| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354280_41354375del | CA2585298673 | TMEM91 | c.-30+3078_-30+3173del (n.-30+3078_-30+3173del) c.107_142+60del n.350+3078_350+3173del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354291A>C | CA406006946 | TMEM91 | c.-30+3089A>C (n.-30+3089A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.350+3089A>C | |
| 19 | g.41354291A>G | CA406006947 | TMEM91 | c.-30+3089A>G (n.-30+3089A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.350+3089A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354291A>T | CA406006948 | TMEM91 | c.-30+3089A>T (n.-30+3089A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.350+3089A>T | |
| 19 | g.41354292A= | CA2336426989 | TMEM91 | c.-30+3090A= (n.-30+3090A=) c.119A= (p.Lys40=) n.350+3090A= | |
| 19 | g.41354292A>C | CA406006949 | TMEM91 | c.-30+3090A>C (n.-30+3090A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.350+3090A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354292A>G | CA406006950 | TMEM91 | c.-30+3090A>G (n.-30+3090A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.350+3090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354292A>T | CA406006951 | TMEM91 | c.-30+3090A>T (n.-30+3090A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) n.350+3090A>T | |
| 19 | g.41354293G>A | CA507559773 | TMEM91 | c.-30+3091G>A (n.-30+3091G>A) c.120G>A (p.Lys40=) n.350+3091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354293G>C | CA406006952 | TMEM91 | c.-30+3091G>C (n.-30+3091G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.350+3091G>C | |
| 19 | g.41354293G= | CA2336426990 | TMEM91 | c.-30+3091G= (n.-30+3091G=) c.120G= (p.Lys40=) n.350+3091G= | |
| 19 | g.41354293G>T | CA406006953 | TMEM91 | c.-30+3091G>T (n.-30+3091G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.350+3091G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354294G>A | CA406006954 | TMEM91 | c.-30+3092G>A (n.-30+3092G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.350+3092G>A | |
| 19 | g.41354294G>C | CA406006955 | TMEM91 | c.-30+3092G>C (n.-30+3092G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.350+3092G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354294G>T | CA406006956 | TMEM91 | c.-30+3092G>T (n.-30+3092G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.350+3092G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354295A= | CA2336426991 | TMEM91 | c.-30+3093A= (n.-30+3093A=) c.122A= (p.Glu41=) n.350+3093A= | |
| 19 | g.41354295A>C | CA406006958 | TMEM91 | c.-30+3093A>C (n.-30+3093A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.350+3093A>C | |
| 19 | g.41354295A>G | CA406006960 | TMEM91 | c.-30+3093A>G (n.-30+3093A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.350+3093A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354295A>T | CA406006957 | TMEM91 | c.-30+3093A>T (n.-30+3093A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.350+3093A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354296G>A | CA507559784 | TMEM91 | c.-30+3094G>A (n.-30+3094G>A) c.123G>A (p.Glu41=) n.350+3094G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354296G>C | CA406006962 | TMEM91 | c.-30+3094G>C (n.-30+3094G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.350+3094G>C | |
| 19 | g.41354296G>T | CA406006961 | TMEM91 | c.-30+3094G>T (n.-30+3094G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.350+3094G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354297A>C | CA406006965 | TMEM91 | c.-30+3095A>C (n.-30+3095A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.350+3095A>C | |
| 19 | g.41354297A>G | CA406006963 | TMEM91 | c.-30+3095A>G (n.-30+3095A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.350+3095A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354297A>T | CA406006964 | TMEM91 | c.-30+3095A>T (n.-30+3095A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.350+3095A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354298G>A | CA406006966 | TMEM91 | c.-30+3096G>A (n.-30+3096G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.350+3096G>A | |
| 19 | g.41354298G>C | CA406006967 | TMEM91 | c.-30+3096G>C (n.-30+3096G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.350+3096G>C | |
| 19 | g.41354298G>T | CA406006968 | TMEM91 | c.-30+3096G>T (n.-30+3096G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.350+3096G>T | |
| 19 | g.41354299T>A | CA406006969 | TMEM91 | c.-30+3097T>A (n.-30+3097T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.350+3097T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354299T>C | CA507559795 | TMEM91 | c.-30+3097T>C (n.-30+3097T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.350+3097T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354299T>G | CA406006970 | TMEM91 | c.-30+3097T>G (n.-30+3097T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.350+3097T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354299T= | CA2336426992 | TMEM91 | c.-30+3097T= (n.-30+3097T=) c.126T= (p.Ser42=) n.350+3097T= | |
| 19 | g.41354300C>A | CA406006971 | TMEM91 | c.-30+3098C>A (n.-30+3098C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.350+3098C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354300C>G | CA406006972 | TMEM91 | c.-30+3098C>G (n.-30+3098C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.350+3098C>G | |
| 19 | g.41354300C>T | CA406006973 | TMEM91 | c.-30+3098C>T (n.-30+3098C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.350+3098C>T | |
| 19 | g.41354301A>C | CA406006974 | TMEM91 | c.-30+3099A>C (n.-30+3099A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.350+3099A>C | |
| 19 | g.41354301A>G | CA406006975 | TMEM91 | c.-30+3099A>G (n.-30+3099A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.350+3099A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354301A>T | CA406006976 | TMEM91 | c.-30+3099A>T (n.-30+3099A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.350+3099A>T | |
| 19 | g.41354302G>A | CA507559804 | TMEM91 | c.-30+3100G>A (n.-30+3100G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.350+3100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354302G>C | CA406006978 | TMEM91 | c.-30+3100G>C (n.-30+3100G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.350+3100G>C | |
| 19 | g.41354302G>T | CA406006977 | TMEM91 | c.-30+3100G>T (n.-30+3100G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.350+3100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354303G>A | CA406006979 | TMEM91 | c.-30+3101G>A (n.-30+3101G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.350+3101G>A | |
| 19 | g.41354303G>C | CA406006980 | TMEM91 | c.-30+3101G>C (n.-30+3101G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.350+3101G>C | |
| 19 | g.41354303G>T | CA406006981 | TMEM91 | c.-30+3101G>T (n.-30+3101G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.350+3101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>A | CA406006982 | TMEM91 | c.-30+3102C>A (n.-30+3102C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.350+3102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>G | CA406006983 | TMEM91 | c.-30+3102C>G (n.-30+3102C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.350+3102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354304C>T | CA406006984 | TMEM91 | c.-30+3102C>T (n.-30+3102C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.350+3102C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354305T>A | CA507559815 | TMEM91 | c.-30+3103T>A (n.-30+3103T>A) c.132T>A (p.Ala44=) n.350+3103T>A | |
| 19 | g.41354305T>C | CA507559818 | TMEM91 | c.-30+3103T>C (n.-30+3103T>C) c.132T>C (p.Ala44=) n.350+3103T>C | |
| 19 | g.41354305T>G | CA507559820 | TMEM91 | c.-30+3103T>G (n.-30+3103T>G) c.132T>G (p.Ala44=) n.350+3103T>G |