Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41411004C>ACA507555818BCKDHAc.370C>A (p.Arg124=)
c.304C>A (p.Arg102=)
n.496C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.177C>A
c.288+188C>A (n.288+188C>A)
19g.41411004C=CA2336453951BCKDHAc.370C= (p.Arg124=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.496C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.177C=
c.288+188C= (n.288+188C=)
19g.41411004C>GCA406006082BCKDHAc.370C>G (p.Arg124Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.496C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.177C>G
c.288+188C>G (n.288+188C>G)
19g.41411004C>TCA221198BCKDHAc.370C>T (p.Arg124Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
n.496C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.177C>T
c.288+188C>T (n.288+188C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411005G>ACA9461097BCKDHAc.371G>A (p.Arg124Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.497G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.178G>A
c.288+189G>A (n.288+189G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41411005G>CCA406006091BCKDHAc.371G>C (p.Arg124Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.497G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.178G>C
c.288+189G>C (n.288+189G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.41411005G=CA2336453952BCKDHAc.371G= (p.Arg124=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.497G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.178G=
c.288+189G= (n.288+189G=)
19g.41411005G>TCA406006096BCKDHAc.371G>T (p.Arg124Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.497G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.178G>T
c.288+189G>T (n.288+189G>T)
19g.41411006G>ACA507555825BCKDHAc.372G>A (p.Arg124=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.498G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.179G>A
c.288+190G>A (n.288+190G>A)
19g.41411006G>CCA507555827BCKDHAc.372G>C (p.Arg124=)
c.306G>C (p.Arg102=)
n.498G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.179G>C
c.288+190G>C (n.288+190G>C)
19g.41411006G>TCA507555829BCKDHAc.372G>T (p.Arg124=)
c.306G>T (p.Arg102=)
n.498G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
c.179G>T
c.288+190G>T (n.288+190G>T)
19g.41411007C>ACA406006103BCKDHAc.373C>A (p.Gln125Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.499C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.180C>A
c.288+191C>A (n.288+191C>A)
19g.41411007C=CA2336453953BCKDHAc.373C= (p.Gln125=)
c.307C= (p.Gln103=)
n.499C=
c.475C= (p.Gln159=)
c.180C=
c.288+191C= (n.288+191C=)
19g.41411007C>GCA406006106BCKDHAc.373C>G (p.Gln125Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.499C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.180C>G
c.288+191C>G (n.288+191C>G)
19g.41411007C>TCA406006111BCKDHAc.373C>T (p.Gln125Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.499C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.180C>T
c.288+191C>T (n.288+191C>T)
19g.41411008A>CCA406006125BCKDHAc.374A>C (p.Gln125Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.500A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.181A>C
c.288+192A>C (n.288+192A>C)
19g.41411008A>GCA406006129BCKDHAc.374A>G (p.Gln125Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.500A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.181A>G
c.288+192A>G (n.288+192A>G)
19g.41411008A>TCA406006116BCKDHAc.374A>T (p.Gln125Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.500A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.181A>T
c.288+192A>T (n.288+192A>T)
19g.41411011_41411030dupCA2336453954BCKDHAc.375+2_375+21dup
c.309+2_309+21dup
n.501+2_501+21dup
c.477+2_477+21dup
c.182+2_182+21dup
c.288+195_288+214dup (n.288+195_288+214dup)
 dbSNP
19g.41411009G>ACA507555837BCKDHAc.375G>A (p.Gln125=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.501G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.182G>A
c.288+193G>A (n.288+193G>A)
19g.41411009G>CCA406006133BCKDHAc.375G>C (p.Gln125His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.501G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.182G>C
c.288+193G>C (n.288+193G>C)
19g.41411009G>TCA406006136BCKDHAc.375G>T (p.Gln125His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.501G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.182G>T
c.288+193G>T (n.288+193G>T)
19g.41411010G>ACA406006142BCKDHAc.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.501+1G>A
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.182+1G>A
c.288+194G>A (n.288+194G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41411010G>CCA406006146BCKDHAc.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.501+1G>C
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.182+1G>C
c.288+194G>C (n.288+194G>C)
19g.41411010G>TCA406006148BCKDHAc.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.501+1G>T
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.182+1G>T
c.288+194G>T (n.288+194G>T)
19g.41411011T>ACA406006152BCKDHAc.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.501+2T>A
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.182+2T>A
c.288+195T>A (n.288+195T>A)
19g.41411011T>CCA406006155BCKDHAc.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.501+2T>C
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.182+2T>C
c.288+195T>C (n.288+195T>C)
19g.41411011T>GCA9461098BCKDHAc.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.501+2T>G
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.182+2T>G
c.288+195T>G (n.288+195T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411011T=CA2336453955BCKDHAc.375+2T= (n.375+2T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
n.501+2T=
c.477+2T= (n.477+2T=)
c.182+2T=
c.288+195T= (n.288+195T=)
19g.41411012G>ACA2585306839BCKDHAc.375+3G>A (n.375+3G>A)
c.309+3G>A (n.309+3G>A)
n.501+3G>A
c.477+3G>A (n.477+3G>A)
c.182+3G>A
c.288+196G>A (n.288+196G>A)
 gnomAD v4
19g.41411013C=CA2336453956BCKDHAc.375+4C= (n.375+4C=)
c.309+4C= (n.309+4C=)
n.501+4C=
c.477+4C= (n.477+4C=)
c.182+4C=
c.288+197C= (n.288+197C=)
19g.41411013C>TCA9461099BCKDHAc.375+4C>T (n.375+4C>T)
c.309+4C>T (n.309+4C>T)
n.501+4C>T
c.477+4C>T (n.477+4C>T)
c.182+4C>T
c.288+197C>T (n.288+197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411014G>ACA9461100BCKDHAc.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.501+5G>A
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.182+5G>A
c.288+198G>A (n.288+198G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411014G=CA2336453957BCKDHAc.375+5G= (n.375+5G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.501+5G=
c.477+5G= (n.477+5G=)
c.182+5G=
c.288+198G= (n.288+198G=)
19g.41411014G>TCA2336453958BCKDHAc.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
n.501+5G>T
c.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.182+5G>T
c.288+198G>T (n.288+198G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411015T>GCA2336453960BCKDHAc.375+6T>G (n.375+6T>G)
c.309+6T>G (n.309+6T>G)
n.501+6T>G
c.477+6T>G (n.477+6T>G)
c.182+6T>G
c.288+199T>G (n.288+199T>G)
 dbSNP
19g.41411015T=CA2336453959BCKDHAc.375+6T= (n.375+6T=)
c.309+6T= (n.309+6T=)
n.501+6T=
c.477+6T= (n.477+6T=)
c.182+6T=
c.288+199T= (n.288+199T=)
19g.41411016G>ACA2739276853BCKDHAc.375+7G>A (n.375+7G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.501+7G>A
c.477+7G>A (n.477+7G>A)
c.182+7G>A
c.288+200G>A (n.288+200G>A)
 ClinVar
19g.41411019delCA2576793748BCKDHAc.375+10del (n.375+10del)
c.309+10del (n.309+10del)
n.501+10del
c.477+10del (n.477+10del)
c.182+10del
c.288+203del (n.288+203del)
19g.41411017G>CCA633165037BCKDHAc.375+8G>C (n.375+8G>C)
c.309+8G>C (n.309+8G>C)
n.501+8G>C
c.477+8G>C (n.477+8G>C)
c.182+8G>C
c.288+201G>C (n.288+201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411017G=CA2336453961BCKDHAc.375+8G= (n.375+8G=)
c.309+8G= (n.309+8G=)
n.501+8G=
c.477+8G= (n.477+8G=)
c.182+8G=
c.288+201G= (n.288+201G=)
19g.41411018G>ACA2573156388BCKDHAc.375+9G>A (n.375+9G>A)
c.309+9G>A (n.309+9G>A)
n.501+9G>A
c.477+9G>A (n.477+9G>A)
c.182+9G>A
c.288+202G>A (n.288+202G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.41411018G>CCA2585306840BCKDHAc.375+9G>C (n.375+9G>C)
c.309+9G>C (n.309+9G>C)
n.501+9G>C
c.477+9G>C (n.477+9G>C)
c.182+9G>C
c.288+202G>C (n.288+202G>C)
 gnomAD v4
19g.41411018G>TCA2560875955BCKDHAc.375+9G>T (n.375+9G>T)
c.309+9G>T (n.309+9G>T)
n.501+9G>T
c.477+9G>T (n.477+9G>T)
c.182+9G>T
c.288+202G>T (n.288+202G>T)
19g.41411019G>ACA308515770BCKDHAc.375+10G>A (n.375+10G>A)
c.309+10G>A (n.309+10G>A)
n.501+10G>A
c.477+10G>A (n.477+10G>A)
c.182+10G>A
c.288+203G>A (n.288+203G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411019G>CCA2336453963BCKDHAc.375+10G>C (n.375+10G>C)
c.309+10G>C (n.309+10G>C)
n.501+10G>C
c.477+10G>C (n.477+10G>C)
c.182+10G>C
c.288+203G>C (n.288+203G>C)
 dbSNP
19g.41411019G=CA2336453962BCKDHAc.375+10G= (n.375+10G=)
c.309+10G= (n.309+10G=)
n.501+10G=
c.477+10G= (n.477+10G=)
c.182+10G=
c.288+203G= (n.288+203G=)
19g.41411020A=CA2336453965BCKDHAc.375+11A= (n.375+11A=)
c.309+11A= (n.309+11A=)
n.501+11A=
c.477+11A= (n.477+11A=)
c.182+11A=
c.288+204A= (n.288+204A=)
19g.41411020A>GCA2336453964BCKDHAc.375+11A>G (n.375+11A>G)
c.309+11A>G (n.309+11A>G)
n.501+11A>G
c.477+11A>G (n.477+11A>G)
c.182+11A>G
c.288+204A>G (n.288+204A>G)
 dbSNP
19g.41411021C>ACA2336453967BCKDHAc.375+12C>A (n.375+12C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
n.501+12C>A
c.477+12C>A (n.477+12C>A)
c.182+12C>A
c.288+205C>A (n.288+205C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched