UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099275_4099325del | CA2584878512 | MAP2K2 | n.1235_1285del n.1090_1140del n.700_750del c.796_846del (p.Pro266_Pro282del) c.505_555del (p.Pro169_Pro185del) n.743_793del n.611_661del n.169+1695_169+1745del c.29+1695_29+1745del n.1356_1406del n.1097_1147del c.705+1695_705+1745del (n.705+1695_705+1745del) c.226_276del (p.Pro76_Pro92del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099297_4099327del | CA2580096986 | MAP2K2 | n.1233_1263del n.1088_1118del n.698_728del c.794_824del (p.Tyr265TrpfsTer?) c.503_533del (p.Tyr168TrpfsTer?) n.741_771del n.609_639del n.169+1693_169+1723del c.29+1693_29+1723del n.1354_1384del n.1095_1125del c.705+1693_705+1723del (n.705+1693_705+1723del) c.224_254del (p.Tyr75TrpfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.4099299_4099313del | CA2584878513 | MAP2K2 | n.1248_1262del n.1103_1117del n.713_727del c.809_823del (p.Pro270_Glu274del) c.518_532del (p.Pro173_Glu177del) n.756_770del n.624_638del n.169+1708_169+1722del c.29+1708_29+1722del n.1369_1383del n.1110_1124del c.705+1708_705+1722del (n.705+1708_705+1722del) c.239_253del (p.Pro80_Glu84del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G>A | CA9090826 | MAP2K2 | n.1252C>T n.1107C>T n.717C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.522C>T (p.Asp174=) n.760C>T n.628C>T n.169+1712C>T c.29+1712C>T n.1373C>T n.1114C>T c.705+1712C>T (n.705+1712C>T) c.243C>T (p.Asp81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G>C | CA9090825 | MAP2K2 | n.1252C>G n.1107C>G n.717C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.760C>G n.628C>G n.169+1712C>G c.29+1712C>G n.1373C>G n.1114C>G c.705+1712C>G (n.705+1712C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G= | CA2319224414 | MAP2K2 | n.1252C= n.1107C= n.717C= c.813C= (p.Asp271=) c.522C= (p.Asp174=) n.760C= n.628C= n.169+1712C= c.29+1712C= n.1373C= n.1114C= c.705+1712C= (n.705+1712C=) c.243C= (p.Asp81=) | |
| 19 | g.4099307G>T | CA403385619 | MAP2K2 | n.1252C>A n.1107C>A n.717C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.760C>A n.628C>A n.169+1712C>A c.29+1712C>A n.1373C>A n.1114C>A c.705+1712C>A (n.705+1712C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099308T>A | CA403386447 | MAP2K2 | n.1251A>T n.1106A>T n.716A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.759A>T n.627A>T n.169+1711A>T c.29+1711A>T n.1372A>T n.1113A>T c.705+1711A>T (n.705+1711A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
| 19 | g.4099308T>C | CA403386449 | MAP2K2 | n.1251A>G n.1106A>G n.716A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.759A>G n.627A>G n.169+1711A>G c.29+1711A>G n.1372A>G n.1113A>G c.705+1711A>G (n.705+1711A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099308T>G | CA403386450 | MAP2K2 | n.1251A>C n.1106A>C n.716A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.759A>C n.627A>C n.169+1711A>C c.29+1711A>C n.1372A>C n.1113A>C c.705+1711A>C (n.705+1711A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099309C>A | CA403386452 | MAP2K2 | n.1250G>T n.1105G>T n.715G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.758G>T n.626G>T n.169+1710G>T c.29+1710G>T n.1371G>T n.1112G>T c.705+1710G>T (n.705+1710G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099309C= | CA2319224415 | MAP2K2 | n.1250G= n.1105G= n.715G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.758G= n.626G= n.169+1710G= c.29+1710G= n.1371G= n.1112G= c.705+1710G= (n.705+1710G=) c.241G= (p.Asp81=) | |
| 19 | g.4099309C>G | CA403386455 | MAP2K2 | n.1250G>C n.1105G>C n.715G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.758G>C n.626G>C n.169+1710G>C c.29+1710G>C n.1371G>C n.1112G>C c.705+1710G>C (n.705+1710G>C) c.241G>C (p.Asp81His) | dbSNP |
| 19 | g.4099309C>T | CA9090827 | MAP2K2 | n.1250G>A n.1105G>A n.715G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.758G>A n.626G>A n.169+1710G>A c.29+1710G>A n.1371G>A n.1112G>A c.705+1710G>A (n.705+1710G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099310G>A | CA304449295 | MAP2K2 | n.1249C>T n.1104C>T n.714C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.519C>T (p.Pro173=) n.757C>T n.625C>T n.169+1709C>T c.29+1709C>T n.1370C>T n.1111C>T c.705+1709C>T (n.705+1709C>T) c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099310G>C | CA504986733 | MAP2K2 | n.1249C>G n.1104C>G n.714C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.519C>G (p.Pro173=) n.757C>G n.625C>G n.169+1709C>G c.29+1709C>G n.1370C>G n.1111C>G c.705+1709C>G (n.705+1709C>G) c.240C>G (p.Pro80=) | dbSNP |
| 19 | g.4099310G= | CA2319224416 | MAP2K2 | n.1249C= n.1104C= n.714C= c.810C= (p.Pro270=) c.519C= (p.Pro173=) n.757C= n.625C= n.169+1709C= c.29+1709C= n.1370C= n.1111C= c.705+1709C= (n.705+1709C=) c.240C= (p.Pro80=) | |
| 19 | g.4099310G>T | CA504986735 | MAP2K2 | n.1249C>A n.1104C>A n.714C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.519C>A (p.Pro173=) n.757C>A n.625C>A n.169+1709C>A c.29+1709C>A n.1370C>A n.1111C>A c.705+1709C>A (n.705+1709C>A) c.240C>A (p.Pro80=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099311G>A | CA403386459 | MAP2K2 | n.1248C>T n.1103C>T n.713C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.756C>T n.624C>T n.169+1708C>T c.29+1708C>T n.1369C>T n.1110C>T c.705+1708C>T (n.705+1708C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4099311G>C | CA403386465 | MAP2K2 | n.1248C>G n.1103C>G n.713C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.756C>G n.624C>G n.169+1708C>G c.29+1708C>G n.1369C>G n.1110C>G c.705+1708C>G (n.705+1708C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099311G>T | CA403386463 | MAP2K2 | n.1248C>A n.1103C>A n.713C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.518C>A (p.Pro173His) n.756C>A n.624C>A n.169+1708C>A c.29+1708C>A n.1369C>A n.1110C>A c.705+1708C>A (n.705+1708C>A) c.239C>A (p.Pro80His) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>A | CA403386467 | MAP2K2 | n.1247C>T n.1102C>T n.712C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.755C>T n.623C>T n.169+1707C>T c.29+1707C>T n.1368C>T n.1109C>T c.705+1707C>T (n.705+1707C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>C | CA403386469 | MAP2K2 | n.1247C>G n.1102C>G n.712C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.755C>G n.623C>G n.169+1707C>G c.29+1707C>G n.1368C>G n.1109C>G c.705+1707C>G (n.705+1707C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>T | CA403386470 | MAP2K2 | n.1247C>A n.1102C>A n.712C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.755C>A n.623C>A n.169+1707C>A c.29+1707C>A n.1368C>A n.1109C>A c.705+1707C>A (n.705+1707C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
| 19 | g.4099313C>A | CA504986743 | MAP2K2 | n.1246G>T n.1101G>T n.711G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.516G>T (p.Pro172=) n.754G>T n.622G>T n.169+1706G>T c.29+1706G>T n.1367G>T n.1108G>T c.705+1706G>T (n.705+1706G>T) c.237G>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099313C= | CA2319224417 | MAP2K2 | n.1246G= n.1101G= n.711G= c.807G= (p.Pro269=) c.516G= (p.Pro172=) n.754G= n.622G= n.169+1706G= c.29+1706G= n.1367G= n.1108G= c.705+1706G= (n.705+1706G=) c.237G= (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099313C>G | CA504986745 | MAP2K2 | n.1246G>C n.1101G>C n.711G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.516G>C (p.Pro172=) n.754G>C n.622G>C n.169+1706G>C c.29+1706G>C n.1367G>C n.1108G>C c.705+1706G>C (n.705+1706G>C) c.237G>C (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099313C>T | CA9090828 | MAP2K2 | n.1246G>A n.1101G>A n.711G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.516G>A (p.Pro172=) n.754G>A n.622G>A n.169+1706G>A c.29+1706G>A n.1367G>A n.1108G>A c.705+1706G>A (n.705+1706G>A) c.237G>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099314G>A | CA296136 | MAP2K2 | n.1245C>T n.1100C>T n.710C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.753C>T n.621C>T n.169+1705C>T c.29+1705C>T n.1366C>T n.1107C>T c.705+1705C>T (n.705+1705C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099314G>C | CA180914 | MAP2K2 | n.1245C>G n.1100C>G n.710C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.753C>G n.621C>G n.169+1705C>G c.29+1705C>G n.1366C>G n.1107C>G c.705+1705C>G (n.705+1705C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.4099314G= | CA2319224418 | MAP2K2 | n.1245C= n.1100C= n.710C= c.806C= (p.Pro269=) c.515C= (p.Pro172=) n.753C= n.621C= n.169+1705C= c.29+1705C= n.1366C= n.1107C= c.705+1705C= (n.705+1705C=) c.236C= (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099314G>T | CA403386473 | MAP2K2 | n.1245C>A n.1100C>A n.710C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.753C>A n.621C>A n.169+1705C>A c.29+1705C>A n.1366C>A n.1107C>A c.705+1705C>A (n.705+1705C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099319dup | CA631714508 | MAP2K2 | n.1245dup n.1100dup n.710dup c.806dup (p.Pro270AlafsTer?) c.515dup (p.Pro173AlafsTer?) n.753dup n.621dup n.169+1705dup c.29+1705dup n.1366dup n.1107dup c.705+1705dup (n.705+1705dup) c.236dup (p.Pro80AlafsTer?) | gnomAD v2 |
| 19 | g.4099318_4099319dup | CA2584878514 | MAP2K2 | n.1244_1245dup n.1099_1100dup n.709_710dup c.805_806dup (p.Pro270ArgfsTer?) c.514_515dup (p.Pro173ArgfsTer?) n.752_753dup n.620_621dup n.169+1704_169+1705dup c.29+1704_29+1705dup n.1365_1366dup n.1106_1107dup c.705+1704_705+1705dup (n.705+1704_705+1705dup) c.235_236dup (p.Pro80ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099319del | CA645605105 | MAP2K2 | n.1245del n.1100del n.710del c.806del (p.Pro269ArgfsTer?) c.515del (p.Pro172ArgfsTer?) n.753del n.621del n.169+1705del c.29+1705del n.1366del n.1107del c.705+1705del (n.705+1705del) c.236del (p.Pro79ArgfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099315G>A | CA403386475 | MAP2K2 | n.1244C>T n.1099C>T n.709C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.752C>T n.620C>T n.169+1704C>T c.29+1704C>T n.1365C>T n.1106C>T c.705+1704C>T (n.705+1704C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099315G>C | CA403386476 | MAP2K2 | n.1244C>G n.1099C>G n.709C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.752C>G n.620C>G n.169+1704C>G c.29+1704C>G n.1365C>G n.1106C>G c.705+1704C>G (n.705+1704C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099315G>T | CA403386477 | MAP2K2 | n.1244C>A n.1099C>A n.709C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.752C>A n.620C>A n.169+1704C>A c.29+1704C>A n.1365C>A n.1106C>A c.705+1704C>A (n.705+1704C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099316G>A | CA10587339 | MAP2K2 | n.1243C>T n.1098C>T n.708C>T c.804C>T (p.Pro268=) c.513C>T (p.Pro171=) n.751C>T n.619C>T n.169+1703C>T c.29+1703C>T n.1364C>T n.1105C>T c.705+1703C>T (n.705+1703C>T) c.234C>T (p.Pro78=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4099316G>C | CA504986757 | MAP2K2 | n.1243C>G n.1098C>G n.708C>G c.804C>G (p.Pro268=) c.513C>G (p.Pro171=) n.751C>G n.619C>G n.169+1703C>G c.29+1703C>G n.1364C>G n.1105C>G c.705+1703C>G (n.705+1703C>G) c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099316G= | CA2319224419 | MAP2K2 | n.1243C= n.1098C= n.708C= c.804C= (p.Pro268=) c.513C= (p.Pro171=) n.751C= n.619C= n.169+1703C= c.29+1703C= n.1364C= n.1105C= c.705+1703C= (n.705+1703C=) c.234C= (p.Pro78=) | |
| 19 | g.4099316G>T | CA504986759 | MAP2K2 | n.1243C>A n.1098C>A n.708C>A c.804C>A (p.Pro268=) c.513C>A (p.Pro171=) n.751C>A n.619C>A n.169+1703C>A c.29+1703C>A n.1364C>A n.1105C>A c.705+1703C>A (n.705+1703C>A) c.234C>A (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099317G>A | CA403386479 | MAP2K2 | n.1242C>T n.1097C>T n.707C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.750C>T n.618C>T n.169+1702C>T c.29+1702C>T n.1363C>T n.1104C>T c.705+1702C>T (n.705+1702C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4099317G>C | CA403386481 | MAP2K2 | n.1242C>G n.1097C>G n.707C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.750C>G n.618C>G n.169+1702C>G c.29+1702C>G n.1363C>G n.1104C>G c.705+1702C>G (n.705+1702C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
| 19 | g.4099317G>T | CA403386483 | MAP2K2 | n.1242C>A n.1097C>A n.707C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.512C>A (p.Pro171His) n.750C>A n.618C>A n.169+1702C>A c.29+1702C>A n.1363C>A n.1104C>A c.705+1702C>A (n.705+1702C>A) c.233C>A (p.Pro78His) | dbSNP |
| 19 | g.4099318G>A | CA403386484 | MAP2K2 | n.1241C>T n.1096C>T n.706C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.749C>T n.617C>T n.169+1701C>T c.29+1701C>T n.1362C>T n.1103C>T c.705+1701C>T (n.705+1701C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) | |
| 19 | g.4099318G>C | CA403386486 | MAP2K2 | n.1241C>G n.1096C>G n.706C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.749C>G n.617C>G n.169+1701C>G c.29+1701C>G n.1362C>G n.1103C>G c.705+1701C>G (n.705+1701C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
| 19 | g.4099318G>T | CA403386488 | MAP2K2 | n.1241C>A n.1096C>A n.706C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.749C>A n.617C>A n.169+1701C>A c.29+1701C>A n.1362C>A n.1103C>A c.705+1701C>A (n.705+1701C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
| 19 | g.4099319G>A | CA504986771 | MAP2K2 | n.1240C>T n.1095C>T n.705C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.510C>T (p.Ile170=) n.748C>T n.616C>T n.169+1700C>T c.29+1700C>T n.1361C>T n.1102C>T c.705+1700C>T (n.705+1700C>T) c.231C>T (p.Ile77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099319G>C | CA403386490 | MAP2K2 | n.1240C>G n.1095C>G n.705C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.748C>G n.616C>G n.169+1700C>G c.29+1700C>G n.1361C>G n.1102C>G c.705+1700C>G (n.705+1700C>G) c.231C>G (p.Ile77Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |