Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410665C>ACA9461009BCKDHAc.137C>A (p.Ser46Ter)
c.71C>A (p.Ser24Ter)
n.157C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.379C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410665C=CA2336453769BCKDHAc.137C= (p.Ser46=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.157C=
c.239C= (p.Ser80=)
n.379C=
19g.41410665C>GCA406004592BCKDHAc.137C>G (p.Ser46Ter)
c.71C>G (p.Ser24Ter)
n.157C>G
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.379C>G
 dbSNP
19g.41410665C>TCA406004593BCKDHAc.137C>T (p.Ser46Leu)
c.71C>T (p.Ser24Leu)
n.157C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.379C>T
19g.41410665dupCA658820686BCKDHAc.137dup (p.Ser47IlefsTer4)
c.71dup (p.Ser25IlefsTer4)
n.157dup
c.239dup (p.Ser81IlefsTer4)
n.379dup
19g.41410666A=CA2336453770BCKDHAc.138A= (p.Ser46=)
c.72A= (p.Ser24=)
n.158A=
c.240A= (p.Ser80=)
n.380A=
19g.41410666A>CCA507555385BCKDHAc.138A>C (p.Ser46=)
c.72A>C (p.Ser24=)
n.158A>C
c.240A>C (p.Ser80=)
n.380A>C
19g.41410666A>GCA507555386BCKDHAc.138A>G (p.Ser46=)
c.72A>G (p.Ser24=)
n.158A>G
c.240A>G (p.Ser80=)
n.380A>G
 gnomAD v4
19g.41410666A>TCA507555387BCKDHAc.138A>T (p.Ser46=)
c.72A>T (p.Ser24=)
n.158A>T
c.240A>T (p.Ser80=)
n.380A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410667T>ACA406004594BCKDHAc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.159T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.381T>A
19g.41410667T>CCA406004596BCKDHAc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.159T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.381T>C
19g.41410667T>GCA406004595BCKDHAc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.159T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.381T>G
19g.41410668C>ACA406004597BCKDHAc.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.160C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.382C>A
19g.41410668C>GCA406004598BCKDHAc.140C>G (p.Ser47Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.160C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.382C>G
19g.41410668C>TCA406004599BCKDHAc.140C>T (p.Ser47Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.160C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.382C>T
19g.41410669T>ACA507555388BCKDHAc.141T>A (p.Ser47=)
c.75T>A (p.Ser25=)
n.161T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
n.383T>A
19g.41410669T>CCA507555389BCKDHAc.141T>C (p.Ser47=)
c.75T>C (p.Ser25=)
n.161T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.383T>C
19g.41410669T>GCA507555390BCKDHAc.141T>G (p.Ser47=)
c.75T>G (p.Ser25=)
n.161T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
n.383T>G
19g.41410670C>ACA406004600BCKDHAc.142C>A (p.Leu48Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.162C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.384C>A
19g.41410670C>GCA406004601BCKDHAc.142C>G (p.Leu48Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.162C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.384C>G
19g.41410670C>TCA507555391BCKDHAc.142C>T (p.Leu48=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.162C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.384C>T
19g.41410670_41410671delinsCTCA2336453771BCKDHAc.142_143delinsCT (p.Leu48=)
c.76_77delinsCT (p.Leu26=)
n.162_163delinsCT
c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
n.384_385delinsCT
19g.41410671delCA658799238BCKDHAc.143del (p.Leu48ArgfsTer15)
c.77del (p.Leu26ArgfsTer15)
n.163del
c.245del (p.Leu82ArgfsTer15)
n.385del
 ClinVar dbSNP
19g.41410671T>ACA406004602BCKDHAc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.163T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.385T>A
 dbSNP
19g.41410671T>CCA10642867BCKDHAc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.163T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
19g.41410671T>GCA406004603BCKDHAc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.163T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.385T>G
19g.41410671T=CA2336453772BCKDHAc.143T= (p.Leu48=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.163T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.385T=
19g.41410672G>ACA507555392BCKDHAc.144G>A (p.Leu48=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.164G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.386G>A
19g.41410672G>CCA507555393BCKDHAc.144G>C (p.Leu48=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.164G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.386G>C
19g.41410672G>TCA507555394BCKDHAc.144G>T (p.Leu48=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.164G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.386G>T
19g.41410673G>ACA406004604BCKDHAc.145G>A (p.Asp49Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.165G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.387G>A
19g.41410673G>CCA406004605BCKDHAc.145G>C (p.Asp49His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.165G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.387G>C
19g.41410673G=CA2336453773BCKDHAc.145G= (p.Asp49=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.165G=
c.247G= (p.Asp83=)
n.387G=
19g.41410673G>TCA9461010BCKDHAc.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.165G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.387G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410674A>CCA406004607BCKDHAc.146A>C (p.Asp49Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.166A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.388A>C
19g.41410674A>GCA406004608BCKDHAc.146A>G (p.Asp49Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.166A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.388A>G
19g.41410674A>TCA406004606BCKDHAc.146A>T (p.Asp49Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.166A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.388A>T
19g.41410675T>ACA406004609BCKDHAc.147T>A (p.Asp49Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.167T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.389T>A
19g.41410675T>CCA507555395BCKDHAc.147T>C (p.Asp49=)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.167T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
n.389T>C
19g.41410675T>GCA406004610BCKDHAc.147T>G (p.Asp49Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.167T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.389T>G
19g.41410676G>ACA406004611BCKDHAc.148G>A (p.Asp50Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.168G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.390G>A
 dbSNP
19g.41410676G>CCA9461011BCKDHAc.148G>C (p.Asp50His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.168G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.390G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410676G=CA2336453774BCKDHAc.148G= (p.Asp50=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.168G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.390G=
19g.41410676G>TCA406004612BCKDHAc.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.168G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.390G>T
19g.41410677A>CCA406004613BCKDHAc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.169A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.391A>C
19g.41410677A>GCA406004614BCKDHAc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.169A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.391A>G
19g.41410677A>TCA406004615BCKDHAc.149A>T (p.Asp50Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.169A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.391A>T
19g.41410678C>ACA406004616BCKDHAc.150C>A (p.Asp50Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.170C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.392C>A
19g.41410678C=CA2336453775BCKDHAc.150C= (p.Asp50=)
c.84C= (p.Asp28=)
n.170C=
c.252C= (p.Asp84=)
n.392C=
19g.41410678C>GCA406004617BCKDHAc.150C>G (p.Asp50Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.170C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.392C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched