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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099212C>A | CA403385145 | MAP2K2 | n.1347G>T n.1202G>T n.812G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.855G>T n.723G>T n.169+1807G>T c.29+1807G>T n.1468G>T n.1209G>T c.705+1807G>T (n.705+1807G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099212C= | CA2319224355 | MAP2K2 | n.1347G= n.1202G= n.812G= c.908G= (p.Arg303=) c.617G= (p.Arg206=) n.855G= n.723G= n.169+1807G= c.29+1807G= n.1468G= n.1209G= c.705+1807G= (n.705+1807G=) c.338G= (p.Arg113=) | |
| 19 | g.4099212C>G | CA403385147 | MAP2K2 | n.1347G>C n.1202G>C n.812G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.855G>C n.723G>C n.169+1807G>C c.29+1807G>C n.1468G>C n.1209G>C c.705+1807G>C (n.705+1807G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099212C>T | CA403385151 | MAP2K2 | n.1347G>A n.1202G>A n.812G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.617G>A (p.Arg206His) n.855G>A n.723G>A n.169+1807G>A c.29+1807G>A n.1468G>A n.1209G>A c.705+1807G>A (n.705+1807G>A) c.338G>A (p.Arg113His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099212_4099221delinsCGCCCGGGGG | CA2319224356 | MAP2K2 | n.1338_1347delinsCCCCCGGGCG n.1193_1202delinsCCCCCGGGCG n.803_812delinsCCCCCGGGCG c.899_908delinsCCCCCGGGCG (p.Pro300=) c.608_617delinsCCCCCGGGCG (p.Pro203=) n.846_855delinsCCCCCGGGCG n.714_723delinsCCCCCGGGCG n.169+1798_169+1807delinsCCCCCGGGCG c.29+1798_29+1807delinsCCCCCGGGCG n.1459_1468delinsCCCCCGGGCG n.1200_1209delinsCCCCCGGGCG c.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG (n.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG) c.329_338delinsCCCCCGGGCG (p.Pro110=) | |
| 19 | g.4099213G>A | CA9090798 | MAP2K2 | n.1346C>T n.1201C>T n.811C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) n.854C>T n.722C>T n.169+1806C>T c.29+1806C>T n.1467C>T n.1208C>T c.705+1806C>T (n.705+1806C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099213G>C | CA403385161 | MAP2K2 | n.1346C>G n.1201C>G n.811C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.854C>G n.722C>G n.169+1806C>G c.29+1806C>G n.1467C>G n.1208C>G c.705+1806C>G (n.705+1806C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099213G= | CA2319224357 | MAP2K2 | n.1346C= n.1201C= n.811C= c.907C= (p.Arg303=) c.616C= (p.Arg206=) n.854C= n.722C= n.169+1806C= c.29+1806C= n.1467C= n.1208C= c.705+1806C= (n.705+1806C=) c.337C= (p.Arg113=) | |
| 19 | g.4099213G>T | CA403385159 | MAP2K2 | n.1346C>A n.1201C>A n.811C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) n.854C>A n.722C>A n.169+1806C>A c.29+1806C>A n.1467C>A n.1208C>A c.705+1806C>A (n.705+1806C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216_4099224del | CA9090797 | MAP2K2 | n.1338_1346del n.1193_1201del n.803_811del c.899_907del (p.Pro300_Gly302del) c.608_616del (p.Pro203_Gly205del) n.846_854del n.714_722del n.169+1798_169+1806del c.29+1798_29+1806del n.1459_1467del n.1200_1208del c.705+1798_705+1806del (n.705+1798_705+1806del) c.329_337del (p.Pro110_Gly112del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099214C>A | CA504986263 | MAP2K2 | n.1345G>T n.1200G>T n.810G>T c.906G>T (p.Gly302=) c.615G>T (p.Gly205=) n.853G>T n.721G>T n.169+1805G>T c.29+1805G>T n.1466G>T n.1207G>T c.705+1805G>T (n.705+1805G>T) c.336G>T (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099214C= | CA2319224358 | MAP2K2 | n.1345G= n.1200G= n.810G= c.906G= (p.Gly302=) c.615G= (p.Gly205=) n.853G= n.721G= n.169+1805G= c.29+1805G= n.1466G= n.1207G= c.705+1805G= (n.705+1805G=) c.336G= (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099214C>G | CA504986265 | MAP2K2 | n.1345G>C n.1200G>C n.810G>C c.906G>C (p.Gly302=) c.615G>C (p.Gly205=) n.853G>C n.721G>C n.169+1805G>C c.29+1805G>C n.1466G>C n.1207G>C c.705+1805G>C (n.705+1805G>C) c.336G>C (p.Gly112=) | dbSNP |
| 19 | g.4099214C>T | CA9090799 | MAP2K2 | n.1345G>A n.1200G>A n.810G>A c.906G>A (p.Gly302=) c.615G>A (p.Gly205=) n.853G>A n.721G>A n.169+1805G>A c.29+1805G>A n.1466G>A n.1207G>A c.705+1805G>A (n.705+1805G>A) c.336G>A (p.Gly112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216dup | CA882243778 | MAP2K2 | n.1345dup n.1200dup n.810dup c.906dup (p.Arg303AlafsTer10) c.615dup (p.Arg206AlafsTer10) n.853dup n.721dup n.169+1805dup c.29+1805dup n.1466dup n.1207dup c.705+1805dup (n.705+1805dup) c.336dup (p.Arg113AlafsTer10) | dbSNP |
| 19 | g.4099216del | CA2584878509 | MAP2K2 | n.1345del n.1200del n.810del c.906del (p.Arg303AlafsTer24) c.615del (p.Arg206AlafsTer24) n.853del n.721del n.169+1805del c.29+1805del n.1466del n.1207del c.705+1805del (n.705+1805del) c.336del (p.Arg113AlafsTer24) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099215C>A | CA403385170 | MAP2K2 | n.1344G>T n.1199G>T n.809G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.852G>T n.720G>T n.169+1804G>T c.29+1804G>T n.1465G>T n.1206G>T c.705+1804G>T (n.705+1804G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
| 19 | g.4099215C>G | CA403385168 | MAP2K2 | n.1344G>C n.1199G>C n.809G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.852G>C n.720G>C n.169+1804G>C c.29+1804G>C n.1465G>C n.1206G>C c.705+1804G>C (n.705+1804G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
| 19 | g.4099215C>T | CA403385169 | MAP2K2 | n.1344G>A n.1199G>A n.809G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.852G>A n.720G>A n.169+1804G>A c.29+1804G>A n.1465G>A n.1206G>A c.705+1804G>A (n.705+1804G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C>A | CA403385172 | MAP2K2 | n.1343G>T n.1198G>T n.808G>T c.904G>T (p.Gly302Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.851G>T n.719G>T n.169+1803G>T c.29+1803G>T n.1464G>T n.1205G>T c.705+1803G>T (n.705+1803G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C= | CA2319224359 | MAP2K2 | n.1343G= n.1198G= n.808G= c.904G= (p.Gly302=) c.613G= (p.Gly205=) n.851G= n.719G= n.169+1803G= c.29+1803G= n.1464G= n.1205G= c.705+1803G= (n.705+1803G=) c.334G= (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099216C>G | CA10604609 | MAP2K2 | n.1343G>C n.1198G>C n.808G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.851G>C n.719G>C n.169+1803G>C c.29+1803G>C n.1464G>C n.1205G>C c.705+1803G>C (n.705+1803G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C>T | CA9090800 | MAP2K2 | n.1343G>A n.1198G>A n.808G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.851G>A n.719G>A n.169+1803G>A c.29+1803G>A n.1464G>A n.1205G>A c.705+1803G>A (n.705+1803G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099217G>A | CA9090801 | MAP2K2 | n.1342C>T n.1197C>T n.807C>T c.903C>T (p.Pro301=) c.612C>T (p.Pro204=) n.850C>T n.718C>T n.169+1802C>T c.29+1802C>T n.1463C>T n.1204C>T c.705+1802C>T (n.705+1802C>T) c.333C>T (p.Pro111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099217G>C | CA504986279 | MAP2K2 | n.1342C>G n.1197C>G n.807C>G c.903C>G (p.Pro301=) c.612C>G (p.Pro204=) n.850C>G n.718C>G n.169+1802C>G c.29+1802C>G n.1463C>G n.1204C>G c.705+1802C>G (n.705+1802C>G) c.333C>G (p.Pro111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099217G= | CA2319224360 | MAP2K2 | n.1342C= n.1197C= n.807C= c.903C= (p.Pro301=) c.612C= (p.Pro204=) n.850C= n.718C= n.169+1802C= c.29+1802C= n.1463C= n.1204C= c.705+1802C= (n.705+1802C=) c.333C= (p.Pro111=) | |
| 19 | g.4099217G>T | CA504986281 | MAP2K2 | n.1342C>A n.1197C>A n.807C>A c.903C>A (p.Pro301=) c.612C>A (p.Pro204=) n.850C>A n.718C>A n.169+1802C>A c.29+1802C>A n.1463C>A n.1204C>A c.705+1802C>A (n.705+1802C>A) c.333C>A (p.Pro111=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099222dup | CA504986276 | MAP2K2 | n.1342dup n.1197dup n.807dup c.903dup (p.Gly302ArgfsTer11) c.612dup (p.Gly205ArgfsTer11) n.850dup n.718dup n.169+1802dup c.29+1802dup n.1463dup n.1204dup c.705+1802dup (n.705+1802dup) c.333dup (p.Gly112ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099222del | CA2584878510 | MAP2K2 | n.1342del n.1197del n.807del c.903del (p.Arg303AlafsTer24) c.612del (p.Arg206AlafsTer24) n.850del n.718del n.169+1802del c.29+1802del n.1463del n.1204del c.705+1802del (n.705+1802del) c.333del (p.Arg113AlafsTer24) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4099218G>A | CA403385176 | MAP2K2 | n.1341C>T n.1196C>T n.806C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.849C>T n.717C>T n.169+1801C>T c.29+1801C>T n.1462C>T n.1203C>T c.705+1801C>T (n.705+1801C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099218G>C | CA403385178 | MAP2K2 | n.1341C>G n.1196C>G n.806C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.849C>G n.717C>G n.169+1801C>G c.29+1801C>G n.1462C>G n.1203C>G c.705+1801C>G (n.705+1801C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099218G>T | CA403385182 | MAP2K2 | n.1341C>A n.1196C>A n.806C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.611C>A (p.Pro204His) n.849C>A n.717C>A n.169+1801C>A c.29+1801C>A n.1462C>A n.1203C>A c.705+1801C>A (n.705+1801C>A) c.332C>A (p.Pro111His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099219G>A | CA403385185 | MAP2K2 | n.1340C>T n.1195C>T n.805C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.848C>T n.716C>T n.169+1800C>T c.29+1800C>T n.1461C>T n.1202C>T c.705+1800C>T (n.705+1800C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099219G>C | CA9090802 | MAP2K2 | n.1340C>G n.1195C>G n.805C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.848C>G n.716C>G n.169+1800C>G c.29+1800C>G n.1461C>G n.1202C>G c.705+1800C>G (n.705+1800C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099219G= | CA2319224361 | MAP2K2 | n.1340C= n.1195C= n.805C= c.901C= (p.Pro301=) c.610C= (p.Pro204=) n.848C= n.716C= n.169+1800C= c.29+1800C= n.1461C= n.1202C= c.705+1800C= (n.705+1800C=) c.331C= (p.Pro111=) | |
| 19 | g.4099219G>T | CA403385189 | MAP2K2 | n.1340C>A n.1195C>A n.805C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.848C>A n.716C>A n.169+1800C>A c.29+1800C>A n.1461C>A n.1202C>A c.705+1800C>A (n.705+1800C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099227_4099228insCGGGGCCTCG | CA2584878511 | MAP2K2 | n.1340_1341insGCGAGGCCCC n.1195_1196insGCGAGGCCCC n.805_806insGCGAGGCCCC c.901_902insGCGAGGCCCC (p.Pro301ArgfsTer15) c.610_611insGCGAGGCCCC (p.Pro204ArgfsTer15) n.848_849insGCGAGGCCCC n.716_717insGCGAGGCCCC n.169+1800_169+1801insGCGAGGCCCC c.29+1800_29+1801insGCGAGGCCCC n.1461_1462insGCGAGGCCCC n.1202_1203insGCGAGGCCCC c.705+1800_705+1801insGCGAGGCCCC (n.705+1800_705+1801insGCGAGGCCCC) c.331_332insGCGAGGCCCC (p.Pro111ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099220G>A | CA504986293 | MAP2K2 | n.1339C>T n.1194C>T n.804C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.609C>T (p.Pro203=) n.847C>T n.715C>T n.169+1799C>T c.29+1799C>T n.1460C>T n.1201C>T c.705+1799C>T (n.705+1799C>T) c.330C>T (p.Pro110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099220G>C | CA504986297 | MAP2K2 | n.1339C>G n.1194C>G n.804C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.609C>G (p.Pro203=) n.847C>G n.715C>G n.169+1799C>G c.29+1799C>G n.1460C>G n.1201C>G c.705+1799C>G (n.705+1799C>G) c.330C>G (p.Pro110=) | dbSNP |
| 19 | g.4099220G= | CA2319224362 | MAP2K2 | n.1339C= n.1194C= n.804C= c.900C= (p.Pro300=) c.609C= (p.Pro203=) n.847C= n.715C= n.169+1799C= c.29+1799C= n.1460C= n.1201C= c.705+1799C= (n.705+1799C=) c.330C= (p.Pro110=) | |
| 19 | g.4099220G>T | CA504986299 | MAP2K2 | n.1339C>A n.1194C>A n.804C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.609C>A (p.Pro203=) n.847C>A n.715C>A n.169+1799C>A c.29+1799C>A n.1460C>A n.1201C>A c.705+1799C>A (n.705+1799C>A) c.330C>A (p.Pro110=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4099220_4099221insA | CA16620850 | MAP2K2 | n.1338_1339insT n.1193_1194insT n.803_804insT c.899_900insT (p.Gly302ArgfsTer11) c.608_609insT (p.Gly205ArgfsTer11) n.846_847insT n.714_715insT n.169+1798_169+1799insT c.29+1798_29+1799insT n.1459_1460insT n.1200_1201insT c.705+1798_705+1799insT (n.705+1798_705+1799insT) c.329_330insT (p.Gly112ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4099221G>A | CA403385193 | MAP2K2 | n.1338C>T n.1193C>T n.803C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.846C>T n.714C>T n.169+1798C>T c.29+1798C>T n.1459C>T n.1200C>T c.705+1798C>T (n.705+1798C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099221G>C | CA403385190 | MAP2K2 | n.1338C>G n.1193C>G n.803C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.846C>G n.714C>G n.169+1798C>G c.29+1798C>G n.1459C>G n.1200C>G c.705+1798C>G (n.705+1798C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099221G= | CA2319224363 | MAP2K2 | n.1338C= n.1193C= n.803C= c.899C= (p.Pro300=) c.608C= (p.Pro203=) n.846C= n.714C= n.169+1798C= c.29+1798C= n.1459C= n.1200C= c.705+1798C= (n.705+1798C=) c.329C= (p.Pro110=) | |
| 19 | g.4099221G>T | CA403385191 | MAP2K2 | n.1338C>A n.1193C>A n.803C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.608C>A (p.Pro203His) n.846C>A n.714C>A n.169+1798C>A c.29+1798C>A n.1459C>A n.1200C>A c.705+1798C>A (n.705+1798C>A) c.329C>A (p.Pro110His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099222G>A | CA403385194 | MAP2K2 | n.1337C>T n.1192C>T n.802C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.845C>T n.713C>T n.169+1797C>T c.29+1797C>T n.1458C>T n.1199C>T c.705+1797C>T (n.705+1797C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099222G>C | CA403385198 | MAP2K2 | n.1337C>G n.1192C>G n.802C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.845C>G n.713C>G n.169+1797C>G c.29+1797C>G n.1458C>G n.1199C>G c.705+1797C>G (n.705+1797C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) | |
| 19 | g.4099222G= | CA2319224364 | MAP2K2 | n.1337C= n.1192C= n.802C= c.898C= (p.Pro300=) c.607C= (p.Pro203=) n.845C= n.713C= n.169+1797C= c.29+1797C= n.1458C= n.1199C= c.705+1797C= (n.705+1797C=) c.328C= (p.Pro110=) | |
| 19 | g.4099222G>T | CA403385200 | MAP2K2 | n.1337C>A n.1192C>A n.802C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.845C>A n.713C>A n.169+1797C>A c.29+1797C>A n.1458C>A n.1199C>A c.705+1797C>A (n.705+1797C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |