| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41424404C= | CA2336459995 | BCKDHA | c.1168-34C= (n.1168-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1270-34C= (n.1270-34C=) c.62-98C= c.922+1707C= (n.922+1707C=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) | |
| 19 | g.41424404C>G | CA2585308434 | BCKDHA | c.1168-34C>G (n.1168-34C>G) c.1177-34C>G (n.1177-34C>G) c.1270-34C>G (n.1270-34C>G) c.62-98C>G c.922+1707C>G (n.922+1707C>G) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424404C>T | CA9461388 | BCKDHA | c.1168-34C>T (n.1168-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.62-98C>T c.922+1707C>T (n.922+1707C>T) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424405G>A | CA221180 | BCKDHA | c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1177-33G>A (n.1177-33G>A) c.1270-33G>A (n.1270-33G>A) c.62-97G>A c.922+1708G>A (n.922+1708G>A) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424405G= | CA2336459996 | BCKDHA | c.1168-33G= (n.1168-33G=) c.1177-33G= (n.1177-33G=) c.1270-33G= (n.1270-33G=) c.62-97G= c.922+1708G= (n.922+1708G=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) | |
| 19 | g.41424406G>A | CA2585308435 | BCKDHA | c.1168-32G>A (n.1168-32G>A) c.1177-32G>A (n.1177-32G>A) c.1270-32G>A (n.1270-32G>A) c.62-96G>A c.922+1709G>A (n.922+1709G>A) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424407C= | CA2336459997 | BCKDHA | c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1177-31C= (n.1177-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.62-95C= c.922+1710C= (n.922+1710C=) c.1165-31C= (n.1165-31C=) | |
| 19 | g.41424407C>T | CA221179 | BCKDHA | c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1177-31C>T (n.1177-31C>T) c.1270-31C>T (n.1270-31C>T) c.62-95C>T c.922+1710C>T (n.922+1710C>T) c.1165-31C>T (n.1165-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424409A= | CA2336459998 | BCKDHA | c.1168-29A= (n.1168-29A=) c.1177-29A= (n.1177-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.62-93A= c.922+1712A= (n.922+1712A=) c.1165-29A= (n.1165-29A=) | |
| 19 | g.41424409A>G | CA9461389 | BCKDHA | c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) c.1177-29A>G (n.1177-29A>G) c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.62-93A>G c.922+1712A>G (n.922+1712A>G) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424410G>C | CA995977412 | BCKDHA | c.1168-28G>C (n.1168-28G>C) c.1177-28G>C (n.1177-28G>C) c.1270-28G>C (n.1270-28G>C) c.62-92G>C c.922+1713G>C (n.922+1713G>C) c.1165-28G>C (n.1165-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424410G= | CA2336459999 | BCKDHA | c.1168-28G= (n.1168-28G=) c.1177-28G= (n.1177-28G=) c.1270-28G= (n.1270-28G=) c.62-92G= c.922+1713G= (n.922+1713G=) c.1165-28G= (n.1165-28G=) | |
| 19 | g.41424411C>A | CA995977414 | BCKDHA | c.1168-27C>A (n.1168-27C>A) c.1177-27C>A (n.1177-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.62-91C>A c.922+1714C>A (n.922+1714C>A) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424411C= | CA2336460000 | BCKDHA | c.1168-27C= (n.1168-27C=) c.1177-27C= (n.1177-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.62-91C= c.922+1714C= (n.922+1714C=) c.1165-27C= (n.1165-27C=) | |
| 19 | g.41424411C>T | CA2336460001 | BCKDHA | c.1168-27C>T (n.1168-27C>T) c.1177-27C>T (n.1177-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.62-91C>T c.922+1714C>T (n.922+1714C>T) c.1165-27C>T (n.1165-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424412C>A | CA9461390 | BCKDHA | c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1177-26C>A (n.1177-26C>A) c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.62-90C>A c.922+1715C>A (n.922+1715C>A) c.1165-26C>A (n.1165-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424412C= | CA2336460002 | BCKDHA | c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1177-26C= (n.1177-26C=) c.1270-26C= (n.1270-26C=) c.62-90C= c.922+1715C= (n.922+1715C=) c.1165-26C= (n.1165-26C=) | |
| 19 | g.41424412C>T | CA2585308436 | BCKDHA | c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1177-26C>T (n.1177-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.62-90C>T c.922+1715C>T (n.922+1715C>T) c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424415C= | CA2336460003 | BCKDHA | c.1168-23C= (n.1168-23C=) c.1177-23C= (n.1177-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.62-87C= c.922+1718C= (n.922+1718C=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) | |
| 19 | g.41424415C>T | CA633470476 | BCKDHA | c.1168-23C>T (n.1168-23C>T) c.1177-23C>T (n.1177-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.62-87C>T c.922+1718C>T (n.922+1718C>T) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424417C= | CA2336460004 | BCKDHA | c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1177-21C= (n.1177-21C=) c.1270-21C= (n.1270-21C=) c.62-85C= c.922+1720C= (n.922+1720C=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) | |
| 19 | g.41424417C>T | CA9461391 | BCKDHA | c.1168-21C>T (n.1168-21C>T) c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) c.62-85C>T c.922+1720C>T (n.922+1720C>T) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41424418A>T | CA2585308437 | BCKDHA | c.1168-20A>T (n.1168-20A>T) c.1177-20A>T (n.1177-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.62-84A>T c.922+1721A>T (n.922+1721A>T) c.1165-20A>T (n.1165-20A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424419C>T | CA2585308438 | BCKDHA | c.1168-19C>T (n.1168-19C>T) c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.62-83C>T c.922+1722C>T (n.922+1722C>T) c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424420T>C | CA2585308439 | BCKDHA | c.1168-18T>C (n.1168-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.62-82T>C c.922+1723T>C (n.922+1723T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424421G>A | CA2336460006 | BCKDHA | c.1168-17G>A (n.1168-17G>A) c.1177-17G>A (n.1177-17G>A) c.1270-17G>A (n.1270-17G>A) c.62-81G>A c.922+1724G>A (n.922+1724G>A) c.1165-17G>A (n.1165-17G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41424421G>C | CA2585308440 | BCKDHA | c.1168-17G>C (n.1168-17G>C) c.1177-17G>C (n.1177-17G>C) c.1270-17G>C (n.1270-17G>C) c.62-81G>C c.922+1724G>C (n.922+1724G>C) c.1165-17G>C (n.1165-17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424421G= | CA2336460005 | BCKDHA | c.1168-17G= (n.1168-17G=) c.1177-17G= (n.1177-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.62-81G= c.922+1724G= (n.922+1724G=) c.1165-17G= (n.1165-17G=) | |
| 19 | g.41424422C>T | CA2585308441 | BCKDHA | c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.62-80C>T c.922+1725C>T (n.922+1725C>T) c.1165-16C>T (n.1165-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.41424423C>A | CA633470477 | BCKDHA | c.1168-15C>A (n.1168-15C>A) c.1177-15C>A (n.1177-15C>A) c.1270-15C>A (n.1270-15C>A) c.62-79C>A c.922+1726C>A (n.922+1726C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424423C= | CA2336460007 | BCKDHA | c.1168-15C= (n.1168-15C=) c.1177-15C= (n.1177-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.62-79C= c.922+1726C= (n.922+1726C=) c.1165-15C= (n.1165-15C=) | |
| 19 | g.41424423C>T | CA2585308442 | BCKDHA | c.1168-15C>T (n.1168-15C>T) c.1177-15C>T (n.1177-15C>T) c.1270-15C>T (n.1270-15C>T) c.62-79C>T c.922+1726C>T (n.922+1726C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424424C>T | CA2576793880 | BCKDHA | c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1177-14C>T (n.1177-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) c.62-78C>T c.922+1727C>T (n.922+1727C>T) c.1165-14C>T (n.1165-14C>T) | |
| 19 | g.41424425C= | CA2336460008 | BCKDHA | c.1168-13C= (n.1168-13C=) c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1270-13C= (n.1270-13C=) c.62-77C= c.922+1728C= (n.922+1728C=) c.1165-13C= (n.1165-13C=) | |
| 19 | g.41424425C>G | CA9461392 | BCKDHA | c.1168-13C>G (n.1168-13C>G) c.1177-13C>G (n.1177-13C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) c.62-77C>G c.922+1728C>G (n.922+1728C>G) c.1165-13C>G (n.1165-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424426A= | CA2336460009 | BCKDHA | c.1168-12A= (n.1168-12A=) c.1177-12A= (n.1177-12A=) c.1270-12A= (n.1270-12A=) c.62-76A= c.922+1729A= (n.922+1729A=) c.1165-12A= (n.1165-12A=) | |
| 19 | g.41424426A>G | CA9461393 | BCKDHA | c.1168-12A>G (n.1168-12A>G) c.1177-12A>G (n.1177-12A>G) c.1270-12A>G (n.1270-12A>G) c.62-76A>G c.922+1729A>G (n.922+1729A>G) c.1165-12A>G (n.1165-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424427T>G | CA2336460011 | BCKDHA | c.1168-11T>G (n.1168-11T>G) c.1177-11T>G (n.1177-11T>G) c.1270-11T>G (n.1270-11T>G) c.62-75T>G c.922+1730T>G (n.922+1730T>G) c.1165-11T>G (n.1165-11T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41424427T= | CA2336460010 | BCKDHA | c.1168-11T= (n.1168-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) c.1270-11T= (n.1270-11T=) c.62-75T= c.922+1730T= (n.922+1730T=) c.1165-11T= (n.1165-11T=) | |
| 19 | g.41424427dup | CA2739276840 | BCKDHA | c.1168-11dup (n.1168-11dup) c.1177-11dup (n.1177-11dup) c.1270-11dup (n.1270-11dup) c.62-75dup c.922+1730dup (n.922+1730dup) c.1165-11dup (n.1165-11dup) | ClinVar |
| 19 | g.41424428G>C | CA2739276841 | BCKDHA | c.1168-10G>C (n.1168-10G>C) c.1177-10G>C (n.1177-10G>C) c.1270-10G>C (n.1270-10G>C) c.62-74G>C c.922+1731G>C (n.922+1731G>C) c.1165-10G>C (n.1165-10G>C) | ClinVar |
| 19 | g.41424430C= | CA2336460012 | BCKDHA | c.1168-8C= (n.1168-8C=) c.1177-8C= (n.1177-8C=) c.1270-8C= (n.1270-8C=) c.62-72C= c.922+1733C= (n.922+1733C=) c.1165-8C= (n.1165-8C=) | |
| 19 | g.41424430C>G | CA2336460013 | BCKDHA | c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1177-8C>G (n.1177-8C>G) c.1270-8C>G (n.1270-8C>G) c.62-72C>G c.922+1733C>G (n.922+1733C>G) c.1165-8C>G (n.1165-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41424430C>T | CA2336460014 | BCKDHA | c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1177-8C>T (n.1177-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) c.62-72C>T c.922+1733C>T (n.922+1733C>T) c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41424432C= | CA2336460015 | BCKDHA | c.1168-6C= (n.1168-6C=) c.1177-6C= (n.1177-6C=) c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.62-70C= c.922+1735C= (n.922+1735C=) c.1165-6C= (n.1165-6C=) | |
| 19 | g.41424432C>G | CA308527852 | BCKDHA | c.1168-6C>G (n.1168-6C>G) c.1177-6C>G (n.1177-6C>G) c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.62-70C>G c.922+1735C>G (n.922+1735C>G) c.1165-6C>G (n.1165-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424432C>T | CA995977416 | BCKDHA | c.1168-6C>T (n.1168-6C>T) c.1177-6C>T (n.1177-6C>T) c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.62-70C>T c.922+1735C>T (n.922+1735C>T) c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424433C= | CA2336460016 | BCKDHA | c.1168-5C= (n.1168-5C=) c.1177-5C= (n.1177-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.62-69C= c.922+1736C= (n.922+1736C=) c.1165-5C= (n.1165-5C=) | |
| 19 | g.41424433C>T | CA633470494 | BCKDHA | c.1168-5C>T (n.1168-5C>T) c.1177-5C>T (n.1177-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.62-69C>T c.922+1736C>T (n.922+1736C>T) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424434A= | CA2336460017 | BCKDHA | c.1168-4A= (n.1168-4A=) c.1177-4A= (n.1177-4A=) c.1270-4A= (n.1270-4A=) c.62-68A= c.922+1737A= (n.922+1737A=) c.1165-4A= (n.1165-4A=) |