Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410635_41410647delCA913016472BCKDHAc.109-2_119del
c.58-17_58-5del (n.58-17_58-5del)
n.129-2_139del
c.211-2_221del
n.351-2_361del
19g.41410635_41410647delinsAGCACCCCCCCAGCA2336453750BCKDHAc.109-2_119delinsAGCACCCCCCCAG
c.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG (n.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG)
n.129-2_139delinsAGCACCCCCCCAG
c.211-2_221delinsAGCACCCCCCCAG
n.351-2_361delinsAGCACCCCCCCAG
19g.41410639_41410650delCA9460998BCKDHAc.111_122del
c.58-13_58-2del (n.58-13_58-2del)
n.131_142del
c.213_224del
n.353_364del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410645dupCA295587BCKDHAc.117dup (p.Arg40GlnfsTer11)
c.58-7dup (n.58-7dup)
n.137dup
c.219dup (p.Arg74GlnfsTer11)
n.359dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410644_41410645dupCA9460999BCKDHAc.116_117dup (p.Arg40ProfsTer24)
c.58-8_58-7dup (n.58-8_58-7dup)
n.136_137dup
c.218_219dup (p.Arg74ProfsTer24)
n.358_359dup
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.41410645delCA221181BCKDHAc.117del (p.Arg40GlyfsTer23)
c.58-7del (n.58-7del)
n.137del
c.219del (p.Arg74GlyfsTer23)
n.359del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410645C>ACA9461004BCKDHAc.117C>A (p.Pro39=)
c.58-7C>A (n.58-7C>A)
n.137C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
n.359C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410645C=CA2336453758BCKDHAc.117C= (p.Pro39=)
c.58-7C= (n.58-7C=)
n.137C=
c.219C= (p.Pro73=)
n.359C=
19g.41410645C>GCA9461005BCKDHAc.117C>G (p.Pro39=)
c.58-7C>G (n.58-7C>G)
n.137C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
n.359C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41410645C>TCA507555378BCKDHAc.117C>T (p.Pro39=)
c.58-7C>T (n.58-7C>T)
n.137C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
n.359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410646A>CCA507555379BCKDHAc.118A>C (p.Arg40=)
c.58-6A>C (n.58-6A>C)
n.138A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
n.360A>C
 dbSNP
19g.41410646A>GCA406004485BCKDHAc.118A>G (p.Arg40Gly)
c.58-6A>G (n.58-6A>G)
n.138A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.360A>G
 gnomAD v4
19g.41410646A>TCA406004486BCKDHAc.118A>T (p.Arg40Trp)
c.58-6A>T (n.58-6A>T)
n.138A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.360A>T
19g.41410647G>ACA406004488BCKDHAc.119G>A (p.Arg40Lys)
c.58-5G>A (n.58-5G>A)
n.139G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.361G>A
19g.41410647G>CCA406004491BCKDHAc.119G>C (p.Arg40Thr)
c.58-5G>C (n.58-5G>C)
n.139G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.361G>C
19g.41410647G>TCA406004493BCKDHAc.119G>T (p.Arg40Met)
c.58-5G>T (n.58-5G>T)
n.139G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.361G>T
19g.41410648dupCA913016473BCKDHAc.120dup (p.Gln41AlafsTer10)
c.58-4dup (n.58-4dup)
n.140dup
c.222dup (p.Gln75AlafsTer10)
n.362dup
19g.41410647_41410650delinsGGCACA2336453759BCKDHAc.119_122delinsGGCA (p.Arg40=)
c.58-5_58-2delinsGGCA (n.58-5_58-2delinsGGCA)
n.139_142delinsGGCA
c.221_224delinsGGCA (p.Arg74=)
n.361_364delinsGGCA
19g.41410648G>ACA507555380BCKDHAc.120G>A (p.Arg40=)
c.58-4G>A (n.58-4G>A)
n.140G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.362G>A
19g.41410648G>CCA406004496BCKDHAc.120G>C (p.Arg40Ser)
c.58-4G>C (n.58-4G>C)
n.140G>C
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.362G>C
19g.41410648G>TCA406004499BCKDHAc.120G>T (p.Arg40Ser)
c.58-4G>T (n.58-4G>T)
n.140G>T
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.362G>T
19g.41410658_41410660dupCA9461006BCKDHAc.130_132dup (p.Gln44_Phe45insGln)
c.64_66dup
n.150_152dup
c.232_234dup (p.Gln78_Phe79insGln)
n.372_374dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410658_41410660delCA2336453760BCKDHAc.130_132del (p.Gln44del)
c.64_66del
n.150_152del
c.232_234del (p.Gln78del)
n.372_374del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410649C>ACA406004507BCKDHAc.121C>A (p.Gln41Lys)
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
n.141C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.363C>A
19g.41410649C>GCA406004505BCKDHAc.121C>G (p.Gln41Glu)
c.58-3C>G (n.58-3C>G)
n.141C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.363C>G
19g.41410649C>TCA406004503BCKDHAc.121C>T (p.Gln41Ter)
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
n.141C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.363C>T
19g.41410650A>CCA406004509BCKDHAc.122A>C (p.Gln41Pro)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
n.142A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.364A>C
19g.41410650A>GCA406004513BCKDHAc.122A>G (p.Gln41Arg)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
n.142A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.364A>G
19g.41410650A>TCA406004512BCKDHAc.122A>T (p.Gln41Leu)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
n.142A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.364A>T
19g.41410651G>ACA406004515BCKDHAc.123G>A (p.Gln41=)
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
n.143G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
n.365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41410651G>CCA406004516BCKDHAc.123G>C (p.Gln41His)
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
n.143G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
n.365G>C
19g.41410651G>TCA406004518BCKDHAc.123G>T (p.Gln41His)
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
n.143G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
n.365G>T
19g.41410652C>ACA406004521BCKDHAc.124C>A (p.Gln42Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.144C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.366C>A
19g.41410652C=CA2336453761BCKDHAc.124C= (p.Gln42=)
c.58C= (p.Gln20=)
n.144C=
c.226C= (p.Gln76=)
n.366C=
19g.41410652C>GCA406004523BCKDHAc.124C>G (p.Gln42Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.144C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.366C>G
19g.41410652C>TCA406004525BCKDHAc.124C>T (p.Gln42Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.144C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.366C>T
 dbSNP
19g.41410653A=CA2336453762BCKDHAc.125A= (p.Gln42=)
c.59A= (p.Gln20=)
n.145A=
c.227A= (p.Gln76=)
n.367A=
19g.41410653A>CCA406004528BCKDHAc.125A>C (p.Gln42Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.145A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.367A>C
19g.41410653A>GCA9461007BCKDHAc.125A>G (p.Gln42Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.145A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410653A>TCA406004533BCKDHAc.125A>T (p.Gln42Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.145A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.367A>T
19g.41410654G>ACA9461008BCKDHAc.126G>A (p.Gln42=)
c.60G>A (p.Gln20=)
n.146G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410654G>CCA406004537BCKDHAc.126G>C (p.Gln42His)
c.60G>C (p.Gln20His)
n.146G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.368G>C
19g.41410654G=CA2336453763BCKDHAc.126G= (p.Gln42=)
c.60G= (p.Gln20=)
n.146G=
c.228G= (p.Gln76=)
n.368G=
19g.41410654G>TCA406004539BCKDHAc.126G>T (p.Gln42His)
c.60G>T (p.Gln20His)
n.146G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
n.368G>T
19g.41410655C>ACA406004545BCKDHAc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.147C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.369C>A
19g.41410655C=CA2336453764BCKDHAc.127C= (p.Gln43=)
c.61C= (p.Gln21=)
n.147C=
c.229C= (p.Gln77=)
n.369C=
19g.41410655C>GCA406004542BCKDHAc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.147C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.369C>G
19g.41410655C>TCA308515228BCKDHAc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.147C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410656A=CA2336453765BCKDHAc.128A= (p.Gln43=)
c.62A= (p.Gln21=)
n.148A=
c.230A= (p.Gln77=)
n.370A=
19g.41410656A>CCA406004548BCKDHAc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.148A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.370A>C

Number of alleles fetched