Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422391T>CCA2585307997BCKDHAc.853+21T>C (n.853+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
n.482+21T>C
c.955+21T>C (n.955+21T>C)
c.766+21T>C (n.766+21T>C)
n.481+21T>C
 gnomAD v4
19g.41422391T>GCA2585307998BCKDHAc.853+21T>G (n.853+21T>G)
c.787+21T>G (n.787+21T>G)
n.482+21T>G
c.955+21T>G (n.955+21T>G)
c.766+21T>G (n.766+21T>G)
n.481+21T>G
 gnomAD v4
19g.41422392C>ACA2585307999BCKDHAc.853+22C>A (n.853+22C>A)
c.787+22C>A (n.787+22C>A)
n.482+22C>A
c.955+22C>A (n.955+22C>A)
c.766+22C>A (n.766+22C>A)
n.481+22C>A
 gnomAD v4
19g.41422395delCA2576793829BCKDHAc.853+25del (n.853+25del)
c.787+25del (n.787+25del)
n.482+25del
c.955+25del (n.955+25del)
c.766+25del (n.766+25del)
n.481+25del
19g.41422394C>ACA633470342BCKDHAc.853+24C>A (n.853+24C>A)
c.787+24C>A (n.787+24C>A)
n.482+24C>A
c.955+24C>A (n.955+24C>A)
c.766+24C>A (n.766+24C>A)
n.481+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422394C=CA2336459094BCKDHAc.853+24C= (n.853+24C=)
c.787+24C= (n.787+24C=)
n.482+24C=
c.955+24C= (n.955+24C=)
c.766+24C= (n.766+24C=)
n.481+24C=
19g.41422395C>ACA2336459096BCKDHAc.853+25C>A (n.853+25C>A)
c.787+25C>A (n.787+25C>A)
n.482+25C>A
c.955+25C>A (n.955+25C>A)
c.766+25C>A (n.766+25C>A)
n.481+25C>A
 dbSNP
19g.41422395C=CA2336459095BCKDHAc.853+25C= (n.853+25C=)
c.787+25C= (n.787+25C=)
n.482+25C=
c.955+25C= (n.955+25C=)
c.766+25C= (n.766+25C=)
n.481+25C=
19g.41422395C>TCA9461276BCKDHAc.853+25C>T (n.853+25C>T)
c.787+25C>T (n.787+25C>T)
n.482+25C>T
c.955+25C>T (n.955+25C>T)
c.766+25C>T (n.766+25C>T)
n.481+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422396A=CA2336459097BCKDHAc.853+26A= (n.853+26A=)
c.787+26A= (n.787+26A=)
n.482+26A=
c.955+26A= (n.955+26A=)
c.766+26A= (n.766+26A=)
n.481+26A=
19g.41422396A>CCA995976542BCKDHAc.853+26A>C (n.853+26A>C)
c.787+26A>C (n.787+26A>C)
n.482+26A>C
c.955+26A>C (n.955+26A>C)
c.766+26A>C (n.766+26A>C)
n.481+26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422397C=CA2336459098BCKDHAc.853+27C= (n.853+27C=)
c.787+27C= (n.787+27C=)
n.482+27C=
c.955+27C= (n.955+27C=)
c.766+27C= (n.766+27C=)
n.481+27C=
19g.41422397C>TCA882349548BCKDHAc.853+27C>T (n.853+27C>T)
c.787+27C>T (n.787+27C>T)
n.482+27C>T
c.955+27C>T (n.955+27C>T)
c.766+27C>T (n.766+27C>T)
n.481+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422400delCA2576793830BCKDHAc.853+30del (n.853+30del)
c.787+30del (n.787+30del)
n.482+30del
c.955+30del (n.955+30del)
c.766+30del (n.766+30del)
n.481+30del
 gnomAD v4
19g.41422398C>ACA633470344BCKDHAc.853+28C>A (n.853+28C>A)
c.787+28C>A (n.787+28C>A)
n.482+28C>A
c.955+28C>A (n.955+28C>A)
c.766+28C>A (n.766+28C>A)
n.481+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422398C=CA2336459099BCKDHAc.853+28C= (n.853+28C=)
c.787+28C= (n.787+28C=)
n.482+28C=
c.955+28C= (n.955+28C=)
c.766+28C= (n.766+28C=)
n.481+28C=
19g.41422398C>TCA633470343BCKDHAc.853+28C>T (n.853+28C>T)
c.787+28C>T (n.787+28C>T)
n.482+28C>T
c.955+28C>T (n.955+28C>T)
c.766+28C>T (n.766+28C>T)
n.481+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422399C>ACA2576793831BCKDHAc.853+29C>A (n.853+29C>A)
c.787+29C>A (n.787+29C>A)
n.482+29C>A
c.955+29C>A (n.955+29C>A)
c.766+29C>A (n.766+29C>A)
n.481+29C>A
 gnomAD v4
19g.41422400C>ACA2585308000BCKDHAc.853+30C>A (n.853+30C>A)
c.787+30C>A (n.787+30C>A)
n.482+30C>A
c.955+30C>A (n.955+30C>A)
c.766+30C>A (n.766+30C>A)
n.481+30C>A
 gnomAD v4
19g.41422400C=CA2336459100BCKDHAc.853+30C= (n.853+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
n.482+30C=
c.955+30C= (n.955+30C=)
c.766+30C= (n.766+30C=)
n.481+30C=
19g.41422400C>TCA9461277BCKDHAc.853+30C>T (n.853+30C>T)
c.787+30C>T (n.787+30C>T)
n.482+30C>T
c.955+30C>T (n.955+30C>T)
c.766+30C>T (n.766+30C>T)
n.481+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422401G>ACA9461278BCKDHAc.853+31G>A (n.853+31G>A)
c.787+31G>A (n.787+31G>A)
n.482+31G>A
c.955+31G>A (n.955+31G>A)
c.766+31G>A (n.766+31G>A)
n.481+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422401G=CA2336459101BCKDHAc.853+31G= (n.853+31G=)
c.787+31G= (n.787+31G=)
n.482+31G=
c.955+31G= (n.955+31G=)
c.766+31G= (n.766+31G=)
n.481+31G=
19g.41422401G>TCA507690564BCKDHAc.853+31G>T (n.853+31G>T)
c.787+31G>T (n.787+31G>T)
n.482+31G>T
c.955+31G>T (n.955+31G>T)
c.766+31G>T (n.766+31G>T)
n.481+31G>T
 gnomAD v4
19g.41422402C>ACA2585308001BCKDHAc.853+32C>A (n.853+32C>A)
c.787+32C>A (n.787+32C>A)
n.482+32C>A
c.955+32C>A (n.955+32C>A)
c.766+32C>A (n.766+32C>A)
n.481+32C>A
 gnomAD v4
19g.41422403T=CA2336459102BCKDHAc.853+33T= (n.853+33T=)
c.787+33T= (n.787+33T=)
n.482+33T=
c.955+33T= (n.955+33T=)
c.766+33T= (n.766+33T=)
n.481+33T=
19g.41422404G>ACA308524527BCKDHAc.853+34G>A (n.853+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
n.482+34G>A
c.955+34G>A (n.955+34G>A)
c.766+34G>A (n.766+34G>A)
n.481+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422404G=CA2336459103BCKDHAc.853+34G= (n.853+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
n.482+34G=
c.955+34G= (n.955+34G=)
c.766+34G= (n.766+34G=)
n.481+34G=
19g.41422406dupCA882349554BCKDHAc.853+36dup (n.853+36dup)
c.787+36dup (n.787+36dup)
n.482+36dup
c.955+36dup (n.955+36dup)
c.766+36dup (n.766+36dup)
n.481+36dup
 dbSNP
19g.41422406G>ACA2336459105BCKDHAc.853+36G>A (n.853+36G>A)
c.787+36G>A (n.787+36G>A)
n.482+36G>A
c.955+36G>A (n.955+36G>A)
c.766+36G>A (n.766+36G>A)
n.481+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422406G>CCA2585308002BCKDHAc.853+36G>C (n.853+36G>C)
c.787+36G>C (n.787+36G>C)
n.482+36G>C
c.955+36G>C (n.955+36G>C)
c.766+36G>C (n.766+36G>C)
n.481+36G>C
 gnomAD v4
19g.41422406G=CA2336459104BCKDHAc.853+36G= (n.853+36G=)
c.787+36G= (n.787+36G=)
n.482+36G=
c.955+36G= (n.955+36G=)
c.766+36G= (n.766+36G=)
n.481+36G=
19g.41422409C>ACA2585308003BCKDHAc.853+39C>A (n.853+39C>A)
c.787+39C>A (n.787+39C>A)
n.482+39C>A
c.955+39C>A (n.955+39C>A)
c.766+39C>A (n.766+39C>A)
n.481+39C>A
 gnomAD v4
19g.41422411T>CCA9461279BCKDHAc.853+41T>C (n.853+41T>C)
c.787+41T>C (n.787+41T>C)
n.482+41T>C
c.955+41T>C (n.955+41T>C)
c.766+41T>C (n.766+41T>C)
n.481+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422411T=CA2336459106BCKDHAc.853+41T= (n.853+41T=)
c.787+41T= (n.787+41T=)
n.482+41T=
c.955+41T= (n.955+41T=)
c.766+41T= (n.766+41T=)
n.481+41T=
19g.41422411_41422414delinsTCTCCA2336459107BCKDHAc.853+41_853+44delinsTCTC (n.853+41_853+44delinsTCTC)
c.787+41_787+44delinsTCTC (n.787+41_787+44delinsTCTC)
n.482+41_482+44delinsTCTC
c.955+41_955+44delinsTCTC (n.955+41_955+44delinsTCTC)
c.766+41_766+44delinsTCTC (n.766+41_766+44delinsTCTC)
n.481+41_481+44delinsTCTC
19g.41422412C=CA2336459109BCKDHAc.853+42C= (n.853+42C=)
c.787+42C= (n.787+42C=)
n.482+42C=
c.955+42C= (n.955+42C=)
c.766+42C= (n.766+42C=)
n.481+42C=
19g.41422412C>TCA995976547BCKDHAc.853+42C>T (n.853+42C>T)
c.787+42C>T (n.787+42C>T)
n.482+42C>T
c.955+42C>T (n.955+42C>T)
c.766+42C>T (n.766+42C>T)
n.481+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422414_41422416delCA2336459108BCKDHAc.853+44_853+46del (n.853+44_853+46del)
c.787+44_787+46del (n.787+44_787+46del)
n.482+44_482+46del
c.955+44_955+46del (n.955+44_955+46del)
c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del)
n.481+44_481+46del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422413T>CCA2585308004BCKDHAc.853+43T>C (n.853+43T>C)
c.787+43T>C (n.787+43T>C)
n.482+43T>C
c.955+43T>C (n.955+43T>C)
c.766+43T>C (n.766+43T>C)
n.481+43T>C
 gnomAD v4
19g.41422414C=CA2336459110BCKDHAc.853+44C= (n.853+44C=)
c.787+44C= (n.787+44C=)
n.482+44C=
c.955+44C= (n.955+44C=)
c.766+44C= (n.766+44C=)
n.481+44C=
19g.41422414C>TCA9461280BCKDHAc.853+44C>T (n.853+44C>T)
c.787+44C>T (n.787+44C>T)
n.482+44C>T
c.955+44C>T (n.955+44C>T)
c.766+44C>T (n.766+44C>T)
n.481+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422415C>TCA2585308005BCKDHAc.853+45C>T (n.853+45C>T)
c.787+45C>T (n.787+45C>T)
n.482+45C>T
c.955+45C>T (n.955+45C>T)
c.766+45C>T (n.766+45C>T)
n.481+45C>T
 gnomAD v4
19g.41422416T>GCA2585308006BCKDHAc.853+46T>G (n.853+46T>G)
c.787+46T>G (n.787+46T>G)
n.482+46T>G
c.955+46T>G (n.955+46T>G)
c.766+46T>G (n.766+46T>G)
n.481+46T>G
 gnomAD v4
19g.41422418C>ACA2814427442BCKDHAc.853+48C>A (n.853+48C>A)
c.787+48C>A (n.787+48C>A)
n.482+48C>A
c.955+48C>A (n.955+48C>A)
c.766+48C>A (n.766+48C>A)
n.481+48C>A
19g.41422420C>ACA2585308007BCKDHAc.853+50C>A (n.853+50C>A)
c.787+50C>A (n.787+50C>A)
n.482+50C>A
c.955+50C>A (n.955+50C>A)
c.766+50C>A (n.766+50C>A)
n.481+50C>A
 gnomAD v4
19g.41422420C=CA2336459111BCKDHAc.853+50C= (n.853+50C=)
c.787+50C= (n.787+50C=)
n.482+50C=
c.955+50C= (n.955+50C=)
c.766+50C= (n.766+50C=)
n.481+50C=
19g.41422420C>TCA9461281BCKDHAc.853+50C>T (n.853+50C>T)
c.787+50C>T (n.787+50C>T)
n.482+50C>T
c.955+50C>T (n.955+50C>T)
c.766+50C>T (n.766+50C>T)
n.481+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422421T>CCA995976550BCKDHAc.853+51T>C (n.853+51T>C)
c.787+51T>C (n.787+51T>C)
n.482+51T>C
c.955+51T>C (n.955+51T>C)
c.766+51T>C (n.766+51T>C)
n.481+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422421T>GCA2585308008BCKDHAc.853+51T>G (n.853+51T>G)
c.787+51T>G (n.787+51T>G)
n.482+51T>G
c.955+51T>G (n.955+51T>G)
c.766+51T>G (n.766+51T>G)
n.481+51T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched