Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4090589C>A | CA2319219729 | MAP2K2 | n.1651G>T n.3363G>T n.348G>T n.1116G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.397G>T n.2661G>T n.1513G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090589C= | CA2319219727 | MAP2K2 | n.1651G= n.3363G= n.348G= n.1116G= c.*9G= (n.*9G=) n.397G= n.2661G= n.1513G= | |
19 | g.4090589C>G | CA631537051 | MAP2K2 | n.1651G>C n.3363G>C n.348G>C n.1116G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.397G>C n.2661G>C n.1513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090589C>T | CA137904 | MAP2K2 | n.1651G>A n.3363G>A n.348G>A n.1116G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.397G>A n.2661G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090589_4090590delinsCG | CA2319219728 | MAP2K2 | n.1650_1651delinsCG n.3362_3363delinsCG n.347_348delinsCG n.1115_1116delinsCG c.*8_*9delinsCG (n.*8_*9delinsCG) n.396_397delinsCG n.2660_2661delinsCG n.1512_1513delinsCG | |
19 | g.4090590G>A | CA137903 | MAP2K2 | n.1650C>T n.3362C>T n.347C>T n.1115C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.396C>T n.2660C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090590G= | CA2319219730 | MAP2K2 | n.1650C= n.3362C= n.347C= n.1115C= c.*8C= (n.*8C=) n.396C= n.2660C= n.1512C= | |
19 | g.4090590G>T | CA2584876659 | MAP2K2 | n.1650C>A n.3362C>A n.347C>A n.1115C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.396C>A n.2660C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090591del | CA631537055 | MAP2K2 | n.1650del n.3362del n.347del n.1115del c.*8del (n.*8del) n.396del n.2660del n.1512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090591G>T | CA2584876660 | MAP2K2 | n.1649C>A n.3361C>A n.346C>A n.1114C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.395C>A n.2659C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090592C>A | CA2584876661 | MAP2K2 | n.1648G>T n.3360G>T n.345G>T n.1113G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.394G>T n.2658G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090592C>T | CA2584876662 | MAP2K2 | n.1648G>A n.3360G>A n.345G>A n.1113G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.394G>A n.2658G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090593C>A | CA2584876663 | MAP2K2 | n.1647G>T n.3359G>T n.344G>T n.1112G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.393G>T n.2657G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090594A= | CA2319219731 | MAP2K2 | n.1646T= n.3358T= n.343T= n.1111T= c.*4T= (n.*4T=) n.392T= n.2656T= n.1508T= | |
19 | g.4090594A>G | CA631537057 | MAP2K2 | n.1646T>C n.3358T>C n.343T>C n.1111T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.392T>C n.2656T>C n.1508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090594A>T | CA2584876664 | MAP2K2 | n.1646T>A n.3358T>A n.343T>A n.1111T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.392T>A n.2656T>A n.1508T>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090595C>T | CA2735512309 | MAP2K2 | n.1645G>A n.3357G>A n.342G>A n.1110G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.391G>A n.2655G>A n.1507G>A | dbSNP |
19 | g.4090596T>A | CA16607833 | MAP2K2 | n.1644A>T n.3356A>T n.341A>T n.1109A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.390A>T n.2654A>T n.1506A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090596T= | CA2319219732 | MAP2K2 | n.1644A= n.3356A= n.341A= n.1109A= c.*2A= (n.*2A=) n.390A= n.2654A= n.1506A= | |
19 | g.4090597G>A | CA2584876665 | MAP2K2 | n.1643C>T n.3355C>T n.340C>T n.1108C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.389C>T c.314C>T n.2653C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090598T>A | CA403380575 | MAP2K2 | n.1642A>T n.3354A>T n.339A>T n.1107A>T c.1203A>T (p.Ter401Cys) c.912A>T (p.Ter304Cys) n.388A>T c.313A>T n.2652A>T n.1504A>T c.924A>T (p.Ter308Cys) c.633A>T (p.Ter211Cys) | dbSNP |
19 | g.4090598T>C | CA403380578 | MAP2K2 | n.1642A>G n.3354A>G n.339A>G n.1107A>G c.1203A>G (p.Ter401Trp) c.912A>G (p.Ter304Trp) n.388A>G c.313A>G n.2652A>G n.1504A>G c.924A>G (p.Ter308Trp) c.633A>G (p.Ter211Trp) | |
19 | g.4090598T>G | CA403380581 | MAP2K2 | n.1642A>C n.3354A>C n.339A>C n.1107A>C c.1203A>C (p.Ter401Cys) c.912A>C (p.Ter304Cys) n.388A>C c.313A>C n.2652A>C n.1504A>C c.924A>C (p.Ter308Cys) c.633A>C (p.Ter211Cys) | |
19 | g.4090599C>A | CA403380584 | MAP2K2 | n.1641G>T n.3353G>T n.338G>T n.1106G>T c.1202G>T (p.Ter401Leu) c.911G>T (p.Ter304Leu) n.387G>T c.312G>T n.2651G>T n.1503G>T c.923G>T (p.Ter308Leu) c.632G>T (p.Ter211Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090599C>G | CA403380585 | MAP2K2 | n.1641G>C n.3353G>C n.338G>C n.1106G>C c.1202G>C (p.Ter401Ser) c.911G>C (p.Ter304Ser) n.387G>C c.312G>C n.2651G>C n.1503G>C c.923G>C (p.Ter308Ser) c.632G>C (p.Ter211Ser) | |
19 | g.4090599C>T | CA504984289 | MAP2K2 | n.1641G>A n.3353G>A n.338G>A n.1106G>A c.1202G>A (p.Ter401=) c.911G>A (p.Ter304=) n.387G>A c.312G>A n.2651G>A n.1503G>A c.923G>A (p.Ter308=) c.632G>A (p.Ter211=) | |
19 | g.4090602_4090603del | CA2584876666 | MAP2K2 | n.1640_1641del n.3352_3353del n.337_338del n.1105_1106del c.1201_1202del (p.Ter401ThrextTer11) c.910_911del (p.Ter304ThrextTer11) n.386_387del c.311_312del n.2650_2651del n.1502_1503del c.922_923del (p.Ter308ThrextTer11) c.631_632del (p.Ter211ThrextTer11) | gnomAD v4 |
19 | g.4090600A>C | CA403380587 | MAP2K2 | n.1640T>G n.3352T>G n.337T>G n.1105T>G c.1201T>G (p.Ter401Gly) c.910T>G (p.Ter304Gly) n.386T>G c.311T>G n.2650T>G n.1502T>G c.922T>G (p.Ter308Gly) c.631T>G (p.Ter211Gly) | |
19 | g.4090600A>G | CA403380588 | MAP2K2 | n.1640T>C n.3352T>C n.337T>C n.1105T>C c.1201T>C (p.Ter401Arg) c.910T>C (p.Ter304Arg) n.386T>C c.311T>C n.2650T>C n.1502T>C c.922T>C (p.Ter308Arg) c.631T>C (p.Ter211Arg) | |
19 | g.4090600A>T | CA403380590 | MAP2K2 | n.1640T>A n.3352T>A n.337T>A n.1105T>A c.1201T>A (p.Ter401Arg) c.910T>A (p.Ter304Arg) n.386T>A c.311T>A n.2650T>A n.1502T>A c.922T>A (p.Ter308Arg) c.631T>A (p.Ter211Arg) | |
19 | g.4090601C>A | CA504984291 | MAP2K2 | n.1639G>T n.3351G>T n.336G>T n.1104G>T c.1200G>T (p.Val400=) c.909G>T (p.Val303=) n.385G>T c.310G>T n.2649G>T n.1501G>T c.921G>T (p.Val307=) c.630G>T (p.Val210=) | |
19 | g.4090601C>G | CA504984292 | MAP2K2 | n.1639G>C n.3351G>C n.336G>C n.1104G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.909G>C (p.Val303=) n.385G>C c.310G>C n.2649G>C n.1501G>C c.921G>C (p.Val307=) c.630G>C (p.Val210=) | |
19 | g.4090601C>T | CA504984293 | MAP2K2 | n.1639G>A n.3351G>A n.336G>A n.1104G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.909G>A (p.Val303=) n.385G>A c.310G>A n.2649G>A n.1501G>A c.921G>A (p.Val307=) c.630G>A (p.Val210=) | |
19 | g.4090602del | CA2576573122 | MAP2K2 | n.1638del n.3350del n.335del n.1103del c.1199del (p.Val400GlyfsTer26) c.908del (p.Val303GlyfsTer26) n.384del c.309del n.2648del n.1500del c.920del (p.Val307GlyfsTer26) c.629del (p.Val210GlyfsTer26) | |
19 | g.4090602A>C | CA403380594 | MAP2K2 | n.1638T>G n.3350T>G n.335T>G n.1103T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.384T>G c.309T>G n.2648T>G n.1500T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
19 | g.4090602A>G | CA403380599 | MAP2K2 | n.1638T>C n.3350T>C n.335T>C n.1103T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.384T>C c.309T>C n.2648T>C n.1500T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4090602A>T | CA403380596 | MAP2K2 | n.1638T>A n.3350T>A n.335T>A n.1103T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) n.384T>A c.309T>A n.2648T>A n.1500T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
19 | g.4090603del | CA2584876667 | MAP2K2 | n.1637del n.3349del n.334del n.1102del c.1198del (p.Val400CysfsTer26) c.907del (p.Val303CysfsTer26) n.383del c.308del n.2647del n.1499del c.919del (p.Val307CysfsTer26) c.628del (p.Val210CysfsTer26) | gnomAD v4 |
19 | g.4090603C>A | CA403380610 | MAP2K2 | n.1637G>T n.3349G>T n.334G>T n.1102G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) n.383G>T c.308G>T n.2647G>T n.1499G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) | ClinVar |
19 | g.4090603C= | CA2319219733 | MAP2K2 | n.1637G= n.3349G= n.334G= n.1102G= c.1198G= (p.Val400=) c.907G= (p.Val303=) n.383G= c.308G= n.2647G= n.1499G= c.919G= (p.Val307=) c.628G= (p.Val210=) | |
19 | g.4090603C>G | CA403380613 | MAP2K2 | n.1637G>C n.3349G>C n.334G>C n.1102G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.383G>C c.308G>C n.2647G>C n.1499G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4090603C>T | CA9090680 | MAP2K2 | n.1637G>A n.3349G>A n.334G>A n.1102G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.907G>A (p.Val303Met) n.383G>A c.308G>A n.2647G>A n.1499G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090604G>A | CA304445689 | MAP2K2 | n.1636C>T n.3348C>T n.333C>T n.1101C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.906C>T (p.Ala302=) n.382C>T c.307C>T n.2646C>T n.1498C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.627C>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090604G>C | CA504984294 | MAP2K2 | n.1636C>G n.3348C>G n.333C>G n.1101C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.906C>G (p.Ala302=) n.382C>G c.307C>G n.2646C>G n.1498C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.627C>G (p.Ala209=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.4090604G= | CA2319219734 | MAP2K2 | n.1636C= n.3348C= n.333C= n.1101C= c.1197C= (p.Ala399=) c.906C= (p.Ala302=) n.382C= c.307C= n.2646C= n.1498C= c.918C= (p.Ala306=) c.627C= (p.Ala209=) | |
19 | g.4090604G>T | CA504984295 | MAP2K2 | n.1636C>A n.3348C>A n.333C>A n.1101C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.906C>A (p.Ala302=) n.382C>A c.307C>A n.2646C>A n.1498C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090605G>A | CA304445692 | MAP2K2 | n.1635C>T n.3347C>T n.332C>T n.1100C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.381C>T c.306C>T n.2645C>T n.1497C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4090605G>C | CA403380619 | MAP2K2 | n.1635C>G n.3347C>G n.332C>G n.1100C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.381C>G c.306C>G n.2645C>G n.1497C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
19 | g.4090605G= | CA2319219735 | MAP2K2 | n.1635C= n.3347C= n.332C= n.1100C= c.1196C= (p.Ala399=) c.905C= (p.Ala302=) n.381C= c.306C= n.2645C= n.1497C= c.917C= (p.Ala306=) c.626C= (p.Ala209=) | |
19 | g.4090605G>T | CA403380621 | MAP2K2 | n.1635C>A n.3347C>A n.332C>A n.1100C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.381C>A c.306C>A n.2645C>A n.1497C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) |