UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41424283G>A | CA2336459954 | BCKDHA | c.1168-155G>A (n.1168-155G>A) c.1177-155G>A (n.1177-155G>A) c.1270-155G>A (n.1270-155G>A) c.62-219G>A c.922+1586G>A (n.922+1586G>A) c.1165-155G>A (n.1165-155G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41424283G= | CA2336459953 | BCKDHA | c.1168-155G= (n.1168-155G=) c.1177-155G= (n.1177-155G=) c.1270-155G= (n.1270-155G=) c.62-219G= c.922+1586G= (n.922+1586G=) c.1165-155G= (n.1165-155G=) | |
| 19 | g.41424287T>C | CA2585308344 | BCKDHA | c.1168-151T>C (n.1168-151T>C) c.1177-151T>C (n.1177-151T>C) c.1270-151T>C (n.1270-151T>C) c.62-215T>C c.922+1590T>C (n.922+1590T>C) c.1165-151T>C (n.1165-151T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424287T>G | CA2585308343 | BCKDHA | c.1168-151T>G (n.1168-151T>G) c.1177-151T>G (n.1177-151T>G) c.1270-151T>G (n.1270-151T>G) c.62-215T>G c.922+1590T>G (n.922+1590T>G) c.1165-151T>G (n.1165-151T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424288C>A | CA2585308345 | BCKDHA | c.1168-150C>A (n.1168-150C>A) c.1177-150C>A (n.1177-150C>A) c.1270-150C>A (n.1270-150C>A) c.62-214C>A c.922+1591C>A (n.922+1591C>A) c.1165-150C>A (n.1165-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424288C>T | CA2585308346 | BCKDHA | c.1168-150C>T (n.1168-150C>T) c.1177-150C>T (n.1177-150C>T) c.1270-150C>T (n.1270-150C>T) c.62-214C>T c.922+1591C>T (n.922+1591C>T) c.1165-150C>T (n.1165-150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424289A>G | CA2585308347 | BCKDHA | c.1168-149A>G (n.1168-149A>G) c.1177-149A>G (n.1177-149A>G) c.1270-149A>G (n.1270-149A>G) c.62-213A>G c.922+1592A>G (n.922+1592A>G) c.1165-149A>G (n.1165-149A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424292A>T | CA2585308348 | BCKDHA | c.1168-146A>T (n.1168-146A>T) c.1177-146A>T (n.1177-146A>T) c.1270-146A>T (n.1270-146A>T) c.62-210A>T c.922+1595A>T (n.922+1595A>T) c.1165-146A>T (n.1165-146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424293C>A | CA2585308349 | BCKDHA | c.1168-145C>A (n.1168-145C>A) c.1177-145C>A (n.1177-145C>A) c.1270-145C>A (n.1270-145C>A) c.62-209C>A c.922+1596C>A (n.922+1596C>A) c.1165-145C>A (n.1165-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424293C>T | CA2585308350 | BCKDHA | c.1168-145C>T (n.1168-145C>T) c.1177-145C>T (n.1177-145C>T) c.1270-145C>T (n.1270-145C>T) c.62-209C>T c.922+1596C>T (n.922+1596C>T) c.1165-145C>T (n.1165-145C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424294A>C | CA2585308351 | BCKDHA | c.1168-144A>C (n.1168-144A>C) c.1177-144A>C (n.1177-144A>C) c.1270-144A>C (n.1270-144A>C) c.62-208A>C c.922+1597A>C (n.922+1597A>C) c.1165-144A>C (n.1165-144A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424295C>A | CA2585308352 | BCKDHA | c.1168-143C>A (n.1168-143C>A) c.1177-143C>A (n.1177-143C>A) c.1270-143C>A (n.1270-143C>A) c.62-207C>A c.922+1598C>A (n.922+1598C>A) c.1165-143C>A (n.1165-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424295C>G | CA2585308353 | BCKDHA | c.1168-143C>G (n.1168-143C>G) c.1177-143C>G (n.1177-143C>G) c.1270-143C>G (n.1270-143C>G) c.62-207C>G c.922+1598C>G (n.922+1598C>G) c.1165-143C>G (n.1165-143C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424296T>C | CA2585308354 | BCKDHA | c.1168-142T>C (n.1168-142T>C) c.1177-142T>C (n.1177-142T>C) c.1270-142T>C (n.1270-142T>C) c.62-206T>C c.922+1599T>C (n.922+1599T>C) c.1165-142T>C (n.1165-142T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424298C>A | CA2585308355 | BCKDHA | c.1168-140C>A (n.1168-140C>A) c.1177-140C>A (n.1177-140C>A) c.1270-140C>A (n.1270-140C>A) c.62-204C>A c.922+1601C>A (n.922+1601C>A) c.1165-140C>A (n.1165-140C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424299T>A | CA2585308356 | BCKDHA | c.1168-139T>A (n.1168-139T>A) c.1177-139T>A (n.1177-139T>A) c.1270-139T>A (n.1270-139T>A) c.62-203T>A c.922+1602T>A (n.922+1602T>A) c.1165-139T>A (n.1165-139T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424300G>T | CA2585308357 | BCKDHA | c.1168-138G>T (n.1168-138G>T) c.1177-138G>T (n.1177-138G>T) c.1270-138G>T (n.1270-138G>T) c.62-202G>T c.922+1603G>T (n.922+1603G>T) c.1165-138G>T (n.1165-138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424301C>A | CA2585308358 | BCKDHA | c.1168-137C>A (n.1168-137C>A) c.1177-137C>A (n.1177-137C>A) c.1270-137C>A (n.1270-137C>A) c.62-201C>A c.922+1604C>A (n.922+1604C>A) c.1165-137C>A (n.1165-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424303A= | CA2336459955 | BCKDHA | c.1168-135A= (n.1168-135A=) c.1177-135A= (n.1177-135A=) c.1270-135A= (n.1270-135A=) c.62-199A= c.922+1606A= (n.922+1606A=) c.1165-135A= (n.1165-135A=) | |
| 19 | g.41424303A>G | CA308527658 | BCKDHA | c.1168-135A>G (n.1168-135A>G) c.1177-135A>G (n.1177-135A>G) c.1270-135A>G (n.1270-135A>G) c.62-199A>G c.922+1606A>G (n.922+1606A>G) c.1165-135A>G (n.1165-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424303A>T | CA2585308359 | BCKDHA | c.1168-135A>T (n.1168-135A>T) c.1177-135A>T (n.1177-135A>T) c.1270-135A>T (n.1270-135A>T) c.62-199A>T c.922+1606A>T (n.922+1606A>T) c.1165-135A>T (n.1165-135A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G>A | CA2336459957 | BCKDHA | c.1168-134G>A (n.1168-134G>A) c.1177-134G>A (n.1177-134G>A) c.1270-134G>A (n.1270-134G>A) c.62-198G>A c.922+1607G>A (n.922+1607G>A) c.1165-134G>A (n.1165-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G>C | CA633470473 | BCKDHA | c.1168-134G>C (n.1168-134G>C) c.1177-134G>C (n.1177-134G>C) c.1270-134G>C (n.1270-134G>C) c.62-198G>C c.922+1607G>C (n.922+1607G>C) c.1165-134G>C (n.1165-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G= | CA2336459956 | BCKDHA | c.1168-134G= (n.1168-134G=) c.1177-134G= (n.1177-134G=) c.1270-134G= (n.1270-134G=) c.62-198G= c.922+1607G= (n.922+1607G=) c.1165-134G= (n.1165-134G=) | |
| 19 | g.41424304G>T | CA2585308360 | BCKDHA | c.1168-134G>T (n.1168-134G>T) c.1177-134G>T (n.1177-134G>T) c.1270-134G>T (n.1270-134G>T) c.62-198G>T c.922+1607G>T (n.922+1607G>T) c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424308A= | CA2336459958 | BCKDHA | c.1168-130A= (n.1168-130A=) c.1177-130A= (n.1177-130A=) c.1270-130A= (n.1270-130A=) c.62-194A= c.922+1611A= (n.922+1611A=) c.1165-130A= (n.1165-130A=) | |
| 19 | g.41424308A>G | CA2336459959 | BCKDHA | c.1168-130A>G (n.1168-130A>G) c.1177-130A>G (n.1177-130A>G) c.1270-130A>G (n.1270-130A>G) c.62-194A>G c.922+1611A>G (n.922+1611A>G) c.1165-130A>G (n.1165-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424309del | CA2585308361 | BCKDHA | c.1168-129del (n.1168-129del) c.1177-129del (n.1177-129del) c.1270-129del (n.1270-129del) c.62-193del c.922+1612del (n.922+1612del) c.1165-129del (n.1165-129del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424309A>G | CA2585308362 | BCKDHA | c.1168-129A>G (n.1168-129A>G) c.1177-129A>G (n.1177-129A>G) c.1270-129A>G (n.1270-129A>G) c.62-193A>G c.922+1612A>G (n.922+1612A>G) c.1165-129A>G (n.1165-129A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424311C>A | CA2585308363 | BCKDHA | c.1168-127C>A (n.1168-127C>A) c.1177-127C>A (n.1177-127C>A) c.1270-127C>A (n.1270-127C>A) c.62-191C>A c.922+1614C>A (n.922+1614C>A) c.1165-127C>A (n.1165-127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424311C>T | CA2585308364 | BCKDHA | c.1168-127C>T (n.1168-127C>T) c.1177-127C>T (n.1177-127C>T) c.1270-127C>T (n.1270-127C>T) c.62-191C>T c.922+1614C>T (n.922+1614C>T) c.1165-127C>T (n.1165-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424312A>G | CA2585308365 | BCKDHA | c.1168-126A>G (n.1168-126A>G) c.1177-126A>G (n.1177-126A>G) c.1270-126A>G (n.1270-126A>G) c.62-190A>G c.922+1615A>G (n.922+1615A>G) c.1165-126A>G (n.1165-126A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424316C>A | CA2585308366 | BCKDHA | c.1168-122C>A (n.1168-122C>A) c.1177-122C>A (n.1177-122C>A) c.1270-122C>A (n.1270-122C>A) c.62-186C>A c.922+1619C>A (n.922+1619C>A) c.1165-122C>A (n.1165-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317C>A | CA2585308367 | BCKDHA | c.1168-121C>A (n.1168-121C>A) c.1177-121C>A (n.1177-121C>A) c.1270-121C>A (n.1270-121C>A) c.62-185C>A c.922+1620C>A (n.922+1620C>A) c.1165-121C>A (n.1165-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317C>T | CA2585308368 | BCKDHA | c.1168-121C>T (n.1168-121C>T) c.1177-121C>T (n.1177-121C>T) c.1270-121C>T (n.1270-121C>T) c.62-185C>T c.922+1620C>T (n.922+1620C>T) c.1165-121C>T (n.1165-121C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317_41424318delinsCA | CA2336459960 | BCKDHA | c.1168-121_1168-120delinsCA (n.1168-121_1168-120delinsCA) c.1177-121_1177-120delinsCA (n.1177-121_1177-120delinsCA) c.1270-121_1270-120delinsCA (n.1270-121_1270-120delinsCA) c.62-185_62-184delinsCA c.922+1620_922+1621delinsCA (n.922+1620_922+1621delinsCA) c.1165-121_1165-120delinsCA (n.1165-121_1165-120delinsCA) | |
| 19 | g.41424318del | CA882351715 | BCKDHA | c.1168-120del (n.1168-120del) c.1177-120del (n.1177-120del) c.1270-120del (n.1270-120del) c.62-184del c.922+1621del (n.922+1621del) c.1165-120del (n.1165-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424318A= | CA2336459962 | BCKDHA | c.1168-120A= (n.1168-120A=) c.1177-120A= (n.1177-120A=) c.1270-120A= (n.1270-120A=) c.62-184A= c.922+1621A= (n.922+1621A=) c.1165-120A= (n.1165-120A=) | |
| 19 | g.41424318A>G | CA2585308369 | BCKDHA | c.1168-120A>G (n.1168-120A>G) c.1177-120A>G (n.1177-120A>G) c.1270-120A>G (n.1270-120A>G) c.62-184A>G c.922+1621A>G (n.922+1621A>G) c.1165-120A>G (n.1165-120A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424318A>T | CA2336459961 | BCKDHA | c.1168-120A>T (n.1168-120A>T) c.1177-120A>T (n.1177-120A>T) c.1270-120A>T (n.1270-120A>T) c.62-184A>T c.922+1621A>T (n.922+1621A>T) c.1165-120A>T (n.1165-120A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41424320T>C | CA882351722 | BCKDHA | c.1168-118T>C (n.1168-118T>C) c.1177-118T>C (n.1177-118T>C) c.1270-118T>C (n.1270-118T>C) c.62-182T>C c.922+1623T>C (n.922+1623T>C) c.1165-118T>C (n.1165-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424320T= | CA2336459963 | BCKDHA | c.1168-118T= (n.1168-118T=) c.1177-118T= (n.1177-118T=) c.1270-118T= (n.1270-118T=) c.62-182T= c.922+1623T= (n.922+1623T=) c.1165-118T= (n.1165-118T=) | |
| 19 | g.41424321G>T | CA2585308370 | BCKDHA | c.1168-117G>T (n.1168-117G>T) c.1177-117G>T (n.1177-117G>T) c.1270-117G>T (n.1270-117G>T) c.62-181G>T c.922+1624G>T (n.922+1624G>T) c.1165-117G>T (n.1165-117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C>A | CA2585308371 | BCKDHA | c.1168-115C>A (n.1168-115C>A) c.1177-115C>A (n.1177-115C>A) c.1270-115C>A (n.1270-115C>A) c.62-179C>A c.922+1626C>A (n.922+1626C>A) c.1165-115C>A (n.1165-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C= | CA2336459964 | BCKDHA | c.1168-115C= (n.1168-115C=) c.1177-115C= (n.1177-115C=) c.1270-115C= (n.1270-115C=) c.62-179C= c.922+1626C= (n.922+1626C=) c.1165-115C= (n.1165-115C=) | |
| 19 | g.41424323C>G | CA2585308372 | BCKDHA | c.1168-115C>G (n.1168-115C>G) c.1177-115C>G (n.1177-115C>G) c.1270-115C>G (n.1270-115C>G) c.62-179C>G c.922+1626C>G (n.922+1626C>G) c.1165-115C>G (n.1165-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C>T | CA308527670 | BCKDHA | c.1168-115C>T (n.1168-115C>T) c.1177-115C>T (n.1177-115C>T) c.1270-115C>T (n.1270-115C>T) c.62-179C>T c.922+1626C>T (n.922+1626C>T) c.1165-115C>T (n.1165-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G>A | CA308527671 | BCKDHA | c.1168-114G>A (n.1168-114G>A) c.1177-114G>A (n.1177-114G>A) c.1270-114G>A (n.1270-114G>A) c.62-178G>A c.922+1627G>A (n.922+1627G>A) c.1165-114G>A (n.1165-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G>C | CA2585308373 | BCKDHA | c.1168-114G>C (n.1168-114G>C) c.1177-114G>C (n.1177-114G>C) c.1270-114G>C (n.1270-114G>C) c.62-178G>C c.922+1627G>C (n.922+1627G>C) c.1165-114G>C (n.1165-114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G= | CA2336459965 | BCKDHA | c.1168-114G= (n.1168-114G=) c.1177-114G= (n.1177-114G=) c.1270-114G= (n.1270-114G=) c.62-178G= c.922+1627G= (n.922+1627G=) c.1165-114G= (n.1165-114G=) |