Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422606C= | CA2336459187 | BCKDHA | c.854-23C= (n.854-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) n.483-23C= c.956-23C= (n.956-23C=) c.767-23C= (n.767-23C=) n.482-23C= c.854-26C= (n.854-26C=) | |
19 | g.41422606C>G | CA2336459188 | BCKDHA | c.854-23C>G (n.854-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) n.483-23C>G c.956-23C>G (n.956-23C>G) c.767-23C>G (n.767-23C>G) n.482-23C>G c.854-26C>G (n.854-26C>G) | dbSNP |
19 | g.41422606C>T | CA633470350 | BCKDHA | c.854-23C>T (n.854-23C>T) c.788-23C>T (n.788-23C>T) n.483-23C>T c.956-23C>T (n.956-23C>T) c.767-23C>T (n.767-23C>T) n.482-23C>T c.854-26C>T (n.854-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T>C | CA633470352 | BCKDHA | c.854-22T>C (n.854-22T>C) c.788-22T>C (n.788-22T>C) n.483-22T>C c.956-22T>C (n.956-22T>C) c.767-22T>C (n.767-22T>C) n.482-22T>C c.854-25T>C (n.854-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T>G | CA633470351 | BCKDHA | c.854-22T>G (n.854-22T>G) c.788-22T>G (n.788-22T>G) n.483-22T>G c.956-22T>G (n.956-22T>G) c.767-22T>G (n.767-22T>G) n.482-22T>G c.854-25T>G (n.854-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T= | CA2336459189 | BCKDHA | c.854-22T= (n.854-22T=) c.788-22T= (n.788-22T=) n.483-22T= c.956-22T= (n.956-22T=) c.767-22T= (n.767-22T=) n.482-22T= c.854-25T= (n.854-25T=) | |
19 | g.41422608G>A | CA2576793851 | BCKDHA | c.854-21G>A (n.854-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) n.483-21G>A c.956-21G>A (n.956-21G>A) c.767-21G>A (n.767-21G>A) n.482-21G>A c.854-24G>A (n.854-24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422608G>C | CA2585308113 | BCKDHA | c.854-21G>C (n.854-21G>C) c.788-21G>C (n.788-21G>C) n.483-21G>C c.956-21G>C (n.956-21G>C) c.767-21G>C (n.767-21G>C) n.482-21G>C c.854-24G>C (n.854-24G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422609C= | CA2336459190 | BCKDHA | c.854-20C= (n.854-20C=) c.788-20C= (n.788-20C=) n.483-20C= c.956-20C= (n.956-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) n.482-20C= c.854-23C= (n.854-23C=) | |
19 | g.41422609C>T | CA633470353 | BCKDHA | c.854-20C>T (n.854-20C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) n.483-20C>T c.956-20C>T (n.956-20C>T) c.767-20C>T (n.767-20C>T) n.482-20C>T c.854-23C>T (n.854-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422610C= | CA2336459191 | BCKDHA | c.854-19C= (n.854-19C=) c.788-19C= (n.788-19C=) n.483-19C= c.956-19C= (n.956-19C=) c.767-19C= (n.767-19C=) n.482-19C= c.854-22C= (n.854-22C=) | |
19 | g.41422610C>T | CA633470354 | BCKDHA | c.854-19C>T (n.854-19C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) n.483-19C>T c.956-19C>T (n.956-19C>T) c.767-19C>T (n.767-19C>T) n.482-19C>T c.854-22C>T (n.854-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422615_41422616del | CA2739276837 | BCKDHA | c.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del) c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del) n.483-14_483-13del c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del) c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del) n.482-14_482-13del c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del) | ClinVar |
19 | g.41422613C= | CA2336459192 | BCKDHA | c.854-16C= (n.854-16C=) c.788-16C= (n.788-16C=) n.483-16C= c.956-16C= (n.956-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) n.482-16C= c.854-19C= (n.854-19C=) | |
19 | g.41422613C>T | CA9461286 | BCKDHA | c.854-16C>T (n.854-16C>T) c.788-16C>T (n.788-16C>T) n.483-16C>T c.956-16C>T (n.956-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) n.482-16C>T c.854-19C>T (n.854-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422615C= | CA2336459193 | BCKDHA | c.854-14C= (n.854-14C=) c.788-14C= (n.788-14C=) n.483-14C= c.956-14C= (n.956-14C=) c.767-14C= (n.767-14C=) n.482-14C= c.854-17C= (n.854-17C=) | |
19 | g.41422615C>G | CA9461287 | BCKDHA | c.854-14C>G (n.854-14C>G) c.788-14C>G (n.788-14C>G) n.483-14C>G c.956-14C>G (n.956-14C>G) c.767-14C>G (n.767-14C>G) n.482-14C>G c.854-17C>G (n.854-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422615C>T | CA633470355 | BCKDHA | c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.788-14C>T (n.788-14C>T) n.483-14C>T c.956-14C>T (n.956-14C>T) c.767-14C>T (n.767-14C>T) n.482-14C>T c.854-17C>T (n.854-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422616T>G | CA633470356 | BCKDHA | c.854-13T>G (n.854-13T>G) c.788-13T>G (n.788-13T>G) n.483-13T>G c.956-13T>G (n.956-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) n.482-13T>G c.854-16T>G (n.854-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422616T= | CA2336459194 | BCKDHA | c.854-13T= (n.854-13T=) c.788-13T= (n.788-13T=) n.483-13T= c.956-13T= (n.956-13T=) c.767-13T= (n.767-13T=) n.482-13T= c.854-16T= (n.854-16T=) | |
19 | g.41422617G>A | CA2585308114 | BCKDHA | c.854-12G>A (n.854-12G>A) c.788-12G>A (n.788-12G>A) n.483-12G>A c.956-12G>A (n.956-12G>A) c.767-12G>A (n.767-12G>A) n.482-12G>A c.854-15G>A (n.854-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422619G>A | CA2585308115 | BCKDHA | c.854-10G>A (n.854-10G>A) c.788-10G>A (n.788-10G>A) n.483-10G>A c.956-10G>A (n.956-10G>A) c.767-10G>A (n.767-10G>A) n.482-10G>A c.854-13G>A (n.854-13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422619_41422632delinsGTCCCCACAGCAGC | CA2336459195 | BCKDHA | c.854-10_857delinsGTCCCCACAGCAGC c.788-10_791delinsGTCCCCACAGCAGC n.483-10_486delinsGTCCCCACAGCAGC c.956-10_959delinsGTCCCCACAGCAGC c.767-10_770delinsGTCCCCACAGCAGC n.482-10_485delinsGTCCCCACAGCAGC c.854-13_854delinsGTCCCCACAGCAGC | |
19 | g.41422620_41422621delinsTC | CA2336459197 | BCKDHA | c.854-9_854-8delinsTC (n.854-9_854-8delinsTC) c.788-9_788-8delinsTC (n.788-9_788-8delinsTC) n.483-9_483-8delinsTC c.956-9_956-8delinsTC (n.956-9_956-8delinsTC) c.767-9_767-8delinsTC (n.767-9_767-8delinsTC) n.482-9_482-8delinsTC c.854-12_854-11delinsTC (n.854-12_854-11delinsTC) | |
19 | g.41422620_41422632del | CA2336459196 | BCKDHA | c.854-9_857del c.788-9_791del n.483-9_486del c.956-9_959del c.767-9_770del n.482-9_485del c.854-12_854del | dbSNP |
19 | g.41422621C= | CA2336459198 | BCKDHA | c.854-8C= (n.854-8C=) c.788-8C= (n.788-8C=) n.483-8C= c.956-8C= (n.956-8C=) c.767-8C= (n.767-8C=) n.482-8C= c.854-11C= (n.854-11C=) | |
19 | g.41422621C>T | CA308524656 | BCKDHA | c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) n.483-8C>T c.956-8C>T (n.956-8C>T) c.767-8C>T (n.767-8C>T) n.482-8C>T c.854-11C>T (n.854-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422624del | CA633470357 | BCKDHA | c.854-5del (n.854-5del) c.788-5del (n.788-5del) n.483-5del c.956-5del (n.956-5del) c.767-5del (n.767-5del) n.482-5del c.854-8del (n.854-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422623C>A | CA633470358 | BCKDHA | c.854-6C>A (n.854-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) n.483-6C>A c.956-6C>A (n.956-6C>A) c.767-6C>A (n.767-6C>A) n.482-6C>A c.854-9C>A (n.854-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422623C= | CA2336459199 | BCKDHA | c.854-6C= (n.854-6C=) c.788-6C= (n.788-6C=) n.483-6C= c.956-6C= (n.956-6C=) c.767-6C= (n.767-6C=) n.482-6C= c.854-9C= (n.854-9C=) | |
19 | g.41422624C>T | CA2585308116 | BCKDHA | c.854-5C>T (n.854-5C>T) c.788-5C>T (n.788-5C>T) n.483-5C>T c.956-5C>T (n.956-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) n.482-5C>T c.854-8C>T (n.854-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422625A>G | CA2585308117 | BCKDHA | c.854-4A>G (n.854-4A>G) c.788-4A>G (n.788-4A>G) n.483-4A>G c.956-4A>G (n.956-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) n.482-4A>G c.854-7A>G (n.854-7A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422627A= | CA2336459200 | BCKDHA | c.854-2A= (n.854-2A=) c.788-2A= (n.788-2A=) n.483-2A= c.956-2A= (n.956-2A=) c.767-2A= (n.767-2A=) n.482-2A= c.854-5A= (n.854-5A=) | |
19 | g.41422627A>C | CA406013166 | BCKDHA | c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) n.483-2A>C c.956-2A>C (n.956-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.482-2A>C c.854-5A>C (n.854-5A>C) | |
19 | g.41422627A>G | CA9461288 | BCKDHA | c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) n.483-2A>G c.956-2A>G (n.956-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.482-2A>G c.854-5A>G (n.854-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422627A>T | CA406013169 | BCKDHA | c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) n.483-2A>T c.956-2A>T (n.956-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.482-2A>T c.854-5A>T (n.854-5A>T) | |
19 | g.41422628G>A | CA406013172 | BCKDHA | c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) n.483-1G>A c.956-1G>A (n.956-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.482-1G>A c.854-4G>A (n.854-4G>A) | |
19 | g.41422628G>C | CA406013177 | BCKDHA | c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) n.483-1G>C c.956-1G>C (n.956-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.482-1G>C c.854-4G>C (n.854-4G>C) | |
19 | g.41422628G>T | CA406013178 | BCKDHA | c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) n.483-1G>T c.956-1G>T (n.956-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.482-1G>T c.854-4G>T (n.854-4G>T) | |
19 | g.41422629C>A | CA406013181 | BCKDHA | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.483C>A c.956C>A (p.Ala319Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.482C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) | |
19 | g.41422629C>G | CA406013179 | BCKDHA | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.483C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.482C>G c.854-3C>G (n.854-3C>G) | |
19 | g.41422629C>T | CA406013180 | BCKDHA | c.854C>T (p.Ala285Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.483C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.482C>T c.854-3C>T (n.854-3C>T) | |
19 | g.41422630A>C | CA507690598 | BCKDHA | c.855A>C (p.Ala285=) c.789A>C (p.Ala263=) n.484A>C c.957A>C (p.Ala319=) c.768A>C (p.Ala256=) n.483A>C c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
19 | g.41422630A>G | CA507690597 | BCKDHA | c.855A>G (p.Ala285=) c.789A>G (p.Ala263=) n.484A>G c.957A>G (p.Ala319=) c.768A>G (p.Ala256=) n.483A>G c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
19 | g.41422630A>T | CA507690596 | BCKDHA | c.855A>T (p.Ala285=) c.789A>T (p.Ala263=) n.484A>T c.957A>T (p.Ala319=) c.768A>T (p.Ala256=) n.483A>T c.854-2A>T (n.854-2A>T) | |
19 | g.41422631G>A | CA406013184 | BCKDHA | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.485G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.484G>A c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
19 | g.41422631G>C | CA406013186 | BCKDHA | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.485G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.484G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) | |
19 | g.41422631G>T | CA406013188 | BCKDHA | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.485G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.484G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) | |
19 | g.41422632C>A | CA406013192 | BCKDHA | c.857C>A (p.Ala286Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.486C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) n.485C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) | |
19 | g.41422632C>G | CA406013195 | BCKDHA | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.486C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.485C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) |