WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4090578C>A | CA2557582660 | MAP2K2 | n.1662G>T n.3374G>T n.359G>T n.1127G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.408G>T n.2672G>T n.1524G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090578C= | CA2319219716 | MAP2K2 | n.1662G= n.3374G= n.359G= n.1127G= c.*20G= (n.*20G=) n.408G= n.2672G= n.1524G= | |
| 19 | g.4090578C>G | CA2584876651 | MAP2K2 | n.1662G>C n.3374G>C n.359G>C n.1127G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.408G>C n.2672G>C n.1524G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090578C>T | CA9090677 | MAP2K2 | n.1662G>A n.3374G>A n.359G>A n.1127G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.408G>A n.2672G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090579G>A | CA292004 | MAP2K2 | n.1661C>T n.3373C>T n.358C>T n.1126C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.407C>T n.2671C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090579G>C | CA631537040 | MAP2K2 | n.1661C>G n.3373C>G n.358C>G n.1126C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.407C>G n.2671C>G n.1523C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090579G= | CA2319219717 | MAP2K2 | n.1661C= n.3373C= n.358C= n.1126C= c.*19C= (n.*19C=) n.407C= n.2671C= n.1523C= | |
| 19 | g.4090579G>T | CA2584876652 | MAP2K2 | n.1661C>A n.3373C>A n.358C>A n.1126C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.407C>A n.2671C>A n.1523C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090579_4090580delinsGC | CA2319219718 | MAP2K2 | n.1660_1661delinsGC n.3372_3373delinsGC n.357_358delinsGC n.1125_1126delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) n.406_407delinsGC n.2670_2671delinsGC n.1522_1523delinsGC | |
| 19 | g.4090580del | CA631537042 | MAP2K2 | n.1660del n.3372del n.357del n.1125del c.*18del (n.*18del) n.406del n.2670del n.1522del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090580C>A | CA631537044 | MAP2K2 | n.1660G>T n.3372G>T n.357G>T n.1125G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.406G>T n.2670G>T n.1522G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090580C= | CA2319219719 | MAP2K2 | n.1660G= n.3372G= n.357G= n.1125G= c.*18G= (n.*18G=) n.406G= n.2670G= n.1522G= | |
| 19 | g.4090581A= | CA2319219720 | MAP2K2 | n.1659T= n.3371T= n.356T= n.1124T= c.*17T= (n.*17T=) n.405T= n.2669T= n.1521T= | |
| 19 | g.4090581A>G | CA992817333 | MAP2K2 | n.1659T>C n.3371T>C n.356T>C n.1124T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.405T>C n.2669T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090581A>T | CA2576573120 | MAP2K2 | n.1659T>A n.3371T>A n.356T>A n.1124T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.405T>A n.2669T>A n.1521T>A | |
| 19 | g.4090582G>A | CA2319219722 | MAP2K2 | n.1658C>T n.3370C>T n.355C>T n.1123C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.404C>T n.2668C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090582G= | CA2319219721 | MAP2K2 | n.1658C= n.3370C= n.355C= n.1123C= c.*16C= (n.*16C=) n.404C= n.2668C= n.1520C= | |
| 19 | g.4090582G>T | CA2576573121 | MAP2K2 | n.1658C>A n.3370C>A n.355C>A n.1123C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.404C>A n.2668C>A n.1520C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090583G>A | CA631537046 | MAP2K2 | n.1657C>T n.3369C>T n.354C>T n.1122C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.403C>T n.2667C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090583G= | CA2319219723 | MAP2K2 | n.1657C= n.3369C= n.354C= n.1122C= c.*15C= (n.*15C=) n.403C= n.2667C= n.1519C= | |
| 19 | g.4090584G>A | CA9090678 | MAP2K2 | n.1656C>T n.3368C>T n.353C>T n.1121C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.402C>T n.2666C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090584G= | CA2319219724 | MAP2K2 | n.1656C= n.3368C= n.353C= n.1121C= c.*14C= (n.*14C=) n.402C= n.2666C= n.1518C= | |
| 19 | g.4090584G>T | CA631537048 | MAP2K2 | n.1656C>A n.3368C>A n.353C>A n.1121C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.402C>A n.2666C>A n.1518C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090585A>G | CA2584876653 | MAP2K2 | n.1655T>C n.3367T>C n.352T>C n.1120T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.401T>C n.2665T>C n.1517T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090586G>A | CA2584876654 | MAP2K2 | n.1654C>T n.3366C>T n.351C>T n.1119C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.400C>T n.2664C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090586G>C | CA631537049 | MAP2K2 | n.1654C>G n.3366C>G n.351C>G n.1119C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.400C>G n.2664C>G n.1516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090586G= | CA2319219725 | MAP2K2 | n.1654C= n.3366C= n.351C= n.1119C= c.*12C= (n.*12C=) n.400C= n.2664C= n.1516C= | |
| 19 | g.4090586G>T | CA2584876655 | MAP2K2 | n.1654C>A n.3366C>A n.351C>A n.1119C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.400C>A n.2664C>A n.1516C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090587C>A | CA2584876656 | MAP2K2 | n.1653G>T n.3365G>T n.350G>T n.1118G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.399G>T n.2663G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090587C>T | CA2584876657 | MAP2K2 | n.1653G>A n.3365G>A n.350G>A n.1118G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.399G>A n.2663G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090588C>A | CA2584876658 | MAP2K2 | n.1652G>T n.3364G>T n.349G>T n.1117G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.398G>T n.2662G>T n.1514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090588C= | CA2319219726 | MAP2K2 | n.1652G= n.3364G= n.349G= n.1117G= c.*10G= (n.*10G=) n.398G= n.2662G= n.1514G= | |
| 19 | g.4090588C>T | CA9090679 | MAP2K2 | n.1652G>A n.3364G>A n.349G>A n.1117G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.398G>A n.2662G>A n.1514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090589C>A | CA2319219729 | MAP2K2 | n.1651G>T n.3363G>T n.348G>T n.1116G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.397G>T n.2661G>T n.1513G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090589C= | CA2319219727 | MAP2K2 | n.1651G= n.3363G= n.348G= n.1116G= c.*9G= (n.*9G=) n.397G= n.2661G= n.1513G= | |
| 19 | g.4090589C>G | CA631537051 | MAP2K2 | n.1651G>C n.3363G>C n.348G>C n.1116G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.397G>C n.2661G>C n.1513G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090589C>T | CA137904 | MAP2K2 | n.1651G>A n.3363G>A n.348G>A n.1116G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.397G>A n.2661G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090589_4090590delinsCG | CA2319219728 | MAP2K2 | n.1650_1651delinsCG n.3362_3363delinsCG n.347_348delinsCG n.1115_1116delinsCG c.*8_*9delinsCG (n.*8_*9delinsCG) n.396_397delinsCG n.2660_2661delinsCG n.1512_1513delinsCG | |
| 19 | g.4090590G>A | CA137903 | MAP2K2 | n.1650C>T n.3362C>T n.347C>T n.1115C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.396C>T n.2660C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090590G= | CA2319219730 | MAP2K2 | n.1650C= n.3362C= n.347C= n.1115C= c.*8C= (n.*8C=) n.396C= n.2660C= n.1512C= | |
| 19 | g.4090590G>T | CA2584876659 | MAP2K2 | n.1650C>A n.3362C>A n.347C>A n.1115C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.396C>A n.2660C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090591del | CA631537055 | MAP2K2 | n.1650del n.3362del n.347del n.1115del c.*8del (n.*8del) n.396del n.2660del n.1512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090591G>T | CA2584876660 | MAP2K2 | n.1649C>A n.3361C>A n.346C>A n.1114C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.395C>A n.2659C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090592C>A | CA2584876661 | MAP2K2 | n.1648G>T n.3360G>T n.345G>T n.1113G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.394G>T n.2658G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090592C>T | CA2584876662 | MAP2K2 | n.1648G>A n.3360G>A n.345G>A n.1113G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.394G>A n.2658G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090593C>A | CA2584876663 | MAP2K2 | n.1647G>T n.3359G>T n.344G>T n.1112G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.393G>T n.2657G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090594A= | CA2319219731 | MAP2K2 | n.1646T= n.3358T= n.343T= n.1111T= c.*4T= (n.*4T=) n.392T= n.2656T= n.1508T= | |
| 19 | g.4090594A>G | CA631537057 | MAP2K2 | n.1646T>C n.3358T>C n.343T>C n.1111T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.392T>C n.2656T>C n.1508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090594A>T | CA2584876664 | MAP2K2 | n.1646T>A n.3358T>A n.343T>A n.1111T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.392T>A n.2656T>A n.1508T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090595C>T | CA2735512309 | MAP2K2 | n.1645G>A n.3357G>A n.342G>A n.1110G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.391G>A n.2655G>A n.1507G>A | dbSNP |