Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422507del | CA2585308065 | BCKDHA | c.854-122del (n.854-122del) c.788-122del (n.788-122del) n.483-122del c.956-122del (n.956-122del) c.767-122del (n.767-122del) n.482-122del c.854-125del (n.854-125del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422508C>A | CA2585308066 | BCKDHA | c.854-121C>A (n.854-121C>A) c.788-121C>A (n.788-121C>A) n.483-121C>A c.956-121C>A (n.956-121C>A) c.767-121C>A (n.767-121C>A) n.482-121C>A c.854-124C>A (n.854-124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422508C>T | CA2542401995 | BCKDHA | c.854-121C>T (n.854-121C>T) c.788-121C>T (n.788-121C>T) n.483-121C>T c.956-121C>T (n.956-121C>T) c.767-121C>T (n.767-121C>T) n.482-121C>T c.854-124C>T (n.854-124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422511_41422513del | CA2585308067 | BCKDHA | c.854-118_854-116del (n.854-118_854-116del) c.788-118_788-116del (n.788-118_788-116del) n.483-118_483-116del c.956-118_956-116del (n.956-118_956-116del) c.767-118_767-116del (n.767-118_767-116del) n.482-118_482-116del c.854-121_854-119del (n.854-121_854-119del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422511G>C | CA2585308068 | BCKDHA | c.854-118G>C (n.854-118G>C) c.788-118G>C (n.788-118G>C) n.483-118G>C c.956-118G>C (n.956-118G>C) c.767-118G>C (n.767-118G>C) n.482-118G>C c.854-121G>C (n.854-121G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422511G= | CA2336459144 | BCKDHA | c.854-118G= (n.854-118G=) c.788-118G= (n.788-118G=) n.483-118G= c.956-118G= (n.956-118G=) c.767-118G= (n.767-118G=) n.482-118G= c.854-121G= (n.854-121G=) | |
19 | g.41422511G>T | CA882349607 | BCKDHA | c.854-118G>T (n.854-118G>T) c.788-118G>T (n.788-118G>T) n.483-118G>T c.956-118G>T (n.956-118G>T) c.767-118G>T (n.767-118G>T) n.482-118G>T c.854-121G>T (n.854-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422512A= | CA2336459145 | BCKDHA | c.854-117A= (n.854-117A=) c.788-117A= (n.788-117A=) n.483-117A= c.956-117A= (n.956-117A=) c.767-117A= (n.767-117A=) n.482-117A= c.854-120A= (n.854-120A=) | |
19 | g.41422512A>T | CA882349623 | BCKDHA | c.854-117A>T (n.854-117A>T) c.788-117A>T (n.788-117A>T) n.483-117A>T c.956-117A>T (n.956-117A>T) c.767-117A>T (n.767-117A>T) n.482-117A>T c.854-120A>T (n.854-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422513G>A | CA633470347 | BCKDHA | c.854-116G>A (n.854-116G>A) c.788-116G>A (n.788-116G>A) n.483-116G>A c.956-116G>A (n.956-116G>A) c.767-116G>A (n.767-116G>A) n.482-116G>A c.854-119G>A (n.854-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422513G= | CA2336459146 | BCKDHA | c.854-116G= (n.854-116G=) c.788-116G= (n.788-116G=) n.483-116G= c.956-116G= (n.956-116G=) c.767-116G= (n.767-116G=) n.482-116G= c.854-119G= (n.854-119G=) | |
19 | g.41422513G>T | CA2585308069 | BCKDHA | c.854-116G>T (n.854-116G>T) c.788-116G>T (n.788-116G>T) n.483-116G>T c.956-116G>T (n.956-116G>T) c.767-116G>T (n.767-116G>T) n.482-116G>T c.854-119G>T (n.854-119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422514T>C | CA308524618 | BCKDHA | c.854-115T>C (n.854-115T>C) c.788-115T>C (n.788-115T>C) n.483-115T>C c.956-115T>C (n.956-115T>C) c.767-115T>C (n.767-115T>C) n.482-115T>C c.854-118T>C (n.854-118T>C) | dbSNP |
19 | g.41422514T= | CA2336459147 | BCKDHA | c.854-115T= (n.854-115T=) c.788-115T= (n.788-115T=) n.483-115T= c.956-115T= (n.956-115T=) c.767-115T= (n.767-115T=) n.482-115T= c.854-118T= (n.854-118T=) | |
19 | g.41422517_41422519del | CA2585308070 | BCKDHA | c.854-112_854-110del (n.854-112_854-110del) c.788-112_788-110del (n.788-112_788-110del) n.483-112_483-110del c.956-112_956-110del (n.956-112_956-110del) c.767-112_767-110del (n.767-112_767-110del) n.482-112_482-110del c.854-115_854-113del (n.854-115_854-113del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422517A>G | CA2585308071 | BCKDHA | c.854-112A>G (n.854-112A>G) c.788-112A>G (n.788-112A>G) n.483-112A>G c.956-112A>G (n.956-112A>G) c.767-112A>G (n.767-112A>G) n.482-112A>G c.854-115A>G (n.854-115A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422518G>A | CA2585308072 | BCKDHA | c.854-111G>A (n.854-111G>A) c.788-111G>A (n.788-111G>A) n.483-111G>A c.956-111G>A (n.956-111G>A) c.767-111G>A (n.767-111G>A) n.482-111G>A c.854-114G>A (n.854-114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422518G>T | CA2585308073 | BCKDHA | c.854-111G>T (n.854-111G>T) c.788-111G>T (n.788-111G>T) n.483-111G>T c.956-111G>T (n.956-111G>T) c.767-111G>T (n.767-111G>T) n.482-111G>T c.854-114G>T (n.854-114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422519G= | CA2336459148 | BCKDHA | c.854-110G= (n.854-110G=) c.788-110G= (n.788-110G=) n.483-110G= c.956-110G= (n.956-110G=) c.767-110G= (n.767-110G=) n.482-110G= c.854-113G= (n.854-113G=) | |
19 | g.41422519G>T | CA2336459149 | BCKDHA | c.854-110G>T (n.854-110G>T) c.788-110G>T (n.788-110G>T) n.483-110G>T c.956-110G>T (n.956-110G>T) c.767-110G>T (n.767-110G>T) n.482-110G>T c.854-113G>T (n.854-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422519_41422522dup | CA2585308074 | BCKDHA | c.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup) c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup) n.483-110_483-107dup c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup) c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup) n.482-110_482-107dup c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41422520T>A | CA2585308075 | BCKDHA | c.854-109T>A (n.854-109T>A) c.788-109T>A (n.788-109T>A) n.483-109T>A c.956-109T>A (n.956-109T>A) c.767-109T>A (n.767-109T>A) n.482-109T>A c.854-112T>A (n.854-112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422520T>G | CA2814427483 | BCKDHA | c.854-109T>G (n.854-109T>G) c.788-109T>G (n.788-109T>G) n.483-109T>G c.956-109T>G (n.956-109T>G) c.767-109T>G (n.767-109T>G) n.482-109T>G c.854-112T>G (n.854-112T>G) | |
19 | g.41422521C>A | CA2585308076 | BCKDHA | c.854-108C>A (n.854-108C>A) c.788-108C>A (n.788-108C>A) n.483-108C>A c.956-108C>A (n.956-108C>A) c.767-108C>A (n.767-108C>A) n.482-108C>A c.854-111C>A (n.854-111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422521C= | CA2336459150 | BCKDHA | c.854-108C= (n.854-108C=) c.788-108C= (n.788-108C=) n.483-108C= c.956-108C= (n.956-108C=) c.767-108C= (n.767-108C=) n.482-108C= c.854-111C= (n.854-111C=) | |
19 | g.41422521C>T | CA308524620 | BCKDHA | c.854-108C>T (n.854-108C>T) c.788-108C>T (n.788-108C>T) n.483-108C>T c.956-108C>T (n.956-108C>T) c.767-108C>T (n.767-108C>T) n.482-108C>T c.854-111C>T (n.854-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422522C>A | CA2585308077 | BCKDHA | c.854-107C>A (n.854-107C>A) c.788-107C>A (n.788-107C>A) n.483-107C>A c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.767-107C>A (n.767-107C>A) n.482-107C>A c.854-110C>A (n.854-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422522C>T | CA2585308078 | BCKDHA | c.854-107C>T (n.854-107C>T) c.788-107C>T (n.788-107C>T) n.483-107C>T c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.767-107C>T (n.767-107C>T) n.482-107C>T c.854-110C>T (n.854-110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422523T>C | CA995976610 | BCKDHA | c.854-106T>C (n.854-106T>C) c.788-106T>C (n.788-106T>C) n.483-106T>C c.956-106T>C (n.956-106T>C) c.767-106T>C (n.767-106T>C) n.482-106T>C c.854-109T>C (n.854-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422523T= | CA2336459151 | BCKDHA | c.854-106T= (n.854-106T=) c.788-106T= (n.788-106T=) n.483-106T= c.956-106T= (n.956-106T=) c.767-106T= (n.767-106T=) n.482-106T= c.854-109T= (n.854-109T=) | |
19 | g.41422524G>A | CA308524622 | BCKDHA | c.854-105G>A (n.854-105G>A) c.788-105G>A (n.788-105G>A) n.483-105G>A c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.767-105G>A (n.767-105G>A) n.482-105G>A c.854-108G>A (n.854-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422524G= | CA2336459152 | BCKDHA | c.854-105G= (n.854-105G=) c.788-105G= (n.788-105G=) n.483-105G= c.956-105G= (n.956-105G=) c.767-105G= (n.767-105G=) n.482-105G= c.854-108G= (n.854-108G=) | |
19 | g.41422526G>C | CA2735929963 | BCKDHA | c.854-103G>C (n.854-103G>C) c.788-103G>C (n.788-103G>C) n.483-103G>C c.956-103G>C (n.956-103G>C) c.767-103G>C (n.767-103G>C) n.482-103G>C c.854-106G>C (n.854-106G>C) | dbSNP |
19 | g.41422526G>T | CA2814427484 | BCKDHA | c.854-103G>T (n.854-103G>T) c.788-103G>T (n.788-103G>T) n.483-103G>T c.956-103G>T (n.956-103G>T) c.767-103G>T (n.767-103G>T) n.482-103G>T c.854-106G>T (n.854-106G>T) | |
19 | g.41422527C>A | CA2585308079 | BCKDHA | c.854-102C>A (n.854-102C>A) c.788-102C>A (n.788-102C>A) n.483-102C>A c.956-102C>A (n.956-102C>A) c.767-102C>A (n.767-102C>A) n.482-102C>A c.854-105C>A (n.854-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422527C>T | CA2585308080 | BCKDHA | c.854-102C>T (n.854-102C>T) c.788-102C>T (n.788-102C>T) n.483-102C>T c.956-102C>T (n.956-102C>T) c.767-102C>T (n.767-102C>T) n.482-102C>T c.854-105C>T (n.854-105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422528A>G | CA2585308081 | BCKDHA | c.854-101A>G (n.854-101A>G) c.788-101A>G (n.788-101A>G) n.483-101A>G c.956-101A>G (n.956-101A>G) c.767-101A>G (n.767-101A>G) n.482-101A>G c.854-104A>G (n.854-104A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422529C= | CA2336459153 | BCKDHA | c.854-100C= (n.854-100C=) c.788-100C= (n.788-100C=) n.483-100C= c.956-100C= (n.956-100C=) c.767-100C= (n.767-100C=) n.482-100C= c.854-103C= (n.854-103C=) | |
19 | g.41422529C>G | CA2585308082 | BCKDHA | c.854-100C>G (n.854-100C>G) c.788-100C>G (n.788-100C>G) n.483-100C>G c.956-100C>G (n.956-100C>G) c.767-100C>G (n.767-100C>G) n.482-100C>G c.854-103C>G (n.854-103C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422529C>T | CA995976611 | BCKDHA | c.854-100C>T (n.854-100C>T) c.788-100C>T (n.788-100C>T) n.483-100C>T c.956-100C>T (n.956-100C>T) c.767-100C>T (n.767-100C>T) n.482-100C>T c.854-103C>T (n.854-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422532A= | CA2336459154 | BCKDHA | c.854-97A= (n.854-97A=) c.788-97A= (n.788-97A=) n.483-97A= c.956-97A= (n.956-97A=) c.767-97A= (n.767-97A=) n.482-97A= c.854-100A= (n.854-100A=) | |
19 | g.41422532A>T | CA308524625 | BCKDHA | c.854-97A>T (n.854-97A>T) c.788-97A>T (n.788-97A>T) n.483-97A>T c.956-97A>T (n.956-97A>T) c.767-97A>T (n.767-97A>T) n.482-97A>T c.854-100A>T (n.854-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422534C= | CA2336459155 | BCKDHA | c.854-95C= (n.854-95C=) c.788-95C= (n.788-95C=) n.483-95C= c.956-95C= (n.956-95C=) c.767-95C= (n.767-95C=) n.482-95C= c.854-98C= (n.854-98C=) | |
19 | g.41422534C>T | CA2336459156 | BCKDHA | c.854-95C>T (n.854-95C>T) c.788-95C>T (n.788-95C>T) n.483-95C>T c.956-95C>T (n.956-95C>T) c.767-95C>T (n.767-95C>T) n.482-95C>T c.854-98C>T (n.854-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422535C>A | CA2576793841 | BCKDHA | c.854-94C>A (n.854-94C>A) c.788-94C>A (n.788-94C>A) n.483-94C>A c.956-94C>A (n.956-94C>A) c.767-94C>A (n.767-94C>A) n.482-94C>A c.854-97C>A (n.854-97C>A) | |
19 | g.41422535C>T | CA2585308083 | BCKDHA | c.854-94C>T (n.854-94C>T) c.788-94C>T (n.788-94C>T) n.483-94C>T c.956-94C>T (n.956-94C>T) c.767-94C>T (n.767-94C>T) n.482-94C>T c.854-97C>T (n.854-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422536T>G | CA2585308084 | BCKDHA | c.854-93T>G (n.854-93T>G) c.788-93T>G (n.788-93T>G) n.483-93T>G c.956-93T>G (n.956-93T>G) c.767-93T>G (n.767-93T>G) n.482-93T>G c.854-96T>G (n.854-96T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422538G>A | CA2336459158 | BCKDHA | c.854-91G>A (n.854-91G>A) c.788-91G>A (n.788-91G>A) n.483-91G>A c.956-91G>A (n.956-91G>A) c.767-91G>A (n.767-91G>A) n.482-91G>A c.854-94G>A (n.854-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422538G= | CA2336459157 | BCKDHA | c.854-91G= (n.854-91G=) c.788-91G= (n.788-91G=) n.483-91G= c.956-91G= (n.956-91G=) c.767-91G= (n.767-91G=) n.482-91G= c.854-94G= (n.854-94G=) | |
19 | g.41422538G>T | CA2585308085 | BCKDHA | c.854-91G>T (n.854-91G>T) c.788-91G>T (n.788-91G>T) n.483-91G>T c.956-91G>T (n.956-91G>T) c.767-91G>T (n.767-91G>T) n.482-91G>T c.854-94G>T (n.854-94G>T) | gnomAD v4 |