Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410818_41410820delinsTGACA2336453842BCKDHAc.288+2_288+4delinsTGA (n.288+2_288+4delinsTGA)
c.222+2_222+4delinsTGA (n.222+2_222+4delinsTGA)
n.310_312delinsTGA
c.390+2_390+4delinsTGA (n.390+2_390+4delinsTGA)
c.95+2_95+4delinsTGA
n.532_534delinsTGA
19g.41410822_41410823delCA633470458BCKDHAc.288+6_288+7del (n.288+6_288+7del)
c.222+6_222+7del (n.222+6_222+7del)
n.314_315del
c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del)
c.95+6_95+7del
n.536_537del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410820A=CA2336453843BCKDHAc.288+4A= (n.288+4A=)
c.222+4A= (n.222+4A=)
n.312A=
c.390+4A= (n.390+4A=)
c.95+4A=
n.534A=
19g.41410820A>GCA2336453844BCKDHAc.288+4A>G (n.288+4A>G)
c.222+4A>G (n.222+4A>G)
n.312A>G
c.390+4A>G (n.390+4A>G)
c.95+4A>G
n.534A>G
 dbSNP
19g.41410821G>CCA2585306804BCKDHAc.288+5G>C (n.288+5G>C)
c.222+5G>C (n.222+5G>C)
n.313G>C
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.95+5G>C
n.535G>C
 gnomAD v4
19g.41410822A>GCA2735979235BCKDHAc.288+6A>G (n.288+6A>G)
c.222+6A>G (n.222+6A>G)
n.314A>G
c.390+6A>G (n.390+6A>G)
c.95+6A>G
n.536A>G
 dbSNP
19g.41410823G>ACA9461043BCKDHAc.288+7G>A (n.288+7G>A)
c.222+7G>A (n.222+7G>A)
n.315G>A
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.95+7G>A
n.537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410823G=CA2336453845BCKDHAc.288+7G= (n.288+7G=)
c.222+7G= (n.222+7G=)
n.315G=
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.95+7G=
n.537G=
19g.41410825C=CA2336453846BCKDHAc.288+9C= (n.288+9C=)
c.222+9C= (n.222+9C=)
n.317C=
c.390+9C= (n.390+9C=)
c.95+9C=
n.539C=
19g.41410825C>TCA221193BCKDHAc.288+9C>T (n.288+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
n.317C>T
c.390+9C>T (n.390+9C>T)
c.95+9C>T
n.539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410826G>ACA9461044BCKDHAc.288+10G>A (n.288+10G>A)
c.222+10G>A (n.222+10G>A)
n.318G>A
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.95+10G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410826G>CCA2573156386BCKDHAc.288+10G>C (n.288+10G>C)
c.222+10G>C (n.222+10G>C)
n.318G>C
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.95+10G>C
n.540G>C
 ClinVar dbSNP
19g.41410826G=CA2336453847BCKDHAc.288+10G= (n.288+10G=)
c.222+10G= (n.222+10G=)
n.318G=
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.95+10G=
n.540G=
19g.41410826G>TCA2585306805BCKDHAc.288+10G>T (n.288+10G>T)
c.222+10G>T (n.222+10G>T)
n.318G>T
c.390+10G>T (n.390+10G>T)
c.95+10G>T
n.540G>T
 gnomAD v4
19g.41410827G>ACA9461045BCKDHAc.288+11G>A (n.288+11G>A)
c.222+11G>A (n.222+11G>A)
n.319G>A
c.390+11G>A (n.390+11G>A)
c.95+11G>A
n.541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410827G=CA2336453848BCKDHAc.288+11G= (n.288+11G=)
c.222+11G= (n.222+11G=)
n.319G=
c.390+11G= (n.390+11G=)
c.95+11G=
n.541G=
19g.41410828C=CA2336453849BCKDHAc.288+12C= (n.288+12C=)
c.222+12C= (n.222+12C=)
n.320C=
c.390+12C= (n.390+12C=)
c.95+12C=
n.542C=
19g.41410828C>GCA2336453850BCKDHAc.288+12C>G (n.288+12C>G)
c.222+12C>G (n.222+12C>G)
n.320C>G
c.390+12C>G (n.390+12C>G)
c.95+12C>G
n.542C>G
 dbSNP
19g.41410829C=CA2336453851BCKDHAc.288+13C= (n.288+13C=)
c.222+13C= (n.222+13C=)
n.321C=
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.95+13C=
n.543C=
19g.41410829C>TCA882340747BCKDHAc.288+13C>T (n.288+13C>T)
c.222+13C>T (n.222+13C>T)
n.321C>T
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.95+13C>T
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410830delCA2585306806BCKDHAc.288+14del (n.288+14del)
c.222+14del (n.222+14del)
n.322del
c.390+14del (n.390+14del)
c.95+14del
n.544del
 gnomAD v4
19g.41410830T>ACA2741631873BCKDHAc.288+14T>A (n.288+14T>A)
c.222+14T>A (n.222+14T>A)
n.322T>A
c.390+14T>A (n.390+14T>A)
c.95+14T>A
n.544T>A
19g.41410830_41410831delinsTCCA2336453852BCKDHAc.288+14_288+15delinsTC (n.288+14_288+15delinsTC)
c.222+14_222+15delinsTC (n.222+14_222+15delinsTC)
n.322_323delinsTC
c.390+14_390+15delinsTC (n.390+14_390+15delinsTC)
c.95+14_95+15delinsTC
n.544_545delinsTC
19g.41410831C=CA2336453854BCKDHAc.288+15C= (n.288+15C=)
c.222+15C= (n.222+15C=)
n.323C=
c.390+15C= (n.390+15C=)
c.95+15C=
n.545C=
19g.41410831C>TCA9461046BCKDHAc.288+15C>T (n.288+15C>T)
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
n.323C>T
c.390+15C>T (n.390+15C>T)
c.95+15C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835delCA2336453853BCKDHAc.288+19del (n.288+19del)
c.222+19del (n.222+19del)
n.327del
c.390+19del (n.390+19del)
c.95+19del
n.549del
 dbSNP
19g.41410832C>ACA2585306807BCKDHAc.288+16C>A (n.288+16C>A)
c.222+16C>A (n.222+16C>A)
n.324C>A
c.390+16C>A (n.390+16C>A)
c.95+16C>A
n.546C>A
 gnomAD v4
19g.41410832C=CA2336453855BCKDHAc.288+16C= (n.288+16C=)
c.222+16C= (n.222+16C=)
n.324C=
c.390+16C= (n.390+16C=)
c.95+16C=
n.546C=
19g.41410832C>TCA633470459BCKDHAc.288+16C>T (n.288+16C>T)
c.222+16C>T (n.222+16C>T)
n.324C>T
c.390+16C>T (n.390+16C>T)
c.95+16C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410833C>ACA2814435376BCKDHAc.288+17C>A (n.288+17C>A)
c.222+17C>A (n.222+17C>A)
n.325C>A
c.390+17C>A (n.390+17C>A)
c.95+17C>A
n.547C>A
19g.41410833C>TCA2585306808BCKDHAc.288+17C>T (n.288+17C>T)
c.222+17C>T (n.222+17C>T)
n.325C>T
c.390+17C>T (n.390+17C>T)
c.95+17C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
19g.41410835C>ACA9461047BCKDHAc.288+19C>A (n.288+19C>A)
c.222+19C>A (n.222+19C>A)
n.327C>A
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
c.95+19C>A
n.549C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C=CA2336453856BCKDHAc.288+19C= (n.288+19C=)
c.222+19C= (n.222+19C=)
n.327C=
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.95+19C=
n.549C=
19g.41410835C>GCA9461048BCKDHAc.288+19C>G (n.288+19C>G)
c.222+19C>G (n.222+19C>G)
n.327C>G
c.390+19C>G (n.390+19C>G)
c.95+19C>G
n.549C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410835C>TCA9461049BCKDHAc.288+19C>T (n.288+19C>T)
c.222+19C>T (n.222+19C>T)
n.327C>T
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.95+19C>T
n.549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410837C=CA2336453857BCKDHAc.288+21C= (n.288+21C=)
c.222+21C= (n.222+21C=)
n.329C=
c.390+21C= (n.390+21C=)
c.95+21C=
n.551C=
19g.41410837C>GCA9461050BCKDHAc.288+21C>G (n.288+21C>G)
c.222+21C>G (n.222+21C>G)
n.329C>G
c.390+21C>G (n.390+21C>G)
c.95+21C>G
n.551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410837C>TCA9461051BCKDHAc.288+21C>T (n.288+21C>T)
c.222+21C>T (n.222+21C>T)
n.329C>T
c.390+21C>T (n.390+21C>T)
c.95+21C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410838T>GCA2814435377BCKDHAc.288+22T>G (n.288+22T>G)
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
n.330T>G
c.390+22T>G (n.390+22T>G)
c.95+22T>G
n.552T>G
19g.41410840C>ACA882340765BCKDHAc.288+24C>A (n.288+24C>A)
c.222+24C>A (n.222+24C>A)
n.332C>A
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.95+24C>A
n.554C>A
 dbSNP
19g.41410840C=CA2336453858BCKDHAc.288+24C= (n.288+24C=)
c.222+24C= (n.222+24C=)
n.332C=
c.390+24C= (n.390+24C=)
c.95+24C=
n.554C=
19g.41410840C>TCA2585306809BCKDHAc.288+24C>T (n.288+24C>T)
c.222+24C>T (n.222+24C>T)
n.332C>T
c.390+24C>T (n.390+24C>T)
c.95+24C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
19g.41410842C>ACA2585306810BCKDHAc.288+26C>A (n.288+26C>A)
c.222+26C>A (n.222+26C>A)
n.334C>A
c.390+26C>A (n.390+26C>A)
c.95+26C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
19g.41410842C=CA2336453859BCKDHAc.288+26C= (n.288+26C=)
c.222+26C= (n.222+26C=)
n.334C=
c.390+26C= (n.390+26C=)
c.95+26C=
n.556C=
19g.41410842C>TCA9461052BCKDHAc.288+26C>T (n.288+26C>T)
c.222+26C>T (n.222+26C>T)
n.334C>T
c.390+26C>T (n.390+26C>T)
c.95+26C>T
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410843G>ACA9461053BCKDHAc.288+27G>A (n.288+27G>A)
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
n.335G>A
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
c.95+27G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410843G>CCA2585306811BCKDHAc.288+27G>C (n.288+27G>C)
c.222+27G>C (n.222+27G>C)
n.335G>C
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
c.95+27G>C
n.557G>C
 gnomAD v4
19g.41410843G=CA2336453860BCKDHAc.288+27G= (n.288+27G=)
c.222+27G= (n.222+27G=)
n.335G=
c.390+27G= (n.390+27G=)
c.95+27G=
n.557G=
19g.41410843G>TCA2585306812BCKDHAc.288+27G>T (n.288+27G>T)
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
n.335G>T
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
c.95+27G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
19g.41410845G>ACA2735979401BCKDHAc.288+29G>A (n.288+29G>A)
c.222+29G>A (n.222+29G>A)
n.337G>A
c.390+29G>A (n.390+29G>A)
c.95+29G>A
n.559G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched