WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41337456dup | CA633153835 | TGFB1 | c.860+4431dup (n.860+4431dup) c.712+4718dup (n.712+4718dup) c.635-5171dup (n.635-5171dup) c.148+4431dup n.172+4718dup c.863+4431dup (n.863+4431dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41337456T>C | CA308565881 | TGFB1 | c.860+4427A>G (n.860+4427A>G) c.712+4714A>G (n.712+4714A>G) c.635-5175A>G (n.635-5175A>G) c.148+4427A>G n.172+4714A>G c.863+4427A>G (n.863+4427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337456T= | CA2336418746 | TGFB1 | c.860+4427A= (n.860+4427A=) c.712+4714A= (n.712+4714A=) c.635-5175A= (n.635-5175A=) c.148+4427A= n.172+4714A= c.863+4427A= (n.863+4427A=) | |
| 19 | g.41337461C= | CA2336418747 | TGFB1 | c.860+4422G= (n.860+4422G=) c.712+4709G= (n.712+4709G=) c.635-5180G= (n.635-5180G=) c.148+4422G= n.172+4709G= c.863+4422G= (n.863+4422G=) | |
| 19 | g.41337461C>G | CA882313961 | TGFB1 | c.860+4422G>C (n.860+4422G>C) c.712+4709G>C (n.712+4709G>C) c.635-5180G>C (n.635-5180G>C) c.148+4422G>C n.172+4709G>C c.863+4422G>C (n.863+4422G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337462_41337463delinsAG | CA2336418748 | TGFB1 | c.860+4420_860+4421delinsCT (n.860+4420_860+4421delinsCT) c.712+4707_712+4708delinsCT (n.712+4707_712+4708delinsCT) c.635-5182_635-5181delinsCT (n.635-5182_635-5181delinsCT) c.148+4420_148+4421delinsCT n.172+4707_172+4708delinsCT c.863+4420_863+4421delinsCT (n.863+4420_863+4421delinsCT) | |
| 19 | g.41337463del | CA308565884 | TGFB1 | c.860+4420del (n.860+4420del) c.712+4707del (n.712+4707del) c.635-5182del (n.635-5182del) c.148+4420del n.172+4707del c.863+4420del (n.863+4420del) | dbSNP |
| 19 | g.41337464A= | CA2336418749 | TGFB1 | c.860+4419T= (n.860+4419T=) c.712+4706T= (n.712+4706T=) c.635-5183T= (n.635-5183T=) c.148+4419T= n.172+4706T= c.863+4419T= (n.863+4419T=) | |
| 19 | g.41337464A>G | CA882313966 | TGFB1 | c.860+4419T>C (n.860+4419T>C) c.712+4706T>C (n.712+4706T>C) c.635-5183T>C (n.635-5183T>C) c.148+4419T>C n.172+4706T>C c.863+4419T>C (n.863+4419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337464A>T | CA308565888 | TGFB1 | c.860+4419T>A (n.860+4419T>A) c.712+4706T>A (n.712+4706T>A) c.635-5183T>A (n.635-5183T>A) c.148+4419T>A n.172+4706T>A c.863+4419T>A (n.863+4419T>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337467G>C | CA308565892 | TGFB1 | c.860+4416C>G (n.860+4416C>G) c.712+4703C>G (n.712+4703C>G) c.635-5186C>G (n.635-5186C>G) c.148+4416C>G n.172+4703C>G c.863+4416C>G (n.863+4416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337467G= | CA2336418750 | TGFB1 | c.860+4416C= (n.860+4416C=) c.712+4703C= (n.712+4703C=) c.635-5186C= (n.635-5186C=) c.148+4416C= n.172+4703C= c.863+4416C= (n.863+4416C=) | |
| 19 | g.41337467G>T | CA995971567 | TGFB1 | c.860+4416C>A (n.860+4416C>A) c.712+4703C>A (n.712+4703C>A) c.635-5186C>A (n.635-5186C>A) c.148+4416C>A n.172+4703C>A c.863+4416C>A (n.863+4416C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337469G= | CA2336418751 | TGFB1 | c.860+4414C= (n.860+4414C=) c.712+4701C= (n.712+4701C=) c.635-5188C= (n.635-5188C=) c.148+4414C= n.172+4701C= c.863+4414C= (n.863+4414C=) | |
| 19 | g.41337469G>T | CA308565893 | TGFB1 | c.860+4414C>A (n.860+4414C>A) c.712+4701C>A (n.712+4701C>A) c.635-5188C>A (n.635-5188C>A) c.148+4414C>A n.172+4701C>A c.863+4414C>A (n.863+4414C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337472T>G | CA633153836 | TGFB1 | c.860+4411A>C (n.860+4411A>C) c.712+4698A>C (n.712+4698A>C) c.635-5191A>C (n.635-5191A>C) c.148+4411A>C n.172+4698A>C c.863+4411A>C (n.863+4411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337474A= | CA2336418752 | TGFB1 | c.860+4409T= (n.860+4409T=) c.712+4696T= (n.712+4696T=) c.635-5193T= (n.635-5193T=) c.148+4409T= n.172+4696T= c.863+4409T= (n.863+4409T=) | |
| 19 | g.41337474A>T | CA995971572 | TGFB1 | c.860+4409T>A (n.860+4409T>A) c.712+4696T>A (n.712+4696T>A) c.635-5193T>A (n.635-5193T>A) c.148+4409T>A n.172+4696T>A c.863+4409T>A (n.863+4409T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337477A= | CA2336418753 | TGFB1 | c.860+4406T= (n.860+4406T=) c.712+4693T= (n.712+4693T=) c.635-5196T= (n.635-5196T=) c.148+4406T= n.172+4693T= c.863+4406T= (n.863+4406T=) | |
| 19 | g.41337477A>G | CA882313970 | TGFB1 | c.860+4406T>C (n.860+4406T>C) c.712+4693T>C (n.712+4693T>C) c.635-5196T>C (n.635-5196T>C) c.148+4406T>C n.172+4693T>C c.863+4406T>C (n.863+4406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337478T>C | CA308565895 | TGFB1 | c.860+4405A>G (n.860+4405A>G) c.712+4692A>G (n.712+4692A>G) c.635-5197A>G (n.635-5197A>G) c.148+4405A>G n.172+4692A>G c.863+4405A>G (n.863+4405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337478T= | CA2336418754 | TGFB1 | c.860+4405A= (n.860+4405A=) c.712+4692A= (n.712+4692A=) c.635-5197A= (n.635-5197A=) c.148+4405A= n.172+4692A= c.863+4405A= (n.863+4405A=) | |
| 19 | g.41337479G= | CA2336418755 | TGFB1 | c.860+4404C= (n.860+4404C=) c.712+4691C= (n.712+4691C=) c.635-5198C= (n.635-5198C=) c.148+4404C= n.172+4691C= c.863+4404C= (n.863+4404C=) | |
| 19 | g.41337479G>T | CA633153839 | TGFB1 | c.860+4404C>A (n.860+4404C>A) c.712+4691C>A (n.712+4691C>A) c.635-5198C>A (n.635-5198C>A) c.148+4404C>A n.172+4691C>A c.863+4404C>A (n.863+4404C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41337483G= | CA2336418756 | TGFB1 | c.860+4400C= (n.860+4400C=) c.712+4687C= (n.712+4687C=) c.635-5202C= (n.635-5202C=) c.148+4400C= n.172+4687C= c.863+4400C= (n.863+4400C=) | |
| 19 | g.41337483G>T | CA308565896 | TGFB1 | c.860+4400C>A (n.860+4400C>A) c.712+4687C>A (n.712+4687C>A) c.635-5202C>A (n.635-5202C>A) c.148+4400C>A n.172+4687C>A c.863+4400C>A (n.863+4400C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337484C= | CA2336418757 | TGFB1 | c.860+4399G= (n.860+4399G=) c.712+4686G= (n.712+4686G=) c.635-5203G= (n.635-5203G=) c.148+4399G= n.172+4686G= c.863+4399G= (n.863+4399G=) | |
| 19 | g.41337484C>T | CA308565899 | TGFB1 | c.860+4399G>A (n.860+4399G>A) c.712+4686G>A (n.712+4686G>A) c.635-5203G>A (n.635-5203G>A) c.148+4399G>A n.172+4686G>A c.863+4399G>A (n.863+4399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337485C>T | CA2735978960 | TGFB1 | c.860+4398G>A (n.860+4398G>A) c.712+4685G>A (n.712+4685G>A) c.635-5204G>A (n.635-5204G>A) c.148+4398G>A n.172+4685G>A c.863+4398G>A (n.863+4398G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337488G>A | CA2336418759 | TGFB1 | c.860+4395C>T (n.860+4395C>T) c.712+4682C>T (n.712+4682C>T) c.635-5207C>T (n.635-5207C>T) c.148+4395C>T n.172+4682C>T c.863+4395C>T (n.863+4395C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41337488G= | CA2336418758 | TGFB1 | c.860+4395C= (n.860+4395C=) c.712+4682C= (n.712+4682C=) c.635-5207C= (n.635-5207C=) c.148+4395C= n.172+4682C= c.863+4395C= (n.863+4395C=) | |
| 19 | g.41337488G>T | CA308565905 | TGFB1 | c.860+4395C>A (n.860+4395C>A) c.712+4682C>A (n.712+4682C>A) c.635-5207C>A (n.635-5207C>A) c.148+4395C>A n.172+4682C>A c.863+4395C>A (n.863+4395C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337489C= | CA2336418760 | TGFB1 | c.860+4394G= (n.860+4394G=) c.712+4681G= (n.712+4681G=) c.635-5208G= (n.635-5208G=) c.148+4394G= n.172+4681G= c.863+4394G= (n.863+4394G=) | |
| 19 | g.41337489C>T | CA308565907 | TGFB1 | c.860+4394G>A (n.860+4394G>A) c.712+4681G>A (n.712+4681G>A) c.635-5208G>A (n.635-5208G>A) c.148+4394G>A n.172+4681G>A c.863+4394G>A (n.863+4394G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337493_41337498del | CA2508540210 | TGFB1 | c.860+4385_860+4390del (n.860+4385_860+4390del) c.712+4672_712+4677del (n.712+4672_712+4677del) c.635-5217_635-5212del (n.635-5217_635-5212del) c.148+4385_148+4390del n.172+4672_172+4677del c.863+4385_863+4390del (n.863+4385_863+4390del) | |
| 19 | g.41337496C= | CA2336418761 | TGFB1 | c.860+4387G= (n.860+4387G=) c.712+4674G= (n.712+4674G=) c.635-5215G= (n.635-5215G=) c.148+4387G= n.172+4674G= c.863+4387G= (n.863+4387G=) | |
| 19 | g.41337496C>T | CA308565922 | TGFB1 | c.860+4387G>A (n.860+4387G>A) c.712+4674G>A (n.712+4674G>A) c.635-5215G>A (n.635-5215G>A) c.148+4387G>A n.172+4674G>A c.863+4387G>A (n.863+4387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337497C>A | CA633153841 | TGFB1 | c.860+4386G>T (n.860+4386G>T) c.712+4673G>T (n.712+4673G>T) c.635-5216G>T (n.635-5216G>T) c.148+4386G>T n.172+4673G>T c.863+4386G>T (n.863+4386G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337497C= | CA2336418762 | TGFB1 | c.860+4386G= (n.860+4386G=) c.712+4673G= (n.712+4673G=) c.635-5216G= (n.635-5216G=) c.148+4386G= n.172+4673G= c.863+4386G= (n.863+4386G=) | |
| 19 | g.41337497C>G | CA308565925 | TGFB1 | c.860+4386G>C (n.860+4386G>C) c.712+4673G>C (n.712+4673G>C) c.635-5216G>C (n.635-5216G>C) c.148+4386G>C n.172+4673G>C c.863+4386G>C (n.863+4386G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41337499A= | CA2336418763 | TGFB1 | c.860+4384T= (n.860+4384T=) c.712+4671T= (n.712+4671T=) c.635-5218T= (n.635-5218T=) c.148+4384T= n.172+4671T= c.863+4384T= (n.863+4384T=) | |
| 19 | g.41337499A>C | CA633153843 | TGFB1 | c.860+4384T>G (n.860+4384T>G) c.712+4671T>G (n.712+4671T>G) c.635-5218T>G (n.635-5218T>G) c.148+4384T>G n.172+4671T>G c.863+4384T>G (n.863+4384T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41337500C>G | CA2505811620 | TGFB1 | c.860+4383G>C (n.860+4383G>C) c.712+4670G>C (n.712+4670G>C) c.635-5219G>C (n.635-5219G>C) c.148+4383G>C n.172+4670G>C c.863+4383G>C (n.863+4383G>C) | |
| 19 | g.41337502C>G | CA2562888501 | TGFB1 | c.860+4381G>C (n.860+4381G>C) c.712+4668G>C (n.712+4668G>C) c.635-5221G>C (n.635-5221G>C) c.148+4381G>C n.172+4668G>C c.863+4381G>C (n.863+4381G>C) | |
| 19 | g.41337504_41337511del | CA2568515562 | TGFB1 | c.860+4372_860+4379del (n.860+4372_860+4379del) c.712+4659_712+4666del (n.712+4659_712+4666del) c.635-5230_635-5223del (n.635-5230_635-5223del) c.148+4372_148+4379del n.172+4659_172+4666del c.863+4372_863+4379del (n.863+4372_863+4379del) | |
| 19 | g.41337505G>A | CA882313980 | TGFB1 | c.860+4378C>T (n.860+4378C>T) c.712+4665C>T (n.712+4665C>T) c.635-5224C>T (n.635-5224C>T) c.148+4378C>T n.172+4665C>T c.863+4378C>T (n.863+4378C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41337505G= | CA2336418764 | TGFB1 | c.860+4378C= (n.860+4378C=) c.712+4665C= (n.712+4665C=) c.635-5224C= (n.635-5224C=) c.148+4378C= n.172+4665C= c.863+4378C= (n.863+4378C=) | |
| 19 | g.41337508C= | CA2336418765 | TGFB1 | c.860+4375G= (n.860+4375G=) c.712+4662G= (n.712+4662G=) c.635-5227G= (n.635-5227G=) c.148+4375G= n.172+4662G= c.863+4375G= (n.863+4375G=) | |
| 19 | g.41337508C>T | CA2336418766 | TGFB1 | c.860+4375G>A (n.860+4375G>A) c.712+4662G>A (n.712+4662G>A) c.635-5227G>A (n.635-5227G>A) c.148+4375G>A n.172+4662G>A c.863+4375G>A (n.863+4375G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41337512A= | CA2336418767 | TGFB1 | c.860+4371T= (n.860+4371T=) c.712+4658T= (n.712+4658T=) c.635-5231T= (n.635-5231T=) c.148+4371T= n.172+4658T= c.863+4371T= (n.863+4371T=) |