WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41004277A= | CA2336256052 | CYP2B6 | c.335-20A= (n.335-20A=) c.237-20A= c.107-20A= (n.107-20A=) n.237-20A= c.215-20A= (n.215-20A=) | |
| 19 | g.41004277A>G | CA995947053 | CYP2B6 | c.335-20A>G (n.335-20A>G) c.237-20A>G c.107-20A>G (n.107-20A>G) n.237-20A>G c.215-20A>G (n.215-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004279A>G | CA2585215191 | CYP2B6 | c.335-18A>G (n.335-18A>G) c.237-18A>G c.107-18A>G (n.107-18A>G) n.237-18A>G c.215-18A>G (n.215-18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41004280C= | CA2336256053 | CYP2B6 | c.335-17C= (n.335-17C=) c.237-17C= c.107-17C= (n.107-17C=) n.237-17C= c.215-17C= (n.215-17C=) | |
| 19 | g.41004280C>G | CA2336256054 | CYP2B6 | c.335-17C>G (n.335-17C>G) c.237-17C>G c.107-17C>G (n.107-17C>G) n.237-17C>G c.215-17C>G (n.215-17C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41004281C= | CA2336256055 | CYP2B6 | c.335-16C= (n.335-16C=) c.237-16C= c.107-16C= (n.107-16C=) n.237-16C= c.215-16C= (n.215-16C=) | |
| 19 | g.41004281C>T | CA9455169 | CYP2B6 | c.335-16C>T (n.335-16C>T) c.237-16C>T c.107-16C>T (n.107-16C>T) n.237-16C>T c.215-16C>T (n.215-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004283C>A | CA633469100 | CYP2B6 | c.335-14C>A (n.335-14C>A) c.237-14C>A c.107-14C>A (n.107-14C>A) n.237-14C>A c.215-14C>A (n.215-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004283C= | CA2336256056 | CYP2B6 | c.335-14C= (n.335-14C=) c.237-14C= c.107-14C= (n.107-14C=) n.237-14C= c.215-14C= (n.215-14C=) | |
| 19 | g.41004283C>G | CA9455170 | CYP2B6 | c.335-14C>G (n.335-14C>G) c.237-14C>G c.107-14C>G (n.107-14C>G) n.237-14C>G c.215-14C>G (n.215-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004283C>T | CA9455171 | CYP2B6 | c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.237-14C>T c.107-14C>T (n.107-14C>T) n.237-14C>T c.215-14C>T (n.215-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004284C= | CA2336256057 | CYP2B6 | c.335-13C= (n.335-13C=) c.237-13C= c.107-13C= (n.107-13C=) n.237-13C= c.215-13C= (n.215-13C=) | |
| 19 | g.41004284C>T | CA633469101 | CYP2B6 | c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.237-13C>T c.107-13C>T (n.107-13C>T) n.237-13C>T c.215-13C>T (n.215-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41004286C= | CA2336256058 | CYP2B6 | c.335-11C= (n.335-11C=) c.237-11C= c.107-11C= (n.107-11C=) n.237-11C= c.215-11C= (n.215-11C=) | |
| 19 | g.41004286C>G | CA9455172 | CYP2B6 | c.335-11C>G (n.335-11C>G) c.237-11C>G c.107-11C>G (n.107-11C>G) n.237-11C>G c.215-11C>G (n.215-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004288G>A | CA9455173 | CYP2B6 | c.335-9G>A (n.335-9G>A) c.237-9G>A c.107-9G>A (n.107-9G>A) n.237-9G>A c.215-9G>A (n.215-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004288G= | CA2336256059 | CYP2B6 | c.335-9G= (n.335-9G=) c.237-9G= c.107-9G= (n.107-9G=) n.237-9G= c.215-9G= (n.215-9G=) | |
| 19 | g.41004289C>A | CA9455174 | CYP2B6 | c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.237-8C>A c.107-8C>A (n.107-8C>A) n.237-8C>A c.215-8C>A (n.215-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004289C= | CA2336256060 | CYP2B6 | c.335-8C= (n.335-8C=) c.237-8C= c.107-8C= (n.107-8C=) n.237-8C= c.215-8C= (n.215-8C=) | |
| 19 | g.41004289C>G | CA2585215192 | CYP2B6 | c.335-8C>G (n.335-8C>G) c.237-8C>G c.107-8C>G (n.107-8C>G) n.237-8C>G c.215-8C>G (n.215-8C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41004289C>T | CA9455175 | CYP2B6 | c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.237-8C>T c.107-8C>T (n.107-8C>T) n.237-8C>T c.215-8C>T (n.215-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004290A= | CA2336256061 | CYP2B6 | c.335-7A= (n.335-7A=) c.237-7A= c.107-7A= (n.107-7A=) n.237-7A= c.215-7A= (n.215-7A=) | |
| 19 | g.41004290A>G | CA9455176 | CYP2B6 | c.335-7A>G (n.335-7A>G) c.237-7A>G c.107-7A>G (n.107-7A>G) n.237-7A>G c.215-7A>G (n.215-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41004291C= | CA2336256062 | CYP2B6 | c.335-6C= (n.335-6C=) c.237-6C= c.107-6C= (n.107-6C=) n.237-6C= c.215-6C= (n.215-6C=) | |
| 19 | g.41004291C>T | CA882282077 | CYP2B6 | c.335-6C>T (n.335-6C>T) c.237-6C>T c.107-6C>T (n.107-6C>T) n.237-6C>T c.215-6C>T (n.215-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41004292C>T | CA2585215193 | CYP2B6 | c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.237-5C>T c.107-5C>T (n.107-5C>T) n.237-5C>T c.215-5C>T (n.215-5C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41004293C>T | CA2585215194 | CYP2B6 | c.335-4C>T (n.335-4C>T) c.237-4C>T c.107-4C>T (n.107-4C>T) n.237-4C>T c.215-4C>T (n.215-4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41004294C= | CA2336256063 | CYP2B6 | c.335-3C= (n.335-3C=) c.237-3C= c.107-3C= (n.107-3C=) n.237-3C= c.215-3C= (n.215-3C=) | |
| 19 | g.41004294C>T | CA882282080 | CYP2B6 | c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.237-3C>T c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.237-3C>T c.215-3C>T (n.215-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004295A>C | CA405973325 | CYP2B6 | c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.237-2A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.237-2A>C c.215-2A>C (n.215-2A>C) | |
| 19 | g.41004295A>G | CA405973326 | CYP2B6 | c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.237-2A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.237-2A>G c.215-2A>G (n.215-2A>G) | |
| 19 | g.41004295A>T | CA405973329 | CYP2B6 | c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.237-2A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.237-2A>T c.215-2A>T (n.215-2A>T) | |
| 19 | g.41004296G>A | CA405973332 | CYP2B6 | c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.237-1G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.237-1G>A c.215-1G>A (n.215-1G>A) | |
| 19 | g.41004296G>C | CA405973335 | CYP2B6 | c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.237-1G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.237-1G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41004296G= | CA2336256064 | CYP2B6 | c.335-1G= (n.335-1G=) c.237-1G= c.107-1G= (n.107-1G=) n.237-1G= c.215-1G= (n.215-1G=) | |
| 19 | g.41004296G>T | CA9455177 | CYP2B6 | c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.237-1G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.237-1G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41004297G>A | CA405973340 | CYP2B6 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.237G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.237G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) | |
| 19 | g.41004297G>C | CA405973343 | CYP2B6 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.237G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.237G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 19 | g.41004297G>T | CA405973348 | CYP2B6 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.237G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.237G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
| 19 | g.41004298T>A | CA507531990 | CYP2B6 | c.336T>A (p.Gly112=) c.238T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.238T>A c.216T>A (p.Gly72=) | |
| 19 | g.41004298T>C | CA9455178 | CYP2B6 | c.336T>C (p.Gly112=) c.238T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.238T>C c.216T>C (p.Gly72=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004298T>G | CA507531997 | CYP2B6 | c.336T>G (p.Gly112=) c.238T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.238T>G c.216T>G (p.Gly72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41004298T= | CA2336256065 | CYP2B6 | c.336T= (p.Gly112=) c.238T= c.108T= (p.Gly36=) n.238T= c.216T= (p.Gly72=) | |
| 19 | g.41004299G>A | CA405973362 | CYP2B6 | c.337G>A (p.Val113Met) c.239G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.239G>A c.217G>A (p.Val73Met) | dbSNP |
| 19 | g.41004299G>C | CA405973366 | CYP2B6 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.239G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.239G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| 19 | g.41004299G= | CA2336256066 | CYP2B6 | c.337G= (p.Val113=) c.239G= c.109G= (p.Val37=) n.239G= c.217G= (p.Val73=) | |
| 19 | g.41004299G>T | CA405973364 | CYP2B6 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.239G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.239G>T c.217G>T (p.Val73Leu) | |
| 19 | g.41004300T>A | CA405973367 | CYP2B6 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.240T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.240T>A c.218T>A (p.Val73Glu) | COSMIC |
| 19 | g.41004300T>C | CA405973368 | CYP2B6 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.240T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.240T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | |
| 19 | g.41004300T>G | CA405973370 | CYP2B6 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.240T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.240T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | gnomAD v4 |