Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41424373G>ACA308527748BCKDHAc.1168-65G>A (n.1168-65G>A)
c.1177-65G>A (n.1177-65G>A)
c.1270-65G>A (n.1270-65G>A)
c.62-129G>A
c.922+1676G>A (n.922+1676G>A)
c.1165-65G>A (n.1165-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424373G=CA2336459985BCKDHAc.1168-65G= (n.1168-65G=)
c.1177-65G= (n.1177-65G=)
c.1270-65G= (n.1270-65G=)
c.62-129G=
c.922+1676G= (n.922+1676G=)
c.1165-65G= (n.1165-65G=)
19g.41424374C>ACA882351737BCKDHAc.1168-64C>A (n.1168-64C>A)
c.1177-64C>A (n.1177-64C>A)
c.1270-64C>A (n.1270-64C>A)
c.62-128C>A
c.922+1677C>A (n.922+1677C>A)
c.1165-64C>A (n.1165-64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424374C=CA2336459986BCKDHAc.1168-64C= (n.1168-64C=)
c.1177-64C= (n.1177-64C=)
c.1270-64C= (n.1270-64C=)
c.62-128C=
c.922+1677C= (n.922+1677C=)
c.1165-64C= (n.1165-64C=)
19g.41424375A>GCA2585308422BCKDHAc.1168-63A>G (n.1168-63A>G)
c.1177-63A>G (n.1177-63A>G)
c.1270-63A>G (n.1270-63A>G)
c.62-127A>G
c.922+1678A>G (n.922+1678A>G)
c.1165-63A>G (n.1165-63A>G)
 gnomAD v4
19g.41424379_41424381dupCA882351739BCKDHAc.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup)
c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup)
c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup)
c.62-123_62-121dup
c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup)
c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424376G>ACA2585308423BCKDHAc.1168-62G>A (n.1168-62G>A)
c.1177-62G>A (n.1177-62G>A)
c.1270-62G>A (n.1270-62G>A)
c.62-126G>A
c.922+1679G>A (n.922+1679G>A)
c.1165-62G>A (n.1165-62G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>ACA2585308424BCKDHAc.1168-61G>A (n.1168-61G>A)
c.1177-61G>A (n.1177-61G>A)
c.1270-61G>A (n.1270-61G>A)
c.62-125G>A
c.922+1680G>A (n.922+1680G>A)
c.1165-61G>A (n.1165-61G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>CCA2585308425BCKDHAc.1168-61G>C (n.1168-61G>C)
c.1177-61G>C (n.1177-61G>C)
c.1270-61G>C (n.1270-61G>C)
c.62-125G>C
c.922+1680G>C (n.922+1680G>C)
c.1165-61G>C (n.1165-61G>C)
 gnomAD v4
19g.41424379G>TCA2585308426BCKDHAc.1168-59G>T (n.1168-59G>T)
c.1177-59G>T (n.1177-59G>T)
c.1270-59G>T (n.1270-59G>T)
c.62-123G>T
c.922+1682G>T (n.922+1682G>T)
c.1165-59G>T (n.1165-59G>T)
 gnomAD v4
19g.41424381A=CA2336459987BCKDHAc.1168-57A= (n.1168-57A=)
c.1177-57A= (n.1177-57A=)
c.1270-57A= (n.1270-57A=)
c.62-121A=
c.922+1684A= (n.922+1684A=)
c.1165-57A= (n.1165-57A=)
19g.41424381A>CCA308527752BCKDHAc.1168-57A>C (n.1168-57A>C)
c.1177-57A>C (n.1177-57A>C)
c.1270-57A>C (n.1270-57A>C)
c.62-121A>C
c.922+1684A>C (n.922+1684A>C)
c.1165-57A>C (n.1165-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424382A>GCA2735930055BCKDHAc.1168-56A>G (n.1168-56A>G)
c.1177-56A>G (n.1177-56A>G)
c.1270-56A>G (n.1270-56A>G)
c.62-120A>G
c.922+1685A>G (n.922+1685A>G)
c.1165-56A>G (n.1165-56A>G)
 dbSNP
19g.41424383G>ACA2585308427BCKDHAc.1168-55G>A (n.1168-55G>A)
c.1177-55G>A (n.1177-55G>A)
c.1270-55G>A (n.1270-55G>A)
c.62-119G>A
c.922+1686G>A (n.922+1686G>A)
c.1165-55G>A (n.1165-55G>A)
 gnomAD v4
19g.41424385A>GCA2585308428BCKDHAc.1168-53A>G (n.1168-53A>G)
c.1177-53A>G (n.1177-53A>G)
c.1270-53A>G (n.1270-53A>G)
c.62-117A>G
c.922+1688A>G (n.922+1688A>G)
c.1165-53A>G (n.1165-53A>G)
 gnomAD v4
19g.41424387G>CCA2585308429BCKDHAc.1168-51G>C (n.1168-51G>C)
c.1177-51G>C (n.1177-51G>C)
c.1270-51G>C (n.1270-51G>C)
c.62-115G>C
c.922+1690G>C (n.922+1690G>C)
c.1165-51G>C (n.1165-51G>C)
 gnomAD v4
19g.41424387G=CA2336459988BCKDHAc.1168-51G= (n.1168-51G=)
c.1177-51G= (n.1177-51G=)
c.1270-51G= (n.1270-51G=)
c.62-115G=
c.922+1690G= (n.922+1690G=)
c.1165-51G= (n.1165-51G=)
19g.41424387G>TCA9461383BCKDHAc.1168-51G>T (n.1168-51G>T)
c.1177-51G>T (n.1177-51G>T)
c.1270-51G>T (n.1270-51G>T)
c.62-115G>T
c.922+1690G>T (n.922+1690G>T)
c.1165-51G>T (n.1165-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424388G>ACA507560647BCKDHAc.1168-50G>A (n.1168-50G>A)
c.1177-50G>A (n.1177-50G>A)
c.1270-50G>A (n.1270-50G>A)
c.62-114G>A
c.922+1691G>A (n.922+1691G>A)
c.1165-50G>A (n.1165-50G>A)
19g.41424388G>TCA2585308430BCKDHAc.1168-50G>T (n.1168-50G>T)
c.1177-50G>T (n.1177-50G>T)
c.1270-50G>T (n.1270-50G>T)
c.62-114G>T
c.922+1691G>T (n.922+1691G>T)
c.1165-50G>T (n.1165-50G>T)
 gnomAD v4
19g.41424389T>ACA2576793877BCKDHAc.1168-49T>A (n.1168-49T>A)
c.1177-49T>A (n.1177-49T>A)
c.1270-49T>A (n.1270-49T>A)
c.62-113T>A
c.922+1692T>A (n.922+1692T>A)
c.1165-49T>A (n.1165-49T>A)
 gnomAD v4
19g.41424389T>CCA2576793876BCKDHAc.1168-49T>C (n.1168-49T>C)
c.1177-49T>C (n.1177-49T>C)
c.1270-49T>C (n.1270-49T>C)
c.62-113T>C
c.922+1692T>C (n.922+1692T>C)
c.1165-49T>C (n.1165-49T>C)
 gnomAD v4
19g.41424390C>ACA633470474BCKDHAc.1168-48C>A (n.1168-48C>A)
c.1177-48C>A (n.1177-48C>A)
c.1270-48C>A (n.1270-48C>A)
c.62-112C>A
c.922+1693C>A (n.922+1693C>A)
c.1165-48C>A (n.1165-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424390C=CA2336459989BCKDHAc.1168-48C= (n.1168-48C=)
c.1177-48C= (n.1177-48C=)
c.1270-48C= (n.1270-48C=)
c.62-112C=
c.922+1693C= (n.922+1693C=)
c.1165-48C= (n.1165-48C=)
19g.41424391C>TCA2585308431BCKDHAc.1168-47C>T (n.1168-47C>T)
c.1177-47C>T (n.1177-47C>T)
c.1270-47C>T (n.1270-47C>T)
c.62-111C>T
c.922+1694C>T (n.922+1694C>T)
c.1165-47C>T (n.1165-47C>T)
 gnomAD v4
19g.41424392T>CCA9461384BCKDHAc.1168-46T>C (n.1168-46T>C)
c.1177-46T>C (n.1177-46T>C)
c.1270-46T>C (n.1270-46T>C)
c.62-110T>C
c.922+1695T>C (n.922+1695T>C)
c.1165-46T>C (n.1165-46T>C)
 dbSNP ExAC
19g.41424392T=CA2336459990BCKDHAc.1168-46T= (n.1168-46T=)
c.1177-46T= (n.1177-46T=)
c.1270-46T= (n.1270-46T=)
c.62-110T=
c.922+1695T= (n.922+1695T=)
c.1165-46T= (n.1165-46T=)
19g.41424393G>ACA9461386BCKDHAc.1168-45G>A (n.1168-45G>A)
c.1177-45G>A (n.1177-45G>A)
c.1270-45G>A (n.1270-45G>A)
c.62-109G>A
c.922+1696G>A (n.922+1696G>A)
c.1165-45G>A (n.1165-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41424393G>CCA9461385BCKDHAc.1168-45G>C (n.1168-45G>C)
c.1177-45G>C (n.1177-45G>C)
c.1270-45G>C (n.1270-45G>C)
c.62-109G>C
c.922+1696G>C (n.922+1696G>C)
c.1165-45G>C (n.1165-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424393G=CA2336459991BCKDHAc.1168-45G= (n.1168-45G=)
c.1177-45G= (n.1177-45G=)
c.1270-45G= (n.1270-45G=)
c.62-109G=
c.922+1696G= (n.922+1696G=)
c.1165-45G= (n.1165-45G=)
19g.41424394C>ACA2585308432BCKDHAc.1168-44C>A (n.1168-44C>A)
c.1177-44C>A (n.1177-44C>A)
c.1270-44C>A (n.1270-44C>A)
c.62-108C>A
c.922+1697C>A (n.922+1697C>A)
c.1165-44C>A (n.1165-44C>A)
 gnomAD v4
19g.41424395A>GCA2576793878BCKDHAc.1168-43A>G (n.1168-43A>G)
c.1177-43A>G (n.1177-43A>G)
c.1270-43A>G (n.1270-43A>G)
c.62-107A>G
c.922+1698A>G (n.922+1698A>G)
c.1165-43A>G (n.1165-43A>G)
 gnomAD v4
19g.41424396T>ACA633470475BCKDHAc.1168-42T>A (n.1168-42T>A)
c.1177-42T>A (n.1177-42T>A)
c.1270-42T>A (n.1270-42T>A)
c.62-106T>A
c.922+1699T>A (n.922+1699T>A)
c.1165-42T>A (n.1165-42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424396T>CCA2585308433BCKDHAc.1168-42T>C (n.1168-42T>C)
c.1177-42T>C (n.1177-42T>C)
c.1270-42T>C (n.1270-42T>C)
c.62-106T>C
c.922+1699T>C (n.922+1699T>C)
c.1165-42T>C (n.1165-42T>C)
 gnomAD v4
19g.41424396T=CA2336459992BCKDHAc.1168-42T= (n.1168-42T=)
c.1177-42T= (n.1177-42T=)
c.1270-42T= (n.1270-42T=)
c.62-106T=
c.922+1699T= (n.922+1699T=)
c.1165-42T= (n.1165-42T=)
19g.41424397G=CA2336459993BCKDHAc.1168-41G= (n.1168-41G=)
c.1177-41G= (n.1177-41G=)
c.1270-41G= (n.1270-41G=)
c.62-105G=
c.922+1700G= (n.922+1700G=)
c.1165-41G= (n.1165-41G=)
19g.41424397G>TCA9461387BCKDHAc.1168-41G>T (n.1168-41G>T)
c.1177-41G>T (n.1177-41G>T)
c.1270-41G>T (n.1270-41G>T)
c.62-105G>T
c.922+1700G>T (n.922+1700G>T)
c.1165-41G>T (n.1165-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424401G>ACA2576793879BCKDHAc.1168-37G>A (n.1168-37G>A)
c.1177-37G>A (n.1177-37G>A)
c.1270-37G>A (n.1270-37G>A)
c.62-101G>A
c.922+1704G>A (n.922+1704G>A)
c.1165-37G>A (n.1165-37G>A)
19g.41424403C=CA2336459994BCKDHAc.1168-35C= (n.1168-35C=)
c.1177-35C= (n.1177-35C=)
c.1270-35C= (n.1270-35C=)
c.62-99C=
c.922+1706C= (n.922+1706C=)
c.1165-35C= (n.1165-35C=)
19g.41424403C>GCA882351751BCKDHAc.1168-35C>G (n.1168-35C>G)
c.1177-35C>G (n.1177-35C>G)
c.1270-35C>G (n.1270-35C>G)
c.62-99C>G
c.922+1706C>G (n.922+1706C>G)
c.1165-35C>G (n.1165-35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424403C>TCA657349593BCKDHAc.1168-35C>T (n.1168-35C>T)
c.1177-35C>T (n.1177-35C>T)
c.1270-35C>T (n.1270-35C>T)
c.62-99C>T
c.922+1706C>T (n.922+1706C>T)
c.1165-35C>T (n.1165-35C>T)
 COSMIC
19g.41424404C=CA2336459995BCKDHAc.1168-34C= (n.1168-34C=)
c.1177-34C= (n.1177-34C=)
c.1270-34C= (n.1270-34C=)
c.62-98C=
c.922+1707C= (n.922+1707C=)
c.1165-34C= (n.1165-34C=)
19g.41424404C>GCA2585308434BCKDHAc.1168-34C>G (n.1168-34C>G)
c.1177-34C>G (n.1177-34C>G)
c.1270-34C>G (n.1270-34C>G)
c.62-98C>G
c.922+1707C>G (n.922+1707C>G)
c.1165-34C>G (n.1165-34C>G)
 gnomAD v4
19g.41424404C>TCA9461388BCKDHAc.1168-34C>T (n.1168-34C>T)
c.1177-34C>T (n.1177-34C>T)
c.1270-34C>T (n.1270-34C>T)
c.62-98C>T
c.922+1707C>T (n.922+1707C>T)
c.1165-34C>T (n.1165-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424405G>ACA221180BCKDHAc.1168-33G>A (n.1168-33G>A)
c.1177-33G>A (n.1177-33G>A)
c.1270-33G>A (n.1270-33G>A)
c.62-97G>A
c.922+1708G>A (n.922+1708G>A)
c.1165-33G>A (n.1165-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424405G=CA2336459996BCKDHAc.1168-33G= (n.1168-33G=)
c.1177-33G= (n.1177-33G=)
c.1270-33G= (n.1270-33G=)
c.62-97G=
c.922+1708G= (n.922+1708G=)
c.1165-33G= (n.1165-33G=)
19g.41424406G>ACA2585308435BCKDHAc.1168-32G>A (n.1168-32G>A)
c.1177-32G>A (n.1177-32G>A)
c.1270-32G>A (n.1270-32G>A)
c.62-96G>A
c.922+1709G>A (n.922+1709G>A)
c.1165-32G>A (n.1165-32G>A)
 gnomAD v4
19g.41424407C=CA2336459997BCKDHAc.1168-31C= (n.1168-31C=)
c.1177-31C= (n.1177-31C=)
c.1270-31C= (n.1270-31C=)
c.62-95C=
c.922+1710C= (n.922+1710C=)
c.1165-31C= (n.1165-31C=)
19g.41424407C>TCA221179BCKDHAc.1168-31C>T (n.1168-31C>T)
c.1177-31C>T (n.1177-31C>T)
c.1270-31C>T (n.1270-31C>T)
c.62-95C>T
c.922+1710C>T (n.922+1710C>T)
c.1165-31C>T (n.1165-31C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424409A=CA2336459998BCKDHAc.1168-29A= (n.1168-29A=)
c.1177-29A= (n.1177-29A=)
c.1270-29A= (n.1270-29A=)
c.62-93A=
c.922+1712A= (n.922+1712A=)
c.1165-29A= (n.1165-29A=)

Number of alleles fetched