Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422610C=CA2336459191BCKDHAc.854-19C= (n.854-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
n.483-19C=
c.956-19C= (n.956-19C=)
c.767-19C= (n.767-19C=)
n.482-19C=
c.854-22C= (n.854-22C=)
19g.41422610C>TCA633470354BCKDHAc.854-19C>T (n.854-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
n.483-19C>T
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
c.767-19C>T (n.767-19C>T)
n.482-19C>T
c.854-22C>T (n.854-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422615_41422616delCA2739276837BCKDHAc.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del)
c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del)
n.483-14_483-13del
c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del)
c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del)
n.482-14_482-13del
c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del)
 ClinVar
19g.41422613C=CA2336459192BCKDHAc.854-16C= (n.854-16C=)
c.788-16C= (n.788-16C=)
n.483-16C=
c.956-16C= (n.956-16C=)
c.767-16C= (n.767-16C=)
n.482-16C=
c.854-19C= (n.854-19C=)
19g.41422613C>TCA9461286BCKDHAc.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.788-16C>T (n.788-16C>T)
n.483-16C>T
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
n.482-16C>T
c.854-19C>T (n.854-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C=CA2336459193BCKDHAc.854-14C= (n.854-14C=)
c.788-14C= (n.788-14C=)
n.483-14C=
c.956-14C= (n.956-14C=)
c.767-14C= (n.767-14C=)
n.482-14C=
c.854-17C= (n.854-17C=)
19g.41422615C>GCA9461287BCKDHAc.854-14C>G (n.854-14C>G)
c.788-14C>G (n.788-14C>G)
n.483-14C>G
c.956-14C>G (n.956-14C>G)
c.767-14C>G (n.767-14C>G)
n.482-14C>G
c.854-17C>G (n.854-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C>TCA633470355BCKDHAc.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.788-14C>T (n.788-14C>T)
n.483-14C>T
c.956-14C>T (n.956-14C>T)
c.767-14C>T (n.767-14C>T)
n.482-14C>T
c.854-17C>T (n.854-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422616T>GCA633470356BCKDHAc.854-13T>G (n.854-13T>G)
c.788-13T>G (n.788-13T>G)
n.483-13T>G
c.956-13T>G (n.956-13T>G)
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
n.482-13T>G
c.854-16T>G (n.854-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422616T=CA2336459194BCKDHAc.854-13T= (n.854-13T=)
c.788-13T= (n.788-13T=)
n.483-13T=
c.956-13T= (n.956-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
n.482-13T=
c.854-16T= (n.854-16T=)
19g.41422617G>ACA2585308114BCKDHAc.854-12G>A (n.854-12G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
n.483-12G>A
c.956-12G>A (n.956-12G>A)
c.767-12G>A (n.767-12G>A)
n.482-12G>A
c.854-15G>A (n.854-15G>A)
 gnomAD v4
19g.41422619G>ACA2585308115BCKDHAc.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.788-10G>A (n.788-10G>A)
n.483-10G>A
c.956-10G>A (n.956-10G>A)
c.767-10G>A (n.767-10G>A)
n.482-10G>A
c.854-13G>A (n.854-13G>A)
 gnomAD v4
19g.41422619_41422632delinsGTCCCCACAGCAGCCA2336459195BCKDHAc.854-10_857delinsGTCCCCACAGCAGC
c.788-10_791delinsGTCCCCACAGCAGC
n.483-10_486delinsGTCCCCACAGCAGC
c.956-10_959delinsGTCCCCACAGCAGC
c.767-10_770delinsGTCCCCACAGCAGC
n.482-10_485delinsGTCCCCACAGCAGC
c.854-13_854delinsGTCCCCACAGCAGC
19g.41422620_41422621delinsTCCA2336459197BCKDHAc.854-9_854-8delinsTC (n.854-9_854-8delinsTC)
c.788-9_788-8delinsTC (n.788-9_788-8delinsTC)
n.483-9_483-8delinsTC
c.956-9_956-8delinsTC (n.956-9_956-8delinsTC)
c.767-9_767-8delinsTC (n.767-9_767-8delinsTC)
n.482-9_482-8delinsTC
c.854-12_854-11delinsTC (n.854-12_854-11delinsTC)
19g.41422620_41422632delCA2336459196BCKDHAc.854-9_857del
c.788-9_791del
n.483-9_486del
c.956-9_959del
c.767-9_770del
n.482-9_485del
c.854-12_854del
 dbSNP
19g.41422621C=CA2336459198BCKDHAc.854-8C= (n.854-8C=)
c.788-8C= (n.788-8C=)
n.483-8C=
c.956-8C= (n.956-8C=)
c.767-8C= (n.767-8C=)
n.482-8C=
c.854-11C= (n.854-11C=)
19g.41422621C>TCA308524656BCKDHAc.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
n.483-8C>T
c.956-8C>T (n.956-8C>T)
c.767-8C>T (n.767-8C>T)
n.482-8C>T
c.854-11C>T (n.854-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.41422624delCA633470357BCKDHAc.854-5del (n.854-5del)
c.788-5del (n.788-5del)
n.483-5del
c.956-5del (n.956-5del)
c.767-5del (n.767-5del)
n.482-5del
c.854-8del (n.854-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C>ACA633470358BCKDHAc.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.788-6C>A (n.788-6C>A)
n.483-6C>A
c.956-6C>A (n.956-6C>A)
c.767-6C>A (n.767-6C>A)
n.482-6C>A
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C=CA2336459199BCKDHAc.854-6C= (n.854-6C=)
c.788-6C= (n.788-6C=)
n.483-6C=
c.956-6C= (n.956-6C=)
c.767-6C= (n.767-6C=)
n.482-6C=
c.854-9C= (n.854-9C=)
19g.41422624C>TCA2585308116BCKDHAc.854-5C>T (n.854-5C>T)
c.788-5C>T (n.788-5C>T)
n.483-5C>T
c.956-5C>T (n.956-5C>T)
c.767-5C>T (n.767-5C>T)
n.482-5C>T
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
 gnomAD v4
19g.41422625A>GCA2585308117BCKDHAc.854-4A>G (n.854-4A>G)
c.788-4A>G (n.788-4A>G)
n.483-4A>G
c.956-4A>G (n.956-4A>G)
c.767-4A>G (n.767-4A>G)
n.482-4A>G
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
 gnomAD v4
19g.41422627A=CA2336459200BCKDHAc.854-2A= (n.854-2A=)
c.788-2A= (n.788-2A=)
n.483-2A=
c.956-2A= (n.956-2A=)
c.767-2A= (n.767-2A=)
n.482-2A=
c.854-5A= (n.854-5A=)
19g.41422627A>CCA406013166BCKDHAc.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
n.483-2A>C
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
n.482-2A>C
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
19g.41422627A>GCA9461288BCKDHAc.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
n.483-2A>G
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
n.482-2A>G
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422627A>TCA406013169BCKDHAc.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
n.483-2A>T
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
n.482-2A>T
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
19g.41422628G>ACA406013172BCKDHAc.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
n.483-1G>A
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
n.482-1G>A
c.854-4G>A (n.854-4G>A)
19g.41422628G>CCA406013177BCKDHAc.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
n.483-1G>C
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
n.482-1G>C
c.854-4G>C (n.854-4G>C)
19g.41422628G>TCA406013178BCKDHAc.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
n.483-1G>T
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
n.482-1G>T
c.854-4G>T (n.854-4G>T)
19g.41422629C>ACA406013181BCKDHAc.854C>A (p.Ala285Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.483C>A
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.482C>A
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
19g.41422629C>GCA406013179BCKDHAc.854C>G (p.Ala285Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.483C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.482C>G
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
19g.41422629C>TCA406013180BCKDHAc.854C>T (p.Ala285Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.483C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.482C>T
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
19g.41422630A>CCA507690598BCKDHAc.855A>C (p.Ala285=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.484A>C
c.957A>C (p.Ala319=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.483A>C
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
19g.41422630A>GCA507690597BCKDHAc.855A>G (p.Ala285=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.484A>G
c.957A>G (p.Ala319=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.483A>G
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
19g.41422630A>TCA507690596BCKDHAc.855A>T (p.Ala285=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.484A>T
c.957A>T (p.Ala319=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.483A>T
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
19g.41422631G>ACA406013184BCKDHAc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.485G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.484G>A
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
19g.41422631G>CCA406013186BCKDHAc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.485G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.484G>C
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
19g.41422631G>TCA406013188BCKDHAc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.485G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.484G>T
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
19g.41422632C>ACA406013192BCKDHAc.857C>A (p.Ala286Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.486C>A
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.485C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
19g.41422632C>GCA406013195BCKDHAc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.486C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.485C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
19g.41422632C>TCA406013197BCKDHAc.857C>T (p.Ala286Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.486C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.485C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
19g.41422633A>CCA507690602BCKDHAc.858A>C (p.Ala286=)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.487A>C
c.960A>C (p.Ala320=)
c.771A>C (p.Ala257=)
n.486A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
19g.41422633A>GCA507690604BCKDHAc.858A>G (p.Ala286=)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.487A>G
c.960A>G (p.Ala320=)
c.771A>G (p.Ala257=)
n.486A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
19g.41422633A>TCA507690605BCKDHAc.858A>T (p.Ala286=)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.487A>T
c.960A>T (p.Ala320=)
c.771A>T (p.Ala257=)
n.486A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
19g.41422633_41422641delinsACGAGGCCCCA2336459201BCKDHAc.858_866delinsACGAGGCCC (p.Ala286=)
c.792_800delinsACGAGGCCC (p.Ala264=)
n.487_495delinsACGAGGCCC
c.960_968delinsACGAGGCCC (p.Ala320=)
c.771_779delinsACGAGGCCC (p.Ala257=)
n.486_494delinsACGAGGCCC
c.855_863delinsACGAGGCCC (p.Ala285=)
19g.41422634C>ACA507690606BCKDHAc.859C>A (p.Arg287=)
c.793C>A (p.Arg265=)
n.488C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
c.772C>A (p.Arg258=)
n.487C>A
c.856C>A (p.Arg286=)
19g.41422634C=CA2336459202BCKDHAc.859C= (p.Arg287=)
c.793C= (p.Arg265=)
n.488C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.487C=
c.856C= (p.Arg286=)
19g.41422634C>GCA9461289BCKDHAc.859C>G (p.Arg287Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.488C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.487C>G
c.856C>G (p.Arg286Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422634C>TCA9461290BCKDHAc.859C>T (p.Arg287Ter)
c.793C>T (p.Arg265Ter)
n.488C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
n.487C>T
c.856C>T (p.Arg286Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422636_41422643delCA275390BCKDHAc.861_868del (p.Gly288ValfsTer11)
c.795_802del (p.Gly266ValfsTer11)
n.490_497del
c.963_970del (p.Gly322ValfsTer11)
c.774_781del (p.Gly259ValfsTer11)
n.489_496del
c.858_865del (p.Gly287ValfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched