UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41424390C>A | CA633470474 | BCKDHA | c.1168-48C>A (n.1168-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1270-48C>A (n.1270-48C>A) c.62-112C>A c.922+1693C>A (n.922+1693C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424390C= | CA2336459989 | BCKDHA | c.1168-48C= (n.1168-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1270-48C= (n.1270-48C=) c.62-112C= c.922+1693C= (n.922+1693C=) c.1165-48C= (n.1165-48C=) | |
| 19 | g.41424391C>T | CA2585308431 | BCKDHA | c.1168-47C>T (n.1168-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1270-47C>T (n.1270-47C>T) c.62-111C>T c.922+1694C>T (n.922+1694C>T) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424392T>C | CA9461384 | BCKDHA | c.1168-46T>C (n.1168-46T>C) c.1177-46T>C (n.1177-46T>C) c.1270-46T>C (n.1270-46T>C) c.62-110T>C c.922+1695T>C (n.922+1695T>C) c.1165-46T>C (n.1165-46T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.41424392T= | CA2336459990 | BCKDHA | c.1168-46T= (n.1168-46T=) c.1177-46T= (n.1177-46T=) c.1270-46T= (n.1270-46T=) c.62-110T= c.922+1695T= (n.922+1695T=) c.1165-46T= (n.1165-46T=) | |
| 19 | g.41424393G>A | CA9461386 | BCKDHA | c.1168-45G>A (n.1168-45G>A) c.1177-45G>A (n.1177-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.62-109G>A c.922+1696G>A (n.922+1696G>A) c.1165-45G>A (n.1165-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41424393G>C | CA9461385 | BCKDHA | c.1168-45G>C (n.1168-45G>C) c.1177-45G>C (n.1177-45G>C) c.1270-45G>C (n.1270-45G>C) c.62-109G>C c.922+1696G>C (n.922+1696G>C) c.1165-45G>C (n.1165-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424393G= | CA2336459991 | BCKDHA | c.1168-45G= (n.1168-45G=) c.1177-45G= (n.1177-45G=) c.1270-45G= (n.1270-45G=) c.62-109G= c.922+1696G= (n.922+1696G=) c.1165-45G= (n.1165-45G=) | |
| 19 | g.41424394C>A | CA2585308432 | BCKDHA | c.1168-44C>A (n.1168-44C>A) c.1177-44C>A (n.1177-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.62-108C>A c.922+1697C>A (n.922+1697C>A) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424395A>G | CA2576793878 | BCKDHA | c.1168-43A>G (n.1168-43A>G) c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.62-107A>G c.922+1698A>G (n.922+1698A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424396T>A | CA633470475 | BCKDHA | c.1168-42T>A (n.1168-42T>A) c.1177-42T>A (n.1177-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.62-106T>A c.922+1699T>A (n.922+1699T>A) c.1165-42T>A (n.1165-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424396T>C | CA2585308433 | BCKDHA | c.1168-42T>C (n.1168-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) c.62-106T>C c.922+1699T>C (n.922+1699T>C) c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424396T= | CA2336459992 | BCKDHA | c.1168-42T= (n.1168-42T=) c.1177-42T= (n.1177-42T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) c.62-106T= c.922+1699T= (n.922+1699T=) c.1165-42T= (n.1165-42T=) | |
| 19 | g.41424397G= | CA2336459993 | BCKDHA | c.1168-41G= (n.1168-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1270-41G= (n.1270-41G=) c.62-105G= c.922+1700G= (n.922+1700G=) c.1165-41G= (n.1165-41G=) | |
| 19 | g.41424397G>T | CA9461387 | BCKDHA | c.1168-41G>T (n.1168-41G>T) c.1177-41G>T (n.1177-41G>T) c.1270-41G>T (n.1270-41G>T) c.62-105G>T c.922+1700G>T (n.922+1700G>T) c.1165-41G>T (n.1165-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424401G>A | CA2576793879 | BCKDHA | c.1168-37G>A (n.1168-37G>A) c.1177-37G>A (n.1177-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.62-101G>A c.922+1704G>A (n.922+1704G>A) c.1165-37G>A (n.1165-37G>A) | |
| 19 | g.41424403C= | CA2336459994 | BCKDHA | c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1270-35C= (n.1270-35C=) c.62-99C= c.922+1706C= (n.922+1706C=) c.1165-35C= (n.1165-35C=) | |
| 19 | g.41424403C>G | CA882351751 | BCKDHA | c.1168-35C>G (n.1168-35C>G) c.1177-35C>G (n.1177-35C>G) c.1270-35C>G (n.1270-35C>G) c.62-99C>G c.922+1706C>G (n.922+1706C>G) c.1165-35C>G (n.1165-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424403C>T | CA657349593 | BCKDHA | c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) c.62-99C>T c.922+1706C>T (n.922+1706C>T) c.1165-35C>T (n.1165-35C>T) | COSMIC |
| 19 | g.41424404C= | CA2336459995 | BCKDHA | c.1168-34C= (n.1168-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1270-34C= (n.1270-34C=) c.62-98C= c.922+1707C= (n.922+1707C=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) | |
| 19 | g.41424404C>G | CA2585308434 | BCKDHA | c.1168-34C>G (n.1168-34C>G) c.1177-34C>G (n.1177-34C>G) c.1270-34C>G (n.1270-34C>G) c.62-98C>G c.922+1707C>G (n.922+1707C>G) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424404C>T | CA9461388 | BCKDHA | c.1168-34C>T (n.1168-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.62-98C>T c.922+1707C>T (n.922+1707C>T) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424405G>A | CA221180 | BCKDHA | c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1177-33G>A (n.1177-33G>A) c.1270-33G>A (n.1270-33G>A) c.62-97G>A c.922+1708G>A (n.922+1708G>A) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424405G= | CA2336459996 | BCKDHA | c.1168-33G= (n.1168-33G=) c.1177-33G= (n.1177-33G=) c.1270-33G= (n.1270-33G=) c.62-97G= c.922+1708G= (n.922+1708G=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) | |
| 19 | g.41424406G>A | CA2585308435 | BCKDHA | c.1168-32G>A (n.1168-32G>A) c.1177-32G>A (n.1177-32G>A) c.1270-32G>A (n.1270-32G>A) c.62-96G>A c.922+1709G>A (n.922+1709G>A) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424407C= | CA2336459997 | BCKDHA | c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1177-31C= (n.1177-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.62-95C= c.922+1710C= (n.922+1710C=) c.1165-31C= (n.1165-31C=) | |
| 19 | g.41424407C>T | CA221179 | BCKDHA | c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1177-31C>T (n.1177-31C>T) c.1270-31C>T (n.1270-31C>T) c.62-95C>T c.922+1710C>T (n.922+1710C>T) c.1165-31C>T (n.1165-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424409A= | CA2336459998 | BCKDHA | c.1168-29A= (n.1168-29A=) c.1177-29A= (n.1177-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.62-93A= c.922+1712A= (n.922+1712A=) c.1165-29A= (n.1165-29A=) | |
| 19 | g.41424409A>G | CA9461389 | BCKDHA | c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) c.1177-29A>G (n.1177-29A>G) c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.62-93A>G c.922+1712A>G (n.922+1712A>G) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424410G>C | CA995977412 | BCKDHA | c.1168-28G>C (n.1168-28G>C) c.1177-28G>C (n.1177-28G>C) c.1270-28G>C (n.1270-28G>C) c.62-92G>C c.922+1713G>C (n.922+1713G>C) c.1165-28G>C (n.1165-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424410G= | CA2336459999 | BCKDHA | c.1168-28G= (n.1168-28G=) c.1177-28G= (n.1177-28G=) c.1270-28G= (n.1270-28G=) c.62-92G= c.922+1713G= (n.922+1713G=) c.1165-28G= (n.1165-28G=) | |
| 19 | g.41424411C>A | CA995977414 | BCKDHA | c.1168-27C>A (n.1168-27C>A) c.1177-27C>A (n.1177-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.62-91C>A c.922+1714C>A (n.922+1714C>A) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424411C= | CA2336460000 | BCKDHA | c.1168-27C= (n.1168-27C=) c.1177-27C= (n.1177-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.62-91C= c.922+1714C= (n.922+1714C=) c.1165-27C= (n.1165-27C=) | |
| 19 | g.41424411C>T | CA2336460001 | BCKDHA | c.1168-27C>T (n.1168-27C>T) c.1177-27C>T (n.1177-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.62-91C>T c.922+1714C>T (n.922+1714C>T) c.1165-27C>T (n.1165-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424412C>A | CA9461390 | BCKDHA | c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1177-26C>A (n.1177-26C>A) c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.62-90C>A c.922+1715C>A (n.922+1715C>A) c.1165-26C>A (n.1165-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424412C= | CA2336460002 | BCKDHA | c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1177-26C= (n.1177-26C=) c.1270-26C= (n.1270-26C=) c.62-90C= c.922+1715C= (n.922+1715C=) c.1165-26C= (n.1165-26C=) | |
| 19 | g.41424412C>T | CA2585308436 | BCKDHA | c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1177-26C>T (n.1177-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.62-90C>T c.922+1715C>T (n.922+1715C>T) c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424415C= | CA2336460003 | BCKDHA | c.1168-23C= (n.1168-23C=) c.1177-23C= (n.1177-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.62-87C= c.922+1718C= (n.922+1718C=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) | |
| 19 | g.41424415C>T | CA633470476 | BCKDHA | c.1168-23C>T (n.1168-23C>T) c.1177-23C>T (n.1177-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.62-87C>T c.922+1718C>T (n.922+1718C>T) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424417C= | CA2336460004 | BCKDHA | c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1177-21C= (n.1177-21C=) c.1270-21C= (n.1270-21C=) c.62-85C= c.922+1720C= (n.922+1720C=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) | |
| 19 | g.41424417C>T | CA9461391 | BCKDHA | c.1168-21C>T (n.1168-21C>T) c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) c.62-85C>T c.922+1720C>T (n.922+1720C>T) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41424418A>T | CA2585308437 | BCKDHA | c.1168-20A>T (n.1168-20A>T) c.1177-20A>T (n.1177-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.62-84A>T c.922+1721A>T (n.922+1721A>T) c.1165-20A>T (n.1165-20A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424419C>T | CA2585308438 | BCKDHA | c.1168-19C>T (n.1168-19C>T) c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.62-83C>T c.922+1722C>T (n.922+1722C>T) c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424420T>C | CA2585308439 | BCKDHA | c.1168-18T>C (n.1168-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.62-82T>C c.922+1723T>C (n.922+1723T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424421G>A | CA2336460006 | BCKDHA | c.1168-17G>A (n.1168-17G>A) c.1177-17G>A (n.1177-17G>A) c.1270-17G>A (n.1270-17G>A) c.62-81G>A c.922+1724G>A (n.922+1724G>A) c.1165-17G>A (n.1165-17G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41424421G>C | CA2585308440 | BCKDHA | c.1168-17G>C (n.1168-17G>C) c.1177-17G>C (n.1177-17G>C) c.1270-17G>C (n.1270-17G>C) c.62-81G>C c.922+1724G>C (n.922+1724G>C) c.1165-17G>C (n.1165-17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424421G= | CA2336460005 | BCKDHA | c.1168-17G= (n.1168-17G=) c.1177-17G= (n.1177-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.62-81G= c.922+1724G= (n.922+1724G=) c.1165-17G= (n.1165-17G=) | |
| 19 | g.41424422C>T | CA2585308441 | BCKDHA | c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.62-80C>T c.922+1725C>T (n.922+1725C>T) c.1165-16C>T (n.1165-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.41424423C>A | CA633470477 | BCKDHA | c.1168-15C>A (n.1168-15C>A) c.1177-15C>A (n.1177-15C>A) c.1270-15C>A (n.1270-15C>A) c.62-79C>A c.922+1726C>A (n.922+1726C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424423C= | CA2336460007 | BCKDHA | c.1168-15C= (n.1168-15C=) c.1177-15C= (n.1177-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.62-79C= c.922+1726C= (n.922+1726C=) c.1165-15C= (n.1165-15C=) |