Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422519_41422522dup | CA2585308074 | BCKDHA | c.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup) c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup) n.483-110_483-107dup c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup) c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup) n.482-110_482-107dup c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41422521C>A | CA2585308076 | BCKDHA | c.854-108C>A (n.854-108C>A) c.788-108C>A (n.788-108C>A) n.483-108C>A c.956-108C>A (n.956-108C>A) c.767-108C>A (n.767-108C>A) n.482-108C>A c.854-111C>A (n.854-111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422521C= | CA2336459150 | BCKDHA | c.854-108C= (n.854-108C=) c.788-108C= (n.788-108C=) n.483-108C= c.956-108C= (n.956-108C=) c.767-108C= (n.767-108C=) n.482-108C= c.854-111C= (n.854-111C=) | |
19 | g.41422521C>T | CA308524620 | BCKDHA | c.854-108C>T (n.854-108C>T) c.788-108C>T (n.788-108C>T) n.483-108C>T c.956-108C>T (n.956-108C>T) c.767-108C>T (n.767-108C>T) n.482-108C>T c.854-111C>T (n.854-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422522C>A | CA2585308077 | BCKDHA | c.854-107C>A (n.854-107C>A) c.788-107C>A (n.788-107C>A) n.483-107C>A c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.767-107C>A (n.767-107C>A) n.482-107C>A c.854-110C>A (n.854-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422522C>T | CA2585308078 | BCKDHA | c.854-107C>T (n.854-107C>T) c.788-107C>T (n.788-107C>T) n.483-107C>T c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.767-107C>T (n.767-107C>T) n.482-107C>T c.854-110C>T (n.854-110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422523T>C | CA995976610 | BCKDHA | c.854-106T>C (n.854-106T>C) c.788-106T>C (n.788-106T>C) n.483-106T>C c.956-106T>C (n.956-106T>C) c.767-106T>C (n.767-106T>C) n.482-106T>C c.854-109T>C (n.854-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422523T= | CA2336459151 | BCKDHA | c.854-106T= (n.854-106T=) c.788-106T= (n.788-106T=) n.483-106T= c.956-106T= (n.956-106T=) c.767-106T= (n.767-106T=) n.482-106T= c.854-109T= (n.854-109T=) | |
19 | g.41422524G>A | CA308524622 | BCKDHA | c.854-105G>A (n.854-105G>A) c.788-105G>A (n.788-105G>A) n.483-105G>A c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.767-105G>A (n.767-105G>A) n.482-105G>A c.854-108G>A (n.854-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422524G= | CA2336459152 | BCKDHA | c.854-105G= (n.854-105G=) c.788-105G= (n.788-105G=) n.483-105G= c.956-105G= (n.956-105G=) c.767-105G= (n.767-105G=) n.482-105G= c.854-108G= (n.854-108G=) | |
19 | g.41422526G>C | CA2735929963 | BCKDHA | c.854-103G>C (n.854-103G>C) c.788-103G>C (n.788-103G>C) n.483-103G>C c.956-103G>C (n.956-103G>C) c.767-103G>C (n.767-103G>C) n.482-103G>C c.854-106G>C (n.854-106G>C) | dbSNP |
19 | g.41422526G>T | CA2814427484 | BCKDHA | c.854-103G>T (n.854-103G>T) c.788-103G>T (n.788-103G>T) n.483-103G>T c.956-103G>T (n.956-103G>T) c.767-103G>T (n.767-103G>T) n.482-103G>T c.854-106G>T (n.854-106G>T) | |
19 | g.41422527C>A | CA2585308079 | BCKDHA | c.854-102C>A (n.854-102C>A) c.788-102C>A (n.788-102C>A) n.483-102C>A c.956-102C>A (n.956-102C>A) c.767-102C>A (n.767-102C>A) n.482-102C>A c.854-105C>A (n.854-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422527C>T | CA2585308080 | BCKDHA | c.854-102C>T (n.854-102C>T) c.788-102C>T (n.788-102C>T) n.483-102C>T c.956-102C>T (n.956-102C>T) c.767-102C>T (n.767-102C>T) n.482-102C>T c.854-105C>T (n.854-105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422528A>G | CA2585308081 | BCKDHA | c.854-101A>G (n.854-101A>G) c.788-101A>G (n.788-101A>G) n.483-101A>G c.956-101A>G (n.956-101A>G) c.767-101A>G (n.767-101A>G) n.482-101A>G c.854-104A>G (n.854-104A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422529C= | CA2336459153 | BCKDHA | c.854-100C= (n.854-100C=) c.788-100C= (n.788-100C=) n.483-100C= c.956-100C= (n.956-100C=) c.767-100C= (n.767-100C=) n.482-100C= c.854-103C= (n.854-103C=) | |
19 | g.41422529C>G | CA2585308082 | BCKDHA | c.854-100C>G (n.854-100C>G) c.788-100C>G (n.788-100C>G) n.483-100C>G c.956-100C>G (n.956-100C>G) c.767-100C>G (n.767-100C>G) n.482-100C>G c.854-103C>G (n.854-103C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422529C>T | CA995976611 | BCKDHA | c.854-100C>T (n.854-100C>T) c.788-100C>T (n.788-100C>T) n.483-100C>T c.956-100C>T (n.956-100C>T) c.767-100C>T (n.767-100C>T) n.482-100C>T c.854-103C>T (n.854-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422532A= | CA2336459154 | BCKDHA | c.854-97A= (n.854-97A=) c.788-97A= (n.788-97A=) n.483-97A= c.956-97A= (n.956-97A=) c.767-97A= (n.767-97A=) n.482-97A= c.854-100A= (n.854-100A=) | |
19 | g.41422532A>T | CA308524625 | BCKDHA | c.854-97A>T (n.854-97A>T) c.788-97A>T (n.788-97A>T) n.483-97A>T c.956-97A>T (n.956-97A>T) c.767-97A>T (n.767-97A>T) n.482-97A>T c.854-100A>T (n.854-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422534C= | CA2336459155 | BCKDHA | c.854-95C= (n.854-95C=) c.788-95C= (n.788-95C=) n.483-95C= c.956-95C= (n.956-95C=) c.767-95C= (n.767-95C=) n.482-95C= c.854-98C= (n.854-98C=) | |
19 | g.41422534C>T | CA2336459156 | BCKDHA | c.854-95C>T (n.854-95C>T) c.788-95C>T (n.788-95C>T) n.483-95C>T c.956-95C>T (n.956-95C>T) c.767-95C>T (n.767-95C>T) n.482-95C>T c.854-98C>T (n.854-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422535C>A | CA2576793841 | BCKDHA | c.854-94C>A (n.854-94C>A) c.788-94C>A (n.788-94C>A) n.483-94C>A c.956-94C>A (n.956-94C>A) c.767-94C>A (n.767-94C>A) n.482-94C>A c.854-97C>A (n.854-97C>A) | |
19 | g.41422535C>T | CA2585308083 | BCKDHA | c.854-94C>T (n.854-94C>T) c.788-94C>T (n.788-94C>T) n.483-94C>T c.956-94C>T (n.956-94C>T) c.767-94C>T (n.767-94C>T) n.482-94C>T c.854-97C>T (n.854-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422536T>G | CA2585308084 | BCKDHA | c.854-93T>G (n.854-93T>G) c.788-93T>G (n.788-93T>G) n.483-93T>G c.956-93T>G (n.956-93T>G) c.767-93T>G (n.767-93T>G) n.482-93T>G c.854-96T>G (n.854-96T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422538G>A | CA2336459158 | BCKDHA | c.854-91G>A (n.854-91G>A) c.788-91G>A (n.788-91G>A) n.483-91G>A c.956-91G>A (n.956-91G>A) c.767-91G>A (n.767-91G>A) n.482-91G>A c.854-94G>A (n.854-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422538G= | CA2336459157 | BCKDHA | c.854-91G= (n.854-91G=) c.788-91G= (n.788-91G=) n.483-91G= c.956-91G= (n.956-91G=) c.767-91G= (n.767-91G=) n.482-91G= c.854-94G= (n.854-94G=) | |
19 | g.41422538G>T | CA2585308085 | BCKDHA | c.854-91G>T (n.854-91G>T) c.788-91G>T (n.788-91G>T) n.483-91G>T c.956-91G>T (n.956-91G>T) c.767-91G>T (n.767-91G>T) n.482-91G>T c.854-94G>T (n.854-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422539C>A | CA2585308086 | BCKDHA | c.854-90C>A (n.854-90C>A) c.788-90C>A (n.788-90C>A) n.483-90C>A c.956-90C>A (n.956-90C>A) c.767-90C>A (n.767-90C>A) n.482-90C>A c.854-93C>A (n.854-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422540T>C | CA2585308087 | BCKDHA | c.854-89T>C (n.854-89T>C) c.788-89T>C (n.788-89T>C) n.483-89T>C c.956-89T>C (n.956-89T>C) c.767-89T>C (n.767-89T>C) n.482-89T>C c.854-92T>C (n.854-92T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422541C= | CA2336459159 | BCKDHA | c.854-88C= (n.854-88C=) c.788-88C= (n.788-88C=) n.483-88C= c.956-88C= (n.956-88C=) c.767-88C= (n.767-88C=) n.482-88C= c.854-91C= (n.854-91C=) | |
19 | g.41422541C>G | CA995976612 | BCKDHA | c.854-88C>G (n.854-88C>G) c.788-88C>G (n.788-88C>G) n.483-88C>G c.956-88C>G (n.956-88C>G) c.767-88C>G (n.767-88C>G) n.482-88C>G c.854-91C>G (n.854-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422543C= | CA2336459160 | BCKDHA | c.854-86C= (n.854-86C=) c.788-86C= (n.788-86C=) n.483-86C= c.956-86C= (n.956-86C=) c.767-86C= (n.767-86C=) n.482-86C= c.854-89C= (n.854-89C=) | |
19 | g.41422543C>T | CA995976613 | BCKDHA | c.854-86C>T (n.854-86C>T) c.788-86C>T (n.788-86C>T) n.483-86C>T c.956-86C>T (n.956-86C>T) c.767-86C>T (n.767-86C>T) n.482-86C>T c.854-89C>T (n.854-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422544dup | CA2585308088 | BCKDHA | c.854-85dup (n.854-85dup) c.788-85dup (n.788-85dup) n.483-85dup c.956-85dup (n.956-85dup) c.767-85dup (n.767-85dup) n.482-85dup c.854-88dup (n.854-88dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41422547C>A | CA2576793842 | BCKDHA | c.854-82C>A (n.854-82C>A) c.788-82C>A (n.788-82C>A) n.483-82C>A c.956-82C>A (n.956-82C>A) c.767-82C>A (n.767-82C>A) n.482-82C>A c.854-85C>A (n.854-85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422547C>T | CA2585308089 | BCKDHA | c.854-82C>T (n.854-82C>T) c.788-82C>T (n.788-82C>T) n.483-82C>T c.956-82C>T (n.956-82C>T) c.767-82C>T (n.767-82C>T) n.482-82C>T c.854-85C>T (n.854-85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422550C>A | CA882349631 | BCKDHA | c.854-79C>A (n.854-79C>A) c.788-79C>A (n.788-79C>A) n.483-79C>A c.956-79C>A (n.956-79C>A) c.767-79C>A (n.767-79C>A) n.482-79C>A c.854-82C>A (n.854-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422550C= | CA2336459161 | BCKDHA | c.854-79C= (n.854-79C=) c.788-79C= (n.788-79C=) n.483-79C= c.956-79C= (n.956-79C=) c.767-79C= (n.767-79C=) n.482-79C= c.854-82C= (n.854-82C=) | |
19 | g.41422551T>G | CA2539960811 | BCKDHA | c.854-78T>G (n.854-78T>G) c.788-78T>G (n.788-78T>G) n.483-78T>G c.956-78T>G (n.956-78T>G) c.767-78T>G (n.767-78T>G) n.482-78T>G c.854-81T>G (n.854-81T>G) | |
19 | g.41422552C= | CA2336459162 | BCKDHA | c.854-77C= (n.854-77C=) c.788-77C= (n.788-77C=) n.483-77C= c.956-77C= (n.956-77C=) c.767-77C= (n.767-77C=) n.482-77C= c.854-80C= (n.854-80C=) | |
19 | g.41422552C>T | CA2336459163 | BCKDHA | c.854-77C>T (n.854-77C>T) c.788-77C>T (n.788-77C>T) n.483-77C>T c.956-77C>T (n.956-77C>T) c.767-77C>T (n.767-77C>T) n.482-77C>T c.854-80C>T (n.854-80C>T) | dbSNP |
19 | g.41422553C>A | CA2585308090 | BCKDHA | c.854-76C>A (n.854-76C>A) c.788-76C>A (n.788-76C>A) n.483-76C>A c.956-76C>A (n.956-76C>A) c.767-76C>A (n.767-76C>A) n.482-76C>A c.854-79C>A (n.854-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422553C= | CA2336459164 | BCKDHA | c.854-76C= (n.854-76C=) c.788-76C= (n.788-76C=) n.483-76C= c.956-76C= (n.956-76C=) c.767-76C= (n.767-76C=) n.482-76C= c.854-79C= (n.854-79C=) | |
19 | g.41422553C>T | CA2336459165 | BCKDHA | c.854-76C>T (n.854-76C>T) c.788-76C>T (n.788-76C>T) n.483-76C>T c.956-76C>T (n.956-76C>T) c.767-76C>T (n.767-76C>T) n.482-76C>T c.854-79C>T (n.854-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422554C>A | CA2585308091 | BCKDHA | c.854-75C>A (n.854-75C>A) c.788-75C>A (n.788-75C>A) n.483-75C>A c.956-75C>A (n.956-75C>A) c.767-75C>A (n.767-75C>A) n.482-75C>A c.854-78C>A (n.854-78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422554C= | CA2336459166 | BCKDHA | c.854-75C= (n.854-75C=) c.788-75C= (n.788-75C=) n.483-75C= c.956-75C= (n.956-75C=) c.767-75C= (n.767-75C=) n.482-75C= c.854-78C= (n.854-78C=) | |
19 | g.41422554C>G | CA308524632 | BCKDHA | c.854-75C>G (n.854-75C>G) c.788-75C>G (n.788-75C>G) n.483-75C>G c.956-75C>G (n.956-75C>G) c.767-75C>G (n.767-75C>G) n.482-75C>G c.854-78C>G (n.854-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422556G>A | CA308524638 | BCKDHA | c.854-73G>A (n.854-73G>A) c.788-73G>A (n.788-73G>A) n.483-73G>A c.956-73G>A (n.956-73G>A) c.767-73G>A (n.767-73G>A) n.482-73G>A c.854-76G>A (n.854-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422556G>C | CA882349635 | BCKDHA | c.854-73G>C (n.854-73G>C) c.788-73G>C (n.788-73G>C) n.483-73G>C c.956-73G>C (n.956-73G>C) c.767-73G>C (n.767-73G>C) n.482-73G>C c.854-76G>C (n.854-76G>C) | dbSNP |