WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099205G>A | CA504986218 | MAP2K2 | n.1354C>T n.1209C>T n.819C>T c.915C>T (p.Val305=) c.624C>T (p.Val208=) n.862C>T n.730C>T n.169+1814C>T c.29+1814C>T n.1475C>T n.1216C>T c.705+1814C>T (n.705+1814C>T) c.345C>T (p.Val115=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099205G>C | CA504986220 | MAP2K2 | n.1354C>G n.1209C>G n.819C>G c.915C>G (p.Val305=) c.624C>G (p.Val208=) n.862C>G n.730C>G n.169+1814C>G c.29+1814C>G n.1475C>G n.1216C>G c.705+1814C>G (n.705+1814C>G) c.345C>G (p.Val115=) | dbSNP |
| 19 | g.4099205G>T | CA504986222 | MAP2K2 | n.1354C>A n.1209C>A n.819C>A c.915C>A (p.Val305=) c.624C>A (p.Val208=) n.862C>A n.730C>A n.169+1814C>A c.29+1814C>A n.1475C>A n.1216C>A c.705+1814C>A (n.705+1814C>A) c.345C>A (p.Val115=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099206A>C | CA403385128 | MAP2K2 | n.1353T>G n.1208T>G n.818T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.861T>G n.729T>G n.169+1813T>G c.29+1813T>G n.1474T>G n.1215T>G c.705+1813T>G (n.705+1813T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099206A>G | CA403385130 | MAP2K2 | n.1353T>C n.1208T>C n.818T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.861T>C n.729T>C n.169+1813T>C c.29+1813T>C n.1474T>C n.1215T>C c.705+1813T>C (n.705+1813T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099206A>T | CA403385127 | MAP2K2 | n.1353T>A n.1208T>A n.818T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) n.861T>A n.729T>A n.169+1813T>A c.29+1813T>A n.1474T>A n.1215T>A c.705+1813T>A (n.705+1813T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) | dbSNP |
| 19 | g.4099207del | CA2584878481 | MAP2K2 | n.1352del n.1207del n.817del c.913del (p.Val305SerfsTer22) c.622del (p.Val208SerfsTer22) n.860del n.728del n.169+1812del c.29+1812del n.1473del n.1214del c.705+1812del (n.705+1812del) c.343del (p.Val115SerfsTer22) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099207C>A | CA403385132 | MAP2K2 | n.1352G>T n.1207G>T n.817G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) n.860G>T n.728G>T n.169+1812G>T c.29+1812G>T n.1473G>T n.1214G>T c.705+1812G>T (n.705+1812G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099207C= | CA2319224351 | MAP2K2 | n.1352G= n.1207G= n.817G= c.913G= (p.Val305=) c.622G= (p.Val208=) n.860G= n.728G= n.169+1812G= c.29+1812G= n.1473G= n.1214G= c.705+1812G= (n.705+1812G=) c.343G= (p.Val115=) | |
| 19 | g.4099207C>G | CA403385134 | MAP2K2 | n.1352G>C n.1207G>C n.817G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.860G>C n.728G>C n.169+1812G>C c.29+1812G>C n.1473G>C n.1214G>C c.705+1812G>C (n.705+1812G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4099207C>T | CA296126 | MAP2K2 | n.1352G>A n.1207G>A n.817G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.860G>A n.728G>A n.169+1812G>A c.29+1812G>A n.1473G>A n.1214G>A c.705+1812G>A (n.705+1812G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099208G>A | CA504986237 | MAP2K2 | n.1351C>T n.1206C>T n.816C>T c.912C>T (p.Pro304=) c.621C>T (p.Pro207=) n.859C>T n.727C>T n.169+1811C>T c.29+1811C>T n.1472C>T n.1213C>T c.705+1811C>T (n.705+1811C>T) c.342C>T (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099208G>C | CA504986240 | MAP2K2 | n.1351C>G n.1206C>G n.816C>G c.912C>G (p.Pro304=) c.621C>G (p.Pro207=) n.859C>G n.727C>G n.169+1811C>G c.29+1811C>G n.1472C>G n.1213C>G c.705+1811C>G (n.705+1811C>G) c.342C>G (p.Pro114=) | |
| 19 | g.4099208G= | CA2319224352 | MAP2K2 | n.1351C= n.1206C= n.816C= c.912C= (p.Pro304=) c.621C= (p.Pro207=) n.859C= n.727C= n.169+1811C= c.29+1811C= n.1472C= n.1213C= c.705+1811C= (n.705+1811C=) c.342C= (p.Pro114=) | |
| 19 | g.4099208G>T | CA304449196 | MAP2K2 | n.1351C>A n.1206C>A n.816C>A c.912C>A (p.Pro304=) c.621C>A (p.Pro207=) n.859C>A n.727C>A n.169+1811C>A c.29+1811C>A n.1472C>A n.1213C>A c.705+1811C>A (n.705+1811C>A) c.342C>A (p.Pro114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099211del | CA2584878491 | MAP2K2 | n.1351del n.1206del n.816del c.912del (p.Val305SerfsTer22) c.621del (p.Val208SerfsTer22) n.859del n.727del n.169+1811del c.29+1811del n.1472del n.1213del c.705+1811del (n.705+1811del) c.342del (p.Val115SerfsTer22) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099209G>A | CA403385136 | MAP2K2 | n.1350C>T n.1205C>T n.815C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.858C>T n.726C>T n.169+1810C>T c.29+1810C>T n.1471C>T n.1212C>T c.705+1810C>T (n.705+1810C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099209G>C | CA403385137 | MAP2K2 | n.1350C>G n.1205C>G n.815C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.858C>G n.726C>G n.169+1810C>G c.29+1810C>G n.1471C>G n.1212C>G c.705+1810C>G (n.705+1810C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099209G>T | CA403385138 | MAP2K2 | n.1350C>A n.1205C>A n.815C>A c.911C>A (p.Pro304His) c.620C>A (p.Pro207His) n.858C>A n.726C>A n.169+1810C>A c.29+1810C>A n.1471C>A n.1212C>A c.705+1810C>A (n.705+1810C>A) c.341C>A (p.Pro114His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099210G>A | CA403385140 | MAP2K2 | n.1349C>T n.1204C>T n.814C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.857C>T n.725C>T n.169+1809C>T c.29+1809C>T n.1470C>T n.1211C>T c.705+1809C>T (n.705+1809C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099210G>C | CA403385144 | MAP2K2 | n.1349C>G n.1204C>G n.814C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.857C>G n.725C>G n.169+1809C>G c.29+1809C>G n.1470C>G n.1211C>G c.705+1809C>G (n.705+1809C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099210G= | CA2319224353 | MAP2K2 | n.1349C= n.1204C= n.814C= c.910C= (p.Pro304=) c.619C= (p.Pro207=) n.857C= n.725C= n.169+1809C= c.29+1809C= n.1470C= n.1211C= c.705+1809C= (n.705+1809C=) c.340C= (p.Pro114=) | |
| 19 | g.4099210G>T | CA403385142 | MAP2K2 | n.1349C>A n.1204C>A n.814C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.857C>A n.725C>A n.169+1809C>A c.29+1809C>A n.1470C>A n.1211C>A c.705+1809C>A (n.705+1809C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099211G>A | CA16616050 | MAP2K2 | n.1348C>T n.1203C>T n.813C>T c.909C>T (p.Arg303=) c.618C>T (p.Arg206=) n.856C>T n.724C>T n.169+1808C>T c.29+1808C>T n.1469C>T n.1210C>T c.705+1808C>T (n.705+1808C>T) c.339C>T (p.Arg113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099211G>C | CA504986251 | MAP2K2 | n.1348C>G n.1203C>G n.813C>G c.909C>G (p.Arg303=) c.618C>G (p.Arg206=) n.856C>G n.724C>G n.169+1808C>G c.29+1808C>G n.1469C>G n.1210C>G c.705+1808C>G (n.705+1808C>G) c.339C>G (p.Arg113=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099211G= | CA2319224354 | MAP2K2 | n.1348C= n.1203C= n.813C= c.909C= (p.Arg303=) c.618C= (p.Arg206=) n.856C= n.724C= n.169+1808C= c.29+1808C= n.1469C= n.1210C= c.705+1808C= (n.705+1808C=) c.339C= (p.Arg113=) | |
| 19 | g.4099211G>T | CA504986253 | MAP2K2 | n.1348C>A n.1203C>A n.813C>A c.909C>A (p.Arg303=) c.618C>A (p.Arg206=) n.856C>A n.724C>A n.169+1808C>A c.29+1808C>A n.1469C>A n.1210C>A c.705+1808C>A (n.705+1808C>A) c.339C>A (p.Arg113=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099212C>A | CA403385145 | MAP2K2 | n.1347G>T n.1202G>T n.812G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.855G>T n.723G>T n.169+1807G>T c.29+1807G>T n.1468G>T n.1209G>T c.705+1807G>T (n.705+1807G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099212C= | CA2319224355 | MAP2K2 | n.1347G= n.1202G= n.812G= c.908G= (p.Arg303=) c.617G= (p.Arg206=) n.855G= n.723G= n.169+1807G= c.29+1807G= n.1468G= n.1209G= c.705+1807G= (n.705+1807G=) c.338G= (p.Arg113=) | |
| 19 | g.4099212C>G | CA403385147 | MAP2K2 | n.1347G>C n.1202G>C n.812G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.855G>C n.723G>C n.169+1807G>C c.29+1807G>C n.1468G>C n.1209G>C c.705+1807G>C (n.705+1807G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099212C>T | CA403385151 | MAP2K2 | n.1347G>A n.1202G>A n.812G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.617G>A (p.Arg206His) n.855G>A n.723G>A n.169+1807G>A c.29+1807G>A n.1468G>A n.1209G>A c.705+1807G>A (n.705+1807G>A) c.338G>A (p.Arg113His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099212_4099221delinsCGCCCGGGGG | CA2319224356 | MAP2K2 | n.1338_1347delinsCCCCCGGGCG n.1193_1202delinsCCCCCGGGCG n.803_812delinsCCCCCGGGCG c.899_908delinsCCCCCGGGCG (p.Pro300=) c.608_617delinsCCCCCGGGCG (p.Pro203=) n.846_855delinsCCCCCGGGCG n.714_723delinsCCCCCGGGCG n.169+1798_169+1807delinsCCCCCGGGCG c.29+1798_29+1807delinsCCCCCGGGCG n.1459_1468delinsCCCCCGGGCG n.1200_1209delinsCCCCCGGGCG c.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG (n.705+1798_705+1807delinsCCCCCGGGCG) c.329_338delinsCCCCCGGGCG (p.Pro110=) | |
| 19 | g.4099213G>A | CA9090798 | MAP2K2 | n.1346C>T n.1201C>T n.811C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) n.854C>T n.722C>T n.169+1806C>T c.29+1806C>T n.1467C>T n.1208C>T c.705+1806C>T (n.705+1806C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099213G>C | CA403385161 | MAP2K2 | n.1346C>G n.1201C>G n.811C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.854C>G n.722C>G n.169+1806C>G c.29+1806C>G n.1467C>G n.1208C>G c.705+1806C>G (n.705+1806C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099213G= | CA2319224357 | MAP2K2 | n.1346C= n.1201C= n.811C= c.907C= (p.Arg303=) c.616C= (p.Arg206=) n.854C= n.722C= n.169+1806C= c.29+1806C= n.1467C= n.1208C= c.705+1806C= (n.705+1806C=) c.337C= (p.Arg113=) | |
| 19 | g.4099213G>T | CA403385159 | MAP2K2 | n.1346C>A n.1201C>A n.811C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) n.854C>A n.722C>A n.169+1806C>A c.29+1806C>A n.1467C>A n.1208C>A c.705+1806C>A (n.705+1806C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216_4099224del | CA9090797 | MAP2K2 | n.1338_1346del n.1193_1201del n.803_811del c.899_907del (p.Pro300_Gly302del) c.608_616del (p.Pro203_Gly205del) n.846_854del n.714_722del n.169+1798_169+1806del c.29+1798_29+1806del n.1459_1467del n.1200_1208del c.705+1798_705+1806del (n.705+1798_705+1806del) c.329_337del (p.Pro110_Gly112del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099214C>A | CA504986263 | MAP2K2 | n.1345G>T n.1200G>T n.810G>T c.906G>T (p.Gly302=) c.615G>T (p.Gly205=) n.853G>T n.721G>T n.169+1805G>T c.29+1805G>T n.1466G>T n.1207G>T c.705+1805G>T (n.705+1805G>T) c.336G>T (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099214C= | CA2319224358 | MAP2K2 | n.1345G= n.1200G= n.810G= c.906G= (p.Gly302=) c.615G= (p.Gly205=) n.853G= n.721G= n.169+1805G= c.29+1805G= n.1466G= n.1207G= c.705+1805G= (n.705+1805G=) c.336G= (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099214C>G | CA504986265 | MAP2K2 | n.1345G>C n.1200G>C n.810G>C c.906G>C (p.Gly302=) c.615G>C (p.Gly205=) n.853G>C n.721G>C n.169+1805G>C c.29+1805G>C n.1466G>C n.1207G>C c.705+1805G>C (n.705+1805G>C) c.336G>C (p.Gly112=) | dbSNP |
| 19 | g.4099214C>T | CA9090799 | MAP2K2 | n.1345G>A n.1200G>A n.810G>A c.906G>A (p.Gly302=) c.615G>A (p.Gly205=) n.853G>A n.721G>A n.169+1805G>A c.29+1805G>A n.1466G>A n.1207G>A c.705+1805G>A (n.705+1805G>A) c.336G>A (p.Gly112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216dup | CA882243778 | MAP2K2 | n.1345dup n.1200dup n.810dup c.906dup (p.Arg303AlafsTer10) c.615dup (p.Arg206AlafsTer10) n.853dup n.721dup n.169+1805dup c.29+1805dup n.1466dup n.1207dup c.705+1805dup (n.705+1805dup) c.336dup (p.Arg113AlafsTer10) | dbSNP |
| 19 | g.4099216del | CA2584878509 | MAP2K2 | n.1345del n.1200del n.810del c.906del (p.Arg303AlafsTer24) c.615del (p.Arg206AlafsTer24) n.853del n.721del n.169+1805del c.29+1805del n.1466del n.1207del c.705+1805del (n.705+1805del) c.336del (p.Arg113AlafsTer24) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099215C>A | CA403385170 | MAP2K2 | n.1344G>T n.1199G>T n.809G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.852G>T n.720G>T n.169+1804G>T c.29+1804G>T n.1465G>T n.1206G>T c.705+1804G>T (n.705+1804G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
| 19 | g.4099215C>G | CA403385168 | MAP2K2 | n.1344G>C n.1199G>C n.809G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.852G>C n.720G>C n.169+1804G>C c.29+1804G>C n.1465G>C n.1206G>C c.705+1804G>C (n.705+1804G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
| 19 | g.4099215C>T | CA403385169 | MAP2K2 | n.1344G>A n.1199G>A n.809G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.852G>A n.720G>A n.169+1804G>A c.29+1804G>A n.1465G>A n.1206G>A c.705+1804G>A (n.705+1804G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C>A | CA403385172 | MAP2K2 | n.1343G>T n.1198G>T n.808G>T c.904G>T (p.Gly302Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.851G>T n.719G>T n.169+1803G>T c.29+1803G>T n.1464G>T n.1205G>T c.705+1803G>T (n.705+1803G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C= | CA2319224359 | MAP2K2 | n.1343G= n.1198G= n.808G= c.904G= (p.Gly302=) c.613G= (p.Gly205=) n.851G= n.719G= n.169+1803G= c.29+1803G= n.1464G= n.1205G= c.705+1803G= (n.705+1803G=) c.334G= (p.Gly112=) | |
| 19 | g.4099216C>G | CA10604609 | MAP2K2 | n.1343G>C n.1198G>C n.808G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.851G>C n.719G>C n.169+1803G>C c.29+1803G>C n.1464G>C n.1205G>C c.705+1803G>C (n.705+1803G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099216C>T | CA9090800 | MAP2K2 | n.1343G>A n.1198G>A n.808G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.851G>A n.719G>A n.169+1803G>A c.29+1803G>A n.1464G>A n.1205G>A c.705+1803G>A (n.705+1803G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |