WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41007013T>A | CA405978065 | CYP2B6 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.495T>A c.256+2567T>A (n.256+2567T>A) n.177T>A n.495T>A c.484+2567T>A (n.484+2567T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.364+2567T>A (n.364+2567T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41007013T>C | CA233035 | CYP2B6 | c.593T>C (p.Met198Thr) c.495T>C c.256+2567T>C (n.256+2567T>C) n.177T>C n.495T>C c.484+2567T>C (n.484+2567T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.364+2567T>C (n.364+2567T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41007013T>G | CA405978068 | CYP2B6 | c.593T>G (p.Met198Arg) c.495T>G c.256+2567T>G (n.256+2567T>G) n.177T>G n.495T>G c.484+2567T>G (n.484+2567T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.364+2567T>G (n.364+2567T>G) | |
| 19 | g.41007013T= | CA2336257511 | CYP2B6 | c.593T= (p.Met198=) c.495T= c.256+2567T= (n.256+2567T=) n.177T= n.495T= c.484+2567T= (n.484+2567T=) c.2T= (p.Met1=) c.364+2567T= (n.364+2567T=) | |
| 19 | g.41007014G>A | CA405978069 | CYP2B6 | c.594G>A (p.Met198Ile) c.496G>A c.256+2568G>A (n.256+2568G>A) n.178G>A n.496G>A c.484+2568G>A (n.484+2568G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.364+2568G>A (n.364+2568G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41007014G>C | CA405978070 | CYP2B6 | c.594G>C (p.Met198Ile) c.496G>C c.256+2568G>C (n.256+2568G>C) n.178G>C n.496G>C c.484+2568G>C (n.484+2568G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.364+2568G>C (n.364+2568G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41007014G= | CA2336257512 | CYP2B6 | c.594G= (p.Met198=) c.496G= c.256+2568G= (n.256+2568G=) n.178G= n.496G= c.484+2568G= (n.484+2568G=) c.3G= (p.Met1=) c.364+2568G= (n.364+2568G=) | |
| 19 | g.41007014G>T | CA405978071 | CYP2B6 | c.594G>T (p.Met198Ile) c.496G>T c.256+2568G>T (n.256+2568G>T) n.178G>T n.496G>T c.484+2568G>T (n.484+2568G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.364+2568G>T (n.364+2568G>T) | |
| 19 | g.41007015C>A | CA405978076 | CYP2B6 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.497C>A c.256+2569C>A (n.256+2569C>A) n.179C>A n.497C>A c.484+2569C>A (n.484+2569C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.364+2569C>A (n.364+2569C>A) | |
| 19 | g.41007015C>G | CA405978078 | CYP2B6 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.497C>G c.256+2569C>G (n.256+2569C>G) n.179C>G n.497C>G c.484+2569C>G (n.484+2569C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.364+2569C>G (n.364+2569C>G) | |
| 19 | g.41007015C>T | CA507534655 | CYP2B6 | c.595C>T (p.Leu199=) c.497C>T c.256+2569C>T (n.256+2569C>T) n.179C>T n.497C>T c.484+2569C>T (n.484+2569C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.364+2569C>T (n.364+2569C>T) | |
| 19 | g.41007016T>A | CA405978079 | CYP2B6 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.498T>A c.256+2570T>A (n.256+2570T>A) n.180T>A n.498T>A c.484+2570T>A (n.484+2570T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.364+2570T>A (n.364+2570T>A) | |
| 19 | g.41007016T>C | CA405978080 | CYP2B6 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.498T>C c.256+2570T>C (n.256+2570T>C) n.180T>C n.498T>C c.484+2570T>C (n.484+2570T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.364+2570T>C (n.364+2570T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41007016T>G | CA405978085 | CYP2B6 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.498T>G c.256+2570T>G (n.256+2570T>G) n.180T>G n.498T>G c.484+2570T>G (n.484+2570T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.364+2570T>G (n.364+2570T>G) | |
| 19 | g.41007017G>A | CA507534662 | CYP2B6 | c.597G>A (p.Leu199=) c.499G>A c.256+2571G>A (n.256+2571G>A) n.181G>A n.499G>A c.484+2571G>A (n.484+2571G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.364+2571G>A (n.364+2571G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41007017G>C | CA507534664 | CYP2B6 | c.597G>C (p.Leu199=) c.499G>C c.256+2571G>C (n.256+2571G>C) n.181G>C n.499G>C c.484+2571G>C (n.484+2571G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.364+2571G>C (n.364+2571G>C) | |
| 19 | g.41007017G>T | CA507534667 | CYP2B6 | c.597G>T (p.Leu199=) c.499G>T c.256+2571G>T (n.256+2571G>T) n.181G>T n.499G>T c.484+2571G>T (n.484+2571G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.364+2571G>T (n.364+2571G>T) | |
| 19 | g.41007018A>C | CA405978110 | CYP2B6 | c.598A>C (p.Asn200His) c.500A>C c.256+2572A>C (n.256+2572A>C) n.182A>C n.500A>C c.484+2572A>C (n.484+2572A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.364+2572A>C (n.364+2572A>C) | |
| 19 | g.41007018A>G | CA405978115 | CYP2B6 | c.598A>G (p.Asn200Asp) c.500A>G c.256+2572A>G (n.256+2572A>G) n.182A>G n.500A>G c.484+2572A>G (n.484+2572A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.364+2572A>G (n.364+2572A>G) | |
| 19 | g.41007018A>T | CA405978119 | CYP2B6 | c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.500A>T c.256+2572A>T (n.256+2572A>T) n.182A>T n.500A>T c.484+2572A>T (n.484+2572A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.364+2572A>T (n.364+2572A>T) | |
| 19 | g.41007019A>C | CA405978133 | CYP2B6 | c.599A>C (p.Asn200Thr) c.501A>C c.256+2573A>C (n.256+2573A>C) n.183A>C n.501A>C c.484+2573A>C (n.484+2573A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.364+2573A>C (n.364+2573A>C) | |
| 19 | g.41007019A>G | CA405978137 | CYP2B6 | c.599A>G (p.Asn200Ser) c.501A>G c.256+2573A>G (n.256+2573A>G) n.183A>G n.501A>G c.484+2573A>G (n.484+2573A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.364+2573A>G (n.364+2573A>G) | |
| 19 | g.41007019A>T | CA405978131 | CYP2B6 | c.599A>T (p.Asn200Ile) c.501A>T c.256+2573A>T (n.256+2573A>T) n.183A>T n.501A>T c.484+2573A>T (n.484+2573A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.364+2573A>T (n.364+2573A>T) | |
| 19 | g.41007020C>A | CA405978147 | CYP2B6 | c.600C>A (p.Asn200Lys) c.502C>A c.256+2574C>A (n.256+2574C>A) n.184C>A n.502C>A c.484+2574C>A (n.484+2574C>A) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.364+2574C>A (n.364+2574C>A) | |
| 19 | g.41007020C>G | CA405978151 | CYP2B6 | c.600C>G (p.Asn200Lys) c.502C>G c.256+2574C>G (n.256+2574C>G) n.184C>G n.502C>G c.484+2574C>G (n.484+2574C>G) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.364+2574C>G (n.364+2574C>G) | |
| 19 | g.41007020C>T | CA507534685 | CYP2B6 | c.600C>T (p.Asn200=) c.502C>T c.256+2574C>T (n.256+2574C>T) n.184C>T n.502C>T c.484+2574C>T (n.484+2574C>T) c.9C>T (p.Asn3=) c.364+2574C>T (n.364+2574C>T) | |
| 19 | g.41007020_41007021delinsCT | CA2336257513 | CYP2B6 | c.600_601delinsCT (p.Asn200=) c.502_503delinsCT c.256+2574_256+2575delinsCT (n.256+2574_256+2575delinsCT) n.184_185delinsCT n.502_503delinsCT c.484+2574_484+2575delinsCT (n.484+2574_484+2575delinsCT) c.9_10delinsCT (p.Asn3=) c.364+2574_364+2575delinsCT (n.364+2574_364+2575delinsCT) | |
| 19 | g.41007021T>A | CA405978152 | CYP2B6 | c.601T>A (p.Leu201Met) c.503T>A c.256+2575T>A (n.256+2575T>A) n.185T>A n.503T>A c.484+2575T>A (n.484+2575T>A) c.10T>A (p.Leu4Met) c.364+2575T>A (n.364+2575T>A) | |
| 19 | g.41007021T>C | CA308497925 | CYP2B6 | c.601T>C (p.Leu201=) c.503T>C c.256+2575T>C (n.256+2575T>C) n.185T>C n.503T>C c.484+2575T>C (n.484+2575T>C) c.10T>C (p.Leu4=) c.364+2575T>C (n.364+2575T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41007021T>G | CA405978155 | CYP2B6 | c.601T>G (p.Leu201Val) c.503T>G c.256+2575T>G (n.256+2575T>G) n.185T>G n.503T>G c.484+2575T>G (n.484+2575T>G) c.10T>G (p.Leu4Val) c.364+2575T>G (n.364+2575T>G) | |
| 19 | g.41007021T= | CA2336257514 | CYP2B6 | c.601T= (p.Leu201=) c.503T= c.256+2575T= (n.256+2575T=) n.185T= n.503T= c.484+2575T= (n.484+2575T=) c.10T= (p.Leu4=) c.364+2575T= (n.364+2575T=) | |
| 19 | g.41007022del | CA633469157 | CYP2B6 | c.602del (p.Leu201CysfsTer24) c.504del c.256+2576del (n.256+2576del) n.186del n.504del c.484+2576del (n.484+2576del) c.11del (p.Leu4CysfsTer24) c.364+2576del (n.364+2576del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41007022T>A | CA405978182 | CYP2B6 | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.504T>A c.256+2576T>A (n.256+2576T>A) n.186T>A n.504T>A c.484+2576T>A (n.484+2576T>A) c.11T>A (p.Leu4Ter) c.364+2576T>A (n.364+2576T>A) | |
| 19 | g.41007022T>C | CA405978161 | CYP2B6 | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.504T>C c.256+2576T>C (n.256+2576T>C) n.186T>C n.504T>C c.484+2576T>C (n.484+2576T>C) c.11T>C (p.Leu4Ser) c.364+2576T>C (n.364+2576T>C) | |
| 19 | g.41007022T>G | CA405978157 | CYP2B6 | c.602T>G (p.Leu201Trp) c.504T>G c.256+2576T>G (n.256+2576T>G) n.186T>G n.504T>G c.484+2576T>G (n.484+2576T>G) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.364+2576T>G (n.364+2576T>G) | |
| 19 | g.41007023G>A | CA9455267 | CYP2B6 | c.603G>A (p.Leu201=) c.505G>A c.256+2577G>A (n.256+2577G>A) n.187G>A n.505G>A c.484+2577G>A (n.484+2577G>A) c.12G>A (p.Leu4=) c.364+2577G>A (n.364+2577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41007023G>C | CA405978189 | CYP2B6 | c.603G>C (p.Leu201Phe) c.505G>C c.256+2577G>C (n.256+2577G>C) n.187G>C n.505G>C c.484+2577G>C (n.484+2577G>C) c.12G>C (p.Leu4Phe) c.364+2577G>C (n.364+2577G>C) | |
| 19 | g.41007023G= | CA2336257515 | CYP2B6 | c.603G= (p.Leu201=) c.505G= c.256+2577G= (n.256+2577G=) n.187G= n.505G= c.484+2577G= (n.484+2577G=) c.12G= (p.Leu4=) c.364+2577G= (n.364+2577G=) | |
| 19 | g.41007023G>T | CA405978196 | CYP2B6 | c.603G>T (p.Leu201Phe) c.505G>T c.256+2577G>T (n.256+2577G>T) n.187G>T n.505G>T c.484+2577G>T (n.484+2577G>T) c.12G>T (p.Leu4Phe) c.364+2577G>T (n.364+2577G>T) | |
| 19 | g.41007024T>A | CA405978206 | CYP2B6 | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.506T>A c.256+2578T>A (n.256+2578T>A) n.188T>A n.506T>A c.484+2578T>A (n.484+2578T>A) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.364+2578T>A (n.364+2578T>A) | |
| 19 | g.41007024T>C | CA308497928 | CYP2B6 | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.506T>C c.256+2578T>C (n.256+2578T>C) n.188T>C n.506T>C c.484+2578T>C (n.484+2578T>C) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.364+2578T>C (n.364+2578T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41007024T>G | CA405978210 | CYP2B6 | c.604T>G (p.Phe202Val) c.506T>G c.256+2578T>G (n.256+2578T>G) n.188T>G n.506T>G c.484+2578T>G (n.484+2578T>G) c.13T>G (p.Phe5Val) c.364+2578T>G (n.364+2578T>G) | |
| 19 | g.41007024T= | CA2336257516 | CYP2B6 | c.604T= (p.Phe202=) c.506T= c.256+2578T= (n.256+2578T=) n.188T= n.506T= c.484+2578T= (n.484+2578T=) c.13T= (p.Phe5=) c.364+2578T= (n.364+2578T=) | |
| 19 | g.41007025T>A | CA405978215 | CYP2B6 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.507T>A c.256+2579T>A (n.256+2579T>A) n.189T>A n.507T>A c.484+2579T>A (n.484+2579T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.364+2579T>A (n.364+2579T>A) | |
| 19 | g.41007025T>C | CA405978228 | CYP2B6 | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.507T>C c.256+2579T>C (n.256+2579T>C) n.189T>C n.507T>C c.484+2579T>C (n.484+2579T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.364+2579T>C (n.364+2579T>C) | |
| 19 | g.41007025T>G | CA405978219 | CYP2B6 | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.507T>G c.256+2579T>G (n.256+2579T>G) n.189T>G n.507T>G c.484+2579T>G (n.484+2579T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.364+2579T>G (n.364+2579T>G) | |
| 19 | g.41007026C>A | CA405978239 | CYP2B6 | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.508C>A c.256+2580C>A (n.256+2580C>A) n.190C>A n.508C>A c.484+2580C>A (n.484+2580C>A) c.15C>A (p.Phe5Leu) c.364+2580C>A (n.364+2580C>A) | |
| 19 | g.41007026C= | CA2336257517 | CYP2B6 | c.606C= (p.Phe202=) c.508C= c.256+2580C= (n.256+2580C=) n.190C= n.508C= c.484+2580C= (n.484+2580C=) c.15C= (p.Phe5=) c.364+2580C= (n.364+2580C=) | |
| 19 | g.41007026C>G | CA405978240 | CYP2B6 | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.508C>G c.256+2580C>G (n.256+2580C>G) n.190C>G n.508C>G c.484+2580C>G (n.484+2580C>G) c.15C>G (p.Phe5Leu) c.364+2580C>G (n.364+2580C>G) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.41007026C>T | CA507534699 | CYP2B6 | c.606C>T (p.Phe202=) c.508C>T c.256+2580C>T (n.256+2580C>T) n.190C>T n.508C>T c.484+2580C>T (n.484+2580C>T) c.15C>T (p.Phe5=) c.364+2580C>T (n.364+2580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |