Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4094480C>A | CA504984447 | MAP2K2 | n.1504G>T n.3216G>T n.201G>T n.969G>T c.1065G>T (p.Ala355=) c.774G>T (p.Ala258=) n.250G>T c.175G>T n.2514G>T n.1366G>T c.786G>T (p.Ala262=) c.495G>T (p.Ala165=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094480C= | CA2319221691 | MAP2K2 | n.1504G= n.3216G= n.201G= n.969G= c.1065G= (p.Ala355=) c.774G= (p.Ala258=) n.250G= c.175G= n.2514G= n.1366G= c.786G= (p.Ala262=) c.495G= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094480C>G | CA504984448 | MAP2K2 | n.1504G>C n.3216G>C n.201G>C n.969G>C c.1065G>C (p.Ala355=) c.774G>C (p.Ala258=) n.250G>C c.175G>C n.2514G>C n.1366G>C c.786G>C (p.Ala262=) c.495G>C (p.Ala165=) | |
19 | g.4094480C>T | CA137909 | MAP2K2 | n.1504G>A n.3216G>A n.201G>A n.969G>A c.1065G>A (p.Ala355=) c.774G>A (p.Ala258=) n.250G>A c.175G>A n.2514G>A n.1366G>A c.786G>A (p.Ala262=) c.495G>A (p.Ala165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094481G>A | CA9090708 | MAP2K2 | n.1503C>T n.3215C>T n.200C>T n.968C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.249C>T c.174C>T n.2513C>T n.1365C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094481G>C | CA403382501 | MAP2K2 | n.1503C>G n.3215C>G n.200C>G n.968C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.249C>G c.174C>G n.2513C>G n.1365C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
19 | g.4094481G= | CA2319221692 | MAP2K2 | n.1503C= n.3215C= n.200C= n.968C= c.1064C= (p.Ala355=) c.773C= (p.Ala258=) n.249C= c.174C= n.2513C= n.1365C= c.785C= (p.Ala262=) c.494C= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094481G>T | CA403382500 | MAP2K2 | n.1503C>A n.3215C>A n.200C>A n.968C>A c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.249C>A c.174C>A n.2513C>A n.1365C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094482C>A | CA403382502 | MAP2K2 | n.1502G>T n.3214G>T n.199G>T n.967G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.248G>T c.173G>T n.2512G>T n.1364G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094482C= | CA2319221693 | MAP2K2 | n.1502G= n.3214G= n.199G= n.967G= c.1063G= (p.Ala355=) c.772G= (p.Ala258=) n.248G= c.173G= n.2512G= n.1364G= c.784G= (p.Ala262=) c.493G= (p.Ala165=) | |
19 | g.4094482C>G | CA9090709 | MAP2K2 | n.1502G>C n.3214G>C n.199G>C n.967G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.248G>C c.173G>C n.2512G>C n.1364G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094482C>T | CA403382504 | MAP2K2 | n.1502G>A n.3214G>A n.199G>A n.967G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.248G>A c.173G>A n.2512G>A n.1364G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094483T>A | CA504984449 | MAP2K2 | n.1501A>T n.3213A>T n.198A>T n.966A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.771A>T (p.Pro257=) n.247A>T c.172A>T n.2511A>T n.1363A>T c.783A>T (p.Pro261=) c.492A>T (p.Pro164=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.4094483T>C | CA504984450 | MAP2K2 | n.1501A>G n.3213A>G n.198A>G n.966A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.771A>G (p.Pro257=) n.247A>G c.172A>G n.2511A>G n.1363A>G c.783A>G (p.Pro261=) c.492A>G (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094483T>G | CA504984451 | MAP2K2 | n.1501A>C n.3213A>C n.198A>C n.966A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.771A>C (p.Pro257=) n.247A>C c.172A>C n.2511A>C n.1363A>C c.783A>C (p.Pro261=) c.492A>C (p.Pro164=) | |
19 | g.4094484G>A | CA304447126 | MAP2K2 | n.1500C>T n.3212C>T n.197C>T n.965C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.246C>T c.171C>T n.2510C>T n.1362C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4094484G>C | CA403382507 | MAP2K2 | n.1500C>G n.3212C>G n.197C>G n.965C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.246C>G c.171C>G n.2510C>G n.1362C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
19 | g.4094484G= | CA2319221694 | MAP2K2 | n.1500C= n.3212C= n.197C= n.965C= c.1061C= (p.Pro354=) c.770C= (p.Pro257=) n.246C= c.171C= n.2510C= n.1362C= c.782C= (p.Pro261=) c.491C= (p.Pro164=) | |
19 | g.4094484G>T | CA403382508 | MAP2K2 | n.1500C>A n.3212C>A n.197C>A n.965C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.246C>A c.171C>A n.2510C>A n.1362C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094485G>A | CA403382510 | MAP2K2 | n.1499C>T n.3211C>T n.196C>T n.964C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.245C>T c.170C>T n.2509C>T n.1361C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094485G>C | CA403382512 | MAP2K2 | n.1499C>G n.3211C>G n.196C>G n.964C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.245C>G c.170C>G n.2509C>G n.1361C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
19 | g.4094485G>T | CA403382514 | MAP2K2 | n.1499C>A n.3211C>A n.196C>A n.964C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.245C>A c.170C>A n.2509C>A n.1361C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094486G>A | CA504984452 | MAP2K2 | n.1498C>T n.3210C>T n.195C>T n.963C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.768C>T (p.Asn256=) n.244C>T c.169C>T n.2508C>T n.1360C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.489C>T (p.Asn163=) | |
19 | g.4094486G>C | CA403382517 | MAP2K2 | n.1498C>G n.3210C>G n.195C>G n.963C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) n.244C>G c.169C>G n.2508C>G n.1360C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) | |
19 | g.4094486G>T | CA403382518 | MAP2K2 | n.1498C>A n.3210C>A n.195C>A n.963C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) n.244C>A c.169C>A n.2508C>A n.1360C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.4094487T>A | CA403382521 | MAP2K2 | n.1497A>T n.3209A>T n.194A>T n.962A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.243A>T c.168A>T n.2507A>T n.1359A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
19 | g.4094487T>C | CA403382524 | MAP2K2 | n.1497A>G n.3209A>G n.194A>G n.962A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.243A>G c.168A>G n.2507A>G n.1359A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.4094487T>G | CA403382523 | MAP2K2 | n.1497A>C n.3209A>C n.194A>C n.962A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.243A>C c.168A>C n.2507A>C n.1359A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) | |
19 | g.4094488T>A | CA403382526 | MAP2K2 | n.1496A>T n.3208A>T n.193A>T n.961A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.242A>T c.167A>T n.2506A>T n.1358A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
19 | g.4094488T>C | CA403382528 | MAP2K2 | n.1496A>G n.3208A>G n.193A>G n.961A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.242A>G c.167A>G n.2506A>G n.1358A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4094488T>G | CA403382529 | MAP2K2 | n.1496A>C n.3208A>C n.193A>C n.961A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.766A>C (p.Asn256His) n.242A>C c.167A>C n.2506A>C n.1358A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.487A>C (p.Asn163His) | |
19 | g.4094489C>A | CA403382531 | MAP2K2 | n.1495G>T n.3207G>T n.192G>T n.960G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.241G>T c.166G>T n.2505G>T n.1357G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094489C= | CA2319221695 | MAP2K2 | n.1495G= n.3207G= n.192G= n.960G= c.1056G= (p.Lys352=) c.765G= (p.Lys255=) n.241G= c.166G= n.2505G= n.1357G= c.777G= (p.Lys259=) c.486G= (p.Lys162=) | |
19 | g.4094489C>G | CA403382532 | MAP2K2 | n.1495G>C n.3207G>C n.192G>C n.960G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.241G>C c.166G>C n.2505G>C n.1357G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
19 | g.4094489C>T | CA9090710 | MAP2K2 | n.1495G>A n.3207G>A n.192G>A n.960G>A c.1056G>A (p.Lys352=) c.765G>A (p.Lys255=) n.241G>A c.166G>A n.2505G>A n.1357G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.486G>A (p.Lys162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>A | CA403382535 | MAP2K2 | n.1494A>T n.3206A>T n.191A>T n.959A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.240A>T c.165A>T n.2504A>T n.1356A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.485A>T (p.Lys162Met) | gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>C | CA9090711 | MAP2K2 | n.1494A>G n.3206A>G n.191A>G n.959A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.240A>G c.165A>G n.2504A>G n.1356A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4094490T>G | CA403382537 | MAP2K2 | n.1494A>C n.3206A>C n.191A>C n.959A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.240A>C c.165A>C n.2504A>C n.1356A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
19 | g.4094490T= | CA2319221696 | MAP2K2 | n.1494A= n.3206A= n.191A= n.959A= c.1055A= (p.Lys352=) c.764A= (p.Lys255=) n.240A= c.165A= n.2504A= n.1356A= c.776A= (p.Lys259=) c.485A= (p.Lys162=) | |
19 | g.4094491T>A | CA403382539 | MAP2K2 | n.1493A>T n.3205A>T n.190A>T n.958A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.239A>T c.164A>T n.2503A>T n.1355A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) | |
19 | g.4094491T>C | CA403382541 | MAP2K2 | n.1493A>G n.3205A>G n.190A>G n.958A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.239A>G c.164A>G n.2503A>G n.1355A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4094491T>G | CA403382542 | MAP2K2 | n.1493A>C n.3205A>C n.190A>C n.958A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.239A>C c.164A>C n.2503A>C n.1355A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
19 | g.4094492G>A | CA504984459 | MAP2K2 | n.1492C>T n.3204C>T n.189C>T n.957C>T c.1053C>T (p.Ile351=) c.762C>T (p.Ile254=) n.238C>T c.163C>T n.2502C>T n.1354C>T c.774C>T (p.Ile258=) c.483C>T (p.Ile161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4094492G>C | CA403382544 | MAP2K2 | n.1492C>G n.3204C>G n.189C>G n.957C>G c.1053C>G (p.Ile351Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.238C>G c.163C>G n.2502C>G n.1354C>G c.774C>G (p.Ile258Met) c.483C>G (p.Ile161Met) | |
19 | g.4094492G>T | CA504984460 | MAP2K2 | n.1492C>A n.3204C>A n.189C>A n.957C>A c.1053C>A (p.Ile351=) c.762C>A (p.Ile254=) n.238C>A c.163C>A n.2502C>A n.1354C>A c.774C>A (p.Ile258=) c.483C>A (p.Ile161=) | gnomAD v4 |
19 | g.4094493A= | CA2319221697 | MAP2K2 | n.1491T= n.3203T= n.188T= n.956T= c.1052T= (p.Ile351=) c.761T= (p.Ile254=) n.237T= c.162T= n.2501T= n.1353T= c.773T= (p.Ile258=) c.482T= (p.Ile161=) | |
19 | g.4094493A>C | CA403382549 | MAP2K2 | n.1491T>G n.3203T>G n.188T>G n.956T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.237T>G c.162T>G n.2501T>G n.1353T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) | dbSNP |
19 | g.4094493A>G | CA403382548 | MAP2K2 | n.1491T>C n.3203T>C n.188T>C n.956T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.237T>C c.162T>C n.2501T>C n.1353T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4094493A>T | CA403382546 | MAP2K2 | n.1491T>A n.3203T>A n.188T>A n.956T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.237T>A c.162T>A n.2501T>A n.1353T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.4094494T>A | CA403382551 | MAP2K2 | n.1490A>T n.3202A>T n.187A>T n.955A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.236A>T c.161A>T n.2500A>T n.1352A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) | gnomAD v4 |