Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4117433_4117435del | CA658799106 | MAP2K2 | n.730_732del c.291_293del (p.Ile97del) c.-1_2del (n.-1_2del) n.488_490del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117434G>A | CA505162250 | MAP2K2 | n.727C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.485C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117434G>C | CA505162251 | MAP2K2 | n.727C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.485C>G | dbSNP |
19 | g.4117434G>T | CA505162253 | MAP2K2 | n.727C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.485C>A | |
19 | g.4117434_4117435delinsAC | CA137925 | MAP2K2 | n.726_727delinsGT c.287_288delinsGT (p.Leu96Arg) c.-5_-4delinsGT (n.-5_-4delinsGT) n.484_485delinsGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117434_4117435delinsGA | CA2319234283 | MAP2K2 | n.726_727delinsTC c.287_288delinsTC (p.Leu96=) c.-5_-4delinsTC (n.-5_-4delinsTC) n.484_485delinsTC | |
19 | g.4117435A>C | CA403392403 | MAP2K2 | n.726T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.-5T>G (n.-5T>G) n.484T>G | |
19 | g.4117435A>G | CA403392404 | MAP2K2 | n.726T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.-5T>C (n.-5T>C) n.484T>C | |
19 | g.4117435A>T | CA403392406 | MAP2K2 | n.726T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.-5T>A (n.-5T>A) n.484T>A | |
19 | g.4117436G>A | CA403392414 | MAP2K2 | n.725C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.-6C>T (n.-6C>T) n.483C>T | dbSNP |
19 | g.4117436G>C | CA403392408 | MAP2K2 | n.725C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.-6C>G (n.-6C>G) n.483C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117436G>T | CA403392410 | MAP2K2 | n.725C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.-6C>A (n.-6C>A) n.483C>A | dbSNP |
19 | g.4117437G>A | CA9091062 | MAP2K2 | n.724C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117437G>C | CA505162261 | MAP2K2 | n.724C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.482C>G | dbSNP |
19 | g.4117437G= | CA2319234284 | MAP2K2 | n.724C= c.285C= (p.Gly95=) c.-7C= (n.-7C=) n.482C= | |
19 | g.4117437G>T | CA505162263 | MAP2K2 | n.724C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.482C>A | |
19 | g.4117438C>A | CA403392416 | MAP2K2 | n.723G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.481G>T | |
19 | g.4117438C>G | CA403392418 | MAP2K2 | n.723G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.481G>C | dbSNP |
19 | g.4117438C>T | CA403392419 | MAP2K2 | n.723G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.-8G>A (n.-8G>A) n.481G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117439C>A | CA403392421 | MAP2K2 | n.722G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.-9G>T (n.-9G>T) n.480G>T | |
19 | g.4117439C>G | CA403392422 | MAP2K2 | n.722G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.480G>C | dbSNP |
19 | g.4117439C>T | CA403392424 | MAP2K2 | n.722G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.-9G>A (n.-9G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117440C>A | CA505162272 | MAP2K2 | n.721G>T c.282G>T (p.Ser94=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.479G>T | dbSNP |
19 | g.4117440C= | CA2319234285 | MAP2K2 | n.721G= c.282G= (p.Ser94=) c.-10G= (n.-10G=) n.479G= | |
19 | g.4117440C>G | CA505162273 | MAP2K2 | n.721G>C c.282G>C (p.Ser94=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.479G>C | dbSNP |
19 | g.4117440C>T | CA505162276 | MAP2K2 | n.721G>A c.282G>A (p.Ser94=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4117441G>A | CA180967 | MAP2K2 | n.720C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4117441G>C | CA403392427 | MAP2K2 | n.720C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) c.-11C>G (n.-11C>G) n.478C>G | dbSNP |
19 | g.4117441G= | CA2319234286 | MAP2K2 | n.720C= c.281C= (p.Ser94=) c.-11C= (n.-11C=) n.478C= | |
19 | g.4117441G>T | CA403392428 | MAP2K2 | n.720C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) n.478C>A | |
19 | g.4117442A>C | CA403392433 | MAP2K2 | n.719T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) n.477T>G | dbSNP |
19 | g.4117442A>G | CA403392432 | MAP2K2 | n.719T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) n.477T>C | dbSNP |
19 | g.4117442A>T | CA403392430 | MAP2K2 | n.719T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) n.477T>A | dbSNP |
19 | g.4117443G>A | CA16616052 | MAP2K2 | n.718C>T c.279C>T (p.Pro93=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117443G>C | CA505162293 | MAP2K2 | n.718C>G c.279C>G (p.Pro93=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117443G= | CA2319234287 | MAP2K2 | n.718C= c.279C= (p.Pro93=) c.-13C= (n.-13C=) n.476C= | |
19 | g.4117443G>T | CA505162292 | MAP2K2 | n.718C>A c.279C>A (p.Pro93=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.476C>A | dbSNP |
19 | g.4117444G>A | CA403392435 | MAP2K2 | n.717C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.475C>T | dbSNP |
19 | g.4117444G>C | CA403392437 | MAP2K2 | n.717C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.475C>G | dbSNP |
19 | g.4117444G>T | CA403392439 | MAP2K2 | n.717C>A c.278C>A (p.Pro93His) c.-14C>A (n.-14C>A) n.475C>A | dbSNP |
19 | g.4117445G>A | CA403392440 | MAP2K2 | n.716C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117445G>C | CA403392442 | MAP2K2 | n.716C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.474C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117445G>T | CA403392444 | MAP2K2 | n.716C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.474C>A | ClinVar |
19 | g.4117446T>A | CA403392446 | MAP2K2 | n.715A>T c.276A>T (p.Arg92Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) n.473A>T | dbSNP |
19 | g.4117446T>C | CA505162302 | MAP2K2 | n.715A>G c.276A>G (p.Arg92=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.473A>G | dbSNP |
19 | g.4117446T>G | CA403392447 | MAP2K2 | n.715A>C c.276A>C (p.Arg92Ser) c.-16A>C (n.-16A>C) n.473A>C | dbSNP |
19 | g.4117447C>A | CA403392448 | MAP2K2 | n.714G>T c.275G>T (p.Arg92Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.472G>T | |
19 | g.4117447C>G | CA403392449 | MAP2K2 | n.714G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) n.472G>C | dbSNP |
19 | g.4117447C>T | CA403392450 | MAP2K2 | n.714G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) n.472G>A | dbSNP |
19 | g.4117448T>A | CA403392451 | MAP2K2 | n.713A>T c.274A>T (p.Arg92Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.471A>T | dbSNP |