| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41424365_41424368delinsAAGG | CA2336459978 | BCKDHA | c.1168-73_1168-70delinsAAGG (n.1168-73_1168-70delinsAAGG) c.1177-73_1177-70delinsAAGG (n.1177-73_1177-70delinsAAGG) c.1270-73_1270-70delinsAAGG (n.1270-73_1270-70delinsAAGG) c.62-137_62-134delinsAAGG c.922+1668_922+1671delinsAAGG (n.922+1668_922+1671delinsAAGG) c.1165-73_1165-70delinsAAGG (n.1165-73_1165-70delinsAAGG) | |
| 19 | g.41424366_41424368del | CA995977373 | BCKDHA | c.1168-72_1168-70del (n.1168-72_1168-70del) c.1177-72_1177-70del (n.1177-72_1177-70del) c.1270-72_1270-70del (n.1270-72_1270-70del) c.62-136_62-134del c.922+1669_922+1671del (n.922+1669_922+1671del) c.1165-72_1165-70del (n.1165-72_1165-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424368G>A | CA2585308417 | BCKDHA | c.1168-70G>A (n.1168-70G>A) c.1177-70G>A (n.1177-70G>A) c.1270-70G>A (n.1270-70G>A) c.62-134G>A c.922+1671G>A (n.922+1671G>A) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424368G= | CA2336459981 | BCKDHA | c.1168-70G= (n.1168-70G=) c.1177-70G= (n.1177-70G=) c.1270-70G= (n.1270-70G=) c.62-134G= c.922+1671G= (n.922+1671G=) c.1165-70G= (n.1165-70G=) | |
| 19 | g.41424368G>T | CA308527738 | BCKDHA | c.1168-70G>T (n.1168-70G>T) c.1177-70G>T (n.1177-70G>T) c.1270-70G>T (n.1270-70G>T) c.62-134G>T c.922+1671G>T (n.922+1671G>T) c.1165-70G>T (n.1165-70G>T) | dbSNP |
| 19 | g.41424369C>A | CA2585308419 | BCKDHA | c.1168-69C>A (n.1168-69C>A) c.1177-69C>A (n.1177-69C>A) c.1270-69C>A (n.1270-69C>A) c.62-133C>A c.922+1672C>A (n.922+1672C>A) c.1165-69C>A (n.1165-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424369C= | CA2336459982 | BCKDHA | c.1168-69C= (n.1168-69C=) c.1177-69C= (n.1177-69C=) c.1270-69C= (n.1270-69C=) c.62-133C= c.922+1672C= (n.922+1672C=) c.1165-69C= (n.1165-69C=) | |
| 19 | g.41424369C>T | CA2336459983 | BCKDHA | c.1168-69C>T (n.1168-69C>T) c.1177-69C>T (n.1177-69C>T) c.1270-69C>T (n.1270-69C>T) c.62-133C>T c.922+1672C>T (n.922+1672C>T) c.1165-69C>T (n.1165-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424372del | CA2585308418 | BCKDHA | c.1168-66del (n.1168-66del) c.1177-66del (n.1177-66del) c.1270-66del (n.1270-66del) c.62-130del c.922+1675del (n.922+1675del) c.1165-66del (n.1165-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424369_41424370insT | CA995977380 | BCKDHA | c.1168-69_1168-68insT (n.1168-69_1168-68insT) c.1177-69_1177-68insT (n.1177-69_1177-68insT) c.1270-69_1270-68insT (n.1270-69_1270-68insT) c.62-133_62-132insT c.922+1672_922+1673insT (n.922+1672_922+1673insT) c.1165-69_1165-68insT (n.1165-69_1165-68insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424370C>G | CA2585308420 | BCKDHA | c.1168-68C>G (n.1168-68C>G) c.1177-68C>G (n.1177-68C>G) c.1270-68C>G (n.1270-68C>G) c.62-132C>G c.922+1673C>G (n.922+1673C>G) c.1165-68C>G (n.1165-68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424370C>T | CA2585308421 | BCKDHA | c.1168-68C>T (n.1168-68C>T) c.1177-68C>T (n.1177-68C>T) c.1270-68C>T (n.1270-68C>T) c.62-132C>T c.922+1673C>T (n.922+1673C>T) c.1165-68C>T (n.1165-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424372C>A | CA2581387376 | BCKDHA | c.1168-66C>A (n.1168-66C>A) c.1177-66C>A (n.1177-66C>A) c.1270-66C>A (n.1270-66C>A) c.62-130C>A c.922+1675C>A (n.922+1675C>A) c.1165-66C>A (n.1165-66C>A) | |
| 19 | g.41424372C= | CA2336459984 | BCKDHA | c.1168-66C= (n.1168-66C=) c.1177-66C= (n.1177-66C=) c.1270-66C= (n.1270-66C=) c.62-130C= c.922+1675C= (n.922+1675C=) c.1165-66C= (n.1165-66C=) | |
| 19 | g.41424372C>G | CA2581387375 | BCKDHA | c.1168-66C>G (n.1168-66C>G) c.1177-66C>G (n.1177-66C>G) c.1270-66C>G (n.1270-66C>G) c.62-130C>G c.922+1675C>G (n.922+1675C>G) c.1165-66C>G (n.1165-66C>G) | |
| 19 | g.41424372C>T | CA308527745 | BCKDHA | c.1168-66C>T (n.1168-66C>T) c.1177-66C>T (n.1177-66C>T) c.1270-66C>T (n.1270-66C>T) c.62-130C>T c.922+1675C>T (n.922+1675C>T) c.1165-66C>T (n.1165-66C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424372_41424373insT | CA995977391 | BCKDHA | c.1168-66_1168-65insT (n.1168-66_1168-65insT) c.1177-66_1177-65insT (n.1177-66_1177-65insT) c.1270-66_1270-65insT (n.1270-66_1270-65insT) c.62-130_62-129insT c.922+1675_922+1676insT (n.922+1675_922+1676insT) c.1165-66_1165-65insT (n.1165-66_1165-65insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424373G>A | CA308527748 | BCKDHA | c.1168-65G>A (n.1168-65G>A) c.1177-65G>A (n.1177-65G>A) c.1270-65G>A (n.1270-65G>A) c.62-129G>A c.922+1676G>A (n.922+1676G>A) c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424373G= | CA2336459985 | BCKDHA | c.1168-65G= (n.1168-65G=) c.1177-65G= (n.1177-65G=) c.1270-65G= (n.1270-65G=) c.62-129G= c.922+1676G= (n.922+1676G=) c.1165-65G= (n.1165-65G=) | |
| 19 | g.41424374C>A | CA882351737 | BCKDHA | c.1168-64C>A (n.1168-64C>A) c.1177-64C>A (n.1177-64C>A) c.1270-64C>A (n.1270-64C>A) c.62-128C>A c.922+1677C>A (n.922+1677C>A) c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424374C= | CA2336459986 | BCKDHA | c.1168-64C= (n.1168-64C=) c.1177-64C= (n.1177-64C=) c.1270-64C= (n.1270-64C=) c.62-128C= c.922+1677C= (n.922+1677C=) c.1165-64C= (n.1165-64C=) | |
| 19 | g.41424375A>G | CA2585308422 | BCKDHA | c.1168-63A>G (n.1168-63A>G) c.1177-63A>G (n.1177-63A>G) c.1270-63A>G (n.1270-63A>G) c.62-127A>G c.922+1678A>G (n.922+1678A>G) c.1165-63A>G (n.1165-63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424379_41424381dup | CA882351739 | BCKDHA | c.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup) c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup) c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup) c.62-123_62-121dup c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup) c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424376G>A | CA2585308423 | BCKDHA | c.1168-62G>A (n.1168-62G>A) c.1177-62G>A (n.1177-62G>A) c.1270-62G>A (n.1270-62G>A) c.62-126G>A c.922+1679G>A (n.922+1679G>A) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424377G>A | CA2585308424 | BCKDHA | c.1168-61G>A (n.1168-61G>A) c.1177-61G>A (n.1177-61G>A) c.1270-61G>A (n.1270-61G>A) c.62-125G>A c.922+1680G>A (n.922+1680G>A) c.1165-61G>A (n.1165-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424377G>C | CA2585308425 | BCKDHA | c.1168-61G>C (n.1168-61G>C) c.1177-61G>C (n.1177-61G>C) c.1270-61G>C (n.1270-61G>C) c.62-125G>C c.922+1680G>C (n.922+1680G>C) c.1165-61G>C (n.1165-61G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424379G>T | CA2585308426 | BCKDHA | c.1168-59G>T (n.1168-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1270-59G>T (n.1270-59G>T) c.62-123G>T c.922+1682G>T (n.922+1682G>T) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424381A= | CA2336459987 | BCKDHA | c.1168-57A= (n.1168-57A=) c.1177-57A= (n.1177-57A=) c.1270-57A= (n.1270-57A=) c.62-121A= c.922+1684A= (n.922+1684A=) c.1165-57A= (n.1165-57A=) | |
| 19 | g.41424381A>C | CA308527752 | BCKDHA | c.1168-57A>C (n.1168-57A>C) c.1177-57A>C (n.1177-57A>C) c.1270-57A>C (n.1270-57A>C) c.62-121A>C c.922+1684A>C (n.922+1684A>C) c.1165-57A>C (n.1165-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424382A>G | CA2735930055 | BCKDHA | c.1168-56A>G (n.1168-56A>G) c.1177-56A>G (n.1177-56A>G) c.1270-56A>G (n.1270-56A>G) c.62-120A>G c.922+1685A>G (n.922+1685A>G) c.1165-56A>G (n.1165-56A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41424383G>A | CA2585308427 | BCKDHA | c.1168-55G>A (n.1168-55G>A) c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) c.1270-55G>A (n.1270-55G>A) c.62-119G>A c.922+1686G>A (n.922+1686G>A) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424385A>G | CA2585308428 | BCKDHA | c.1168-53A>G (n.1168-53A>G) c.1177-53A>G (n.1177-53A>G) c.1270-53A>G (n.1270-53A>G) c.62-117A>G c.922+1688A>G (n.922+1688A>G) c.1165-53A>G (n.1165-53A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424387G>C | CA2585308429 | BCKDHA | c.1168-51G>C (n.1168-51G>C) c.1177-51G>C (n.1177-51G>C) c.1270-51G>C (n.1270-51G>C) c.62-115G>C c.922+1690G>C (n.922+1690G>C) c.1165-51G>C (n.1165-51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424387G= | CA2336459988 | BCKDHA | c.1168-51G= (n.1168-51G=) c.1177-51G= (n.1177-51G=) c.1270-51G= (n.1270-51G=) c.62-115G= c.922+1690G= (n.922+1690G=) c.1165-51G= (n.1165-51G=) | |
| 19 | g.41424387G>T | CA9461383 | BCKDHA | c.1168-51G>T (n.1168-51G>T) c.1177-51G>T (n.1177-51G>T) c.1270-51G>T (n.1270-51G>T) c.62-115G>T c.922+1690G>T (n.922+1690G>T) c.1165-51G>T (n.1165-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424388G>A | CA507560647 | BCKDHA | c.1168-50G>A (n.1168-50G>A) c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1270-50G>A (n.1270-50G>A) c.62-114G>A c.922+1691G>A (n.922+1691G>A) c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) | |
| 19 | g.41424388G>T | CA2585308430 | BCKDHA | c.1168-50G>T (n.1168-50G>T) c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1270-50G>T (n.1270-50G>T) c.62-114G>T c.922+1691G>T (n.922+1691G>T) c.1165-50G>T (n.1165-50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424389T>A | CA2576793877 | BCKDHA | c.1168-49T>A (n.1168-49T>A) c.1177-49T>A (n.1177-49T>A) c.1270-49T>A (n.1270-49T>A) c.62-113T>A c.922+1692T>A (n.922+1692T>A) c.1165-49T>A (n.1165-49T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424389T>C | CA2576793876 | BCKDHA | c.1168-49T>C (n.1168-49T>C) c.1177-49T>C (n.1177-49T>C) c.1270-49T>C (n.1270-49T>C) c.62-113T>C c.922+1692T>C (n.922+1692T>C) c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424390C>A | CA633470474 | BCKDHA | c.1168-48C>A (n.1168-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1270-48C>A (n.1270-48C>A) c.62-112C>A c.922+1693C>A (n.922+1693C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424390C= | CA2336459989 | BCKDHA | c.1168-48C= (n.1168-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1270-48C= (n.1270-48C=) c.62-112C= c.922+1693C= (n.922+1693C=) c.1165-48C= (n.1165-48C=) | |
| 19 | g.41424391C>T | CA2585308431 | BCKDHA | c.1168-47C>T (n.1168-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1270-47C>T (n.1270-47C>T) c.62-111C>T c.922+1694C>T (n.922+1694C>T) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424392T>C | CA9461384 | BCKDHA | c.1168-46T>C (n.1168-46T>C) c.1177-46T>C (n.1177-46T>C) c.1270-46T>C (n.1270-46T>C) c.62-110T>C c.922+1695T>C (n.922+1695T>C) c.1165-46T>C (n.1165-46T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.41424392T= | CA2336459990 | BCKDHA | c.1168-46T= (n.1168-46T=) c.1177-46T= (n.1177-46T=) c.1270-46T= (n.1270-46T=) c.62-110T= c.922+1695T= (n.922+1695T=) c.1165-46T= (n.1165-46T=) | |
| 19 | g.41424393G>A | CA9461386 | BCKDHA | c.1168-45G>A (n.1168-45G>A) c.1177-45G>A (n.1177-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.62-109G>A c.922+1696G>A (n.922+1696G>A) c.1165-45G>A (n.1165-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41424393G>C | CA9461385 | BCKDHA | c.1168-45G>C (n.1168-45G>C) c.1177-45G>C (n.1177-45G>C) c.1270-45G>C (n.1270-45G>C) c.62-109G>C c.922+1696G>C (n.922+1696G>C) c.1165-45G>C (n.1165-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424393G= | CA2336459991 | BCKDHA | c.1168-45G= (n.1168-45G=) c.1177-45G= (n.1177-45G=) c.1270-45G= (n.1270-45G=) c.62-109G= c.922+1696G= (n.922+1696G=) c.1165-45G= (n.1165-45G=) | |
| 19 | g.41424394C>A | CA2585308432 | BCKDHA | c.1168-44C>A (n.1168-44C>A) c.1177-44C>A (n.1177-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.62-108C>A c.922+1697C>A (n.922+1697C>A) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424395A>G | CA2576793878 | BCKDHA | c.1168-43A>G (n.1168-43A>G) c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.62-107A>G c.922+1698A>G (n.922+1698A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424396T>A | CA633470475 | BCKDHA | c.1168-42T>A (n.1168-42T>A) c.1177-42T>A (n.1177-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.62-106T>A c.922+1699T>A (n.922+1699T>A) c.1165-42T>A (n.1165-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |