Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410545C>ACA2585306755BCKDHAc.109-92C>A (n.109-92C>A)
c.58-107C>A (n.58-107C>A)
n.129-92C>A
c.211-92C>A (n.211-92C>A)
n.351-92C>A
gnomAD v4
19g.41410545C>TCA2585306756BCKDHAc.109-92C>T (n.109-92C>T)
c.58-107C>T (n.58-107C>T)
n.129-92C>T
c.211-92C>T (n.211-92C>T)
n.351-92C>T
gnomAD v4
19g.41410547A=CA2336453700BCKDHAc.109-90A= (n.109-90A=)
c.58-105A= (n.58-105A=)
n.129-90A=
c.211-90A= (n.211-90A=)
n.351-90A=
19g.41410547A>GCA633470419BCKDHAc.109-90A>G (n.109-90A>G)
c.58-105A>G (n.58-105A>G)
n.129-90A>G
c.211-90A>G (n.211-90A>G)
n.351-90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410548C>ACA2576793725BCKDHAc.109-89C>A (n.109-89C>A)
c.58-104C>A (n.58-104C>A)
n.129-89C>A
c.211-89C>A (n.211-89C>A)
n.351-89C>A
gnomAD v4
19g.41410548C=CA2336453701BCKDHAc.109-89C= (n.109-89C=)
c.58-104C= (n.58-104C=)
n.129-89C=
c.211-89C= (n.211-89C=)
n.351-89C=
19g.41410548C>TCA308515021BCKDHAc.109-89C>T (n.109-89C>T)
c.58-104C>T (n.58-104C>T)
n.129-89C>T
c.211-89C>T (n.211-89C>T)
n.351-89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410549C>ACA2585306757BCKDHAc.109-88C>A (n.109-88C>A)
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
n.129-88C>A
c.211-88C>A (n.211-88C>A)
n.351-88C>A
gnomAD v4
19g.41410549C=CA2336453702BCKDHAc.109-88C= (n.109-88C=)
c.58-103C= (n.58-103C=)
n.129-88C=
c.211-88C= (n.211-88C=)
n.351-88C=
19g.41410549C>TCA308515023BCKDHAc.109-88C>T (n.109-88C>T)
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
n.129-88C>T
c.211-88C>T (n.211-88C>T)
n.351-88C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410549_41410551delinsCATCA2336453703BCKDHAc.109-88_109-86delinsCAT (n.109-88_109-86delinsCAT)
c.58-103_58-101delinsCAT (n.58-103_58-101delinsCAT)
n.129-88_129-86delinsCAT
c.211-88_211-86delinsCAT (n.211-88_211-86delinsCAT)
n.351-88_351-86delinsCAT
19g.41410550A>GCA2585306758BCKDHAc.109-87A>G (n.109-87A>G)
c.58-102A>G (n.58-102A>G)
n.129-87A>G
c.211-87A>G (n.211-87A>G)
n.351-87A>G
gnomAD v4
19g.41410550_41410551delCA2336453704BCKDHAc.109-87_109-86del (n.109-87_109-86del)
c.58-102_58-101del (n.58-102_58-101del)
n.129-87_129-86del
c.211-87_211-86del (n.211-87_211-86del)
n.351-87_351-86del
dbSNP gnomAD v4
19g.41410551T>CCA2336453706BCKDHAc.109-86T>C (n.109-86T>C)
c.58-101T>C (n.58-101T>C)
n.129-86T>C
c.211-86T>C (n.211-86T>C)
n.351-86T>C
dbSNP
19g.41410551T=CA2336453705BCKDHAc.109-86T= (n.109-86T=)
c.58-101T= (n.58-101T=)
n.129-86T=
c.211-86T= (n.211-86T=)
n.351-86T=
19g.41410552G>ACA2585306759BCKDHAc.109-85G>A (n.109-85G>A)
c.58-100G>A (n.58-100G>A)
n.129-85G>A
c.211-85G>A (n.211-85G>A)
n.351-85G>A
gnomAD v4
19g.41410552G>TCA2585306760BCKDHAc.109-85G>T (n.109-85G>T)
c.58-100G>T (n.58-100G>T)
n.129-85G>T
c.211-85G>T (n.211-85G>T)
n.351-85G>T
gnomAD v4
19g.41410553C>ACA2576793726BCKDHAc.109-84C>A (n.109-84C>A)
c.58-99C>A (n.58-99C>A)
n.129-84C>A
c.211-84C>A (n.211-84C>A)
n.351-84C>A
19g.41410553C>TCA2585306761BCKDHAc.109-84C>T (n.109-84C>T)
c.58-99C>T (n.58-99C>T)
n.129-84C>T
c.211-84C>T (n.211-84C>T)
n.351-84C>T
gnomAD v4
19g.41410554C>ACA2576793727BCKDHAc.109-83C>A (n.109-83C>A)
c.58-98C>A (n.58-98C>A)
n.129-83C>A
c.211-83C>A (n.211-83C>A)
n.351-83C>A
19g.41410554C=CA2336453707BCKDHAc.109-83C= (n.109-83C=)
c.58-98C= (n.58-98C=)
n.129-83C=
c.211-83C= (n.211-83C=)
n.351-83C=
19g.41410554C>TCA308515025BCKDHAc.109-83C>T (n.109-83C>T)
c.58-98C>T (n.58-98C>T)
n.129-83C>T
c.211-83C>T (n.211-83C>T)
n.351-83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410555G>ACA882340214BCKDHAc.109-82G>A (n.109-82G>A)
c.58-97G>A (n.58-97G>A)
n.129-82G>A
c.211-82G>A (n.211-82G>A)
n.351-82G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.41410555G=CA2336453708BCKDHAc.109-82G= (n.109-82G=)
c.58-97G= (n.58-97G=)
n.129-82G=
c.211-82G= (n.211-82G=)
n.351-82G=
19g.41410555G>TCA2585306764BCKDHAc.109-82G>T (n.109-82G>T)
c.58-97G>T (n.58-97G>T)
n.129-82G>T
c.211-82G>T (n.211-82G>T)
n.351-82G>T
gnomAD v4
19g.41410562_41410565dupCA2585306762BCKDHAc.109-75_109-72dup (n.109-75_109-72dup)
c.58-90_58-87dup (n.58-90_58-87dup)
n.129-75_129-72dup
c.211-75_211-72dup (n.211-75_211-72dup)
n.351-75_351-72dup
gnomAD v4
19g.41410562_41410565delCA2585306763BCKDHAc.109-75_109-72del (n.109-75_109-72del)
c.58-90_58-87del (n.58-90_58-87del)
n.129-75_129-72del
c.211-75_211-72del (n.211-75_211-72del)
n.351-75_351-72del
gnomAD v4
19g.41410556C>GCA2585306765BCKDHAc.109-81C>G (n.109-81C>G)
c.58-96C>G (n.58-96C>G)
n.129-81C>G
c.211-81C>G (n.211-81C>G)
n.351-81C>G
gnomAD v4
19g.41410558T>ACA2735980729BCKDHAc.109-79T>A (n.109-79T>A)
c.58-94T>A (n.58-94T>A)
n.129-79T>A
c.211-79T>A (n.211-79T>A)
n.351-79T>A
dbSNP
19g.41410558T>CCA2585306766BCKDHAc.109-79T>C (n.109-79T>C)
c.58-94T>C (n.58-94T>C)
n.129-79T>C
c.211-79T>C (n.211-79T>C)
n.351-79T>C
gnomAD v4
19g.41410560C>ACA2585306767BCKDHAc.109-77C>A (n.109-77C>A)
c.58-92C>A (n.58-92C>A)
n.129-77C>A
c.211-77C>A (n.211-77C>A)
n.351-77C>A
gnomAD v4
19g.41410561C>ACA2576793728BCKDHAc.109-76C>A (n.109-76C>A)
c.58-91C>A (n.58-91C>A)
n.129-76C>A
c.211-76C>A (n.211-76C>A)
n.351-76C>A
19g.41410561C>GCA2585306768BCKDHAc.109-76C>G (n.109-76C>G)
c.58-91C>G (n.58-91C>G)
n.129-76C>G
c.211-76C>G (n.211-76C>G)
n.351-76C>G
gnomAD v4
19g.41410561C>TCA2585306769BCKDHAc.109-76C>T (n.109-76C>T)
c.58-91C>T (n.58-91C>T)
n.129-76C>T
c.211-76C>T (n.211-76C>T)
n.351-76C>T
gnomAD v4
19g.41410563G>TCA2585306770BCKDHAc.109-74G>T (n.109-74G>T)
c.58-89G>T (n.58-89G>T)
n.129-74G>T
c.211-74G>T (n.211-74G>T)
n.351-74G>T
gnomAD v4
19g.41410564C>ACA2585306771BCKDHAc.109-73C>A (n.109-73C>A)
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
n.129-73C>A
c.211-73C>A (n.211-73C>A)
n.351-73C>A
gnomAD v4
19g.41410564C=CA2336453709BCKDHAc.109-73C= (n.109-73C=)
c.58-88C= (n.58-88C=)
n.129-73C=
c.211-73C= (n.211-73C=)
n.351-73C=
19g.41410564C>TCA882340216BCKDHAc.109-73C>T (n.109-73C>T)
c.58-88C>T (n.58-88C>T)
n.129-73C>T
c.211-73C>T (n.211-73C>T)
n.351-73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410564_41410565delCA2576793729BCKDHAc.109-73_109-72del (n.109-73_109-72del)
c.58-88_58-87del (n.58-88_58-87del)
n.129-73_129-72del
c.211-73_211-72del (n.211-73_211-72del)
n.351-73_351-72del
19g.41410565C>ACA2585306772BCKDHAc.109-72C>A (n.109-72C>A)
c.58-87C>A (n.58-87C>A)
n.129-72C>A
c.211-72C>A (n.211-72C>A)
n.351-72C>A
gnomAD v4
19g.41410565C=CA2336453710BCKDHAc.109-72C= (n.109-72C=)
c.58-87C= (n.58-87C=)
n.129-72C=
c.211-72C= (n.211-72C=)
n.351-72C=
19g.41410565C>TCA308515027BCKDHAc.109-72C>T (n.109-72C>T)
c.58-87C>T (n.58-87C>T)
n.129-72C>T
c.211-72C>T (n.211-72C>T)
n.351-72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410566G>ACA308515028BCKDHAc.109-71G>A (n.109-71G>A)
c.58-86G>A (n.58-86G>A)
n.129-71G>A
c.211-71G>A (n.211-71G>A)
n.351-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410566G=CA2336453711BCKDHAc.109-71G= (n.109-71G=)
c.58-86G= (n.58-86G=)
n.129-71G=
c.211-71G= (n.211-71G=)
n.351-71G=
19g.41410566G>TCA2576793730BCKDHAc.109-71G>T (n.109-71G>T)
c.58-86G>T (n.58-86G>T)
n.129-71G>T
c.211-71G>T (n.211-71G>T)
n.351-71G>T
19g.41410568C=CA2336453712BCKDHAc.109-69C= (n.109-69C=)
c.58-84C= (n.58-84C=)
n.129-69C=
c.211-69C= (n.211-69C=)
n.351-69C=
19g.41410568C>TCA633470420BCKDHAc.109-69C>T (n.109-69C>T)
c.58-84C>T (n.58-84C>T)
n.129-69C>T
c.211-69C>T (n.211-69C>T)
n.351-69C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410569G>ACA308515032BCKDHAc.109-68G>A (n.109-68G>A)
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
n.129-68G>A
c.211-68G>A (n.211-68G>A)
n.351-68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410569G=CA2336453713BCKDHAc.109-68G= (n.109-68G=)
c.58-83G= (n.58-83G=)
n.129-68G=
c.211-68G= (n.211-68G=)
n.351-68G=
19g.41410569G>TCA2585306773BCKDHAc.109-68G>T (n.109-68G>T)
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
n.129-68G>T
c.211-68G>T (n.211-68G>T)
n.351-68G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched