UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4095271_4095280del | CA2584877787 | MAP2K2 | n.1485+112_1485+121del n.3197+112_3197+121del n.182+112_182+121del n.950+112_950+121del c.1046+112_1046+121del (n.1046+112_1046+121del) c.755+112_755+121del (n.755+112_755+121del) n.231+112_231+121del c.156+112_156+121del n.1718_1727del n.1347+112_1347+121del c.767+112_767+121del (n.767+112_767+121del) c.476+112_476+121del (n.476+112_476+121del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095275del | CA2584877798 | MAP2K2 | n.1485+113del n.3197+113del n.182+113del n.950+113del c.1046+113del (n.1046+113del) c.755+113del (n.755+113del) n.231+113del c.156+113del n.1719del n.1347+113del c.767+113del (n.767+113del) c.476+113del (n.476+113del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095275C>A | CA2584877799 | MAP2K2 | n.1485+113G>T n.3197+113G>T n.182+113G>T n.950+113G>T c.1046+113G>T (n.1046+113G>T) c.755+113G>T (n.755+113G>T) n.231+113G>T c.156+113G>T n.1719G>T n.1347+113G>T c.767+113G>T (n.767+113G>T) c.476+113G>T (n.476+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095275C= | CA2319222157 | MAP2K2 | n.1485+113G= n.3197+113G= n.182+113G= n.950+113G= c.1046+113G= (n.1046+113G=) c.755+113G= (n.755+113G=) n.231+113G= c.156+113G= n.1719G= n.1347+113G= c.767+113G= (n.767+113G=) c.476+113G= (n.476+113G=) | |
| 19 | g.4095275C>T | CA304447468 | MAP2K2 | n.1485+113G>A n.3197+113G>A n.182+113G>A n.950+113G>A c.1046+113G>A (n.1046+113G>A) c.755+113G>A (n.755+113G>A) n.231+113G>A c.156+113G>A n.1719G>A n.1347+113G>A c.767+113G>A (n.767+113G>A) c.476+113G>A (n.476+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095276G>A | CA992819362 | MAP2K2 | n.1485+112C>T n.3197+112C>T n.182+112C>T n.950+112C>T c.1046+112C>T (n.1046+112C>T) c.755+112C>T (n.755+112C>T) n.231+112C>T c.156+112C>T n.1718C>T n.1347+112C>T c.767+112C>T (n.767+112C>T) c.476+112C>T (n.476+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095276G= | CA2319222158 | MAP2K2 | n.1485+112C= n.3197+112C= n.182+112C= n.950+112C= c.1046+112C= (n.1046+112C=) c.755+112C= (n.755+112C=) n.231+112C= c.156+112C= n.1718C= n.1347+112C= c.767+112C= (n.767+112C=) c.476+112C= (n.476+112C=) | |
| 19 | g.4095276G>T | CA2584877801 | MAP2K2 | n.1485+112C>A n.3197+112C>A n.182+112C>A n.950+112C>A c.1046+112C>A (n.1046+112C>A) c.755+112C>A (n.755+112C>A) n.231+112C>A c.156+112C>A n.1718C>A n.1347+112C>A c.767+112C>A (n.767+112C>A) c.476+112C>A (n.476+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095276dup | CA2584877800 | MAP2K2 | n.1485+112dup n.3197+112dup n.182+112dup n.950+112dup c.1046+112dup (n.1046+112dup) c.755+112dup (n.755+112dup) n.231+112dup c.156+112dup n.1718dup n.1347+112dup c.767+112dup (n.767+112dup) c.476+112dup (n.476+112dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095276_4095281dup | CA882241906 | MAP2K2 | n.1485+107_1485+112dup n.3197+107_3197+112dup n.182+107_182+112dup n.950+107_950+112dup c.1046+107_1046+112dup (n.1046+107_1046+112dup) c.755+107_755+112dup (n.755+107_755+112dup) n.231+107_231+112dup c.156+107_156+112dup n.1713_1718dup n.1347+107_1347+112dup c.767+107_767+112dup (n.767+107_767+112dup) c.476+107_476+112dup (n.476+107_476+112dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095277C>T | CA2584877802 | MAP2K2 | n.1485+111G>A n.3197+111G>A n.182+111G>A n.950+111G>A c.1046+111G>A (n.1046+111G>A) c.755+111G>A (n.755+111G>A) n.231+111G>A c.156+111G>A n.1717G>A n.1347+111G>A c.767+111G>A (n.767+111G>A) c.476+111G>A (n.476+111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095278T>C | CA2584877803 | MAP2K2 | n.1485+110A>G n.3197+110A>G n.182+110A>G n.950+110A>G c.1046+110A>G (n.1046+110A>G) c.755+110A>G (n.755+110A>G) n.231+110A>G c.156+110A>G n.1716A>G n.1347+110A>G c.767+110A>G (n.767+110A>G) c.476+110A>G (n.476+110A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095279G>A | CA2584877804 | MAP2K2 | n.1485+109C>T n.3197+109C>T n.182+109C>T n.950+109C>T c.1046+109C>T (n.1046+109C>T) c.755+109C>T (n.755+109C>T) n.231+109C>T c.156+109C>T n.1715C>T n.1347+109C>T c.767+109C>T (n.767+109C>T) c.476+109C>T (n.476+109C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095279G>T | CA2584877805 | MAP2K2 | n.1485+109C>A n.3197+109C>A n.182+109C>A n.950+109C>A c.1046+109C>A (n.1046+109C>A) c.755+109C>A (n.755+109C>A) n.231+109C>A c.156+109C>A n.1715C>A n.1347+109C>A c.767+109C>A (n.767+109C>A) c.476+109C>A (n.476+109C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095280C>A | CA2584877806 | MAP2K2 | n.1485+108G>T n.3197+108G>T n.182+108G>T n.950+108G>T c.1046+108G>T (n.1046+108G>T) c.755+108G>T (n.755+108G>T) n.231+108G>T c.156+108G>T n.1714G>T n.1347+108G>T c.767+108G>T (n.767+108G>T) c.476+108G>T (n.476+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095280C= | CA2319222159 | MAP2K2 | n.1485+108G= n.3197+108G= n.182+108G= n.950+108G= c.1046+108G= (n.1046+108G=) c.755+108G= (n.755+108G=) n.231+108G= c.156+108G= n.1714G= n.1347+108G= c.767+108G= (n.767+108G=) c.476+108G= (n.476+108G=) | |
| 19 | g.4095280C>T | CA631538039 | MAP2K2 | n.1485+108G>A n.3197+108G>A n.182+108G>A n.950+108G>A c.1046+108G>A (n.1046+108G>A) c.755+108G>A (n.755+108G>A) n.231+108G>A c.156+108G>A n.1714G>A n.1347+108G>A c.767+108G>A (n.767+108G>A) c.476+108G>A (n.476+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095282C>T | CA2584877807 | MAP2K2 | n.1485+106G>A n.3197+106G>A n.182+106G>A n.950+106G>A c.1046+106G>A (n.1046+106G>A) c.755+106G>A (n.755+106G>A) n.231+106G>A c.156+106G>A n.1712G>A n.1347+106G>A c.767+106G>A (n.767+106G>A) c.476+106G>A (n.476+106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095283T>C | CA2584877808 | MAP2K2 | n.1485+105A>G n.3197+105A>G n.182+105A>G n.950+105A>G c.1046+105A>G (n.1046+105A>G) c.755+105A>G (n.755+105A>G) n.231+105A>G c.156+105A>G n.1711A>G n.1347+105A>G c.767+105A>G (n.767+105A>G) c.476+105A>G (n.476+105A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095284G>T | CA2584877810 | MAP2K2 | n.1485+104C>A n.3197+104C>A n.182+104C>A n.950+104C>A c.1046+104C>A (n.1046+104C>A) c.755+104C>A (n.755+104C>A) n.231+104C>A c.156+104C>A n.1710C>A n.1347+104C>A c.767+104C>A (n.767+104C>A) c.476+104C>A (n.476+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095286del | CA2584877809 | MAP2K2 | n.1485+104del n.3197+104del n.182+104del n.950+104del c.1046+104del (n.1046+104del) c.755+104del (n.755+104del) n.231+104del c.156+104del n.1710del n.1347+104del c.767+104del (n.767+104del) c.476+104del (n.476+104del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095285G>A | CA2584877811 | MAP2K2 | n.1485+103C>T n.3197+103C>T n.182+103C>T n.950+103C>T c.1046+103C>T (n.1046+103C>T) c.755+103C>T (n.755+103C>T) n.231+103C>T c.156+103C>T n.1709C>T n.1347+103C>T c.767+103C>T (n.767+103C>T) c.476+103C>T (n.476+103C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095285G>C | CA992819364 | MAP2K2 | n.1485+103C>G n.3197+103C>G n.182+103C>G n.950+103C>G c.1046+103C>G (n.1046+103C>G) c.755+103C>G (n.755+103C>G) n.231+103C>G c.156+103C>G n.1709C>G n.1347+103C>G c.767+103C>G (n.767+103C>G) c.476+103C>G (n.476+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095285G= | CA2319222160 | MAP2K2 | n.1485+103C= n.3197+103C= n.182+103C= n.950+103C= c.1046+103C= (n.1046+103C=) c.755+103C= (n.755+103C=) n.231+103C= c.156+103C= n.1709C= n.1347+103C= c.767+103C= (n.767+103C=) c.476+103C= (n.476+103C=) | |
| 19 | g.4095285G>T | CA2584877812 | MAP2K2 | n.1485+103C>A n.3197+103C>A n.182+103C>A n.950+103C>A c.1046+103C>A (n.1046+103C>A) c.755+103C>A (n.755+103C>A) n.231+103C>A c.156+103C>A n.1709C>A n.1347+103C>A c.767+103C>A (n.767+103C>A) c.476+103C>A (n.476+103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095286G>C | CA304447470 | MAP2K2 | n.1485+102C>G n.3197+102C>G n.182+102C>G n.950+102C>G c.1046+102C>G (n.1046+102C>G) c.755+102C>G (n.755+102C>G) n.231+102C>G c.156+102C>G n.1708C>G n.1347+102C>G c.767+102C>G (n.767+102C>G) c.476+102C>G (n.476+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095286G= | CA2319222161 | MAP2K2 | n.1485+102C= n.3197+102C= n.182+102C= n.950+102C= c.1046+102C= (n.1046+102C=) c.755+102C= (n.755+102C=) n.231+102C= c.156+102C= n.1708C= n.1347+102C= c.767+102C= (n.767+102C=) c.476+102C= (n.476+102C=) | |
| 19 | g.4095286G>T | CA2319222162 | MAP2K2 | n.1485+102C>A n.3197+102C>A n.182+102C>A n.950+102C>A c.1046+102C>A (n.1046+102C>A) c.755+102C>A (n.755+102C>A) n.231+102C>A c.156+102C>A n.1708C>A n.1347+102C>A c.767+102C>A (n.767+102C>A) c.476+102C>A (n.476+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4095287A>T | CA2584877813 | MAP2K2 | n.1485+101T>A n.3197+101T>A n.182+101T>A n.950+101T>A c.1046+101T>A (n.1046+101T>A) c.755+101T>A (n.755+101T>A) n.231+101T>A c.156+101T>A n.1707T>A n.1347+101T>A c.767+101T>A (n.767+101T>A) c.476+101T>A (n.476+101T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095288T>A | CA2319222164 | MAP2K2 | n.1485+100A>T n.3197+100A>T n.182+100A>T n.950+100A>T c.1046+100A>T (n.1046+100A>T) c.755+100A>T (n.755+100A>T) n.231+100A>T c.156+100A>T n.1706A>T n.1347+100A>T c.767+100A>T (n.767+100A>T) c.476+100A>T (n.476+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4095288T>C | CA992819365 | MAP2K2 | n.1485+100A>G n.3197+100A>G n.182+100A>G n.950+100A>G c.1046+100A>G (n.1046+100A>G) c.755+100A>G (n.755+100A>G) n.231+100A>G c.156+100A>G n.1706A>G n.1347+100A>G c.767+100A>G (n.767+100A>G) c.476+100A>G (n.476+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095288T>G | CA2584877814 | MAP2K2 | n.1485+100A>C n.3197+100A>C n.182+100A>C n.950+100A>C c.1046+100A>C (n.1046+100A>C) c.755+100A>C (n.755+100A>C) n.231+100A>C c.156+100A>C n.1706A>C n.1347+100A>C c.767+100A>C (n.767+100A>C) c.476+100A>C (n.476+100A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095288T= | CA2319222163 | MAP2K2 | n.1485+100A= n.3197+100A= n.182+100A= n.950+100A= c.1046+100A= (n.1046+100A=) c.755+100A= (n.755+100A=) n.231+100A= c.156+100A= n.1706A= n.1347+100A= c.767+100A= (n.767+100A=) c.476+100A= (n.476+100A=) | |
| 19 | g.4095289_4095326delinsTCTGGATGGGCAGGCTGGGCCACGGGCCCCACCCAGGA | CA2319222165 | MAP2K2 | n.1485+62_1485+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA n.3197+62_3197+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA n.182+62_182+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA n.950+62_950+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA c.1046+62_1046+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA (n.1046+62_1046+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA) c.755+62_755+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA (n.755+62_755+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA) n.231+62_231+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA c.156+62_156+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA n.1668_1705delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA n.1347+62_1347+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA c.767+62_767+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA (n.767+62_767+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA) c.476+62_476+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA (n.476+62_476+99delinsTCCTGGGTGGGGCCCGTGGCCCAGCCTGCCCATCCAGA) | |
| 19 | g.4095290C>A | CA2584877815 | MAP2K2 | n.1485+98G>T n.3197+98G>T n.182+98G>T n.950+98G>T c.1046+98G>T (n.1046+98G>T) c.755+98G>T (n.755+98G>T) n.231+98G>T c.156+98G>T n.1704G>T n.1347+98G>T c.767+98G>T (n.767+98G>T) c.476+98G>T (n.476+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095290C>T | CA2576573202 | MAP2K2 | n.1485+98G>A n.3197+98G>A n.182+98G>A n.950+98G>A c.1046+98G>A (n.1046+98G>A) c.755+98G>A (n.755+98G>A) n.231+98G>A c.156+98G>A n.1704G>A n.1347+98G>A c.767+98G>A (n.767+98G>A) c.476+98G>A (n.476+98G>A) | |
| 19 | g.4095291_4095327del | CA2319222166 | MAP2K2 | n.1485+62_1485+98del n.3197+62_3197+98del n.182+62_182+98del n.950+62_950+98del c.1046+62_1046+98del (n.1046+62_1046+98del) c.755+62_755+98del (n.755+62_755+98del) n.231+62_231+98del c.156+62_156+98del n.1668_1704del n.1347+62_1347+98del c.767+62_767+98del (n.767+62_767+98del) c.476+62_476+98del (n.476+62_476+98del) | dbSNP |
| 19 | g.4095291T>C | CA2584877816 | MAP2K2 | n.1485+97A>G n.3197+97A>G n.182+97A>G n.950+97A>G c.1046+97A>G (n.1046+97A>G) c.755+97A>G (n.755+97A>G) n.231+97A>G c.156+97A>G n.1703A>G n.1347+97A>G c.767+97A>G (n.767+97A>G) c.476+97A>G (n.476+97A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095292G>T | CA2576573203 | MAP2K2 | n.1485+96C>A n.3197+96C>A n.182+96C>A n.950+96C>A c.1046+96C>A (n.1046+96C>A) c.755+96C>A (n.755+96C>A) n.231+96C>A c.156+96C>A n.1702C>A n.1347+96C>A c.767+96C>A (n.767+96C>A) c.476+96C>A (n.476+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095293del | CA2584877817 | MAP2K2 | n.1485+96del n.3197+96del n.182+96del n.950+96del c.1046+96del (n.1046+96del) c.755+96del (n.755+96del) n.231+96del c.156+96del n.1702del n.1347+96del c.767+96del (n.767+96del) c.476+96del (n.476+96del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4095293G>A | CA631538192 | MAP2K2 | n.1485+95C>T n.3197+95C>T n.182+95C>T n.950+95C>T c.1046+95C>T (n.1046+95C>T) c.755+95C>T (n.755+95C>T) n.231+95C>T c.156+95C>T n.1701C>T n.1347+95C>T c.767+95C>T (n.767+95C>T) c.476+95C>T (n.476+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095293G= | CA2319222167 | MAP2K2 | n.1485+95C= n.3197+95C= n.182+95C= n.950+95C= c.1046+95C= (n.1046+95C=) c.755+95C= (n.755+95C=) n.231+95C= c.156+95C= n.1701C= n.1347+95C= c.767+95C= (n.767+95C=) c.476+95C= (n.476+95C=) | |
| 19 | g.4095293G>T | CA2319222168 | MAP2K2 | n.1485+95C>A n.3197+95C>A n.182+95C>A n.950+95C>A c.1046+95C>A (n.1046+95C>A) c.755+95C>A (n.755+95C>A) n.231+95C>A c.156+95C>A n.1701C>A n.1347+95C>A c.767+95C>A (n.767+95C>A) c.476+95C>A (n.476+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4095295T>A | CA882241907 | MAP2K2 | n.1485+93A>T n.3197+93A>T n.182+93A>T n.950+93A>T c.1046+93A>T (n.1046+93A>T) c.755+93A>T (n.755+93A>T) n.231+93A>T c.156+93A>T n.1699A>T n.1347+93A>T c.767+93A>T (n.767+93A>T) c.476+93A>T (n.476+93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095295T>C | CA882241908 | MAP2K2 | n.1485+93A>G n.3197+93A>G n.182+93A>G n.950+93A>G c.1046+93A>G (n.1046+93A>G) c.755+93A>G (n.755+93A>G) n.231+93A>G c.156+93A>G n.1699A>G n.1347+93A>G c.767+93A>G (n.767+93A>G) c.476+93A>G (n.476+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095295T= | CA2319222169 | MAP2K2 | n.1485+93A= n.3197+93A= n.182+93A= n.950+93A= c.1046+93A= (n.1046+93A=) c.755+93A= (n.755+93A=) n.231+93A= c.156+93A= n.1699A= n.1347+93A= c.767+93A= (n.767+93A=) c.476+93A= (n.476+93A=) | |
| 19 | g.4095295_4095297delinsTGG | CA2319222170 | MAP2K2 | n.1485+91_1485+93delinsCCA n.3197+91_3197+93delinsCCA n.182+91_182+93delinsCCA n.950+91_950+93delinsCCA c.1046+91_1046+93delinsCCA (n.1046+91_1046+93delinsCCA) c.755+91_755+93delinsCCA (n.755+91_755+93delinsCCA) n.231+91_231+93delinsCCA c.156+91_156+93delinsCCA n.1697_1699delinsCCA n.1347+91_1347+93delinsCCA c.767+91_767+93delinsCCA (n.767+91_767+93delinsCCA) c.476+91_476+93delinsCCA (n.476+91_476+93delinsCCA) | |
| 19 | g.4095300_4095308dup | CA2536026307 | MAP2K2 | n.1485+85_1485+93dup n.3197+85_3197+93dup n.182+85_182+93dup n.950+85_950+93dup c.1046+85_1046+93dup (n.1046+85_1046+93dup) c.755+85_755+93dup (n.755+85_755+93dup) n.231+85_231+93dup c.156+85_156+93dup n.1691_1699dup n.1347+85_1347+93dup c.767+85_767+93dup (n.767+85_767+93dup) c.476+85_476+93dup (n.476+85_476+93dup) | |
| 19 | g.4095296G>A | CA304447475 | MAP2K2 | n.1485+92C>T n.3197+92C>T n.182+92C>T n.950+92C>T c.1046+92C>T (n.1046+92C>T) c.755+92C>T (n.755+92C>T) n.231+92C>T c.156+92C>T n.1698C>T n.1347+92C>T c.767+92C>T (n.767+92C>T) c.476+92C>T (n.476+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4095296G= | CA2319222171 | MAP2K2 | n.1485+92C= n.3197+92C= n.182+92C= n.950+92C= c.1046+92C= (n.1046+92C=) c.755+92C= (n.755+92C=) n.231+92C= c.156+92C= n.1698C= n.1347+92C= c.767+92C= (n.767+92C=) c.476+92C= (n.476+92C=) |