WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41348245T>A | CA2585296878 | TGFB1 | c.516+50A>T (n.516+50A>T) n.47+50A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348247A>G | CA2576793319 | TGFB1 | c.516+48T>C (n.516+48T>C) n.47+48T>C | |
| 19 | g.41348248C>T | CA2585296879 | TGFB1 | c.516+47G>A (n.516+47G>A) n.47+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348249C= | CA2336423922 | TGFB1 | c.516+46G= (n.516+46G=) n.47+46G= | |
| 19 | g.41348249C>T | CA2336423923 | TGFB1 | c.516+46G>A (n.516+46G>A) n.47+46G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348250C>G | CA2585296880 | TGFB1 | c.516+45G>C (n.516+45G>C) n.47+45G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348250C>T | CA2585296881 | TGFB1 | c.516+45G>A (n.516+45G>A) n.47+45G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348252C= | CA2336423924 | TGFB1 | c.516+43G= (n.516+43G=) n.47+43G= | |
| 19 | g.41348252C>T | CA9460078 | TGFB1 | c.516+43G>A (n.516+43G>A) n.47+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348255C= | CA2336423925 | TGFB1 | c.516+40G= (n.516+40G=) n.47+40G= | |
| 19 | g.41348255C>T | CA633167504 | TGFB1 | c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.47+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348257G>T | CA2585296882 | TGFB1 | c.516+38C>A (n.516+38C>A) n.47+38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348258C>T | CA2585296884 | TGFB1 | c.516+37G>A (n.516+37G>A) n.47+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348260dup | CA2585296883 | TGFB1 | c.516+37dup (n.516+37dup) n.47+37dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>A | CA2585296885 | TGFB1 | c.516+36G>T (n.516+36G>T) n.47+36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>G | CA2585296886 | TGFB1 | c.516+36G>C (n.516+36G>C) n.47+36G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>T | CA2585296887 | TGFB1 | c.516+36G>A (n.516+36G>A) n.47+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348260C>T | CA2576793320 | TGFB1 | c.516+35G>A (n.516+35G>A) n.47+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348262T>C | CA2585296888 | TGFB1 | c.516+33A>G (n.516+33A>G) n.47+33A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348263G>A | CA633167505 | TGFB1 | c.516+32C>T (n.516+32C>T) n.47+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348263G= | CA2336423926 | TGFB1 | c.516+32C= (n.516+32C=) n.47+32C= | |
| 19 | g.41348265C>A | CA308515251 | TGFB1 | c.516+30G>T (n.516+30G>T) n.47+30G>T | dbSNP |
| 19 | g.41348265C= | CA2336423927 | TGFB1 | c.516+30G= (n.516+30G=) n.47+30G= | |
| 19 | g.41348270C>A | CA633167506 | TGFB1 | c.516+25G>T (n.516+25G>T) n.47+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348270C= | CA2336423928 | TGFB1 | c.516+25G= (n.516+25G=) n.47+25G= | |
| 19 | g.41348275C>A | CA2336423930 | TGFB1 | c.516+20G>T (n.516+20G>T) n.47+20G>T | dbSNP |
| 19 | g.41348275C= | CA2336423929 | TGFB1 | c.516+20G= (n.516+20G=) n.47+20G= | |
| 19 | g.41348275C>T | CA2585296889 | TGFB1 | c.516+20G>A (n.516+20G>A) n.47+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348276T>G | CA882319758 | TGFB1 | c.516+19A>C (n.516+19A>C) n.47+19A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41348276T= | CA2336423931 | TGFB1 | c.516+19A= (n.516+19A=) n.47+19A= | |
| 19 | g.41348278C= | CA2336423932 | TGFB1 | c.516+17G= (n.516+17G=) n.47+17G= | |
| 19 | g.41348278C>T | CA633167507 | TGFB1 | c.516+17G>A (n.516+17G>A) n.47+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41348281G>A | CA2573156383 | TGFB1 | c.516+14C>T (n.516+14C>T) n.47+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348283T>C | CA2585296890 | TGFB1 | c.516+12A>G (n.516+12A>G) n.47+12A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284C>G | CA2585296891 | TGFB1 | c.516+11G>C (n.516+11G>C) n.47+11G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284C>T | CA2585296892 | TGFB1 | c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.47+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284_41348285dup | CA2509689226 | TGFB1 | c.516+10_516+11dup (n.516+10_516+11dup) n.47+10_47+11dup | |
| 19 | g.41348285A= | CA2336423933 | TGFB1 | c.516+10T= (n.516+10T=) n.47+10T= | |
| 19 | g.41348285A>C | CA308515253 | TGFB1 | c.516+10T>G (n.516+10T>G) n.47+10T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348285A>G | CA633167508 | TGFB1 | c.516+10T>C (n.516+10T>C) n.47+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348286T>C | CA633167509 | TGFB1 | c.516+9A>G (n.516+9A>G) n.47+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348286T= | CA2336423934 | TGFB1 | c.516+9A= (n.516+9A=) n.47+9A= | |
| 19 | g.41348287G>A | CA645607129 | TGFB1 | c.516+8C>T (n.516+8C>T) n.47+8C>T | COSMIC |
| 19 | g.41348289C>A | CA9460079 | TGFB1 | c.516+6G>T (n.516+6G>T) n.47+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348289C= | CA2336423935 | TGFB1 | c.516+6G= (n.516+6G=) n.47+6G= | |
| 19 | g.41348290C= | CA2336423936 | TGFB1 | c.516+5G= (n.516+5G=) n.47+5G= | |
| 19 | g.41348290C>T | CA882319766 | TGFB1 | c.516+5G>A (n.516+5G>A) n.47+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348292C= | CA2336423937 | TGFB1 | c.516+3G= (n.516+3G=) n.47+3G= | |
| 19 | g.41348292C>T | CA308515272 | TGFB1 | c.516+3G>A (n.516+3G>A) n.47+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348293A>C | CA406003420 | TGFB1 | c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.47+2T>G |