UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4090604G>A | CA304445689 | MAP2K2 | n.1636C>T n.3348C>T n.333C>T n.1101C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.906C>T (p.Ala302=) n.382C>T c.307C>T n.2646C>T n.1498C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.627C>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090604G>C | CA504984294 | MAP2K2 | n.1636C>G n.3348C>G n.333C>G n.1101C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.906C>G (p.Ala302=) n.382C>G c.307C>G n.2646C>G n.1498C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.627C>G (p.Ala209=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.4090604G= | CA2319219734 | MAP2K2 | n.1636C= n.3348C= n.333C= n.1101C= c.1197C= (p.Ala399=) c.906C= (p.Ala302=) n.382C= c.307C= n.2646C= n.1498C= c.918C= (p.Ala306=) c.627C= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090604G>T | CA504984295 | MAP2K2 | n.1636C>A n.3348C>A n.333C>A n.1101C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.906C>A (p.Ala302=) n.382C>A c.307C>A n.2646C>A n.1498C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090605G>A | CA304445692 | MAP2K2 | n.1635C>T n.3347C>T n.332C>T n.1100C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.381C>T c.306C>T n.2645C>T n.1497C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090605G>C | CA403380619 | MAP2K2 | n.1635C>G n.3347C>G n.332C>G n.1100C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.381C>G c.306C>G n.2645C>G n.1497C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
| 19 | g.4090605G= | CA2319219735 | MAP2K2 | n.1635C= n.3347C= n.332C= n.1100C= c.1196C= (p.Ala399=) c.905C= (p.Ala302=) n.381C= c.306C= n.2645C= n.1497C= c.917C= (p.Ala306=) c.626C= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090605G>T | CA403380621 | MAP2K2 | n.1635C>A n.3347C>A n.332C>A n.1100C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.381C>A c.306C>A n.2645C>A n.1497C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | |
| 19 | g.4090606C>A | CA403380624 | MAP2K2 | n.1634G>T n.3346G>T n.331G>T n.1099G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.380G>T c.305G>T n.2644G>T n.1496G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
| 19 | g.4090606C= | CA2319219736 | MAP2K2 | n.1634G= n.3346G= n.331G= n.1099G= c.1195G= (p.Ala399=) c.904G= (p.Ala302=) n.380G= c.305G= n.2644G= n.1496G= c.916G= (p.Ala306=) c.625G= (p.Ala209=) | |
| 19 | g.4090606C>G | CA403380627 | MAP2K2 | n.1634G>C n.3346G>C n.331G>C n.1099G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.380G>C c.305G>C n.2644G>C n.1496G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
| 19 | g.4090606C>T | CA403380630 | MAP2K2 | n.1634G>A n.3346G>A n.331G>A n.1099G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.380G>A c.305G>A n.2644G>A n.1496G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090606_4090609delinsCGGT | CA2319219737 | MAP2K2 | n.1631_1634delinsACCG n.3343_3346delinsACCG n.328_331delinsACCG n.1096_1099delinsACCG c.1192_1195delinsACCG (p.Thr398=) c.901_904delinsACCG (p.Thr301=) n.377_380delinsACCG c.302_305delinsACCG n.2641_2644delinsACCG n.1493_1496delinsACCG c.913_916delinsACCG (p.Thr305=) c.622_625delinsACCG (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G>A | CA137913 | MAP2K2 | n.1633C>T n.3345C>T n.330C>T n.1098C>T c.1194C>T (p.Thr398=) c.903C>T (p.Thr301=) n.379C>T c.304C>T n.2643C>T n.1495C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.624C>T (p.Thr208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090607G>C | CA504984296 | MAP2K2 | n.1633C>G n.3345C>G n.330C>G n.1098C>G c.1194C>G (p.Thr398=) c.903C>G (p.Thr301=) n.379C>G c.304C>G n.2643C>G n.1495C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.624C>G (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G= | CA2319219738 | MAP2K2 | n.1633C= n.3345C= n.330C= n.1098C= c.1194C= (p.Thr398=) c.903C= (p.Thr301=) n.379C= c.304C= n.2643C= n.1495C= c.915C= (p.Thr305=) c.624C= (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090607G>T | CA504984297 | MAP2K2 | n.1633C>A n.3345C>A n.330C>A n.1098C>A c.1194C>A (p.Thr398=) c.903C>A (p.Thr301=) n.379C>A c.304C>A n.2643C>A n.1495C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.624C>A (p.Thr208=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090608_4090610del | CA992817366 | MAP2K2 | n.1631_1633del n.3343_3345del n.328_330del n.1096_1098del c.1192_1194del (p.Thr398del) c.901_903del (p.Thr301del) n.377_379del c.302_304del n.2641_2643del n.1493_1495del c.913_915del (p.Thr305del) c.622_624del (p.Thr208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090608G>A | CA9090681 | MAP2K2 | n.1632C>T n.3344C>T n.329C>T n.1097C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.378C>T c.303C>T n.2642C>T n.1494C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.4090608G>C | CA403380641 | MAP2K2 | n.1632C>G n.3344C>G n.329C>G n.1097C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.378C>G c.303C>G n.2642C>G n.1494C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.4090608G= | CA2319219739 | MAP2K2 | n.1632C= n.3344C= n.329C= n.1097C= c.1193C= (p.Thr398=) c.902C= (p.Thr301=) n.378C= c.303C= n.2642C= n.1494C= c.914C= (p.Thr305=) c.623C= (p.Thr208=) | |
| 19 | g.4090608G>T | CA403380634 | MAP2K2 | n.1632C>A n.3344C>A n.329C>A n.1097C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.378C>A c.303C>A n.2642C>A n.1494C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) | |
| 19 | g.4090609del | CA2813356122 | MAP2K2 | n.1631del n.3343del n.328del n.1096del c.1192del (p.Thr398ProfsTer28) c.901del (p.Thr301ProfsTer28) n.377del c.302del n.2641del n.1493del c.913del (p.Thr305ProfsTer28) c.622del (p.Thr208ProfsTer28) | |
| 19 | g.4090609T>A | CA403380646 | MAP2K2 | n.1631A>T n.3343A>T n.328A>T n.1096A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.377A>T c.302A>T n.2641A>T n.1493A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) | |
| 19 | g.4090609T>C | CA403380648 | MAP2K2 | n.1631A>G n.3343A>G n.328A>G n.1096A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.377A>G c.302A>G n.2641A>G n.1493A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) | |
| 19 | g.4090609T>G | CA403380651 | MAP2K2 | n.1631A>C n.3343A>C n.328A>C n.1096A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.377A>C c.302A>C n.2641A>C n.1493A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G>A | CA9090682 | MAP2K2 | n.1630C>T n.3342C>T n.327C>T n.1095C>T c.1191C>T (p.Arg397=) c.900C>T (p.Arg300=) n.376C>T c.301C>T n.2640C>T n.1492C>T c.912C>T (p.Arg304=) c.621C>T (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G>C | CA504984299 | MAP2K2 | n.1630C>G n.3342C>G n.327C>G n.1095C>G c.1191C>G (p.Arg397=) c.900C>G (p.Arg300=) n.376C>G c.301C>G n.2640C>G n.1492C>G c.912C>G (p.Arg304=) c.621C>G (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090610G= | CA2319219740 | MAP2K2 | n.1630C= n.3342C= n.327C= n.1095C= c.1191C= (p.Arg397=) c.900C= (p.Arg300=) n.376C= c.301C= n.2640C= n.1492C= c.912C= (p.Arg304=) c.621C= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090610G>T | CA504984298 | MAP2K2 | n.1630C>A n.3342C>A n.327C>A n.1095C>A c.1191C>A (p.Arg397=) c.900C>A (p.Arg300=) n.376C>A c.301C>A n.2640C>A n.1492C>A c.912C>A (p.Arg304=) c.621C>A (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090611C>A | CA304445698 | MAP2K2 | n.1629G>T n.3341G>T n.326G>T n.1094G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.375G>T c.300G>T n.2639G>T n.1491G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090611C= | CA2319219741 | MAP2K2 | n.1629G= n.3341G= n.326G= n.1094G= c.1190G= (p.Arg397=) c.899G= (p.Arg300=) n.375G= c.300G= n.2639G= n.1491G= c.911G= (p.Arg304=) c.620G= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090611C>G | CA403380656 | MAP2K2 | n.1629G>C n.3341G>C n.326G>C n.1094G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.375G>C c.300G>C n.2639G>C n.1491G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) | |
| 19 | g.4090611C>T | CA9090683 | MAP2K2 | n.1629G>A n.3341G>A n.326G>A n.1094G>A c.1190G>A (p.Arg397His) c.899G>A (p.Arg300His) n.375G>A c.300G>A n.2639G>A n.1491G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.620G>A (p.Arg207His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090612G>A | CA296163 | MAP2K2 | n.1628C>T n.3340C>T n.325C>T n.1093C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.374C>T c.299C>T n.2638C>T n.1490C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4090612G>C | CA403380662 | MAP2K2 | n.1628C>G n.3340C>G n.325C>G n.1093C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.374C>G c.299C>G n.2638C>G n.1490C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) | |
| 19 | g.4090612G= | CA2319219742 | MAP2K2 | n.1628C= n.3340C= n.325C= n.1093C= c.1189C= (p.Arg397=) c.898C= (p.Arg300=) n.374C= c.299C= n.2638C= n.1490C= c.910C= (p.Arg304=) c.619C= (p.Arg207=) | |
| 19 | g.4090612G>T | CA403380664 | MAP2K2 | n.1628C>A n.3340C>A n.325C>A n.1093C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.374C>A c.299C>A n.2638C>A n.1490C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) | |
| 19 | g.4090614_4090623del | CA2584876668 | MAP2K2 | n.1619_1628del n.3331_3340del n.316_325del n.1084_1093del c.1180_1189del (p.Thr394AlafsTer29) c.889_898del (p.Thr297AlafsTer29) n.365_374del c.290_299del n.2629_2638del n.1481_1490del c.901_910del (p.Thr301AlafsTer29) c.610_619del (p.Thr204AlafsTer29) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090613C>A | CA504984301 | MAP2K2 | n.1627G>T n.3339G>T n.324G>T n.1092G>T c.1188G>T (p.Thr396=) c.897G>T (p.Thr299=) n.373G>T c.298G>T n.2637G>T n.1489G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.618G>T (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090613C= | CA2319219743 | MAP2K2 | n.1627G= n.3339G= n.324G= n.1092G= c.1188G= (p.Thr396=) c.897G= (p.Thr299=) n.373G= c.298G= n.2637G= n.1489G= c.909G= (p.Thr303=) c.618G= (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090613C>G | CA504984300 | MAP2K2 | n.1627G>C n.3339G>C n.324G>C n.1092G>C c.1188G>C (p.Thr396=) c.897G>C (p.Thr299=) n.373G>C c.298G>C n.2637G>C n.1489G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.618G>C (p.Thr206=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090613C>T | CA9090684 | MAP2K2 | n.1627G>A n.3339G>A n.324G>A n.1092G>A c.1188G>A (p.Thr396=) c.897G>A (p.Thr299=) n.373G>A c.298G>A n.2637G>A n.1489G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.618G>A (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G>A | CA9090685 | MAP2K2 | n.1626C>T n.3338C>T n.323C>T n.1091C>T c.1187C>T (p.Thr396Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.372C>T c.297C>T n.2636C>T n.1488C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.617C>T (p.Thr206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G>C | CA403380672 | MAP2K2 | n.1626C>G n.3338C>G n.323C>G n.1091C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.372C>G c.297C>G n.2636C>G n.1488C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090614G= | CA2319219744 | MAP2K2 | n.1626C= n.3338C= n.323C= n.1091C= c.1187C= (p.Thr396=) c.896C= (p.Thr299=) n.372C= c.297C= n.2636C= n.1488C= c.908C= (p.Thr303=) c.617C= (p.Thr206=) | |
| 19 | g.4090614G>T | CA403380670 | MAP2K2 | n.1626C>A n.3338C>A n.323C>A n.1091C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.372C>A c.297C>A n.2636C>A n.1488C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090615T>A | CA403380678 | MAP2K2 | n.1625A>T n.3337A>T n.322A>T n.1090A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.371A>T c.296A>T n.2635A>T n.1487A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) | |
| 19 | g.4090615T>C | CA403380681 | MAP2K2 | n.1625A>G n.3337A>G n.322A>G n.1090A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.371A>G c.296A>G n.2635A>G n.1487A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4090615T>G | CA403380685 | MAP2K2 | n.1625A>C n.3337A>C n.322A>C n.1090A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.371A>C c.296A>C n.2635A>C n.1487A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) |