Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41004377A= | CA2336256106 | CYP2B6 | c.415A= (p.Lys139=) c.317A= c.187A= (p.Lys63=) n.317A= c.-145A= (n.-145A=) c.295A= (p.Lys99=) | |
19 | g.41004377A>C | CA405974967 | CYP2B6 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.317A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.317A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
19 | g.41004377A>G | CA9455196 | CYP2B6 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.317A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.317A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41004377A>T | CA405974975 | CYP2B6 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.317A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.317A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) | |
19 | g.41004378A= | CA2336256107 | CYP2B6 | c.416A= (p.Lys139=) c.318A= c.188A= (p.Lys63=) n.318A= c.-144A= (n.-144A=) c.296A= (p.Lys99=) | |
19 | g.41004378A>C | CA405974981 | CYP2B6 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.318A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.318A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) | |
19 | g.41004378A>G | CA405974982 | CYP2B6 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.318A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.318A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41004378A>T | CA9455197 | CYP2B6 | c.416A>T (p.Lys139Met) c.318A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.318A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41004379G>A | CA507532734 | CYP2B6 | c.417G>A (p.Lys139=) c.319G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.1G>A n.319G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.297G>A (p.Lys99=) | gnomAD v4 |
19 | g.41004379G>C | CA405974987 | CYP2B6 | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.319G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.1G>C n.319G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) | |
19 | g.41004379G= | CA2336256108 | CYP2B6 | c.417G= (p.Lys139=) c.319G= c.189G= (p.Lys63=) n.1G= n.319G= c.-143G= (n.-143G=) c.297G= (p.Lys99=) | |
19 | g.41004379G>T | CA9455198 | CYP2B6 | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.319G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.1G>T n.319G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41004380C>A | CA507532736 | CYP2B6 | c.418C>A (p.Arg140=) c.320C>A c.190C>A (p.Arg64=) n.2C>A n.320C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.298C>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
19 | g.41004380C= | CA2336256109 | CYP2B6 | c.418C= (p.Arg140=) c.320C= c.190C= (p.Arg64=) n.2C= n.320C= c.-142C= (n.-142C=) c.298C= (p.Arg100=) | |
19 | g.41004380C>G | CA405974995 | CYP2B6 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.320C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.2C>G n.320C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
19 | g.41004380C>T | CA9455199 | CYP2B6 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.320C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) n.2C>T n.320C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.298C>T (p.Arg100Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41004381G>A | CA9455200 | CYP2B6 | c.419G>A (p.Arg140Gln) c.321G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) n.3G>A n.321G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41004381G>C | CA9455201 | CYP2B6 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.321G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.3G>C n.321G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41004381G= | CA2336256110 | CYP2B6 | c.419G= (p.Arg140=) c.321G= c.191G= (p.Arg64=) n.3G= n.321G= c.-141G= (n.-141G=) c.299G= (p.Arg100=) | |
19 | g.41004381G>T | CA405975007 | CYP2B6 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.321G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.3G>T n.321G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41004382G>A | CA507532742 | CYP2B6 | c.420G>A (p.Arg140=) c.322G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.4G>A n.322G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.300G>A (p.Arg100=) | |
19 | g.41004382G>C | CA507532744 | CYP2B6 | c.420G>C (p.Arg140=) c.322G>C c.192G>C (p.Arg64=) n.4G>C n.322G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.300G>C (p.Arg100=) | |
19 | g.41004382G>T | CA507532746 | CYP2B6 | c.420G>T (p.Arg140=) c.322G>T c.192G>T (p.Arg64=) n.4G>T n.322G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.300G>T (p.Arg100=) | |
19 | g.41004383A>C | CA405975016 | CYP2B6 | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.323A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.5A>C n.323A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) | |
19 | g.41004383A>G | CA405975021 | CYP2B6 | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.323A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.5A>G n.323A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) | |
19 | g.41004383A>T | CA405975018 | CYP2B6 | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.323A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.5A>T n.323A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) | |
19 | g.41004384G>A | CA405975024 | CYP2B6 | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.324G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.6G>A n.324G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41004384G>C | CA405975028 | CYP2B6 | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.324G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.6G>C n.324G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41004384G= | CA2336256111 | CYP2B6 | c.422G= (p.Ser141=) c.324G= c.194G= (p.Ser65=) n.6G= n.324G= c.-138G= (n.-138G=) c.302G= (p.Ser101=) | |
19 | g.41004384G>T | CA405975031 | CYP2B6 | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.324G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.6G>T n.324G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.41004385T>A | CA405975035 | CYP2B6 | c.423T>A (p.Ser141Arg) c.325T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) n.7T>A n.325T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.303T>A (p.Ser101Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41004385T>C | CA507532758 | CYP2B6 | c.423T>C (p.Ser141=) c.325T>C c.195T>C (p.Ser65=) n.7T>C n.325T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.303T>C (p.Ser101=) | |
19 | g.41004385T>G | CA405975039 | CYP2B6 | c.423T>G (p.Ser141Arg) c.325T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) n.7T>G n.325T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.303T>G (p.Ser101Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41004385T= | CA2336256112 | CYP2B6 | c.423T= (p.Ser141=) c.325T= c.195T= (p.Ser65=) n.7T= n.325T= c.-137T= (n.-137T=) c.303T= (p.Ser101=) | |
19 | g.41004386G>A | CA405975046 | CYP2B6 | c.424G>A (p.Val142Met) c.326G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.8G>A n.326G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.304G>A (p.Val102Met) | COSMIC |
19 | g.41004386G>C | CA405975049 | CYP2B6 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.326G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.8G>C n.326G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
19 | g.41004386G>T | CA405975055 | CYP2B6 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.326G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.8G>T n.326G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41004387T>A | CA405975058 | CYP2B6 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.327T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.9T>A n.327T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) | |
19 | g.41004387T>C | CA405975061 | CYP2B6 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.327T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.9T>C n.327T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) | dbSNP |
19 | g.41004387T>G | CA405975070 | CYP2B6 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.327T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.9T>G n.327T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
19 | g.41004387T= | CA2336256113 | CYP2B6 | c.425T= (p.Val142=) c.327T= c.197T= (p.Val66=) n.9T= n.327T= c.-135T= (n.-135T=) c.305T= (p.Val102=) | |
19 | g.41004388G>A | CA9455202 | CYP2B6 | c.426G>A (p.Val142=) c.328G>A c.198G>A (p.Val66=) n.10G>A n.328G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.306G>A (p.Val102=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41004388G>C | CA507532770 | CYP2B6 | c.426G>C (p.Val142=) c.328G>C c.198G>C (p.Val66=) n.10G>C n.328G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.306G>C (p.Val102=) | gnomAD v4 |
19 | g.41004388G= | CA2336256114 | CYP2B6 | c.426G= (p.Val142=) c.328G= c.198G= (p.Val66=) n.10G= n.328G= c.-134G= (n.-134G=) c.306G= (p.Val102=) | |
19 | g.41004388G>T | CA507532771 | CYP2B6 | c.426G>T (p.Val142=) c.328G>T c.198G>T (p.Val66=) n.10G>T n.328G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.306G>T (p.Val102=) | |
19 | g.41004389G>A | CA405975083 | CYP2B6 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.329G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.11G>A n.329G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | |
19 | g.41004389G>C | CA405975077 | CYP2B6 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.329G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.11G>C n.329G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
19 | g.41004389G>T | CA405975082 | CYP2B6 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.329G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.11G>T n.329G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
19 | g.41004390A>C | CA405975084 | CYP2B6 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.330A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.12A>C n.330A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
19 | g.41004390A>G | CA405975087 | CYP2B6 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.330A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.12A>G n.330A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) |