UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4094484G>A | CA304447126 | MAP2K2 | n.1500C>T n.3212C>T n.197C>T n.965C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.246C>T c.171C>T n.2510C>T n.1362C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094484G>C | CA403382507 | MAP2K2 | n.1500C>G n.3212C>G n.197C>G n.965C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.246C>G c.171C>G n.2510C>G n.1362C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
| 19 | g.4094484G= | CA2319221694 | MAP2K2 | n.1500C= n.3212C= n.197C= n.965C= c.1061C= (p.Pro354=) c.770C= (p.Pro257=) n.246C= c.171C= n.2510C= n.1362C= c.782C= (p.Pro261=) c.491C= (p.Pro164=) | |
| 19 | g.4094484G>T | CA403382508 | MAP2K2 | n.1500C>A n.3212C>A n.197C>A n.965C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.246C>A c.171C>A n.2510C>A n.1362C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094485G>A | CA403382510 | MAP2K2 | n.1499C>T n.3211C>T n.196C>T n.964C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.245C>T c.170C>T n.2509C>T n.1361C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094485G>C | CA403382512 | MAP2K2 | n.1499C>G n.3211C>G n.196C>G n.964C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.245C>G c.170C>G n.2509C>G n.1361C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
| 19 | g.4094485G>T | CA403382514 | MAP2K2 | n.1499C>A n.3211C>A n.196C>A n.964C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.245C>A c.170C>A n.2509C>A n.1361C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094486G>A | CA504984452 | MAP2K2 | n.1498C>T n.3210C>T n.195C>T n.963C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.768C>T (p.Asn256=) n.244C>T c.169C>T n.2508C>T n.1360C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.489C>T (p.Asn163=) | |
| 19 | g.4094486G>C | CA403382517 | MAP2K2 | n.1498C>G n.3210C>G n.195C>G n.963C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) n.244C>G c.169C>G n.2508C>G n.1360C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) | |
| 19 | g.4094486G>T | CA403382518 | MAP2K2 | n.1498C>A n.3210C>A n.195C>A n.963C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) n.244C>A c.169C>A n.2508C>A n.1360C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094487T>A | CA403382521 | MAP2K2 | n.1497A>T n.3209A>T n.194A>T n.962A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.243A>T c.168A>T n.2507A>T n.1359A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
| 19 | g.4094487T>C | CA403382524 | MAP2K2 | n.1497A>G n.3209A>G n.194A>G n.962A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.243A>G c.168A>G n.2507A>G n.1359A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094487T>G | CA403382523 | MAP2K2 | n.1497A>C n.3209A>C n.194A>C n.962A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.243A>C c.168A>C n.2507A>C n.1359A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) | |
| 19 | g.4094488T>A | CA403382526 | MAP2K2 | n.1496A>T n.3208A>T n.193A>T n.961A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.242A>T c.167A>T n.2506A>T n.1358A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
| 19 | g.4094488T>C | CA403382528 | MAP2K2 | n.1496A>G n.3208A>G n.193A>G n.961A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.242A>G c.167A>G n.2506A>G n.1358A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094488T>G | CA403382529 | MAP2K2 | n.1496A>C n.3208A>C n.193A>C n.961A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.766A>C (p.Asn256His) n.242A>C c.167A>C n.2506A>C n.1358A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.487A>C (p.Asn163His) | |
| 19 | g.4094489C>A | CA403382531 | MAP2K2 | n.1495G>T n.3207G>T n.192G>T n.960G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.241G>T c.166G>T n.2505G>T n.1357G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094489C= | CA2319221695 | MAP2K2 | n.1495G= n.3207G= n.192G= n.960G= c.1056G= (p.Lys352=) c.765G= (p.Lys255=) n.241G= c.166G= n.2505G= n.1357G= c.777G= (p.Lys259=) c.486G= (p.Lys162=) | |
| 19 | g.4094489C>G | CA403382532 | MAP2K2 | n.1495G>C n.3207G>C n.192G>C n.960G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.241G>C c.166G>C n.2505G>C n.1357G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
| 19 | g.4094489C>T | CA9090710 | MAP2K2 | n.1495G>A n.3207G>A n.192G>A n.960G>A c.1056G>A (p.Lys352=) c.765G>A (p.Lys255=) n.241G>A c.166G>A n.2505G>A n.1357G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.486G>A (p.Lys162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094490T>A | CA403382535 | MAP2K2 | n.1494A>T n.3206A>T n.191A>T n.959A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.240A>T c.165A>T n.2504A>T n.1356A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.485A>T (p.Lys162Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094490T>C | CA9090711 | MAP2K2 | n.1494A>G n.3206A>G n.191A>G n.959A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.240A>G c.165A>G n.2504A>G n.1356A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094490T>G | CA403382537 | MAP2K2 | n.1494A>C n.3206A>C n.191A>C n.959A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.240A>C c.165A>C n.2504A>C n.1356A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
| 19 | g.4094490T= | CA2319221696 | MAP2K2 | n.1494A= n.3206A= n.191A= n.959A= c.1055A= (p.Lys352=) c.764A= (p.Lys255=) n.240A= c.165A= n.2504A= n.1356A= c.776A= (p.Lys259=) c.485A= (p.Lys162=) | |
| 19 | g.4094491T>A | CA403382539 | MAP2K2 | n.1493A>T n.3205A>T n.190A>T n.958A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.239A>T c.164A>T n.2503A>T n.1355A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
| 19 | g.4094491T>C | CA403382541 | MAP2K2 | n.1493A>G n.3205A>G n.190A>G n.958A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.239A>G c.164A>G n.2503A>G n.1355A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094491T>G | CA403382542 | MAP2K2 | n.1493A>C n.3205A>C n.190A>C n.958A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.239A>C c.164A>C n.2503A>C n.1355A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
| 19 | g.4094492G>A | CA504984459 | MAP2K2 | n.1492C>T n.3204C>T n.189C>T n.957C>T c.1053C>T (p.Ile351=) c.762C>T (p.Ile254=) n.238C>T c.163C>T n.2502C>T n.1354C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.483C>T (p.Ile161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094492G>C | CA403382544 | MAP2K2 | n.1492C>G n.3204C>G n.189C>G n.957C>G c.1053C>G (p.Ile351Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.238C>G c.163C>G n.2502C>G n.1354C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.483C>G (p.Ile161Met) | |
| 19 | g.4094492G>T | CA504984460 | MAP2K2 | n.1492C>A n.3204C>A n.189C>A n.957C>A c.1053C>A (p.Ile351=) c.762C>A (p.Ile254=) n.238C>A c.163C>A n.2502C>A n.1354C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.483C>A (p.Ile161=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094493A= | CA2319221697 | MAP2K2 | n.1491T= n.3203T= n.188T= n.956T= c.1052T= (p.Ile351=) c.761T= (p.Ile254=) n.237T= c.162T= n.2501T= n.1353T= c.773T= (p.Ile258=) c.482T= (p.Ile161=) | |
| 19 | g.4094493A>C | CA403382549 | MAP2K2 | n.1491T>G n.3203T>G n.188T>G n.956T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.237T>G c.162T>G n.2501T>G n.1353T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) | dbSNP |
| 19 | g.4094493A>G | CA403382548 | MAP2K2 | n.1491T>C n.3203T>C n.188T>C n.956T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.237T>C c.162T>C n.2501T>C n.1353T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094493A>T | CA403382546 | MAP2K2 | n.1491T>A n.3203T>A n.188T>A n.956T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.237T>A c.162T>A n.2501T>A n.1353T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094494T>A | CA403382551 | MAP2K2 | n.1490A>T n.3202A>T n.187A>T n.955A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.236A>T c.161A>T n.2500A>T n.1352A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094494T>C | CA403382553 | MAP2K2 | n.1490A>G n.3202A>G n.187A>G n.955A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.236A>G c.161A>G n.2500A>G n.1352A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094494T>G | CA403382555 | MAP2K2 | n.1490A>C n.3202A>C n.187A>C n.955A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.236A>C c.161A>C n.2500A>C n.1352A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4094494T= | CA2319221698 | MAP2K2 | n.1490A= n.3202A= n.187A= n.955A= c.1051A= (p.Ile351=) c.760A= (p.Ile254=) n.236A= c.161A= n.2500A= n.1352A= c.772A= (p.Ile258=) c.481A= (p.Ile161=) | |
| 19 | g.4094495G>A | CA504984464 | MAP2K2 | n.1489C>T n.3201C>T n.186C>T n.954C>T c.1050C>T (p.Leu350=) c.759C>T (p.Leu253=) n.235C>T c.160C>T n.2499C>T n.1351C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.480C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094495G>C | CA504984465 | MAP2K2 | n.1489C>G n.3201C>G n.186C>G n.954C>G c.1050C>G (p.Leu350=) c.759C>G (p.Leu253=) n.235C>G c.160C>G n.2499C>G n.1351C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.480C>G (p.Leu160=) | |
| 19 | g.4094495G>T | CA504984466 | MAP2K2 | n.1489C>A n.3201C>A n.186C>A n.954C>A c.1050C>A (p.Leu350=) c.759C>A (p.Leu253=) n.235C>A c.160C>A n.2499C>A n.1351C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.480C>A (p.Leu160=) | |
| 19 | g.4094496A>C | CA403382556 | MAP2K2 | n.1488T>G n.3200T>G n.185T>G n.953T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.234T>G c.159T>G n.2498T>G n.1350T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4094496A>G | CA403382557 | MAP2K2 | n.1488T>C n.3200T>C n.185T>C n.953T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.234T>C c.159T>C n.2498T>C n.1350T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094496A>T | CA403382558 | MAP2K2 | n.1488T>A n.3200T>A n.185T>A n.953T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.758T>A (p.Leu253His) n.234T>A c.159T>A n.2498T>A n.1350T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.479T>A (p.Leu160His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094497G>A | CA403382559 | MAP2K2 | n.1487C>T n.3199C>T n.184C>T n.952C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) n.233C>T c.158C>T n.2497C>T n.1349C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4094497G>C | CA403382561 | MAP2K2 | n.1487C>G n.3199C>G n.184C>G n.952C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.233C>G c.158C>G n.2497C>G n.1349C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
| 19 | g.4094497G= | CA2319221699 | MAP2K2 | n.1487C= n.3199C= n.184C= n.952C= c.1048C= (p.Leu350=) c.757C= (p.Leu253=) n.233C= c.158C= n.2497C= n.1349C= c.769C= (p.Leu257=) c.478C= (p.Leu160=) | |
| 19 | g.4094497G>T | CA403382563 | MAP2K2 | n.1487C>A n.3199C>A n.184C>A n.952C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) n.233C>A c.158C>A n.2497C>A n.1349C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4094498G>A | CA504984469 | MAP2K2 | n.1486C>T n.3198C>T n.183C>T n.951C>T c.1047C>T (p.Cys349=) c.756C>T (p.Cys252=) n.232C>T c.157C>T n.2496C>T n.1348C>T c.768C>T (p.Cys256=) c.477C>T (p.Cys159=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4094498G>C | CA403382565 | MAP2K2 | n.1486C>G n.3198C>G n.183C>G n.951C>G c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.232C>G c.157C>G n.2496C>G n.1348C>G c.768C>G (p.Cys256Trp) c.477C>G (p.Cys159Trp) |