Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410835delCA2336453853BCKDHAc.288+19del (n.288+19del)
c.222+19del (n.222+19del)
n.327del
c.390+19del (n.390+19del)
c.95+19del
n.549del
 dbSNP
19g.41410835C>ACA9461047BCKDHAc.288+19C>A (n.288+19C>A)
c.222+19C>A (n.222+19C>A)
n.327C>A
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
c.95+19C>A
n.549C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C=CA2336453856BCKDHAc.288+19C= (n.288+19C=)
c.222+19C= (n.222+19C=)
n.327C=
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.95+19C=
n.549C=
19g.41410835C>GCA9461048BCKDHAc.288+19C>G (n.288+19C>G)
c.222+19C>G (n.222+19C>G)
n.327C>G
c.390+19C>G (n.390+19C>G)
c.95+19C>G
n.549C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C>TCA9461049BCKDHAc.288+19C>T (n.288+19C>T)
c.222+19C>T (n.222+19C>T)
n.327C>T
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.95+19C>T
n.549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410837C=CA2336453857BCKDHAc.288+21C= (n.288+21C=)
c.222+21C= (n.222+21C=)
n.329C=
c.390+21C= (n.390+21C=)
c.95+21C=
n.551C=
19g.41410837C>GCA9461050BCKDHAc.288+21C>G (n.288+21C>G)
c.222+21C>G (n.222+21C>G)
n.329C>G
c.390+21C>G (n.390+21C>G)
c.95+21C>G
n.551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410837C>TCA9461051BCKDHAc.288+21C>T (n.288+21C>T)
c.222+21C>T (n.222+21C>T)
n.329C>T
c.390+21C>T (n.390+21C>T)
c.95+21C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410838T>GCA2814435377BCKDHAc.288+22T>G (n.288+22T>G)
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
n.330T>G
c.390+22T>G (n.390+22T>G)
c.95+22T>G
n.552T>G
19g.41410840C>ACA882340765BCKDHAc.288+24C>A (n.288+24C>A)
c.222+24C>A (n.222+24C>A)
n.332C>A
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.95+24C>A
n.554C>A
 dbSNP
19g.41410840C=CA2336453858BCKDHAc.288+24C= (n.288+24C=)
c.222+24C= (n.222+24C=)
n.332C=
c.390+24C= (n.390+24C=)
c.95+24C=
n.554C=
19g.41410840C>TCA2585306809BCKDHAc.288+24C>T (n.288+24C>T)
c.222+24C>T (n.222+24C>T)
n.332C>T
c.390+24C>T (n.390+24C>T)
c.95+24C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
19g.41410842C>ACA2585306810BCKDHAc.288+26C>A (n.288+26C>A)
c.222+26C>A (n.222+26C>A)
n.334C>A
c.390+26C>A (n.390+26C>A)
c.95+26C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
19g.41410842C=CA2336453859BCKDHAc.288+26C= (n.288+26C=)
c.222+26C= (n.222+26C=)
n.334C=
c.390+26C= (n.390+26C=)
c.95+26C=
n.556C=
19g.41410842C>TCA9461052BCKDHAc.288+26C>T (n.288+26C>T)
c.222+26C>T (n.222+26C>T)
n.334C>T
c.390+26C>T (n.390+26C>T)
c.95+26C>T
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410843G>ACA9461053BCKDHAc.288+27G>A (n.288+27G>A)
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
n.335G>A
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
c.95+27G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410843G>CCA2585306811BCKDHAc.288+27G>C (n.288+27G>C)
c.222+27G>C (n.222+27G>C)
n.335G>C
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
c.95+27G>C
n.557G>C
 gnomAD v4
19g.41410843G=CA2336453860BCKDHAc.288+27G= (n.288+27G=)
c.222+27G= (n.222+27G=)
n.335G=
c.390+27G= (n.390+27G=)
c.95+27G=
n.557G=
19g.41410843G>TCA2585306812BCKDHAc.288+27G>T (n.288+27G>T)
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
n.335G>T
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.95+27G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
19g.41410845G>ACA2735979401BCKDHAc.288+29G>A (n.288+29G>A)
c.222+29G>A (n.222+29G>A)
n.337G>A
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.95+29G>A
n.559G>A
 dbSNP
19g.41410845G=CA2336453861BCKDHAc.288+29G= (n.288+29G=)
c.222+29G= (n.222+29G=)
n.337G=
c.390+29G= (n.390+29G=)
c.95+29G=
n.559G=
19g.41410846C>ACA633470460BCKDHAc.288+30C>A (n.288+30C>A)
c.222+30C>A (n.222+30C>A)
n.338C>A
c.390+30C>A (n.390+30C>A)
c.95+30C>A
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410846C=CA2336453863BCKDHAc.288+30C= (n.288+30C=)
c.222+30C= (n.222+30C=)
n.338C=
c.390+30C= (n.390+30C=)
c.95+30C=
n.560C=
19g.41410846C>GCA2585306814BCKDHAc.288+30C>G (n.288+30C>G)
c.222+30C>G (n.222+30C>G)
n.338C>G
c.390+30C>G (n.390+30C>G)
c.95+30C>G
n.560C>G
 gnomAD v4
19g.41410846C>TCA995969245BCKDHAc.288+30C>T (n.288+30C>T)
c.222+30C>T (n.222+30C>T)
n.338C>T
c.390+30C>T (n.390+30C>T)
c.95+30C>T
n.560C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410851dupCA2336453862BCKDHAc.288+35dup (n.288+35dup)
c.222+35dup (n.222+35dup)
n.343dup
c.390+35dup (n.390+35dup)
c.95+35dup
n.565dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410851delCA2585306813BCKDHAc.288+35del (n.288+35del)
c.222+35del (n.222+35del)
n.343del
c.390+35del (n.390+35del)
c.95+35del
n.565del
 gnomAD v4
19g.41410847C>ACA882340769BCKDHAc.288+31C>A (n.288+31C>A)
c.222+31C>A (n.222+31C>A)
n.339C>A
c.390+31C>A (n.390+31C>A)
c.95+31C>A
n.561C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410847C=CA2336453864BCKDHAc.288+31C= (n.288+31C=)
c.222+31C= (n.222+31C=)
n.339C=
c.390+31C= (n.390+31C=)
c.95+31C=
n.561C=
19g.41410847C>GCA2585306815BCKDHAc.288+31C>G (n.288+31C>G)
c.222+31C>G (n.222+31C>G)
n.339C>G
c.390+31C>G (n.390+31C>G)
c.95+31C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
19g.41410848C=CA2336453866BCKDHAc.288+32C= (n.288+32C=)
c.222+32C= (n.222+32C=)
n.340C=
c.390+32C= (n.390+32C=)
c.95+32C=
n.562C=
19g.41410848C>TCA2336453865BCKDHAc.288+32C>T (n.288+32C>T)
c.222+32C>T (n.222+32C>T)
n.340C>T
c.390+32C>T (n.390+32C>T)
c.95+32C>T
n.562C>T
 dbSNP
19g.41410849C=CA2336453867BCKDHAc.288+33C= (n.288+33C=)
c.222+33C= (n.222+33C=)
n.341C=
c.390+33C= (n.390+33C=)
c.95+33C=
n.563C=
19g.41410849C>GCA9461054BCKDHAc.288+33C>G (n.288+33C>G)
c.222+33C>G (n.222+33C>G)
n.341C>G
c.390+33C>G (n.390+33C>G)
c.95+33C>G
n.563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410850C=CA2336453868BCKDHAc.288+34C= (n.288+34C=)
c.222+34C= (n.222+34C=)
n.342C=
c.390+34C= (n.390+34C=)
c.95+34C=
n.564C=
19g.41410850C>TCA9461055BCKDHAc.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.222+34C>T (n.222+34C>T)
n.342C>T
c.390+34C>T (n.390+34C>T)
c.95+34C>T
n.564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410851C>ACA2576793738BCKDHAc.288+35C>A (n.288+35C>A)
c.222+35C>A (n.222+35C>A)
n.343C>A
c.390+35C>A (n.390+35C>A)
c.95+35C>A
n.565C>A
 gnomAD v4
19g.41410851C=CA2336453869BCKDHAc.288+35C= (n.288+35C=)
c.222+35C= (n.222+35C=)
n.343C=
c.390+35C= (n.390+35C=)
c.95+35C=
n.565C=
19g.41410851C>GCA308515514BCKDHAc.288+35C>G (n.288+35C>G)
c.222+35C>G (n.222+35C>G)
n.343C>G
c.390+35C>G (n.390+35C>G)
c.95+35C>G
n.565C>G
 dbSNP
19g.41410851C>TCA9461056BCKDHAc.288+35C>T (n.288+35C>T)
c.222+35C>T (n.222+35C>T)
n.343C>T
c.390+35C>T (n.390+35C>T)
c.95+35C>T
n.565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410852A=CA2336453870BCKDHAc.288+36A= (n.288+36A=)
c.222+36A= (n.222+36A=)
n.344A=
c.390+36A= (n.390+36A=)
c.95+36A=
n.566A=
19g.41410852A>GCA633470461BCKDHAc.288+36A>G (n.288+36A>G)
c.222+36A>G (n.222+36A>G)
n.344A>G
c.390+36A>G (n.390+36A>G)
c.95+36A>G
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410853C>ACA2585306816BCKDHAc.288+37C>A (n.288+37C>A)
c.222+37C>A (n.222+37C>A)
n.345C>A
c.390+37C>A (n.390+37C>A)
c.95+37C>A
n.567C>A
 gnomAD v4
19g.41410853C=CA2336453871BCKDHAc.288+37C= (n.288+37C=)
c.222+37C= (n.222+37C=)
n.345C=
c.390+37C= (n.390+37C=)
c.95+37C=
n.567C=
19g.41410853C>GCA633470462BCKDHAc.288+37C>G (n.288+37C>G)
c.222+37C>G (n.222+37C>G)
n.345C>G
c.390+37C>G (n.390+37C>G)
c.95+37C>G
n.567C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410853C>TCA9461057BCKDHAc.288+37C>T (n.288+37C>T)
c.222+37C>T (n.222+37C>T)
n.345C>T
c.390+37C>T (n.390+37C>T)
c.95+37C>T
n.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854G>ACA9461058BCKDHAc.288+38G>A (n.288+38G>A)
c.222+38G>A (n.222+38G>A)
n.346G>A
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.95+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854G=CA2336453872BCKDHAc.288+38G= (n.288+38G=)
c.222+38G= (n.222+38G=)
n.346G=
c.390+38G= (n.390+38G=)
c.95+38G=
19g.41410854G>TCA633470463BCKDHAc.288+38G>T (n.288+38G>T)
c.222+38G>T (n.222+38G>T)
n.346G>T
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
c.95+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410854_41410855insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGGCA2585306817BCKDHAc.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
c.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
n.346_347insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
c.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG)
c.95+38_95+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG
 gnomAD v4

Number of alleles fetched