Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410545C>A | CA2585306755 | BCKDHA | c.109-92C>A (n.109-92C>A) c.58-107C>A (n.58-107C>A) n.129-92C>A c.211-92C>A (n.211-92C>A) n.351-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410545C>T | CA2585306756 | BCKDHA | c.109-92C>T (n.109-92C>T) c.58-107C>T (n.58-107C>T) n.129-92C>T c.211-92C>T (n.211-92C>T) n.351-92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410547A= | CA2336453700 | BCKDHA | c.109-90A= (n.109-90A=) c.58-105A= (n.58-105A=) n.129-90A= c.211-90A= (n.211-90A=) n.351-90A= | |
19 | g.41410547A>G | CA633470419 | BCKDHA | c.109-90A>G (n.109-90A>G) c.58-105A>G (n.58-105A>G) n.129-90A>G c.211-90A>G (n.211-90A>G) n.351-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410548C>A | CA2576793725 | BCKDHA | c.109-89C>A (n.109-89C>A) c.58-104C>A (n.58-104C>A) n.129-89C>A c.211-89C>A (n.211-89C>A) n.351-89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410548C= | CA2336453701 | BCKDHA | c.109-89C= (n.109-89C=) c.58-104C= (n.58-104C=) n.129-89C= c.211-89C= (n.211-89C=) n.351-89C= | |
19 | g.41410548C>T | CA308515021 | BCKDHA | c.109-89C>T (n.109-89C>T) c.58-104C>T (n.58-104C>T) n.129-89C>T c.211-89C>T (n.211-89C>T) n.351-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410549C>A | CA2585306757 | BCKDHA | c.109-88C>A (n.109-88C>A) c.58-103C>A (n.58-103C>A) n.129-88C>A c.211-88C>A (n.211-88C>A) n.351-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410549C= | CA2336453702 | BCKDHA | c.109-88C= (n.109-88C=) c.58-103C= (n.58-103C=) n.129-88C= c.211-88C= (n.211-88C=) n.351-88C= | |
19 | g.41410549C>T | CA308515023 | BCKDHA | c.109-88C>T (n.109-88C>T) c.58-103C>T (n.58-103C>T) n.129-88C>T c.211-88C>T (n.211-88C>T) n.351-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410549_41410551delinsCAT | CA2336453703 | BCKDHA | c.109-88_109-86delinsCAT (n.109-88_109-86delinsCAT) c.58-103_58-101delinsCAT (n.58-103_58-101delinsCAT) n.129-88_129-86delinsCAT c.211-88_211-86delinsCAT (n.211-88_211-86delinsCAT) n.351-88_351-86delinsCAT | |
19 | g.41410550A>G | CA2585306758 | BCKDHA | c.109-87A>G (n.109-87A>G) c.58-102A>G (n.58-102A>G) n.129-87A>G c.211-87A>G (n.211-87A>G) n.351-87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410550_41410551del | CA2336453704 | BCKDHA | c.109-87_109-86del (n.109-87_109-86del) c.58-102_58-101del (n.58-102_58-101del) n.129-87_129-86del c.211-87_211-86del (n.211-87_211-86del) n.351-87_351-86del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410551T>C | CA2336453706 | BCKDHA | c.109-86T>C (n.109-86T>C) c.58-101T>C (n.58-101T>C) n.129-86T>C c.211-86T>C (n.211-86T>C) n.351-86T>C | dbSNP |
19 | g.41410551T= | CA2336453705 | BCKDHA | c.109-86T= (n.109-86T=) c.58-101T= (n.58-101T=) n.129-86T= c.211-86T= (n.211-86T=) n.351-86T= | |
19 | g.41410552G>A | CA2585306759 | BCKDHA | c.109-85G>A (n.109-85G>A) c.58-100G>A (n.58-100G>A) n.129-85G>A c.211-85G>A (n.211-85G>A) n.351-85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410552G>T | CA2585306760 | BCKDHA | c.109-85G>T (n.109-85G>T) c.58-100G>T (n.58-100G>T) n.129-85G>T c.211-85G>T (n.211-85G>T) n.351-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410553C>A | CA2576793726 | BCKDHA | c.109-84C>A (n.109-84C>A) c.58-99C>A (n.58-99C>A) n.129-84C>A c.211-84C>A (n.211-84C>A) n.351-84C>A | |
19 | g.41410553C>T | CA2585306761 | BCKDHA | c.109-84C>T (n.109-84C>T) c.58-99C>T (n.58-99C>T) n.129-84C>T c.211-84C>T (n.211-84C>T) n.351-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410554C>A | CA2576793727 | BCKDHA | c.109-83C>A (n.109-83C>A) c.58-98C>A (n.58-98C>A) n.129-83C>A c.211-83C>A (n.211-83C>A) n.351-83C>A | |
19 | g.41410554C= | CA2336453707 | BCKDHA | c.109-83C= (n.109-83C=) c.58-98C= (n.58-98C=) n.129-83C= c.211-83C= (n.211-83C=) n.351-83C= | |
19 | g.41410554C>T | CA308515025 | BCKDHA | c.109-83C>T (n.109-83C>T) c.58-98C>T (n.58-98C>T) n.129-83C>T c.211-83C>T (n.211-83C>T) n.351-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410555G>A | CA882340214 | BCKDHA | c.109-82G>A (n.109-82G>A) c.58-97G>A (n.58-97G>A) n.129-82G>A c.211-82G>A (n.211-82G>A) n.351-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410555G= | CA2336453708 | BCKDHA | c.109-82G= (n.109-82G=) c.58-97G= (n.58-97G=) n.129-82G= c.211-82G= (n.211-82G=) n.351-82G= | |
19 | g.41410555G>T | CA2585306764 | BCKDHA | c.109-82G>T (n.109-82G>T) c.58-97G>T (n.58-97G>T) n.129-82G>T c.211-82G>T (n.211-82G>T) n.351-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565dup | CA2585306762 | BCKDHA | c.109-75_109-72dup (n.109-75_109-72dup) c.58-90_58-87dup (n.58-90_58-87dup) n.129-75_129-72dup c.211-75_211-72dup (n.211-75_211-72dup) n.351-75_351-72dup | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565del | CA2585306763 | BCKDHA | c.109-75_109-72del (n.109-75_109-72del) c.58-90_58-87del (n.58-90_58-87del) n.129-75_129-72del c.211-75_211-72del (n.211-75_211-72del) n.351-75_351-72del | gnomAD v4 |
19 | g.41410556C>G | CA2585306765 | BCKDHA | c.109-81C>G (n.109-81C>G) c.58-96C>G (n.58-96C>G) n.129-81C>G c.211-81C>G (n.211-81C>G) n.351-81C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410558T>A | CA2735980729 | BCKDHA | c.109-79T>A (n.109-79T>A) c.58-94T>A (n.58-94T>A) n.129-79T>A c.211-79T>A (n.211-79T>A) n.351-79T>A | dbSNP |
19 | g.41410558T>C | CA2585306766 | BCKDHA | c.109-79T>C (n.109-79T>C) c.58-94T>C (n.58-94T>C) n.129-79T>C c.211-79T>C (n.211-79T>C) n.351-79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410560C>A | CA2585306767 | BCKDHA | c.109-77C>A (n.109-77C>A) c.58-92C>A (n.58-92C>A) n.129-77C>A c.211-77C>A (n.211-77C>A) n.351-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>A | CA2576793728 | BCKDHA | c.109-76C>A (n.109-76C>A) c.58-91C>A (n.58-91C>A) n.129-76C>A c.211-76C>A (n.211-76C>A) n.351-76C>A | |
19 | g.41410561C>G | CA2585306768 | BCKDHA | c.109-76C>G (n.109-76C>G) c.58-91C>G (n.58-91C>G) n.129-76C>G c.211-76C>G (n.211-76C>G) n.351-76C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>T | CA2585306769 | BCKDHA | c.109-76C>T (n.109-76C>T) c.58-91C>T (n.58-91C>T) n.129-76C>T c.211-76C>T (n.211-76C>T) n.351-76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410563G>T | CA2585306770 | BCKDHA | c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.58-89G>T (n.58-89G>T) n.129-74G>T c.211-74G>T (n.211-74G>T) n.351-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C>A | CA2585306771 | BCKDHA | c.109-73C>A (n.109-73C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) n.129-73C>A c.211-73C>A (n.211-73C>A) n.351-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C= | CA2336453709 | BCKDHA | c.109-73C= (n.109-73C=) c.58-88C= (n.58-88C=) n.129-73C= c.211-73C= (n.211-73C=) n.351-73C= | |
19 | g.41410564C>T | CA882340216 | BCKDHA | c.109-73C>T (n.109-73C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) n.129-73C>T c.211-73C>T (n.211-73C>T) n.351-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410564_41410565del | CA2576793729 | BCKDHA | c.109-73_109-72del (n.109-73_109-72del) c.58-88_58-87del (n.58-88_58-87del) n.129-73_129-72del c.211-73_211-72del (n.211-73_211-72del) n.351-73_351-72del | |
19 | g.41410565C>A | CA2585306772 | BCKDHA | c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.58-87C>A (n.58-87C>A) n.129-72C>A c.211-72C>A (n.211-72C>A) n.351-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410565C= | CA2336453710 | BCKDHA | c.109-72C= (n.109-72C=) c.58-87C= (n.58-87C=) n.129-72C= c.211-72C= (n.211-72C=) n.351-72C= | |
19 | g.41410565C>T | CA308515027 | BCKDHA | c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) n.129-72C>T c.211-72C>T (n.211-72C>T) n.351-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G>A | CA308515028 | BCKDHA | c.109-71G>A (n.109-71G>A) c.58-86G>A (n.58-86G>A) n.129-71G>A c.211-71G>A (n.211-71G>A) n.351-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G= | CA2336453711 | BCKDHA | c.109-71G= (n.109-71G=) c.58-86G= (n.58-86G=) n.129-71G= c.211-71G= (n.211-71G=) n.351-71G= | |
19 | g.41410566G>T | CA2576793730 | BCKDHA | c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.58-86G>T (n.58-86G>T) n.129-71G>T c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.351-71G>T | |
19 | g.41410568C= | CA2336453712 | BCKDHA | c.109-69C= (n.109-69C=) c.58-84C= (n.58-84C=) n.129-69C= c.211-69C= (n.211-69C=) n.351-69C= | |
19 | g.41410568C>T | CA633470420 | BCKDHA | c.109-69C>T (n.109-69C>T) c.58-84C>T (n.58-84C>T) n.129-69C>T c.211-69C>T (n.211-69C>T) n.351-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G>A | CA308515032 | BCKDHA | c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.58-83G>A (n.58-83G>A) n.129-68G>A c.211-68G>A (n.211-68G>A) n.351-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G= | CA2336453713 | BCKDHA | c.109-68G= (n.109-68G=) c.58-83G= (n.58-83G=) n.129-68G= c.211-68G= (n.211-68G=) n.351-68G= | |
19 | g.41410569G>T | CA2585306773 | BCKDHA | c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.58-83G>T (n.58-83G>T) n.129-68G>T c.211-68G>T (n.211-68G>T) n.351-68G>T | gnomAD v4 |