UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354280_41354375del | CA2585298673 | TMEM91 | c.-30+3078_-30+3173del (n.-30+3078_-30+3173del) c.107_142+60del n.350+3078_350+3173del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354302G>A | CA507559804 | TMEM91 | c.-30+3100G>A (n.-30+3100G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.350+3100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354302G>C | CA406006978 | TMEM91 | c.-30+3100G>C (n.-30+3100G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.350+3100G>C | |
| 19 | g.41354302G>T | CA406006977 | TMEM91 | c.-30+3100G>T (n.-30+3100G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.350+3100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354303G>A | CA406006979 | TMEM91 | c.-30+3101G>A (n.-30+3101G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.350+3101G>A | |
| 19 | g.41354303G>C | CA406006980 | TMEM91 | c.-30+3101G>C (n.-30+3101G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.350+3101G>C | |
| 19 | g.41354303G>T | CA406006981 | TMEM91 | c.-30+3101G>T (n.-30+3101G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.350+3101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>A | CA406006982 | TMEM91 | c.-30+3102C>A (n.-30+3102C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.350+3102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>G | CA406006983 | TMEM91 | c.-30+3102C>G (n.-30+3102C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.350+3102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>T | CA406006984 | TMEM91 | c.-30+3102C>T (n.-30+3102C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.350+3102C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354305T>A | CA507559815 | TMEM91 | c.-30+3103T>A (n.-30+3103T>A) c.132T>A (p.Ala44=) n.350+3103T>A | |
| 19 | g.41354305T>C | CA507559818 | TMEM91 | c.-30+3103T>C (n.-30+3103T>C) c.132T>C (p.Ala44=) n.350+3103T>C | |
| 19 | g.41354305T>G | CA507559820 | TMEM91 | c.-30+3103T>G (n.-30+3103T>G) c.132T>G (p.Ala44=) n.350+3103T>G | |
| 19 | g.41354306G>A | CA308519934 | TMEM91 | c.-30+3104G>A (n.-30+3104G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.350+3104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354306G>C | CA406006985 | TMEM91 | c.-30+3104G>C (n.-30+3104G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.350+3104G>C | |
| 19 | g.41354306G= | CA2336426993 | TMEM91 | c.-30+3104G= (n.-30+3104G=) c.133G= (p.Gly45=) n.350+3104G= | |
| 19 | g.41354306G>T | CA406006986 | TMEM91 | c.-30+3104G>T (n.-30+3104G>T) c.133G>T (p.Gly45Trp) n.350+3104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354307G>A | CA406006987 | TMEM91 | c.-30+3105G>A (n.-30+3105G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.350+3105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354307G>C | CA406006988 | TMEM91 | c.-30+3105G>C (n.-30+3105G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.350+3105G>C | |
| 19 | g.41354307G= | CA2336426994 | TMEM91 | c.-30+3105G= (n.-30+3105G=) c.134G= (p.Gly45=) n.350+3105G= | |
| 19 | g.41354307G>T | CA406006989 | TMEM91 | c.-30+3105G>T (n.-30+3105G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.350+3105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354308G>A | CA308519936 | TMEM91 | c.-30+3106G>A (n.-30+3106G>A) c.135G>A (p.Gly45=) n.350+3106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354308G>C | CA507559829 | TMEM91 | c.-30+3106G>C (n.-30+3106G>C) c.135G>C (p.Gly45=) n.350+3106G>C | |
| 19 | g.41354308G= | CA2336426995 | TMEM91 | c.-30+3106G= (n.-30+3106G=) c.135G= (p.Gly45=) n.350+3106G= | |
| 19 | g.41354308G>T | CA507559831 | TMEM91 | c.-30+3106G>T (n.-30+3106G>T) c.135G>T (p.Gly45=) n.350+3106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354309A= | CA2336426996 | TMEM91 | c.-30+3107A= (n.-30+3107A=) c.136A= (p.Lys46=) n.350+3107A= | |
| 19 | g.41354309A>C | CA406006992 | TMEM91 | c.-30+3107A>C (n.-30+3107A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.350+3107A>C | |
| 19 | g.41354309A>G | CA406006991 | TMEM91 | c.-30+3107A>G (n.-30+3107A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.350+3107A>G | dbSNP |
| 19 | g.41354309A>T | CA406006990 | TMEM91 | c.-30+3107A>T (n.-30+3107A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.350+3107A>T | |
| 19 | g.41354310A>C | CA406006993 | TMEM91 | c.-30+3108A>C (n.-30+3108A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.350+3108A>C | |
| 19 | g.41354310A>G | CA406006994 | TMEM91 | c.-30+3108A>G (n.-30+3108A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.350+3108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354310A>T | CA406006996 | TMEM91 | c.-30+3108A>T (n.-30+3108A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.350+3108A>T | |
| 19 | g.41354311A>C | CA406006998 | TMEM91 | c.-30+3109A>C (n.-30+3109A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.350+3109A>C | |
| 19 | g.41354311A>G | CA507559842 | TMEM91 | c.-30+3109A>G (n.-30+3109A>G) c.138A>G (p.Lys46=) n.350+3109A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354311A>T | CA406006999 | TMEM91 | c.-30+3109A>T (n.-30+3109A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.350+3109A>T | |
| 19 | g.41354312C>A | CA406007000 | TMEM91 | c.-30+3110C>A (n.-30+3110C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) n.350+3110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354312C= | CA2336426997 | TMEM91 | c.-30+3110C= (n.-30+3110C=) c.139C= (p.Gln47=) n.350+3110C= | |
| 19 | g.41354312C>G | CA406007001 | TMEM91 | c.-30+3110C>G (n.-30+3110C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.350+3110C>G | dbSNP |
| 19 | g.41354312C>T | CA406007002 | TMEM91 | c.-30+3110C>T (n.-30+3110C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.350+3110C>T | |
| 19 | g.41354313A>C | CA406007003 | TMEM91 | c.-30+3111A>C (n.-30+3111A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.350+3111A>C | |
| 19 | g.41354313A>G | CA406007004 | TMEM91 | c.-30+3111A>G (n.-30+3111A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.350+3111A>G | |
| 19 | g.41354313A>T | CA406007005 | TMEM91 | c.-30+3111A>T (n.-30+3111A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.350+3111A>T | |
| 19 | g.41354314A>C | CA406007006 | TMEM91 | c.-30+3112A>C (n.-30+3112A>C) c.141A>C (p.Gln47His) n.350+3112A>C | |
| 19 | g.41354314A>G | CA507559851 | TMEM91 | c.-30+3112A>G (n.-30+3112A>G) c.141A>G (p.Gln47=) n.350+3112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354314A>T | CA406007007 | TMEM91 | c.-30+3112A>T (n.-30+3112A>T) c.141A>T (p.Gln47His) n.350+3112A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354315G>A | CA406007010 | TMEM91 | c.-30+3113G>A (n.-30+3113G>A) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.350+3113G>A | |
| 19 | g.41354315G>C | CA406007008 | TMEM91 | c.-30+3113G>C (n.-30+3113G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.350+3113G>C | |
| 19 | g.41354315G>T | CA406007009 | TMEM91 | c.-30+3113G>T (n.-30+3113G>T) c.142G>T (p.Gly48Ter) n.350+3113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354316G>A | CA406007011 | TMEM91 | c.-30+3114G>A (n.-30+3114G>A) c.142+1G>A (n.142+1G>A) n.350+3114G>A | |
| 19 | g.41354316G>C | CA406007012 | TMEM91 | c.-30+3114G>C (n.-30+3114G>C) c.142+1G>C (n.142+1G>C) n.350+3114G>C |