Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342235C>A | CA406000055 | TGFB1 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.634+2512G>T (n.634+2512G>T) n.178G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342235C= | CA2336421142 | TGFB1 | c.647G= (p.Gly216=) c.634+2512G= (n.634+2512G=) n.178G= n.107G= | |
19 | g.41342235C>G | CA406000056 | TGFB1 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.634+2512G>C (n.634+2512G>C) n.178G>C n.107G>C | |
19 | g.41342235C>T | CA406000057 | TGFB1 | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.634+2512G>A (n.634+2512G>A) n.178G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342236C>A | CA406000060 | TGFB1 | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.634+2511G>T (n.634+2511G>T) n.177G>T n.106G>T | |
19 | g.41342236C>G | CA406000058 | TGFB1 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.634+2511G>C (n.634+2511G>C) n.177G>C n.106G>C | |
19 | g.41342236C>T | CA406000059 | TGFB1 | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.634+2511G>A (n.634+2511G>A) n.177G>A n.106G>A | |
19 | g.41342237C>A | CA406000061 | TGFB1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.634+2510G>T (n.634+2510G>T) n.176G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342237C>G | CA406000062 | TGFB1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.634+2510G>C (n.634+2510G>C) n.176G>C n.105G>C | |
19 | g.41342237C>T | CA507689713 | TGFB1 | c.645G>A (p.Glu215=) c.634+2510G>A (n.634+2510G>A) n.176G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342238T>A | CA406000063 | TGFB1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.634+2509A>T (n.634+2509A>T) n.175A>T n.104A>T | |
19 | g.41342238T>C | CA406000064 | TGFB1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.634+2509A>G (n.634+2509A>G) n.175A>G n.104A>G | |
19 | g.41342238T>G | CA406000065 | TGFB1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.634+2509A>C (n.634+2509A>C) n.175A>C n.104A>C | |
19 | g.41342239C>A | CA406000068 | TGFB1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.634+2508G>T (n.634+2508G>T) n.174G>T n.103G>T | |
19 | g.41342239C= | CA2336421143 | TGFB1 | c.643G= (p.Glu215=) c.634+2508G= (n.634+2508G=) n.174G= n.103G= | |
19 | g.41342239C>G | CA406000066 | TGFB1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.634+2508G>C (n.634+2508G>C) n.174G>C n.103G>C | |
19 | g.41342239C>T | CA406000067 | TGFB1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.634+2508G>A (n.634+2508G>A) n.174G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342240A= | CA2336421144 | TGFB1 | c.642T= (p.Ile214=) c.634+2507T= (n.634+2507T=) n.173T= n.102T= | |
19 | g.41342240A>C | CA406000069 | TGFB1 | c.642T>G (p.Ile214Met) c.634+2507T>G (n.634+2507T>G) n.173T>G n.102T>G | |
19 | g.41342240A>G | CA507689714 | TGFB1 | c.642T>C (p.Ile214=) c.634+2507T>C (n.634+2507T>C) n.173T>C n.102T>C | |
19 | g.41342240A>T | CA308569655 | TGFB1 | c.642T>A (p.Ile214=) c.634+2507T>A (n.634+2507T>A) n.173T>A n.102T>A | dbSNP |
19 | g.41342241A>C | CA406000070 | TGFB1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.634+2506T>G (n.634+2506T>G) n.172T>G n.101T>G | |
19 | g.41342241A>G | CA406000071 | TGFB1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.634+2506T>C (n.634+2506T>C) n.172T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342241A>T | CA406000072 | TGFB1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.634+2506T>A (n.634+2506T>A) n.172T>A n.101T>A | |
19 | g.41342242T>A | CA406000073 | TGFB1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.634+2505A>T (n.634+2505A>T) n.171A>T n.100A>T | |
19 | g.41342242T>C | CA406000074 | TGFB1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.634+2505A>G (n.634+2505A>G) n.171A>G n.100A>G | |
19 | g.41342242T>G | CA406000075 | TGFB1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.634+2505A>C (n.634+2505A>C) n.171A>C n.100A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342243T>A | CA406000076 | TGFB1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.634+2504A>T (n.634+2504A>T) n.170A>T n.99A>T | |
19 | g.41342243T>C | CA507689715 | TGFB1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.634+2504A>G (n.634+2504A>G) n.170A>G n.99A>G | |
19 | g.41342243T>G | CA406000077 | TGFB1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.634+2504A>C (n.634+2504A>C) n.170A>C n.99A>C | |
19 | g.41342244T>A | CA406000078 | TGFB1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.634+2503A>T (n.634+2503A>T) n.169A>T n.98A>T | |
19 | g.41342244T>C | CA406000079 | TGFB1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.634+2503A>G (n.634+2503A>G) n.169A>G n.98A>G | |
19 | g.41342244T>G | CA406000080 | TGFB1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.634+2503A>C (n.634+2503A>C) n.169A>C n.98A>C | |
19 | g.41342245C>A | CA406000081 | TGFB1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.634+2502G>T (n.634+2502G>T) n.168G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342245C>G | CA406000083 | TGFB1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.634+2502G>C (n.634+2502G>C) n.168G>C n.97G>C | |
19 | g.41342245C>T | CA406000082 | TGFB1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.634+2502G>A (n.634+2502G>A) n.168G>A n.97G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342246C>A | CA507689717 | TGFB1 | c.636G>T (p.Gly212=) c.634+2501G>T (n.634+2501G>T) n.167G>T n.96G>T | |
19 | g.41342246C= | CA2336421145 | TGFB1 | c.636G= (p.Gly212=) c.634+2501G= (n.634+2501G=) n.167G= n.96G= | |
19 | g.41342246C>G | CA507689716 | TGFB1 | c.636G>C (p.Gly212=) c.634+2501G>C (n.634+2501G>C) n.167G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342246C>T | CA9460035 | TGFB1 | c.636G>A (p.Gly212=) c.634+2501G>A (n.634+2501G>A) n.167G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342247C>A | CA406000084 | TGFB1 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.634+2500G>T (n.634+2500G>T) n.166G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342247C= | CA2336421146 | TGFB1 | c.635G= (p.Gly212=) c.634+2500G= (n.634+2500G=) n.166G= n.95G= | |
19 | g.41342247C>G | CA406000085 | TGFB1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.634+2500G>C (n.634+2500G>C) n.166G>C n.95G>C | |
19 | g.41342247C>T | CA406000086 | TGFB1 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.634+2500G>A (n.634+2500G>A) n.166G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>A | CA406000087 | TGFB1 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.634+2499G>T (n.634+2499G>T) n.166-1G>T n.95-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342248C>G | CA406000088 | TGFB1 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.634+2499G>C (n.634+2499G>C) n.166-1G>C n.95-1G>C | |
19 | g.41342248C>T | CA406000089 | TGFB1 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.634+2499G>A (n.634+2499G>A) n.166-1G>A n.95-1G>A | |
19 | g.41342249T>A | CA406000090 | TGFB1 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.634+2498A>T (n.634+2498A>T) n.166-2A>T n.95-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>C | CA406000091 | TGFB1 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.634+2498A>G (n.634+2498A>G) n.166-2A>G n.95-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41342249T>G | CA406000092 | TGFB1 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.634+2498A>C (n.634+2498A>C) n.166-2A>C n.95-2A>C |