (n.-212-57G>A) n.36-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860730C>A | CA2585347563 | RPS19 | c.1-45C>A (n.1-45C>A) c.-212-55C>A (n.-212-55C>A) n.36-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860730C= | CA2336664094 | RPS19 | c.1-45C= (n.1-45C=) c.-212-55C= (n.-212-55C=) n.36-45C= | |
19 | g.41860730C>G | CA633181031 | RPS19 | c.1-45C>G (n.1-45C>G) c.-212-55C>G (n.-212-55C>G) n.36-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860730C>T | CA9465234 | RPS19 | c.1-45C>T (n.1-45C>T) c.-212-55C>T (n.-212-55C>T) n.36-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860730_41860731insT | CA2336664095 | RPS19 | c.1-45_1-44insT (n.1-45_1-44insT) c.-212-55_-212-54insT (n.-212-55_-212-54insT) n.36-45_36-44insT | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41860731G>A | CA9465235 | RPS19 | c.1-44G>A (n.1-44G>A) c.-212-54G>A (n.-212-54G>A) n.36-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860731G= | CA2336664096 | RPS19 | c.1-44G= (n.1-44G=) c.-212-54G= (n.-212-54G=) n.36-44G= | |
19 | g.41860732T>A | CA2585347564 | RPS19 | c.1-43T>A (n.1-43T>A) c.-212-53T>A (n.-212-53T>A) n.36-43T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860732T>C | CA2585347565 | RPS19 | c.1-43T>C (n.1-43T>C) c.-212-53T>C (n.-212-53T>C) n.36-43T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41860733C>A | CA2576795648 | RPS19 | c.1-42C>A (n.1-42C>A) c.-212-52C>A (n.-212-52C>A) n.36-42C>A | |
19 | g.41860735C>A | CA2585347566 | RPS19 | c.1-40C>A (n.1-40C>A) c.-212-50C>A (n.-212-50C>A) n.36-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41860735C= | CA2336664097 | RPS19 | c.1-40C= (n.1-40C=) c.-212-50C= (n.-212-50C=) n.36-40C= | |
19 | g.41860735C>G | CA9465237 | RPS19 | c.1-40C>G (n.1-40C>G) c.-212-50C>G (n.-212-50C>G) n.36-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41860735C>T | CA9465236 | RPS19 | c.1-40C>T (n.1-40C>T) c.-212-50C>T (n.-212-50C>T) n.36-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41860736T>C | CA2585347567 | RPS19 | c.1-39T>C (n.1-39T>C) c.-212-49T>C (n.-212-49T>C) n.36-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41860737G>A | CA9465238 | RPS19 | c.1-38G>A (n.1-38G>A) c.-212-48G>A (n.-212-48G>A) n.36-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |