UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4095375C>A | CA2735341199 | MAP2K2 | n.1485+13G>T n.3197+13G>T n.182+13G>T n.950+13G>T c.1046+13G>T (n.1046+13G>T) c.755+13G>T (n.755+13G>T) n.231+13G>T c.156+13G>T n.1619G>T n.1347+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) c.476+13G>T (n.476+13G>T) | dbSNP |
| 19 | g.4095375C= | CA2319222227 | MAP2K2 | n.1485+13G= n.3197+13G= n.182+13G= n.950+13G= c.1046+13G= (n.1046+13G=) c.755+13G= (n.755+13G=) n.231+13G= c.156+13G= n.1619G= n.1347+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) c.476+13G= (n.476+13G=) | |
| 19 | g.4095375C>G | CA304447516 | MAP2K2 | n.1485+13G>C n.3197+13G>C n.182+13G>C n.950+13G>C c.1046+13G>C (n.1046+13G>C) c.755+13G>C (n.755+13G>C) n.231+13G>C c.156+13G>C n.1619G>C n.1347+13G>C c.767+13G>C (n.767+13G>C) c.476+13G>C (n.476+13G>C) | dbSNP |
| 19 | g.4095375C>T | CA292003 | MAP2K2 | n.1485+13G>A n.3197+13G>A n.182+13G>A n.950+13G>A c.1046+13G>A (n.1046+13G>A) c.755+13G>A (n.755+13G>A) n.231+13G>A c.156+13G>A n.1619G>A n.1347+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) c.476+13G>A (n.476+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095376G>A | CA9090726 | MAP2K2 | n.1485+12C>T n.3197+12C>T n.182+12C>T n.950+12C>T c.1046+12C>T (n.1046+12C>T) c.755+12C>T (n.755+12C>T) n.231+12C>T c.156+12C>T n.1618C>T n.1347+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) c.476+12C>T (n.476+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095376G= | CA2319222228 | MAP2K2 | n.1485+12C= n.3197+12C= n.182+12C= n.950+12C= c.1046+12C= (n.1046+12C=) c.755+12C= (n.755+12C=) n.231+12C= c.156+12C= n.1618C= n.1347+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) c.476+12C= (n.476+12C=) | |
| 19 | g.4095377dup | CA2319222229 | MAP2K2 | n.1485+12dup n.3197+12dup n.182+12dup n.950+12dup c.1046+12dup (n.1046+12dup) c.755+12dup (n.755+12dup) n.231+12dup c.156+12dup n.1618dup n.1347+12dup c.767+12dup (n.767+12dup) c.476+12dup (n.476+12dup) | dbSNP |
| 19 | g.4095377G>A | CA304447519 | MAP2K2 | n.1485+11C>T n.3197+11C>T n.182+11C>T n.950+11C>T c.1046+11C>T (n.1046+11C>T) c.755+11C>T (n.755+11C>T) n.231+11C>T c.156+11C>T n.1617C>T n.1347+11C>T c.767+11C>T (n.767+11C>T) c.476+11C>T (n.476+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095377G>C | CA2735339531 | MAP2K2 | n.1485+11C>G n.3197+11C>G n.182+11C>G n.950+11C>G c.1046+11C>G (n.1046+11C>G) c.755+11C>G (n.755+11C>G) n.231+11C>G c.156+11C>G n.1617C>G n.1347+11C>G c.767+11C>G (n.767+11C>G) c.476+11C>G (n.476+11C>G) | dbSNP |
| 19 | g.4095377G= | CA2319222230 | MAP2K2 | n.1485+11C= n.3197+11C= n.182+11C= n.950+11C= c.1046+11C= (n.1046+11C=) c.755+11C= (n.755+11C=) n.231+11C= c.156+11C= n.1617C= n.1347+11C= c.767+11C= (n.767+11C=) c.476+11C= (n.476+11C=) | |
| 19 | g.4095377G>T | CA2584877873 | MAP2K2 | n.1485+11C>A n.3197+11C>A n.182+11C>A n.950+11C>A c.1046+11C>A (n.1046+11C>A) c.755+11C>A (n.755+11C>A) n.231+11C>A c.156+11C>A n.1617C>A n.1347+11C>A c.767+11C>A (n.767+11C>A) c.476+11C>A (n.476+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095378C>A | CA2584877874 | MAP2K2 | n.1485+10G>T n.3197+10G>T n.182+10G>T n.950+10G>T c.1046+10G>T (n.1046+10G>T) c.755+10G>T (n.755+10G>T) n.231+10G>T c.156+10G>T n.1616G>T n.1347+10G>T c.767+10G>T (n.767+10G>T) c.476+10G>T (n.476+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095378C= | CA2319222231 | MAP2K2 | n.1485+10G= n.3197+10G= n.182+10G= n.950+10G= c.1046+10G= (n.1046+10G=) c.755+10G= (n.755+10G=) n.231+10G= c.156+10G= n.1616G= n.1347+10G= c.767+10G= (n.767+10G=) c.476+10G= (n.476+10G=) | |
| 19 | g.4095378C>T | CA631538227 | MAP2K2 | n.1485+10G>A n.3197+10G>A n.182+10G>A n.950+10G>A c.1046+10G>A (n.1046+10G>A) c.755+10G>A (n.755+10G>A) n.231+10G>A c.156+10G>A n.1616G>A n.1347+10G>A c.767+10G>A (n.767+10G>A) c.476+10G>A (n.476+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095379T>C | CA631538230 | MAP2K2 | n.1485+9A>G n.3197+9A>G n.182+9A>G n.950+9A>G c.1046+9A>G (n.1046+9A>G) c.755+9A>G (n.755+9A>G) n.231+9A>G c.156+9A>G n.1615A>G n.1347+9A>G c.767+9A>G (n.767+9A>G) c.476+9A>G (n.476+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095379T= | CA2319222232 | MAP2K2 | n.1485+9A= n.3197+9A= n.182+9A= n.950+9A= c.1046+9A= (n.1046+9A=) c.755+9A= (n.755+9A=) n.231+9A= c.156+9A= n.1615A= n.1347+9A= c.767+9A= (n.767+9A=) c.476+9A= (n.476+9A=) | |
| 19 | g.4095381_4095384del | CA2584877875 | MAP2K2 | n.1485+5_1485+8del n.3197+5_3197+8del n.182+5_182+8del n.950+5_950+8del c.1046+5_1046+8del (n.1046+5_1046+8del) c.755+5_755+8del (n.755+5_755+8del) n.231+5_231+8del c.156+5_156+8del n.1611_1614del n.1347+5_1347+8del c.767+5_767+8del (n.767+5_767+8del) c.476+5_476+8del (n.476+5_476+8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095381C= | CA2319222233 | MAP2K2 | n.1485+7G= n.3197+7G= n.182+7G= n.950+7G= c.1046+7G= (n.1046+7G=) c.755+7G= (n.755+7G=) n.231+7G= c.156+7G= n.1613G= n.1347+7G= c.767+7G= (n.767+7G=) c.476+7G= (n.476+7G=) | |
| 19 | g.4095381C>T | CA304447522 | MAP2K2 | n.1485+7G>A n.3197+7G>A n.182+7G>A n.950+7G>A c.1046+7G>A (n.1046+7G>A) c.755+7G>A (n.755+7G>A) n.231+7G>A c.156+7G>A n.1613G>A n.1347+7G>A c.767+7G>A (n.767+7G>A) c.476+7G>A (n.476+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4095384C>A | CA2584877876 | MAP2K2 | n.1485+4G>T n.3197+4G>T n.182+4G>T n.950+4G>T c.1046+4G>T (n.1046+4G>T) c.755+4G>T (n.755+4G>T) n.231+4G>T c.156+4G>T n.1610G>T n.1347+4G>T c.767+4G>T (n.767+4G>T) c.476+4G>T (n.476+4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095384C= | CA2319222234 | MAP2K2 | n.1485+4G= n.3197+4G= n.182+4G= n.950+4G= c.1046+4G= (n.1046+4G=) c.755+4G= (n.755+4G=) n.231+4G= c.156+4G= n.1610G= n.1347+4G= c.767+4G= (n.767+4G=) c.476+4G= (n.476+4G=) | |
| 19 | g.4095384C>T | CA304447524 | MAP2K2 | n.1485+4G>A n.3197+4G>A n.182+4G>A n.950+4G>A c.1046+4G>A (n.1046+4G>A) c.755+4G>A (n.755+4G>A) n.231+4G>A c.156+4G>A n.1610G>A n.1347+4G>A c.767+4G>A (n.767+4G>A) c.476+4G>A (n.476+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095385T>A | CA2576573219 | MAP2K2 | n.1485+3A>T n.3197+3A>T n.182+3A>T n.950+3A>T c.1046+3A>T (n.1046+3A>T) c.755+3A>T (n.755+3A>T) n.231+3A>T c.156+3A>T n.1609A>T n.1347+3A>T c.767+3A>T (n.767+3A>T) c.476+3A>T (n.476+3A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095386A>C | CA403383050 | MAP2K2 | n.1485+2T>G n.3197+2T>G n.182+2T>G n.950+2T>G c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) n.231+2T>G c.156+2T>G n.1608T>G n.1347+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) | |
| 19 | g.4095386A>G | CA403383067 | MAP2K2 | n.1485+2T>C n.3197+2T>C n.182+2T>C n.950+2T>C c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) n.231+2T>C c.156+2T>C n.1608T>C n.1347+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) | |
| 19 | g.4095386A>T | CA403383069 | MAP2K2 | n.1485+2T>A n.3197+2T>A n.182+2T>A n.950+2T>A c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) n.231+2T>A c.156+2T>A n.1608T>A n.1347+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) | |
| 19 | g.4095387C>A | CA403383083 | MAP2K2 | n.1485+1G>T n.3197+1G>T n.182+1G>T n.950+1G>T c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) n.231+1G>T c.156+1G>T n.1607G>T n.1347+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) | |
| 19 | g.4095387C>G | CA403383086 | MAP2K2 | n.1485+1G>C n.3197+1G>C n.182+1G>C n.950+1G>C c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) n.231+1G>C c.156+1G>C n.1607G>C n.1347+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) | |
| 19 | g.4095387C>T | CA403383085 | MAP2K2 | n.1485+1G>A n.3197+1G>A n.182+1G>A n.950+1G>A c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) n.231+1G>A c.156+1G>A n.1607G>A n.1347+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) | |
| 19 | g.4095388C>A | CA403383088 | MAP2K2 | n.1485G>T n.3197G>T n.182G>T n.950G>T c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.861G>T n.231G>T c.156G>T n.1606G>T n.1347G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) c.476G>T (p.Cys159Phe) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.767G>T (p.Trp256Leu) | |
| 19 | g.4095388C>G | CA403383091 | MAP2K2 | n.1485G>C n.3197G>C n.182G>C n.950G>C c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.861G>C n.231G>C c.156G>C n.1606G>C n.1347G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) c.476G>C (p.Cys159Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.767G>C (p.Trp256Ser) | |
| 19 | g.4095388C>T | CA403383095 | MAP2K2 | n.1485G>A n.3197G>A n.182G>A n.950G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.861G>A n.231G>A c.156G>A n.1606G>A n.1347G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.767G>A (p.Trp256Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4095388_4095391del | CA2580096984 | MAP2K2 | n.1482_1485del n.3194_3197del n.179_182del n.947_950del c.1043_1046del (p.Lys348ThrfsTer12) c.752_755del (p.Lys251ThrfsTer12) n.858_861del n.228_231del c.153_156del n.1603_1606del n.1344_1347del c.764_767del (p.Lys255ThrfsTer12) c.473_476del (p.Lys158ThrfsTer12) c.1043_1046del (p.Lys348SerfsTer?) c.764_767del (p.Lys255SerfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.4095389A>C | CA403383098 | MAP2K2 | n.1484T>G n.3196T>G n.181T>G n.949T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.860T>G n.230T>G c.155T>G n.1605T>G n.1346T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.766T>G (p.Trp256Gly) | |
| 19 | g.4095389A>G | CA403383105 | MAP2K2 | n.1484T>C n.3196T>C n.181T>C n.949T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.860T>C n.230T>C c.155T>C n.1605T>C n.1346T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.475T>C (p.Cys159Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.766T>C (p.Trp256Arg) | |
| 19 | g.4095389A>T | CA403383108 | MAP2K2 | n.1484T>A n.3196T>A n.181T>A n.949T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.860T>A n.230T>A c.155T>A n.1605T>A n.1346T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) c.475T>A (p.Cys159Ser) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.766T>A (p.Trp256Arg) | |
| 19 | g.4095390T>A | CA403383111 | MAP2K2 | n.1483A>T n.3195A>T n.180A>T n.948A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.859A>T n.229A>T c.154A>T n.1604A>T n.1345A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) | |
| 19 | g.4095390T>C | CA504984536 | MAP2K2 | n.1483A>G n.3195A>G n.180A>G n.948A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.753A>G (p.Lys251=) n.859A>G n.229A>G c.154A>G n.1604A>G n.1345A>G c.765A>G (p.Lys255=) c.474A>G (p.Lys158=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095390T>G | CA403383114 | MAP2K2 | n.1483A>C n.3195A>C n.180A>C n.948A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.859A>C n.229A>C c.154A>C n.1604A>C n.1345A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) | |
| 19 | g.4095391T>A | CA403383123 | MAP2K2 | n.1482A>T n.3194A>T n.179A>T n.947A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.858A>T n.228A>T c.153A>T n.1603A>T n.1344A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) | |
| 19 | g.4095391T>C | CA403383125 | MAP2K2 | n.1482A>G n.3194A>G n.179A>G n.947A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.858A>G n.228A>G c.153A>G n.1603A>G n.1344A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) | ClinVar |
| 19 | g.4095391T>G | CA403383129 | MAP2K2 | n.1482A>C n.3194A>C n.179A>C n.947A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.858A>C n.228A>C c.153A>C n.1603A>C n.1344A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) | |
| 19 | g.4095392T>A | CA403383133 | MAP2K2 | n.1481A>T n.3193A>T n.178A>T n.946A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.857A>T n.227A>T c.152A>T n.1602A>T n.1343A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) | |
| 19 | g.4095392T>C | CA403383138 | MAP2K2 | n.1481A>G n.3193A>G n.178A>G n.946A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.857A>G n.227A>G c.152A>G n.1602A>G n.1343A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.4095392T>G | CA403383135 | MAP2K2 | n.1481A>C n.3193A>C n.178A>C n.946A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.857A>C n.227A>C c.152A>C n.1602A>C n.1343A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) | |
| 19 | g.4095392T= | CA2319222235 | MAP2K2 | n.1481A= n.3193A= n.178A= n.946A= c.1042A= (p.Lys348=) c.751A= (p.Lys251=) n.857A= n.227A= c.152A= n.1602A= n.1343A= c.763A= (p.Lys255=) c.472A= (p.Lys158=) | |
| 19 | g.4095393A>C | CA403383143 | MAP2K2 | n.1480T>G n.3192T>G n.177T>G n.945T>G c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) n.856T>G n.226T>G c.151T>G n.1601T>G n.1342T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) | |
| 19 | g.4095393A>G | CA504984539 | MAP2K2 | n.1480T>C n.3192T>C n.177T>C n.945T>C c.1041T>C (p.Asn347=) c.750T>C (p.Asn250=) n.856T>C n.226T>C c.151T>C n.1601T>C n.1342T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.471T>C (p.Asn157=) | ClinVar |
| 19 | g.4095393A>T | CA403383153 | MAP2K2 | n.1480T>A n.3192T>A n.177T>A n.945T>A c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) n.856T>A n.226T>A c.151T>A n.1601T>A n.1342T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) | |
| 19 | g.4095394T>A | CA403383159 | MAP2K2 | n.1479A>T n.3191A>T n.176A>T n.944A>T c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.855A>T n.225A>T c.150A>T n.1600A>T n.1341A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) |