Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4090505_4090508del | CA2584876566 | MAP2K2 | n.1738_1741del n.3450_3453del n.435_438del n.1203_1206del c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.484_487del n.2748_2751del n.1600_1603del | gnomAD v4 |
19 | g.4090505del | CA2576573097 | MAP2K2 | n.1737del n.3449del n.434del n.1202del c.*95del (n.*95del) n.483del n.2747del n.1599del | gnomAD v4 |
19 | g.4090504G>A | CA631536997 | MAP2K2 | n.1736C>T n.3448C>T n.433C>T n.1201C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.482C>T n.2746C>T n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090504G>C | CA631536999 | MAP2K2 | n.1736C>G n.3448C>G n.433C>G n.1201C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.482C>G n.2746C>G n.1598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090504G= | CA2319219675 | MAP2K2 | n.1736C= n.3448C= n.433C= n.1201C= c.*94C= (n.*94C=) n.482C= n.2746C= n.1598C= | |
19 | g.4090504G>T | CA2584876573 | MAP2K2 | n.1736C>A n.3448C>A n.433C>A n.1201C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.482C>A n.2746C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090505G>A | CA304445649 | MAP2K2 | n.1735C>T n.3447C>T n.432C>T n.1200C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.481C>T n.2745C>T n.1597C>T | dbSNP |
19 | g.4090505G= | CA2319219676 | MAP2K2 | n.1735C= n.3447C= n.432C= n.1200C= c.*93C= (n.*93C=) n.481C= n.2745C= n.1597C= | |
19 | g.4090505G>T | CA2584876574 | MAP2K2 | n.1735C>A n.3447C>A n.432C>A n.1200C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.481C>A n.2745C>A n.1597C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090505_4090506insC | CA2584876575 | MAP2K2 | n.1734_1735insG n.3446_3447insG n.431_432insG n.1199_1200insG c.*92_*93insG (n.*92_*93insG) n.480_481insG n.2744_2745insG n.1596_1597insG | gnomAD v4 |
19 | g.4090506T>A | CA2584876576 | MAP2K2 | n.1734A>T n.3446A>T n.431A>T n.1199A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.480A>T n.2744A>T n.1596A>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090507G>A | CA2319219678 | MAP2K2 | n.1733C>T n.3445C>T n.430C>T n.1198C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.479C>T n.2743C>T n.1595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090507G= | CA2319219677 | MAP2K2 | n.1733C= n.3445C= n.430C= n.1198C= c.*91C= (n.*91C=) n.479C= n.2743C= n.1595C= | |
19 | g.4090507G>T | CA2584876577 | MAP2K2 | n.1733C>A n.3445C>A n.430C>A n.1198C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.479C>A n.2743C>A n.1595C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090508del | CA2576573099 | MAP2K2 | n.1733del n.3445del n.430del n.1198del c.*91del (n.*91del) n.479del n.2743del n.1595del | gnomAD v4 |
19 | g.4090508G>A | CA2576573100 | MAP2K2 | n.1732C>T n.3444C>T n.429C>T n.1197C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.478C>T n.2742C>T n.1594C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090509A>C | CA2584876578 | MAP2K2 | n.1731T>G n.3443T>G n.428T>G n.1196T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.477T>G n.2741T>G n.1593T>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090509A>G | CA2576573101 | MAP2K2 | n.1731T>C n.3443T>C n.428T>C n.1196T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.477T>C n.2741T>C n.1593T>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090510G>A | CA631537002 | MAP2K2 | n.1730C>T n.3442C>T n.427C>T n.1195C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.476C>T n.2740C>T n.1592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090510G= | CA2319219679 | MAP2K2 | n.1730C= n.3442C= n.427C= n.1195C= c.*88C= (n.*88C=) n.476C= n.2740C= n.1592C= | |
19 | g.4090510G>T | CA2584876579 | MAP2K2 | n.1730C>A n.3442C>A n.427C>A n.1195C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.476C>A n.2740C>A n.1592C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090512_4090532del | CA2584876580 | MAP2K2 | n.1710_1730del n.3422_3442del n.407_427del n.1175_1195del c.*68_*88del (n.*68_*88del) n.456_476del n.2720_2740del n.1572_1592del | gnomAD v4 |
19 | g.4090511G>A | CA2584876582 | MAP2K2 | n.1729C>T n.3441C>T n.426C>T n.1194C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.475C>T n.2739C>T n.1591C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090511G>T | CA2584876581 | MAP2K2 | n.1729C>A n.3441C>A n.426C>A n.1194C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.475C>A n.2739C>A n.1591C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090512C>A | CA2584876583 | MAP2K2 | n.1728G>T n.3440G>T n.425G>T n.1193G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.474G>T n.2738G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090512C= | CA2319219680 | MAP2K2 | n.1728G= n.3440G= n.425G= n.1193G= c.*86G= (n.*86G=) n.474G= n.2738G= n.1590G= | |
19 | g.4090512C>T | CA304445655 | MAP2K2 | n.1728G>A n.3440G>A n.425G>A n.1193G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.474G>A n.2738G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4090512_4090513insAGGA | CA2584876584 | MAP2K2 | n.1727_1728insTCCT n.3439_3440insTCCT n.424_425insTCCT n.1192_1193insTCCT c.*85_*86insTCCT (n.*85_*86insTCCT) n.473_474insTCCT n.2737_2738insTCCT n.1589_1590insTCCT | gnomAD v4 |
19 | g.4090513G>A | CA882241195 | MAP2K2 | n.1727C>T n.3439C>T n.424C>T n.1192C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.473C>T n.2737C>T n.1589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090513G= | CA2319219681 | MAP2K2 | n.1727C= n.3439C= n.424C= n.1192C= c.*85C= (n.*85C=) n.473C= n.2737C= n.1589C= | |
19 | g.4090513G>T | CA2584876585 | MAP2K2 | n.1727C>A n.3439C>A n.424C>A n.1192C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.473C>A n.2737C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090514C= | CA2319219682 | MAP2K2 | n.1726G= n.3438G= n.423G= n.1191G= c.*84G= (n.*84G=) n.472G= n.2736G= n.1588G= | |
19 | g.4090514C>G | CA2584876587 | MAP2K2 | n.1726G>C n.3438G>C n.423G>C n.1191G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.472G>C n.2736G>C n.1588G>C | gnomAD v4 |
19 | g.4090514C>T | CA304445658 | MAP2K2 | n.1726G>A n.3438G>A n.423G>A n.1191G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.472G>A n.2736G>A n.1588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4090515del | CA2584876586 | MAP2K2 | n.1726del n.3438del n.423del n.1191del c.*84del (n.*84del) n.472del n.2736del n.1588del | gnomAD v4 |
19 | g.4090515C>A | CA2584876588 | MAP2K2 | n.1725G>T n.3437G>T n.422G>T n.1190G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.471G>T n.2735G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090515C>T | CA2584876589 | MAP2K2 | n.1725G>A n.3437G>A n.422G>A n.1190G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.471G>A n.2735G>A n.1587G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090516A>T | CA2576573102 | MAP2K2 | n.1724T>A n.3436T>A n.421T>A n.1189T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.470T>A n.2734T>A n.1586T>A | |
19 | g.4090517G>A | CA2584876590 | MAP2K2 | n.1723C>T n.3435C>T n.420C>T n.1188C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.469C>T n.2733C>T n.1585C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090517G>T | CA2584876591 | MAP2K2 | n.1723C>A n.3435C>A n.420C>A n.1188C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.469C>A n.2733C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090518C>A | CA2584876593 | MAP2K2 | n.1722G>T n.3434G>T n.419G>T n.1187G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.468G>T n.2732G>T n.1584G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090518C>T | CA2584876594 | MAP2K2 | n.1722G>A n.3434G>A n.419G>A n.1187G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.468G>A n.2732G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
19 | g.4090518_4090520del | CA2584876592 | MAP2K2 | n.1720_1722del n.3432_3434del n.417_419del n.1185_1187del c.*78_*80del (n.*78_*80del) n.466_468del n.2730_2732del n.1582_1584del | gnomAD v4 |
19 | g.4090519C>A | CA2584876595 | MAP2K2 | n.1721G>T n.3433G>T n.418G>T n.1186G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.467G>T n.2731G>T n.1583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090519C= | CA2319219683 | MAP2K2 | n.1721G= n.3433G= n.418G= n.1186G= c.*79G= (n.*79G=) n.467G= n.2731G= n.1583G= | |
19 | g.4090519C>G | CA304445660 | MAP2K2 | n.1721G>C n.3433G>C n.418G>C n.1186G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.467G>C n.2731G>C n.1583G>C | dbSNP |
19 | g.4090520T>C | CA2584876596 | MAP2K2 | n.1720A>G n.3432A>G n.417A>G n.1185A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.466A>G n.2730A>G n.1582A>G | gnomAD v4 |
19 | g.4090520T>G | CA2576573103 | MAP2K2 | n.1720A>C n.3432A>C n.417A>C n.1185A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.466A>C n.2730A>C n.1582A>C | |
19 | g.4090521G>A | CA2576573104 | MAP2K2 | n.1719C>T n.3431C>T n.416C>T n.1184C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.465C>T n.2729C>T n.1581C>T | gnomAD v4 |
19 | g.4090521G>C | CA2813356119 | MAP2K2 | n.1719C>G n.3431C>G n.416C>G n.1184C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.465C>G n.2729C>G n.1581C>G |