Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422507delCA2585308065BCKDHAc.854-122del (n.854-122del)
c.788-122del (n.788-122del)
n.483-122del
c.956-122del (n.956-122del)
c.767-122del (n.767-122del)
n.482-122del
c.854-125del (n.854-125del)
gnomAD v4
19g.41422508C>ACA2585308066BCKDHAc.854-121C>A (n.854-121C>A)
c.788-121C>A (n.788-121C>A)
n.483-121C>A
c.956-121C>A (n.956-121C>A)
c.767-121C>A (n.767-121C>A)
n.482-121C>A
c.854-124C>A (n.854-124C>A)
gnomAD v4
19g.41422508C>TCA2542401995BCKDHAc.854-121C>T (n.854-121C>T)
c.788-121C>T (n.788-121C>T)
n.483-121C>T
c.956-121C>T (n.956-121C>T)
c.767-121C>T (n.767-121C>T)
n.482-121C>T
c.854-124C>T (n.854-124C>T)
gnomAD v4
19g.41422511_41422513delCA2585308067BCKDHAc.854-118_854-116del (n.854-118_854-116del)
c.788-118_788-116del (n.788-118_788-116del)
n.483-118_483-116del
c.956-118_956-116del (n.956-118_956-116del)
c.767-118_767-116del (n.767-118_767-116del)
n.482-118_482-116del
c.854-121_854-119del (n.854-121_854-119del)
gnomAD v4
19g.41422511G>CCA2585308068BCKDHAc.854-118G>C (n.854-118G>C)
c.788-118G>C (n.788-118G>C)
n.483-118G>C
c.956-118G>C (n.956-118G>C)
c.767-118G>C (n.767-118G>C)
n.482-118G>C
c.854-121G>C (n.854-121G>C)
gnomAD v4
19g.41422511G=CA2336459144BCKDHAc.854-118G= (n.854-118G=)
c.788-118G= (n.788-118G=)
n.483-118G=
c.956-118G= (n.956-118G=)
c.767-118G= (n.767-118G=)
n.482-118G=
c.854-121G= (n.854-121G=)
19g.41422511G>TCA882349607BCKDHAc.854-118G>T (n.854-118G>T)
c.788-118G>T (n.788-118G>T)
n.483-118G>T
c.956-118G>T (n.956-118G>T)
c.767-118G>T (n.767-118G>T)
n.482-118G>T
c.854-121G>T (n.854-121G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422512A=CA2336459145BCKDHAc.854-117A= (n.854-117A=)
c.788-117A= (n.788-117A=)
n.483-117A=
c.956-117A= (n.956-117A=)
c.767-117A= (n.767-117A=)
n.482-117A=
c.854-120A= (n.854-120A=)
19g.41422512A>TCA882349623BCKDHAc.854-117A>T (n.854-117A>T)
c.788-117A>T (n.788-117A>T)
n.483-117A>T
c.956-117A>T (n.956-117A>T)
c.767-117A>T (n.767-117A>T)
n.482-117A>T
c.854-120A>T (n.854-120A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422513G>ACA633470347BCKDHAc.854-116G>A (n.854-116G>A)
c.788-116G>A (n.788-116G>A)
n.483-116G>A
c.956-116G>A (n.956-116G>A)
c.767-116G>A (n.767-116G>A)
n.482-116G>A
c.854-119G>A (n.854-119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422513G=CA2336459146BCKDHAc.854-116G= (n.854-116G=)
c.788-116G= (n.788-116G=)
n.483-116G=
c.956-116G= (n.956-116G=)
c.767-116G= (n.767-116G=)
n.482-116G=
c.854-119G= (n.854-119G=)
19g.41422513G>TCA2585308069BCKDHAc.854-116G>T (n.854-116G>T)
c.788-116G>T (n.788-116G>T)
n.483-116G>T
c.956-116G>T (n.956-116G>T)
c.767-116G>T (n.767-116G>T)
n.482-116G>T
c.854-119G>T (n.854-119G>T)
gnomAD v4
19g.41422514T>CCA308524618BCKDHAc.854-115T>C (n.854-115T>C)
c.788-115T>C (n.788-115T>C)
n.483-115T>C
c.956-115T>C (n.956-115T>C)
c.767-115T>C (n.767-115T>C)
n.482-115T>C
c.854-118T>C (n.854-118T>C)
dbSNP
19g.41422514T=CA2336459147BCKDHAc.854-115T= (n.854-115T=)
c.788-115T= (n.788-115T=)
n.483-115T=
c.956-115T= (n.956-115T=)
c.767-115T= (n.767-115T=)
n.482-115T=
c.854-118T= (n.854-118T=)
19g.41422517_41422519delCA2585308070BCKDHAc.854-112_854-110del (n.854-112_854-110del)
c.788-112_788-110del (n.788-112_788-110del)
n.483-112_483-110del
c.956-112_956-110del (n.956-112_956-110del)
c.767-112_767-110del (n.767-112_767-110del)
n.482-112_482-110del
c.854-115_854-113del (n.854-115_854-113del)
gnomAD v4
19g.41422517A>GCA2585308071BCKDHAc.854-112A>G (n.854-112A>G)
c.788-112A>G (n.788-112A>G)
n.483-112A>G
c.956-112A>G (n.956-112A>G)
c.767-112A>G (n.767-112A>G)
n.482-112A>G
c.854-115A>G (n.854-115A>G)
gnomAD v4
19g.41422518G>ACA2585308072BCKDHAc.854-111G>A (n.854-111G>A)
c.788-111G>A (n.788-111G>A)
n.483-111G>A
c.956-111G>A (n.956-111G>A)
c.767-111G>A (n.767-111G>A)
n.482-111G>A
c.854-114G>A (n.854-114G>A)
gnomAD v4
19g.41422518G>TCA2585308073BCKDHAc.854-111G>T (n.854-111G>T)
c.788-111G>T (n.788-111G>T)
n.483-111G>T
c.956-111G>T (n.956-111G>T)
c.767-111G>T (n.767-111G>T)
n.482-111G>T
c.854-114G>T (n.854-114G>T)
gnomAD v4
19g.41422519G=CA2336459148BCKDHAc.854-110G= (n.854-110G=)
c.788-110G= (n.788-110G=)
n.483-110G=
c.956-110G= (n.956-110G=)
c.767-110G= (n.767-110G=)
n.482-110G=
c.854-113G= (n.854-113G=)
19g.41422519G>TCA2336459149BCKDHAc.854-110G>T (n.854-110G>T)
c.788-110G>T (n.788-110G>T)
n.483-110G>T
c.956-110G>T (n.956-110G>T)
c.767-110G>T (n.767-110G>T)
n.482-110G>T
c.854-113G>T (n.854-113G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422519_41422522dupCA2585308074BCKDHAc.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup)
c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup)
n.483-110_483-107dup
c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup)
c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup)
n.482-110_482-107dup
c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup)
gnomAD v4
19g.41422520T>ACA2585308075BCKDHAc.854-109T>A (n.854-109T>A)
c.788-109T>A (n.788-109T>A)
n.483-109T>A
c.956-109T>A (n.956-109T>A)
c.767-109T>A (n.767-109T>A)
n.482-109T>A
c.854-112T>A (n.854-112T>A)
gnomAD v4
19g.41422520T>GCA2814427483BCKDHAc.854-109T>G (n.854-109T>G)
c.788-109T>G (n.788-109T>G)
n.483-109T>G
c.956-109T>G (n.956-109T>G)
c.767-109T>G (n.767-109T>G)
n.482-109T>G
c.854-112T>G (n.854-112T>G)
19g.41422521C>ACA2585308076BCKDHAc.854-108C>A (n.854-108C>A)
c.788-108C>A (n.788-108C>A)
n.483-108C>A
c.956-108C>A (n.956-108C>A)
c.767-108C>A (n.767-108C>A)
n.482-108C>A
c.854-111C>A (n.854-111C>A)
gnomAD v4
19g.41422521C=CA2336459150BCKDHAc.854-108C= (n.854-108C=)
c.788-108C= (n.788-108C=)
n.483-108C=
c.956-108C= (n.956-108C=)
c.767-108C= (n.767-108C=)
n.482-108C=
c.854-111C= (n.854-111C=)
19g.41422521C>TCA308524620BCKDHAc.854-108C>T (n.854-108C>T)
c.788-108C>T (n.788-108C>T)
n.483-108C>T
c.956-108C>T (n.956-108C>T)
c.767-108C>T (n.767-108C>T)
n.482-108C>T
c.854-111C>T (n.854-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422522C>ACA2585308077BCKDHAc.854-107C>A (n.854-107C>A)
c.788-107C>A (n.788-107C>A)
n.483-107C>A
c.956-107C>A (n.956-107C>A)
c.767-107C>A (n.767-107C>A)
n.482-107C>A
c.854-110C>A (n.854-110C>A)
gnomAD v4
19g.41422522C>TCA2585308078BCKDHAc.854-107C>T (n.854-107C>T)
c.788-107C>T (n.788-107C>T)
n.483-107C>T
c.956-107C>T (n.956-107C>T)
c.767-107C>T (n.767-107C>T)
n.482-107C>T
c.854-110C>T (n.854-110C>T)
gnomAD v4
19g.41422523T>CCA995976610BCKDHAc.854-106T>C (n.854-106T>C)
c.788-106T>C (n.788-106T>C)
n.483-106T>C
c.956-106T>C (n.956-106T>C)
c.767-106T>C (n.767-106T>C)
n.482-106T>C
c.854-109T>C (n.854-109T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422523T=CA2336459151BCKDHAc.854-106T= (n.854-106T=)
c.788-106T= (n.788-106T=)
n.483-106T=
c.956-106T= (n.956-106T=)
c.767-106T= (n.767-106T=)
n.482-106T=
c.854-109T= (n.854-109T=)
19g.41422524G>ACA308524622BCKDHAc.854-105G>A (n.854-105G>A)
c.788-105G>A (n.788-105G>A)
n.483-105G>A
c.956-105G>A (n.956-105G>A)
c.767-105G>A (n.767-105G>A)
n.482-105G>A
c.854-108G>A (n.854-108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422524G=CA2336459152BCKDHAc.854-105G= (n.854-105G=)
c.788-105G= (n.788-105G=)
n.483-105G=
c.956-105G= (n.956-105G=)
c.767-105G= (n.767-105G=)
n.482-105G=
c.854-108G= (n.854-108G=)
19g.41422526G>CCA2735929963BCKDHAc.854-103G>C (n.854-103G>C)
c.788-103G>C (n.788-103G>C)
n.483-103G>C
c.956-103G>C (n.956-103G>C)
c.767-103G>C (n.767-103G>C)
n.482-103G>C
c.854-106G>C (n.854-106G>C)
dbSNP
19g.41422526G>TCA2814427484BCKDHAc.854-103G>T (n.854-103G>T)
c.788-103G>T (n.788-103G>T)
n.483-103G>T
c.956-103G>T (n.956-103G>T)
c.767-103G>T (n.767-103G>T)
n.482-103G>T
c.854-106G>T (n.854-106G>T)
19g.41422527C>ACA2585308079BCKDHAc.854-102C>A (n.854-102C>A)
c.788-102C>A (n.788-102C>A)
n.483-102C>A
c.956-102C>A (n.956-102C>A)
c.767-102C>A (n.767-102C>A)
n.482-102C>A
c.854-105C>A (n.854-105C>A)
gnomAD v4
19g.41422527C>TCA2585308080BCKDHAc.854-102C>T (n.854-102C>T)
c.788-102C>T (n.788-102C>T)
n.483-102C>T
c.956-102C>T (n.956-102C>T)
c.767-102C>T (n.767-102C>T)
n.482-102C>T
c.854-105C>T (n.854-105C>T)
gnomAD v4
19g.41422528A>GCA2585308081BCKDHAc.854-101A>G (n.854-101A>G)
c.788-101A>G (n.788-101A>G)
n.483-101A>G
c.956-101A>G (n.956-101A>G)
c.767-101A>G (n.767-101A>G)
n.482-101A>G
c.854-104A>G (n.854-104A>G)
gnomAD v4
19g.41422529C=CA2336459153BCKDHAc.854-100C= (n.854-100C=)
c.788-100C= (n.788-100C=)
n.483-100C=
c.956-100C= (n.956-100C=)
c.767-100C= (n.767-100C=)
n.482-100C=
c.854-103C= (n.854-103C=)
19g.41422529C>GCA2585308082BCKDHAc.854-100C>G (n.854-100C>G)
c.788-100C>G (n.788-100C>G)
n.483-100C>G
c.956-100C>G (n.956-100C>G)
c.767-100C>G (n.767-100C>G)
n.482-100C>G
c.854-103C>G (n.854-103C>G)
gnomAD v4
19g.41422529C>TCA995976611BCKDHAc.854-100C>T (n.854-100C>T)
c.788-100C>T (n.788-100C>T)
n.483-100C>T
c.956-100C>T (n.956-100C>T)
c.767-100C>T (n.767-100C>T)
n.482-100C>T
c.854-103C>T (n.854-103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422532A=CA2336459154BCKDHAc.854-97A= (n.854-97A=)
c.788-97A= (n.788-97A=)
n.483-97A=
c.956-97A= (n.956-97A=)
c.767-97A= (n.767-97A=)
n.482-97A=
c.854-100A= (n.854-100A=)
19g.41422532A>TCA308524625BCKDHAc.854-97A>T (n.854-97A>T)
c.788-97A>T (n.788-97A>T)
n.483-97A>T
c.956-97A>T (n.956-97A>T)
c.767-97A>T (n.767-97A>T)
n.482-97A>T
c.854-100A>T (n.854-100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422534C=CA2336459155BCKDHAc.854-95C= (n.854-95C=)
c.788-95C= (n.788-95C=)
n.483-95C=
c.956-95C= (n.956-95C=)
c.767-95C= (n.767-95C=)
n.482-95C=
c.854-98C= (n.854-98C=)
19g.41422534C>TCA2336459156BCKDHAc.854-95C>T (n.854-95C>T)
c.788-95C>T (n.788-95C>T)
n.483-95C>T
c.956-95C>T (n.956-95C>T)
c.767-95C>T (n.767-95C>T)
n.482-95C>T
c.854-98C>T (n.854-98C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422535C>ACA2576793841BCKDHAc.854-94C>A (n.854-94C>A)
c.788-94C>A (n.788-94C>A)
n.483-94C>A
c.956-94C>A (n.956-94C>A)
c.767-94C>A (n.767-94C>A)
n.482-94C>A
c.854-97C>A (n.854-97C>A)
19g.41422535C>TCA2585308083BCKDHAc.854-94C>T (n.854-94C>T)
c.788-94C>T (n.788-94C>T)
n.483-94C>T
c.956-94C>T (n.956-94C>T)
c.767-94C>T (n.767-94C>T)
n.482-94C>T
c.854-97C>T (n.854-97C>T)
gnomAD v4
19g.41422536T>GCA2585308084BCKDHAc.854-93T>G (n.854-93T>G)
c.788-93T>G (n.788-93T>G)
n.483-93T>G
c.956-93T>G (n.956-93T>G)
c.767-93T>G (n.767-93T>G)
n.482-93T>G
c.854-96T>G (n.854-96T>G)
gnomAD v4
19g.41422538G>ACA2336459158BCKDHAc.854-91G>A (n.854-91G>A)
c.788-91G>A (n.788-91G>A)
n.483-91G>A
c.956-91G>A (n.956-91G>A)
c.767-91G>A (n.767-91G>A)
n.482-91G>A
c.854-94G>A (n.854-94G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.41422538G=CA2336459157BCKDHAc.854-91G= (n.854-91G=)
c.788-91G= (n.788-91G=)
n.483-91G=
c.956-91G= (n.956-91G=)
c.767-91G= (n.767-91G=)
n.482-91G=
c.854-94G= (n.854-94G=)
19g.41422538G>TCA2585308085BCKDHAc.854-91G>T (n.854-91G>T)
c.788-91G>T (n.788-91G>T)
n.483-91G>T
c.956-91G>T (n.956-91G>T)
c.767-91G>T (n.767-91G>T)
n.482-91G>T
c.854-94G>T (n.854-94G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched