WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41355008G>A | CA279487 | B9D2,TMEM91 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-30+3806G>A (n.-30+3806G>A) c.*66C>T (n.*66C>T) c.142+693G>A (n.142+693G>A) n.350+3806G>A c.94C>T (p.Pro32Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41355008G>C | CA406009429 | B9D2,TMEM91 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-30+3806G>C (n.-30+3806G>C) c.*66C>G (n.*66C>G) c.142+693G>C (n.142+693G>C) n.350+3806G>C c.94C>G (p.Pro32Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
| 19 | g.41355008G= | CA2336427339 | B9D2,TMEM91 | c.220C= (p.Pro74=) c.-30+3806G= (n.-30+3806G=) c.*66C= (n.*66C=) c.142+693G= (n.142+693G=) n.350+3806G= c.94C= (p.Pro32=) c.61C= (p.Pro21=) | |
| 19 | g.41355008G>T | CA406009432 | B9D2,TMEM91 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-30+3806G>T (n.-30+3806G>T) c.*66C>A (n.*66C>A) c.142+693G>T (n.142+693G>T) n.350+3806G>T c.94C>A (p.Pro32Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) | |
| 19 | g.41355009C>A | CA406009436 | B9D2,TMEM91 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.-30+3807C>A (n.-30+3807C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) c.142+694C>A (n.142+694C>A) n.350+3807C>A c.93G>T (p.Trp31Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41355009C= | CA2336427340 | B9D2,TMEM91 | c.219G= (p.Trp73=) c.-30+3807C= (n.-30+3807C=) c.*65G= (n.*65G=) c.142+694C= (n.142+694C=) n.350+3807C= c.93G= (p.Trp31=) c.60G= (p.Trp20=) | |
| 19 | g.41355009C>G | CA406009439 | B9D2,TMEM91 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.-30+3807C>G (n.-30+3807C>G) c.*65G>C (n.*65G>C) c.142+694C>G (n.142+694C>G) n.350+3807C>G c.93G>C (p.Trp31Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355009C>T | CA406009441 | B9D2,TMEM91 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.-30+3807C>T (n.-30+3807C>T) c.*65G>A (n.*65G>A) c.142+694C>T (n.142+694C>T) n.350+3807C>T c.93G>A (p.Trp31Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355010C>A | CA406009444 | B9D2,TMEM91 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.-30+3808C>A (n.-30+3808C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) c.142+695C>A (n.142+695C>A) n.350+3808C>A c.92G>T (p.Trp31Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355010C= | CA2336427341 | B9D2,TMEM91 | c.218G= (p.Trp73=) c.-30+3808C= (n.-30+3808C=) c.*64G= (n.*64G=) c.142+695C= (n.142+695C=) n.350+3808C= c.92G= (p.Trp31=) c.59G= (p.Trp20=) | |
| 19 | g.41355010C>G | CA406009445 | B9D2,TMEM91 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.-30+3808C>G (n.-30+3808C>G) c.*64G>C (n.*64G>C) c.142+695C>G (n.142+695C>G) n.350+3808C>G c.92G>C (p.Trp31Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) | |
| 19 | g.41355010C>T | CA9460305 | B9D2,TMEM91 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.-30+3808C>T (n.-30+3808C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) c.142+695C>T (n.142+695C>T) n.350+3808C>T c.92G>A (p.Trp31Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355011A>C | CA406009449 | B9D2,TMEM91 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.-30+3809A>C (n.-30+3809A>C) c.*63T>G (n.*63T>G) c.142+696A>C (n.142+696A>C) n.350+3809A>C c.91T>G (p.Trp31Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) | |
| 19 | g.41355011A>G | CA406009451 | B9D2,TMEM91 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.-30+3809A>G (n.-30+3809A>G) c.*63T>C (n.*63T>C) c.142+696A>G (n.142+696A>G) n.350+3809A>G c.91T>C (p.Trp31Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355011A>T | CA406009452 | B9D2,TMEM91 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.-30+3809A>T (n.-30+3809A>T) c.*63T>A (n.*63T>A) c.142+696A>T (n.142+696A>T) n.350+3809A>T c.91T>A (p.Trp31Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) | |
| 19 | g.41355012G>A | CA507690697 | B9D2,TMEM91 | c.216C>T (p.Gly72=) c.-30+3810G>A (n.-30+3810G>A) c.*62C>T (n.*62C>T) c.142+697G>A (n.142+697G>A) n.350+3810G>A c.90C>T (p.Gly30=) c.57C>T (p.Gly19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355012G>C | CA507690696 | B9D2,TMEM91 | c.216C>G (p.Gly72=) c.-30+3810G>C (n.-30+3810G>C) c.*62C>G (n.*62C>G) c.142+697G>C (n.142+697G>C) n.350+3810G>C c.90C>G (p.Gly30=) c.57C>G (p.Gly19=) | |
| 19 | g.41355012G= | CA2336427342 | B9D2,TMEM91 | c.216C= (p.Gly72=) c.-30+3810G= (n.-30+3810G=) c.*62C= (n.*62C=) c.142+697G= (n.142+697G=) n.350+3810G= c.90C= (p.Gly30=) c.57C= (p.Gly19=) | |
| 19 | g.41355012G>T | CA507690695 | B9D2,TMEM91 | c.216C>A (p.Gly72=) c.-30+3810G>T (n.-30+3810G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) c.142+697G>T (n.142+697G>T) n.350+3810G>T c.90C>A (p.Gly30=) c.57C>A (p.Gly19=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355013C>A | CA406009455 | B9D2,TMEM91 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-30+3811C>A (n.-30+3811C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) c.142+698C>A (n.142+698C>A) n.350+3811C>A c.89G>T (p.Gly30Val) c.56G>T (p.Gly19Val) | |
| 19 | g.41355013C= | CA2336427343 | B9D2,TMEM91 | c.215G= (p.Gly72=) c.-30+3811C= (n.-30+3811C=) c.*61G= (n.*61G=) c.142+698C= (n.142+698C=) n.350+3811C= c.89G= (p.Gly30=) c.56G= (p.Gly19=) | |
| 19 | g.41355013C>G | CA406009457 | B9D2,TMEM91 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-30+3811C>G (n.-30+3811C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) c.142+698C>G (n.142+698C>G) n.350+3811C>G c.89G>C (p.Gly30Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
| 19 | g.41355013C>T | CA406009460 | B9D2,TMEM91 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-30+3811C>T (n.-30+3811C>T) c.*61G>A (n.*61G>A) c.142+698C>T (n.142+698C>T) n.350+3811C>T c.89G>A (p.Gly30Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355014C>A | CA406009465 | B9D2,TMEM91 | c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.-30+3812C>A (n.-30+3812C>A) c.*61-1G>T (n.*61-1G>T) c.142+699C>A (n.142+699C>A) n.350+3812C>A c.89-1G>T (n.89-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355014C>G | CA406009469 | B9D2,TMEM91 | c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.-30+3812C>G (n.-30+3812C>G) c.*61-1G>C (n.*61-1G>C) c.142+699C>G (n.142+699C>G) n.350+3812C>G c.89-1G>C (n.89-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) | |
| 19 | g.41355014C>T | CA406009467 | B9D2,TMEM91 | c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.-30+3812C>T (n.-30+3812C>T) c.*61-1G>A (n.*61-1G>A) c.142+699C>T (n.142+699C>T) n.350+3812C>T c.89-1G>A (n.89-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) | |
| 19 | g.41355015T>A | CA406009471 | B9D2,TMEM91 | c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.-30+3813T>A (n.-30+3813T>A) c.*61-2A>T (n.*61-2A>T) c.142+700T>A (n.142+700T>A) n.350+3813T>A c.89-2A>T (n.89-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) | |
| 19 | g.41355015T>C | CA406009480 | B9D2,TMEM91 | c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.-30+3813T>C (n.-30+3813T>C) c.*61-2A>G (n.*61-2A>G) c.142+700T>C (n.142+700T>C) n.350+3813T>C c.89-2A>G (n.89-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355015T>G | CA406009476 | B9D2,TMEM91 | c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.-30+3813T>G (n.-30+3813T>G) c.*61-2A>C (n.*61-2A>C) c.142+700T>G (n.142+700T>G) n.350+3813T>G c.89-2A>C (n.89-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355016G>A | CA2585299052 | B9D2,TMEM91 | c.215-3C>T (n.215-3C>T) c.-30+3814G>A (n.-30+3814G>A) c.*61-3C>T (n.*61-3C>T) c.142+701G>A (n.142+701G>A) n.350+3814G>A c.89-3C>T (n.89-3C>T) c.56-3C>T (n.56-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355016G>C | CA2585299054 | B9D2,TMEM91 | c.215-3C>G (n.215-3C>G) c.-30+3814G>C (n.-30+3814G>C) c.*61-3C>G (n.*61-3C>G) c.142+701G>C (n.142+701G>C) n.350+3814G>C c.89-3C>G (n.89-3C>G) c.56-3C>G (n.56-3C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355016G>T | CA2585299053 | B9D2,TMEM91 | c.215-3C>A (n.215-3C>A) c.-30+3814G>T (n.-30+3814G>T) c.*61-3C>A (n.*61-3C>A) c.142+701G>T (n.142+701G>T) n.350+3814G>T c.89-3C>A (n.89-3C>A) c.56-3C>A (n.56-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355017C>A | CA2585299055 | B9D2,TMEM91 | c.215-4G>T (n.215-4G>T) c.-30+3815C>A (n.-30+3815C>A) c.*61-4G>T (n.*61-4G>T) c.142+702C>A (n.142+702C>A) n.350+3815C>A c.89-4G>T (n.89-4G>T) c.56-4G>T (n.56-4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355017C= | CA2336427344 | B9D2,TMEM91 | c.215-4G= (n.215-4G=) c.-30+3815C= (n.-30+3815C=) c.*61-4G= (n.*61-4G=) c.142+702C= (n.142+702C=) n.350+3815C= c.89-4G= (n.89-4G=) c.56-4G= (n.56-4G=) | |
| 19 | g.41355017C>T | CA9460306 | B9D2,TMEM91 | c.215-4G>A (n.215-4G>A) c.-30+3815C>T (n.-30+3815C>T) c.*61-4G>A (n.*61-4G>A) c.142+702C>T (n.142+702C>T) n.350+3815C>T c.89-4G>A (n.89-4G>A) c.56-4G>A (n.56-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355018A>G | CA2585299056 | B9D2,TMEM91 | c.215-5T>C (n.215-5T>C) c.-30+3816A>G (n.-30+3816A>G) c.*61-5T>C (n.*61-5T>C) c.142+703A>G (n.142+703A>G) n.350+3816A>G c.89-5T>C (n.89-5T>C) c.56-5T>C (n.56-5T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355019G>A | CA2585299057 | B9D2,TMEM91 | c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.-30+3817G>A (n.-30+3817G>A) c.*61-6C>T (n.*61-6C>T) c.142+704G>A (n.142+704G>A) n.350+3817G>A c.89-6C>T (n.89-6C>T) c.56-6C>T (n.56-6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355019G>T | CA2585299058 | B9D2,TMEM91 | c.215-6C>A (n.215-6C>A) c.-30+3817G>T (n.-30+3817G>T) c.*61-6C>A (n.*61-6C>A) c.142+704G>T (n.142+704G>T) n.350+3817G>T c.89-6C>A (n.89-6C>A) c.56-6C>A (n.56-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355020G>T | CA2585299059 | B9D2,TMEM91 | c.215-7C>A (n.215-7C>A) c.-30+3818G>T (n.-30+3818G>T) c.*61-7C>A (n.*61-7C>A) c.142+705G>T (n.142+705G>T) n.350+3818G>T c.89-7C>A (n.89-7C>A) c.56-7C>A (n.56-7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355021A= | CA2336427345 | B9D2,TMEM91 | c.215-8T= (n.215-8T=) c.-30+3819A= (n.-30+3819A=) c.*61-8T= (n.*61-8T=) c.142+706A= (n.142+706A=) n.350+3819A= c.89-8T= (n.89-8T=) c.56-8T= (n.56-8T=) | |
| 19 | g.41355021A>G | CA633470255 | B9D2,TMEM91 | c.215-8T>C (n.215-8T>C) c.-30+3819A>G (n.-30+3819A>G) c.*61-8T>C (n.*61-8T>C) c.142+706A>G (n.142+706A>G) n.350+3819A>G c.89-8T>C (n.89-8T>C) c.56-8T>C (n.56-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355023del | CA2576793377 | B9D2,TMEM91 | c.215-8del (n.215-8del) c.-30+3821del (n.-30+3821del) c.*61-8del (n.*61-8del) c.142+708del (n.142+708del) n.350+3821del c.89-8del (n.89-8del) c.56-8del (n.56-8del) | |
| 19 | g.41355024G>A | CA2585299060 | B9D2,TMEM91 | c.215-11C>T (n.215-11C>T) c.-30+3822G>A (n.-30+3822G>A) c.*61-11C>T (n.*61-11C>T) c.142+709G>A (n.142+709G>A) n.350+3822G>A c.89-11C>T (n.89-11C>T) c.56-11C>T (n.56-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355024G>T | CA2585299061 | B9D2,TMEM91 | c.215-11C>A (n.215-11C>A) c.-30+3822G>T (n.-30+3822G>T) c.*61-11C>A (n.*61-11C>A) c.142+709G>T (n.142+709G>T) n.350+3822G>T c.89-11C>A (n.89-11C>A) c.56-11C>A (n.56-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355024_41355028delinsGGAGA | CA2336427346 | B9D2,TMEM91 | c.215-15_215-11delinsTCTCC (n.215-15_215-11delinsTCTCC) c.-30+3822_-30+3826delinsGGAGA (n.-30+3822_-30+3826delinsGGAGA) c.*61-15_*61-11delinsTCTCC (n.*61-15_*61-11delinsTCTCC) c.142+709_142+713delinsGGAGA (n.142+709_142+713delinsGGAGA) n.350+3822_350+3826delinsGGAGA c.89-15_89-11delinsTCTCC (n.89-15_89-11delinsTCTCC) c.56-15_56-11delinsTCTCC (n.56-15_56-11delinsTCTCC) | |
| 19 | g.41355025G>A | CA2336427348 | B9D2,TMEM91 | c.215-12C>T (n.215-12C>T) c.-30+3823G>A (n.-30+3823G>A) c.*61-12C>T (n.*61-12C>T) c.142+710G>A (n.142+710G>A) n.350+3823G>A c.89-12C>T (n.89-12C>T) c.56-12C>T (n.56-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41355025G= | CA2336427347 | B9D2,TMEM91 | c.215-12C= (n.215-12C=) c.-30+3823G= (n.-30+3823G=) c.*61-12C= (n.*61-12C=) c.142+710G= (n.142+710G=) n.350+3823G= c.89-12C= (n.89-12C=) c.56-12C= (n.56-12C=) | |
| 19 | g.41355025G>T | CA2585299062 | B9D2,TMEM91 | c.215-12C>A (n.215-12C>A) c.-30+3823G>T (n.-30+3823G>T) c.*61-12C>A (n.*61-12C>A) c.142+710G>T (n.142+710G>T) n.350+3823G>T c.89-12C>A (n.89-12C>A) c.56-12C>A (n.56-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355032_41355033dup | CA2576793378 | B9D2,TMEM91 | c.215-13_215-12dup (n.215-13_215-12dup) c.-30+3830_-30+3831dup (n.-30+3830_-30+3831dup) c.*61-13_*61-12dup (n.*61-13_*61-12dup) c.142+717_142+718dup (n.142+717_142+718dup) n.350+3830_350+3831dup c.89-13_89-12dup (n.89-13_89-12dup) c.56-13_56-12dup (n.56-13_56-12dup) | |
| 19 | g.41355032_41355033del | CA633470256 | B9D2,TMEM91 | c.215-13_215-12del (n.215-13_215-12del) c.-30+3830_-30+3831del (n.-30+3830_-30+3831del) c.*61-13_*61-12del (n.*61-13_*61-12del) c.142+717_142+718del (n.142+717_142+718del) n.350+3830_350+3831del c.89-13_89-12del (n.89-13_89-12del) c.56-13_56-12del (n.56-13_56-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |