Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410905C=CA2336453899BCKDHAc.289-18C= (n.289-18C=)
c.223-18C= (n.223-18C=)
n.397C=
c.391-18C= (n.391-18C=)
c.96-18C=
c.288+89C= (n.288+89C=)
19g.41410905C>TCA633165034BCKDHAc.289-18C>T (n.289-18C>T)
c.223-18C>T (n.223-18C>T)
n.397C>T
c.391-18C>T (n.391-18C>T)
c.96-18C>T
c.288+89C>T (n.288+89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410906T>GCA308515659BCKDHAc.289-17T>G (n.289-17T>G)
c.223-17T>G (n.223-17T>G)
n.398T>G
c.391-17T>G (n.391-17T>G)
c.96-17T>G
c.288+90T>G (n.288+90T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410906T=CA2336453900BCKDHAc.289-17T= (n.289-17T=)
c.223-17T= (n.223-17T=)
n.398T=
c.391-17T= (n.391-17T=)
c.96-17T=
c.288+90T= (n.288+90T=)
19g.41410907G>ACA2585306834BCKDHAc.289-16G>A (n.289-16G>A)
c.223-16G>A (n.223-16G>A)
n.399G>A
c.391-16G>A (n.391-16G>A)
c.96-16G>A
c.288+91G>A (n.288+91G>A)
 gnomAD v4
19g.41410908T>CCA9461075BCKDHAc.289-15T>C (n.289-15T>C)
c.223-15T>C (n.223-15T>C)
n.400T>C
c.391-15T>C (n.391-15T>C)
c.96-15T>C
c.288+92T>C (n.288+92T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410908T=CA2336453901BCKDHAc.289-15T= (n.289-15T=)
c.223-15T= (n.223-15T=)
n.400T=
c.391-15T= (n.391-15T=)
c.96-15T=
c.288+92T= (n.288+92T=)
19g.41410911C=CA2336453902BCKDHAc.289-12C= (n.289-12C=)
c.223-12C= (n.223-12C=)
n.403C=
c.391-12C= (n.391-12C=)
c.96-12C=
c.288+95C= (n.288+95C=)
19g.41410911C>TCA308515673BCKDHAc.289-12C>T (n.289-12C>T)
c.223-12C>T (n.223-12C>T)
n.403C>T
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.96-12C>T
c.288+95C>T (n.288+95C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410912T>CCA2585306835BCKDHAc.289-11T>C (n.289-11T>C)
c.223-11T>C (n.223-11T>C)
n.404T>C
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.96-11T>C
c.288+96T>C (n.288+96T>C)
 gnomAD v4
19g.41410913C>TCA2573156387BCKDHAc.289-10C>T (n.289-10C>T)
c.223-10C>T (n.223-10C>T)
n.405C>T
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
c.96-10C>T
c.288+97C>T (n.288+97C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.41410914C=CA2336453903BCKDHAc.289-9C= (n.289-9C=)
c.223-9C= (n.223-9C=)
n.406C=
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.96-9C=
c.288+98C= (n.288+98C=)
19g.41410914C>TCA2336453904BCKDHAc.289-9C>T (n.289-9C>T)
c.223-9C>T (n.223-9C>T)
n.406C>T
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.96-9C>T
c.288+98C>T (n.288+98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410915A=CA2336453905BCKDHAc.289-8A= (n.289-8A=)
c.223-8A= (n.223-8A=)
n.407A=
c.391-8A= (n.391-8A=)
c.96-8A=
c.288+99A= (n.288+99A=)
19g.41410915A>CCA2336453906BCKDHAc.289-8A>C (n.289-8A>C)
c.223-8A>C (n.223-8A>C)
n.407A>C
c.391-8A>C (n.391-8A>C)
c.96-8A>C
c.288+99A>C (n.288+99A>C)
 ClinVar dbSNP
19g.41410916C>ACA2739276852BCKDHAc.289-7C>A (n.289-7C>A)
c.223-7C>A (n.223-7C>A)
n.408C>A
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
c.96-7C>A
c.288+100C>A (n.288+100C>A)
 ClinVar
19g.41410916C=CA2336453907BCKDHAc.289-7C= (n.289-7C=)
c.223-7C= (n.223-7C=)
n.408C=
c.391-7C= (n.391-7C=)
c.96-7C=
c.288+100C= (n.288+100C=)
19g.41410916C>TCA633165035BCKDHAc.289-7C>T (n.289-7C>T)
c.223-7C>T (n.223-7C>T)
n.408C>T
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
c.96-7C>T
c.288+100C>T (n.288+100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410917C>ACA2585306836BCKDHAc.289-6C>A (n.289-6C>A)
c.223-6C>A (n.223-6C>A)
n.409C>A
c.391-6C>A (n.391-6C>A)
c.96-6C>A
c.288+101C>A (n.288+101C>A)
 gnomAD v4
19g.41410917C=CA2336453908BCKDHAc.289-6C= (n.289-6C=)
c.223-6C= (n.223-6C=)
n.409C=
c.391-6C= (n.391-6C=)
c.96-6C=
c.288+101C= (n.288+101C=)
19g.41410917C>GCA633165036BCKDHAc.289-6C>G (n.289-6C>G)
c.223-6C>G (n.223-6C>G)
n.409C>G
c.391-6C>G (n.391-6C>G)
c.96-6C>G
c.288+101C>G (n.288+101C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410917C>TCA2585306837BCKDHAc.289-6C>T (n.289-6C>T)
c.223-6C>T (n.223-6C>T)
n.409C>T
c.391-6C>T (n.391-6C>T)
c.96-6C>T
c.288+101C>T (n.288+101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410918C=CA2336453909BCKDHAc.289-5C= (n.289-5C=)
c.223-5C= (n.223-5C=)
n.410C=
c.391-5C= (n.391-5C=)
c.96-5C=
c.288+102C= (n.288+102C=)
19g.41410918C>TCA9461076BCKDHAc.289-5C>T (n.289-5C>T)
c.223-5C>T (n.223-5C>T)
n.410C>T
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.96-5C>T
c.288+102C>T (n.288+102C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410919G>ACA9461078BCKDHAc.289-4G>A (n.289-4G>A)
c.223-4G>A (n.223-4G>A)
n.411G>A
c.391-4G>A (n.391-4G>A)
c.96-4G>A
c.288+103G>A (n.288+103G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410919G>CCA9461077BCKDHAc.289-4G>C (n.289-4G>C)
c.223-4G>C (n.223-4G>C)
n.411G>C
c.391-4G>C (n.391-4G>C)
c.96-4G>C
c.288+103G>C (n.288+103G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410919G=CA2336453910BCKDHAc.289-4G= (n.289-4G=)
c.223-4G= (n.223-4G=)
n.411G=
c.391-4G= (n.391-4G=)
c.96-4G=
c.288+103G= (n.288+103G=)
19g.41410919G>TCA2585306838BCKDHAc.289-4G>T (n.289-4G>T)
c.223-4G>T (n.223-4G>T)
n.411G>T
c.391-4G>T (n.391-4G>T)
c.96-4G>T
c.288+103G>T (n.288+103G>T)
 gnomAD v4
19g.41410921A>CCA406005235BCKDHAc.289-2A>C (n.289-2A>C)
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
n.413A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.96-2A>C
c.288+105A>C (n.288+105A>C)
19g.41410921A>GCA406005229BCKDHAc.289-2A>G (n.289-2A>G)
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
n.413A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.96-2A>G
c.288+105A>G (n.288+105A>G)
19g.41410921A>TCA406005232BCKDHAc.289-2A>T (n.289-2A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
n.413A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.96-2A>T
c.288+105A>T (n.288+105A>T)
19g.41410922G>ACA9461079BCKDHAc.289-1G>A (n.289-1G>A)
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
n.414G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.96-1G>A
c.288+106G>A (n.288+106G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41410922G>CCA406005239BCKDHAc.289-1G>C (n.289-1G>C)
c.223-1G>C (n.223-1G>C)
n.414G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.96-1G>C
c.288+106G>C (n.288+106G>C)
19g.41410922G=CA2336453911BCKDHAc.289-1G= (n.289-1G=)
c.223-1G= (n.223-1G=)
n.414G=
c.391-1G= (n.391-1G=)
c.96-1G=
c.288+106G= (n.288+106G=)
19g.41410922G>TCA406005242BCKDHAc.289-1G>T (n.289-1G>T)
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
n.414G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.96-1G>T
c.288+106G>T (n.288+106G>T)
19g.41410923C>ACA406005245BCKDHAc.289C>A (p.Leu97Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.415C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.96C>A
c.288+107C>A (n.288+107C>A)
19g.41410923C>GCA406005247BCKDHAc.289C>G (p.Leu97Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.415C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.96C>G
c.288+107C>G (n.288+107C>G)
19g.41410923C>TCA507555623BCKDHAc.289C>T (p.Leu97=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.415C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.96C>T
c.288+107C>T (n.288+107C>T)
19g.41410924T>ACA406005251BCKDHAc.290T>A (p.Leu97Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.416T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.97T>A
c.288+108T>A (n.288+108T>A)
 gnomAD v4
19g.41410924T>CCA406005257BCKDHAc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.416T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.97T>C
c.288+108T>C (n.288+108T>C)
19g.41410924T>GCA406005254BCKDHAc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.416T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.97T>G
c.288+108T>G (n.288+108T>G)
19g.41410925G>ACA507555626BCKDHAc.291G>A (p.Leu97=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.417G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.98G>A
c.288+109G>A (n.288+109G>A)
 ClinVar
19g.41410925G>CCA308515686BCKDHAc.291G>C (p.Leu97=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.417G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.98G>C
c.288+109G>C (n.288+109G>C)
19g.41410925G>TCA507555625BCKDHAc.291G>T (p.Leu97=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.417G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.98G>T
c.288+109G>T (n.288+109G>T)
19g.41410926C>ACA406005263BCKDHAc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.418C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.99C>A
c.288+110C>A (n.288+110C>A)
19g.41410926C>GCA406005264BCKDHAc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.418C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.99C>G
c.288+110C>G (n.288+110C>G)
19g.41410926C>TCA406005265BCKDHAc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.418C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.99C>T
c.288+110C>T (n.288+110C>T)
 gnomAD v4
19g.41410926_41410927delCA2580097285BCKDHAc.292_293del (p.Pro98GlufsTer15)
c.226_227del (p.Pro76GlufsTer15)
n.418_419del
c.394_395del (p.Pro132GlufsTer15)
c.99_100del
c.288+110_288+111del (n.288+110_288+111del)
 ClinVar
19g.41410927C>ACA406005267BCKDHAc.293C>A (p.Pro98Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.419C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.100C>A
c.288+111C>A (n.288+111C>A)
19g.41410927C=CA2336453912BCKDHAc.293C= (p.Pro98=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.419C=
c.395C= (p.Pro132=)
c.100C=
c.288+111C= (n.288+111C=)

Number of alleles fetched