Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4117537G>A | CA403392680 | MAP2K2 | n.624C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.382C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117537G>C | CA403392682 | MAP2K2 | n.624C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.382C>G | dbSNP |
19 | g.4117537G= | CA2319234327 | MAP2K2 | n.624C= c.185C= (p.Ala62=) c.-107C= (n.-107C=) n.382C= | |
19 | g.4117537G>T | CA9091081 | MAP2K2 | n.624C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.-107C>A (n.-107C>A) n.382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.4117538C>A | CA403392684 | MAP2K2 | n.623G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.381G>T | dbSNP |
19 | g.4117538C>G | CA403392685 | MAP2K2 | n.623G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.381G>C | dbSNP |
19 | g.4117538C>T | CA403392687 | MAP2K2 | n.623G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.381G>A | dbSNP |
19 | g.4117539T>A | CA403392690 | MAP2K2 | n.622A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.-109A>T (n.-109A>T) n.380A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117539T>C | CA505162559 | MAP2K2 | n.622A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.380A>G | ClinVar |
19 | g.4117539T>G | CA10603449 | MAP2K2 | n.622A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.-109A>C (n.-109A>C) n.380A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117539T= | CA2319234328 | MAP2K2 | n.622A= c.183A= (p.Lys61=) c.-109A= (n.-109A=) n.380A= | |
19 | g.4117540T>A | CA403392691 | MAP2K2 | n.621A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.-110A>T (n.-110A>T) n.379A>T | gnomAD v4 |
19 | g.4117540T>C | CA403392692 | MAP2K2 | n.621A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) n.379A>G | |
19 | g.4117540T>G | CA403392694 | MAP2K2 | n.621A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) n.379A>C | |
19 | g.4117541T>A | CA403392696 | MAP2K2 | n.620A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.-111A>T (n.-111A>T) n.378A>T | |
19 | g.4117541T>C | CA280074 | MAP2K2 | n.620A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.-111A>G (n.-111A>G) n.378A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117541T>G | CA403392698 | MAP2K2 | n.620A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.-111A>C (n.-111A>C) n.378A>C | |
19 | g.4117541T= | CA2319234329 | MAP2K2 | n.620A= c.181A= (p.Lys61=) c.-111A= (n.-111A=) n.378A= | |
19 | g.4117542C>A | CA403392702 | MAP2K2 | n.619G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.-112G>T (n.-112G>T) n.377G>T | |
19 | g.4117542C>G | CA403392700 | MAP2K2 | n.619G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.-112G>C (n.-112G>C) n.377G>C | dbSNP |
19 | g.4117542C>T | CA505162560 | MAP2K2 | n.619G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.377G>A | dbSNP |
19 | g.4117543T>A | CA403392704 | MAP2K2 | n.618A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.376A>T | |
19 | g.4117543T>C | CA403392705 | MAP2K2 | n.618A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) n.376A>G | |
19 | g.4117543T>G | CA16602633 | MAP2K2 | n.618A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) n.376A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117543T= | CA2319234330 | MAP2K2 | n.618A= c.179A= (p.Gln60=) c.-113A= (n.-113A=) n.376A= | |
19 | g.4117544G>A | CA403392707 | MAP2K2 | n.617C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-114C>T (n.-114C>T) n.375C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117544G>C | CA403392709 | MAP2K2 | n.617C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) n.375C>G | dbSNP |
19 | g.4117544G>T | CA403392710 | MAP2K2 | n.617C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-114C>A (n.-114C>A) n.375C>A | dbSNP |
19 | g.4117545G>A | CA505162561 | MAP2K2 | n.616C>T c.177C>T (p.Thr59=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.374C>T | dbSNP |
19 | g.4117545G>C | CA505162562 | MAP2K2 | n.616C>G c.177C>G (p.Thr59=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.374C>G | dbSNP |
19 | g.4117545G= | CA2319234331 | MAP2K2 | n.616C= c.177C= (p.Thr59=) c.-115C= (n.-115C=) n.374C= | |
19 | g.4117545G>T | CA505162563 | MAP2K2 | n.616C>A c.177C>A (p.Thr59=) c.-115C>A (n.-115C>A) n.374C>A | dbSNP |
19 | g.4117546G>A | CA403392713 | MAP2K2 | n.615C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) n.373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117546G>C | CA403392711 | MAP2K2 | n.615C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) c.-116C>G (n.-116C>G) n.373C>G | dbSNP |
19 | g.4117546G>T | CA403392712 | MAP2K2 | n.615C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) c.-116C>A (n.-116C>A) n.373C>A | dbSNP |
19 | g.4117547T>A | CA403392715 | MAP2K2 | n.614A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) n.372A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117547T>C | CA403392717 | MAP2K2 | n.614A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) n.372A>G | |
19 | g.4117547T>G | CA403392718 | MAP2K2 | n.614A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.372A>C | dbSNP |
19 | g.4117548G>A | CA10577102 | MAP2K2 | n.613C>T c.174C>T (p.Leu58=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.371C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117548G>C | CA505162564 | MAP2K2 | n.613C>G c.174C>G (p.Leu58=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.371C>G | dbSNP |
19 | g.4117548G= | CA2319234332 | MAP2K2 | n.613C= c.174C= (p.Leu58=) c.-118C= (n.-118C=) n.371C= | |
19 | g.4117548G>T | CA505162565 | MAP2K2 | n.613C>A c.174C>A (p.Leu58=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.371C>A | |
19 | g.4117549A>C | CA403392721 | MAP2K2 | n.612T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) n.370T>G | |
19 | g.4117549A>G | CA403392723 | MAP2K2 | n.612T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) n.370T>C | |
19 | g.4117549A>T | CA403392724 | MAP2K2 | n.612T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.-119T>A (n.-119T>A) n.370T>A | dbSNP |
19 | g.4117550G>A | CA403392726 | MAP2K2 | n.611C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) n.369C>T | |
19 | g.4117550G>C | CA403392728 | MAP2K2 | n.611C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.-120C>G (n.-120C>G) n.369C>G | |
19 | g.4117550G>T | CA403392729 | MAP2K2 | n.611C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) n.369C>A | |
19 | g.4117551A= | CA2319234333 | MAP2K2 | n.610T= c.171T= (p.Phe57=) c.-121T= (n.-121T=) n.368T= | |
19 | g.4117551A>C | CA16602884 | MAP2K2 | n.610T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.368T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |