Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422519_41422522dupCA2585308074BCKDHAc.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup)
c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup)
n.483-110_483-107dup
c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup)
c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup)
n.482-110_482-107dup
c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup)
gnomAD v4
19g.41422521C>ACA2585308076BCKDHAc.854-108C>A (n.854-108C>A)
c.788-108C>A (n.788-108C>A)
n.483-108C>A
c.956-108C>A (n.956-108C>A)
c.767-108C>A (n.767-108C>A)
n.482-108C>A
c.854-111C>A (n.854-111C>A)
gnomAD v4
19g.41422521C=CA2336459150BCKDHAc.854-108C= (n.854-108C=)
c.788-108C= (n.788-108C=)
n.483-108C=
c.956-108C= (n.956-108C=)
c.767-108C= (n.767-108C=)
n.482-108C=
c.854-111C= (n.854-111C=)
19g.41422521C>TCA308524620BCKDHAc.854-108C>T (n.854-108C>T)
c.788-108C>T (n.788-108C>T)
n.483-108C>T
c.956-108C>T (n.956-108C>T)
c.767-108C>T (n.767-108C>T)
n.482-108C>T
c.854-111C>T (n.854-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422522C>ACA2585308077BCKDHAc.854-107C>A (n.854-107C>A)
c.788-107C>A (n.788-107C>A)
n.483-107C>A
c.956-107C>A (n.956-107C>A)
c.767-107C>A (n.767-107C>A)
n.482-107C>A
c.854-110C>A (n.854-110C>A)
gnomAD v4
19g.41422522C>TCA2585308078BCKDHAc.854-107C>T (n.854-107C>T)
c.788-107C>T (n.788-107C>T)
n.483-107C>T
c.956-107C>T (n.956-107C>T)
c.767-107C>T (n.767-107C>T)
n.482-107C>T
c.854-110C>T (n.854-110C>T)
gnomAD v4
19g.41422523T>CCA995976610BCKDHAc.854-106T>C (n.854-106T>C)
c.788-106T>C (n.788-106T>C)
n.483-106T>C
c.956-106T>C (n.956-106T>C)
c.767-106T>C (n.767-106T>C)
n.482-106T>C
c.854-109T>C (n.854-109T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422523T=CA2336459151BCKDHAc.854-106T= (n.854-106T=)
c.788-106T= (n.788-106T=)
n.483-106T=
c.956-106T= (n.956-106T=)
c.767-106T= (n.767-106T=)
n.482-106T=
c.854-109T= (n.854-109T=)
19g.41422524G>ACA308524622BCKDHAc.854-105G>A (n.854-105G>A)
c.788-105G>A (n.788-105G>A)
n.483-105G>A
c.956-105G>A (n.956-105G>A)
c.767-105G>A (n.767-105G>A)
n.482-105G>A
c.854-108G>A (n.854-108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422524G=CA2336459152BCKDHAc.854-105G= (n.854-105G=)
c.788-105G= (n.788-105G=)
n.483-105G=
c.956-105G= (n.956-105G=)
c.767-105G= (n.767-105G=)
n.482-105G=
c.854-108G= (n.854-108G=)
19g.41422526G>CCA2735929963BCKDHAc.854-103G>C (n.854-103G>C)
c.788-103G>C (n.788-103G>C)
n.483-103G>C
c.956-103G>C (n.956-103G>C)
c.767-103G>C (n.767-103G>C)
n.482-103G>C
c.854-106G>C (n.854-106G>C)
dbSNP
19g.41422526G>TCA2814427484BCKDHAc.854-103G>T (n.854-103G>T)
c.788-103G>T (n.788-103G>T)
n.483-103G>T
c.956-103G>T (n.956-103G>T)
c.767-103G>T (n.767-103G>T)
n.482-103G>T
c.854-106G>T (n.854-106G>T)
19g.41422527C>ACA2585308079BCKDHAc.854-102C>A (n.854-102C>A)
c.788-102C>A (n.788-102C>A)
n.483-102C>A
c.956-102C>A (n.956-102C>A)
c.767-102C>A (n.767-102C>A)
n.482-102C>A
c.854-105C>A (n.854-105C>A)
gnomAD v4
19g.41422527C>TCA2585308080BCKDHAc.854-102C>T (n.854-102C>T)
c.788-102C>T (n.788-102C>T)
n.483-102C>T
c.956-102C>T (n.956-102C>T)
c.767-102C>T (n.767-102C>T)
n.482-102C>T
c.854-105C>T (n.854-105C>T)
gnomAD v4
19g.41422528A>GCA2585308081BCKDHAc.854-101A>G (n.854-101A>G)
c.788-101A>G (n.788-101A>G)
n.483-101A>G
c.956-101A>G (n.956-101A>G)
c.767-101A>G (n.767-101A>G)
n.482-101A>G
c.854-104A>G (n.854-104A>G)
gnomAD v4
19g.41422529C=CA2336459153BCKDHAc.854-100C= (n.854-100C=)
c.788-100C= (n.788-100C=)
n.483-100C=
c.956-100C= (n.956-100C=)
c.767-100C= (n.767-100C=)
n.482-100C=
c.854-103C= (n.854-103C=)
19g.41422529C>GCA2585308082BCKDHAc.854-100C>G (n.854-100C>G)
c.788-100C>G (n.788-100C>G)
n.483-100C>G
c.956-100C>G (n.956-100C>G)
c.767-100C>G (n.767-100C>G)
n.482-100C>G
c.854-103C>G (n.854-103C>G)
gnomAD v4
19g.41422529C>TCA995976611BCKDHAc.854-100C>T (n.854-100C>T)
c.788-100C>T (n.788-100C>T)
n.483-100C>T
c.956-100C>T (n.956-100C>T)
c.767-100C>T (n.767-100C>T)
n.482-100C>T
c.854-103C>T (n.854-103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422532A=CA2336459154BCKDHAc.854-97A= (n.854-97A=)
c.788-97A= (n.788-97A=)
n.483-97A=
c.956-97A= (n.956-97A=)
c.767-97A= (n.767-97A=)
n.482-97A=
c.854-100A= (n.854-100A=)
19g.41422532A>TCA308524625BCKDHAc.854-97A>T (n.854-97A>T)
c.788-97A>T (n.788-97A>T)
n.483-97A>T
c.956-97A>T (n.956-97A>T)
c.767-97A>T (n.767-97A>T)
n.482-97A>T
c.854-100A>T (n.854-100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422534C=CA2336459155BCKDHAc.854-95C= (n.854-95C=)
c.788-95C= (n.788-95C=)
n.483-95C=
c.956-95C= (n.956-95C=)
c.767-95C= (n.767-95C=)
n.482-95C=
c.854-98C= (n.854-98C=)
19g.41422534C>TCA2336459156BCKDHAc.854-95C>T (n.854-95C>T)
c.788-95C>T (n.788-95C>T)
n.483-95C>T
c.956-95C>T (n.956-95C>T)
c.767-95C>T (n.767-95C>T)
n.482-95C>T
c.854-98C>T (n.854-98C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422535C>ACA2576793841BCKDHAc.854-94C>A (n.854-94C>A)
c.788-94C>A (n.788-94C>A)
n.483-94C>A
c.956-94C>A (n.956-94C>A)
c.767-94C>A (n.767-94C>A)
n.482-94C>A
c.854-97C>A (n.854-97C>A)
19g.41422535C>TCA2585308083BCKDHAc.854-94C>T (n.854-94C>T)
c.788-94C>T (n.788-94C>T)
n.483-94C>T
c.956-94C>T (n.956-94C>T)
c.767-94C>T (n.767-94C>T)
n.482-94C>T
c.854-97C>T (n.854-97C>T)
gnomAD v4
19g.41422536T>GCA2585308084BCKDHAc.854-93T>G (n.854-93T>G)
c.788-93T>G (n.788-93T>G)
n.483-93T>G
c.956-93T>G (n.956-93T>G)
c.767-93T>G (n.767-93T>G)
n.482-93T>G
c.854-96T>G (n.854-96T>G)
gnomAD v4
19g.41422538G>ACA2336459158BCKDHAc.854-91G>A (n.854-91G>A)
c.788-91G>A (n.788-91G>A)
n.483-91G>A
c.956-91G>A (n.956-91G>A)
c.767-91G>A (n.767-91G>A)
n.482-91G>A
c.854-94G>A (n.854-94G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422538G=CA2336459157BCKDHAc.854-91G= (n.854-91G=)
c.788-91G= (n.788-91G=)
n.483-91G=
c.956-91G= (n.956-91G=)
c.767-91G= (n.767-91G=)
n.482-91G=
c.854-94G= (n.854-94G=)
19g.41422538G>TCA2585308085BCKDHAc.854-91G>T (n.854-91G>T)
c.788-91G>T (n.788-91G>T)
n.483-91G>T
c.956-91G>T (n.956-91G>T)
c.767-91G>T (n.767-91G>T)
n.482-91G>T
c.854-94G>T (n.854-94G>T)
gnomAD v4
19g.41422539C>ACA2585308086BCKDHAc.854-90C>A (n.854-90C>A)
c.788-90C>A (n.788-90C>A)
n.483-90C>A
c.956-90C>A (n.956-90C>A)
c.767-90C>A (n.767-90C>A)
n.482-90C>A
c.854-93C>A (n.854-93C>A)
gnomAD v4
19g.41422540T>CCA2585308087BCKDHAc.854-89T>C (n.854-89T>C)
c.788-89T>C (n.788-89T>C)
n.483-89T>C
c.956-89T>C (n.956-89T>C)
c.767-89T>C (n.767-89T>C)
n.482-89T>C
c.854-92T>C (n.854-92T>C)
gnomAD v4
19g.41422541C=CA2336459159BCKDHAc.854-88C= (n.854-88C=)
c.788-88C= (n.788-88C=)
n.483-88C=
c.956-88C= (n.956-88C=)
c.767-88C= (n.767-88C=)
n.482-88C=
c.854-91C= (n.854-91C=)
19g.41422541C>GCA995976612BCKDHAc.854-88C>G (n.854-88C>G)
c.788-88C>G (n.788-88C>G)
n.483-88C>G
c.956-88C>G (n.956-88C>G)
c.767-88C>G (n.767-88C>G)
n.482-88C>G
c.854-91C>G (n.854-91C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422543C=CA2336459160BCKDHAc.854-86C= (n.854-86C=)
c.788-86C= (n.788-86C=)
n.483-86C=
c.956-86C= (n.956-86C=)
c.767-86C= (n.767-86C=)
n.482-86C=
c.854-89C= (n.854-89C=)
19g.41422543C>TCA995976613BCKDHAc.854-86C>T (n.854-86C>T)
c.788-86C>T (n.788-86C>T)
n.483-86C>T
c.956-86C>T (n.956-86C>T)
c.767-86C>T (n.767-86C>T)
n.482-86C>T
c.854-89C>T (n.854-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422544dupCA2585308088BCKDHAc.854-85dup (n.854-85dup)
c.788-85dup (n.788-85dup)
n.483-85dup
c.956-85dup (n.956-85dup)
c.767-85dup (n.767-85dup)
n.482-85dup
c.854-88dup (n.854-88dup)
gnomAD v4
19g.41422547C>ACA2576793842BCKDHAc.854-82C>A (n.854-82C>A)
c.788-82C>A (n.788-82C>A)
n.483-82C>A
c.956-82C>A (n.956-82C>A)
c.767-82C>A (n.767-82C>A)
n.482-82C>A
c.854-85C>A (n.854-85C>A)
gnomAD v4
19g.41422547C>TCA2585308089BCKDHAc.854-82C>T (n.854-82C>T)
c.788-82C>T (n.788-82C>T)
n.483-82C>T
c.956-82C>T (n.956-82C>T)
c.767-82C>T (n.767-82C>T)
n.482-82C>T
c.854-85C>T (n.854-85C>T)
gnomAD v4
19g.41422550C>ACA882349631BCKDHAc.854-79C>A (n.854-79C>A)
c.788-79C>A (n.788-79C>A)
n.483-79C>A
c.956-79C>A (n.956-79C>A)
c.767-79C>A (n.767-79C>A)
n.482-79C>A
c.854-82C>A (n.854-82C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422550C=CA2336459161BCKDHAc.854-79C= (n.854-79C=)
c.788-79C= (n.788-79C=)
n.483-79C=
c.956-79C= (n.956-79C=)
c.767-79C= (n.767-79C=)
n.482-79C=
c.854-82C= (n.854-82C=)
19g.41422551T>GCA2539960811BCKDHAc.854-78T>G (n.854-78T>G)
c.788-78T>G (n.788-78T>G)
n.483-78T>G
c.956-78T>G (n.956-78T>G)
c.767-78T>G (n.767-78T>G)
n.482-78T>G
c.854-81T>G (n.854-81T>G)
19g.41422552C=CA2336459162BCKDHAc.854-77C= (n.854-77C=)
c.788-77C= (n.788-77C=)
n.483-77C=
c.956-77C= (n.956-77C=)
c.767-77C= (n.767-77C=)
n.482-77C=
c.854-80C= (n.854-80C=)
19g.41422552C>TCA2336459163BCKDHAc.854-77C>T (n.854-77C>T)
c.788-77C>T (n.788-77C>T)
n.483-77C>T
c.956-77C>T (n.956-77C>T)
c.767-77C>T (n.767-77C>T)
n.482-77C>T
c.854-80C>T (n.854-80C>T)
dbSNP
19g.41422553C>ACA2585308090BCKDHAc.854-76C>A (n.854-76C>A)
c.788-76C>A (n.788-76C>A)
n.483-76C>A
c.956-76C>A (n.956-76C>A)
c.767-76C>A (n.767-76C>A)
n.482-76C>A
c.854-79C>A (n.854-79C>A)
gnomAD v4
19g.41422553C=CA2336459164BCKDHAc.854-76C= (n.854-76C=)
c.788-76C= (n.788-76C=)
n.483-76C=
c.956-76C= (n.956-76C=)
c.767-76C= (n.767-76C=)
n.482-76C=
c.854-79C= (n.854-79C=)
19g.41422553C>TCA2336459165BCKDHAc.854-76C>T (n.854-76C>T)
c.788-76C>T (n.788-76C>T)
n.483-76C>T
c.956-76C>T (n.956-76C>T)
c.767-76C>T (n.767-76C>T)
n.482-76C>T
c.854-79C>T (n.854-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422554C>ACA2585308091BCKDHAc.854-75C>A (n.854-75C>A)
c.788-75C>A (n.788-75C>A)
n.483-75C>A
c.956-75C>A (n.956-75C>A)
c.767-75C>A (n.767-75C>A)
n.482-75C>A
c.854-78C>A (n.854-78C>A)
gnomAD v4
19g.41422554C=CA2336459166BCKDHAc.854-75C= (n.854-75C=)
c.788-75C= (n.788-75C=)
n.483-75C=
c.956-75C= (n.956-75C=)
c.767-75C= (n.767-75C=)
n.482-75C=
c.854-78C= (n.854-78C=)
19g.41422554C>GCA308524632BCKDHAc.854-75C>G (n.854-75C>G)
c.788-75C>G (n.788-75C>G)
n.483-75C>G
c.956-75C>G (n.956-75C>G)
c.767-75C>G (n.767-75C>G)
n.482-75C>G
c.854-78C>G (n.854-78C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422556G>ACA308524638BCKDHAc.854-73G>A (n.854-73G>A)
c.788-73G>A (n.788-73G>A)
n.483-73G>A
c.956-73G>A (n.956-73G>A)
c.767-73G>A (n.767-73G>A)
n.482-73G>A
c.854-76G>A (n.854-76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422556G>CCA882349635BCKDHAc.854-73G>C (n.854-73G>C)
c.788-73G>C (n.788-73G>C)
n.483-73G>C
c.956-73G>C (n.956-73G>C)
c.767-73G>C (n.767-73G>C)
n.482-73G>C
c.854-76G>C (n.854-76G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched