| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422077C>A | CA2585307942 | BCKDHA | c.647-87C>A (n.647-87C>A) c.581-87C>A (n.581-87C>A) n.276-87C>A n.773-87C>A c.749-87C>A (n.749-87C>A) c.547-87C>A c.560-87C>A (n.560-87C>A) n.275-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422077C= | CA2336458935 | BCKDHA | c.647-87C= (n.647-87C=) c.581-87C= (n.581-87C=) n.276-87C= n.773-87C= c.749-87C= (n.749-87C=) c.547-87C= c.560-87C= (n.560-87C=) n.275-87C= | |
| 19 | g.41422077C>T | CA507560465 | BCKDHA | c.647-87C>T (n.647-87C>T) c.581-87C>T (n.581-87C>T) n.276-87C>T n.773-87C>T c.749-87C>T (n.749-87C>T) c.547-87C>T c.560-87C>T (n.560-87C>T) n.275-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422078G>A | CA308523925 | BCKDHA | c.647-86G>A (n.647-86G>A) c.581-86G>A (n.581-86G>A) n.276-86G>A n.773-86G>A c.749-86G>A (n.749-86G>A) c.547-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) n.275-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422078G= | CA2336458936 | BCKDHA | c.647-86G= (n.647-86G=) c.581-86G= (n.581-86G=) n.276-86G= n.773-86G= c.749-86G= (n.749-86G=) c.547-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) n.275-86G= | |
| 19 | g.41422078G>T | CA633165496 | BCKDHA | c.647-86G>T (n.647-86G>T) c.581-86G>T (n.581-86G>T) n.276-86G>T n.773-86G>T c.749-86G>T (n.749-86G>T) c.547-86G>T c.560-86G>T (n.560-86G>T) n.275-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422079C>A | CA2576793801 | BCKDHA | c.647-85C>A (n.647-85C>A) c.581-85C>A (n.581-85C>A) n.276-85C>A n.773-85C>A c.749-85C>A (n.749-85C>A) c.547-85C>A c.560-85C>A (n.560-85C>A) n.275-85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422081T>G | CA2585307943 | BCKDHA | c.647-83T>G (n.647-83T>G) c.581-83T>G (n.581-83T>G) n.276-83T>G n.773-83T>G c.749-83T>G (n.749-83T>G) c.547-83T>G c.560-83T>G (n.560-83T>G) n.275-83T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G>C | CA882348896 | BCKDHA | c.647-82G>C (n.647-82G>C) c.581-82G>C (n.581-82G>C) n.276-82G>C n.773-82G>C c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.547-82G>C c.560-82G>C (n.560-82G>C) n.275-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G= | CA2336458937 | BCKDHA | c.647-82G= (n.647-82G=) c.581-82G= (n.581-82G=) n.276-82G= n.773-82G= c.749-82G= (n.749-82G=) c.547-82G= c.560-82G= (n.560-82G=) n.275-82G= | |
| 19 | g.41422082G>T | CA2585307944 | BCKDHA | c.647-82G>T (n.647-82G>T) c.581-82G>T (n.581-82G>T) n.276-82G>T n.773-82G>T c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.547-82G>T c.560-82G>T (n.560-82G>T) n.275-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422083A>G | CA2585307945 | BCKDHA | c.647-81A>G (n.647-81A>G) c.581-81A>G (n.581-81A>G) n.276-81A>G n.773-81A>G c.749-81A>G (n.749-81A>G) c.547-81A>G c.560-81A>G (n.560-81A>G) n.275-81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>A | CA2585307947 | BCKDHA | c.647-80G>A (n.647-80G>A) c.581-80G>A (n.581-80G>A) n.276-80G>A n.773-80G>A c.749-80G>A (n.749-80G>A) c.547-80G>A c.560-80G>A (n.560-80G>A) n.275-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>T | CA2585307946 | BCKDHA | c.647-80G>T (n.647-80G>T) c.581-80G>T (n.581-80G>T) n.276-80G>T n.773-80G>T c.749-80G>T (n.749-80G>T) c.547-80G>T c.560-80G>T (n.560-80G>T) n.275-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>A | CA2576793802 | BCKDHA | c.647-79C>A (n.647-79C>A) c.581-79C>A (n.581-79C>A) n.276-79C>A n.773-79C>A c.749-79C>A (n.749-79C>A) c.547-79C>A c.560-79C>A (n.560-79C>A) n.275-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>G | CA2585307948 | BCKDHA | c.647-79C>G (n.647-79C>G) c.581-79C>G (n.581-79C>G) n.276-79C>G n.773-79C>G c.749-79C>G (n.749-79C>G) c.547-79C>G c.560-79C>G (n.560-79C>G) n.275-79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>T | CA2585307949 | BCKDHA | c.647-79C>T (n.647-79C>T) c.581-79C>T (n.581-79C>T) n.276-79C>T n.773-79C>T c.749-79C>T (n.749-79C>T) c.547-79C>T c.560-79C>T (n.560-79C>T) n.275-79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422086C>A | CA2585307950 | BCKDHA | c.647-78C>A (n.647-78C>A) c.581-78C>A (n.581-78C>A) n.276-78C>A n.773-78C>A c.749-78C>A (n.749-78C>A) c.547-78C>A c.560-78C>A (n.560-78C>A) n.275-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422086C= | CA2336458938 | BCKDHA | c.647-78C= (n.647-78C=) c.581-78C= (n.581-78C=) n.276-78C= n.773-78C= c.749-78C= (n.749-78C=) c.547-78C= c.560-78C= (n.560-78C=) n.275-78C= | |
| 19 | g.41422086C>T | CA308523927 | BCKDHA | c.647-78C>T (n.647-78C>T) c.581-78C>T (n.581-78C>T) n.276-78C>T n.773-78C>T c.749-78C>T (n.749-78C>T) c.547-78C>T c.560-78C>T (n.560-78C>T) n.275-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G>A | CA308523932 | BCKDHA | c.647-77G>A (n.647-77G>A) c.581-77G>A (n.581-77G>A) n.276-77G>A n.773-77G>A c.749-77G>A (n.749-77G>A) c.547-77G>A c.560-77G>A (n.560-77G>A) n.275-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G= | CA2336458939 | BCKDHA | c.647-77G= (n.647-77G=) c.581-77G= (n.581-77G=) n.276-77G= n.773-77G= c.749-77G= (n.749-77G=) c.547-77G= c.560-77G= (n.560-77G=) n.275-77G= | |
| 19 | g.41422087G>T | CA995976355 | BCKDHA | c.647-77G>T (n.647-77G>T) c.581-77G>T (n.581-77G>T) n.276-77G>T n.773-77G>T c.749-77G>T (n.749-77G>T) c.547-77G>T c.560-77G>T (n.560-77G>T) n.275-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422088T>G | CA2576793803 | BCKDHA | c.647-76T>G (n.647-76T>G) c.581-76T>G (n.581-76T>G) n.276-76T>G n.773-76T>G c.749-76T>G (n.749-76T>G) c.547-76T>G c.560-76T>G (n.560-76T>G) n.275-76T>G | |
| 19 | g.41422088_41422089delinsTG | CA2336458940 | BCKDHA | c.647-76_647-75delinsTG (n.647-76_647-75delinsTG) c.581-76_581-75delinsTG (n.581-76_581-75delinsTG) n.276-76_276-75delinsTG n.773-76_773-75delinsTG c.749-76_749-75delinsTG (n.749-76_749-75delinsTG) c.547-76_547-75delinsTG c.560-76_560-75delinsTG (n.560-76_560-75delinsTG) n.275-76_275-75delinsTG | |
| 19 | g.41422089G>T | CA2585307951 | BCKDHA | c.647-75G>T (n.647-75G>T) c.581-75G>T (n.581-75G>T) n.276-75G>T n.773-75G>T c.749-75G>T (n.749-75G>T) c.547-75G>T c.560-75G>T (n.560-75G>T) n.275-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422091del | CA882348899 | BCKDHA | c.647-73del (n.647-73del) c.581-73del (n.581-73del) n.276-73del n.773-73del c.749-73del (n.749-73del) c.547-73del c.560-73del (n.560-73del) n.275-73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422090G>T | CA2585307952 | BCKDHA | c.647-74G>T (n.647-74G>T) c.581-74G>T (n.581-74G>T) n.276-74G>T n.773-74G>T c.749-74G>T (n.749-74G>T) c.547-74G>T c.560-74G>T (n.560-74G>T) n.275-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422091G>C | CA2576793804 | BCKDHA | c.647-73G>C (n.647-73G>C) c.581-73G>C (n.581-73G>C) n.276-73G>C n.773-73G>C c.749-73G>C (n.749-73G>C) c.547-73G>C c.560-73G>C (n.560-73G>C) n.275-73G>C | |
| 19 | g.41422091G>T | CA2585307953 | BCKDHA | c.647-73G>T (n.647-73G>T) c.581-73G>T (n.581-73G>T) n.276-73G>T n.773-73G>T c.749-73G>T (n.749-73G>T) c.547-73G>T c.560-73G>T (n.560-73G>T) n.275-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422092T>C | CA2585307954 | BCKDHA | c.647-72T>C (n.647-72T>C) c.581-72T>C (n.581-72T>C) n.276-72T>C n.773-72T>C c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.547-72T>C c.560-72T>C (n.560-72T>C) n.275-72T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422093C>A | CA2585307956 | BCKDHA | c.647-71C>A (n.647-71C>A) c.581-71C>A (n.581-71C>A) n.276-71C>A n.773-71C>A c.749-71C>A (n.749-71C>A) c.547-71C>A c.560-71C>A (n.560-71C>A) n.275-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422102_41422127del | CA2585307955 | BCKDHA | c.647-62_647-37del (n.647-62_647-37del) c.581-62_581-37del (n.581-62_581-37del) n.276-62_276-37del n.773-62_773-37del c.749-62_749-37del (n.749-62_749-37del) c.547-62_547-37del c.560-62_560-37del (n.560-62_560-37del) n.275-62_275-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422095T>C | CA2576793805 | BCKDHA | c.647-69T>C (n.647-69T>C) c.581-69T>C (n.581-69T>C) n.276-69T>C n.773-69T>C c.749-69T>C (n.749-69T>C) c.547-69T>C c.560-69T>C (n.560-69T>C) n.275-69T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422096G>T | CA2585307957 | BCKDHA | c.647-68G>T (n.647-68G>T) c.581-68G>T (n.581-68G>T) n.276-68G>T n.773-68G>T c.749-68G>T (n.749-68G>T) c.547-68G>T c.560-68G>T (n.560-68G>T) n.275-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422099_41422102del | CA2576793806 | BCKDHA | c.647-65_647-62del (n.647-65_647-62del) c.581-65_581-62del (n.581-65_581-62del) n.276-65_276-62del n.773-65_773-62del c.749-65_749-62del (n.749-65_749-62del) c.547-65_547-62del c.560-65_560-62del (n.560-65_560-62del) n.275-65_275-62del | |
| 19 | g.41422097T>A | CA2585307959 | BCKDHA | c.647-67T>A (n.647-67T>A) c.581-67T>A (n.581-67T>A) n.276-67T>A n.773-67T>A c.749-67T>A (n.749-67T>A) c.547-67T>A c.560-67T>A (n.560-67T>A) n.275-67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422097T>G | CA2585307960 | BCKDHA | c.647-67T>G (n.647-67T>G) c.581-67T>G (n.581-67T>G) n.276-67T>G n.773-67T>G c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.547-67T>G c.560-67T>G (n.560-67T>G) n.275-67T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422106_41422115del | CA2585307958 | BCKDHA | c.647-58_647-49del (n.647-58_647-49del) c.581-58_581-49del (n.581-58_581-49del) n.276-58_276-49del n.773-58_773-49del c.749-58_749-49del (n.749-58_749-49del) c.547-58_547-49del c.560-58_560-49del (n.560-58_560-49del) n.275-58_275-49del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422098G>A | CA882348900 | BCKDHA | c.647-66G>A (n.647-66G>A) c.581-66G>A (n.581-66G>A) n.276-66G>A n.773-66G>A c.749-66G>A (n.749-66G>A) c.547-66G>A c.560-66G>A (n.560-66G>A) n.275-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422098G= | CA2336458941 | BCKDHA | c.647-66G= (n.647-66G=) c.581-66G= (n.581-66G=) n.276-66G= n.773-66G= c.749-66G= (n.749-66G=) c.547-66G= c.560-66G= (n.560-66G=) n.275-66G= | |
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