WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4090491_4090503del | CA2576573095 | MAP2K2 | n.1742_1754del n.3454_3466del n.439_451del n.1207_1219del c.*100_*112del (n.*100_*112del) n.488_500del n.2752_2764del n.1604_1616del | |
| 19 | g.4090488_4090490del | CA2584876551 | MAP2K2 | n.1751_1753del n.3463_3465del n.448_450del n.1216_1218del c.*109_*111del (n.*109_*111del) n.497_499del n.2761_2763del n.1613_1615del | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090490G>A | CA304445645 | MAP2K2 | n.1750C>T n.3462C>T n.447C>T n.1215C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.496C>T n.2760C>T n.1612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090490G= | CA2319219670 | MAP2K2 | n.1750C= n.3462C= n.447C= n.1215C= c.*108C= (n.*108C=) n.496C= n.2760C= n.1612C= | |
| 19 | g.4090491A>C | CA2584876555 | MAP2K2 | n.1749T>G n.3461T>G n.446T>G n.1214T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.495T>G n.2759T>G n.1611T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090491A>G | CA2584876556 | MAP2K2 | n.1749T>C n.3461T>C n.446T>C n.1214T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.495T>C n.2759T>C n.1611T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090492G>T | CA2584876557 | MAP2K2 | n.1748C>A n.3460C>A n.445C>A n.1213C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.494C>A n.2758C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090493G>A | CA882241189 | MAP2K2 | n.1747C>T n.3459C>T n.444C>T n.1212C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.493C>T n.2757C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090493G= | CA2319219671 | MAP2K2 | n.1747C= n.3459C= n.444C= n.1212C= c.*105C= (n.*105C=) n.493C= n.2757C= n.1609C= | |
| 19 | g.4090493G>T | CA2584876558 | MAP2K2 | n.1747C>A n.3459C>A n.444C>A n.1212C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.493C>A n.2757C>A n.1609C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090494C>A | CA2584876559 | MAP2K2 | n.1746G>T n.3458G>T n.443G>T n.1211G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.492G>T n.2756G>T n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090494C>G | CA2582144688 | MAP2K2 | n.1746G>C n.3458G>C n.443G>C n.1211G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.492G>C n.2756G>C n.1608G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090498_4090500del | CA2584876560 | MAP2K2 | n.1743_1745del n.3455_3457del n.440_442del n.1208_1210del c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.489_491del n.2753_2755del n.1605_1607del | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090496G>A | CA2584876562 | MAP2K2 | n.1744C>T n.3456C>T n.441C>T n.1209C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.490C>T n.2754C>T n.1606C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090496G>T | CA2584876561 | MAP2K2 | n.1744C>A n.3456C>A n.441C>A n.1209C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.490C>A n.2754C>A n.1606C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090497G>A | CA2584876563 | MAP2K2 | n.1743C>T n.3455C>T n.440C>T n.1208C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.489C>T n.2753C>T n.1605C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090497G>T | CA2584876564 | MAP2K2 | n.1743C>A n.3455C>A n.440C>A n.1208C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.489C>A n.2753C>A n.1605C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090498A= | CA2319219672 | MAP2K2 | n.1742T= n.3454T= n.439T= n.1207T= c.*100T= (n.*100T=) n.488T= n.2752T= n.1604T= | |
| 19 | g.4090498A>C | CA304445647 | MAP2K2 | n.1742T>G n.3454T>G n.439T>G n.1207T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.488T>G n.2752T>G n.1604T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090499G>T | CA2576573096 | MAP2K2 | n.1741C>A n.3453C>A n.438C>A n.1206C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.487C>A n.2751C>A n.1603C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090501dup | CA2584876565 | MAP2K2 | n.1741dup n.3453dup n.438dup n.1206dup c.*99dup (n.*99dup) n.487dup n.2751dup n.1603dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090505_4090508del | CA2584876566 | MAP2K2 | n.1738_1741del n.3450_3453del n.435_438del n.1203_1206del c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.484_487del n.2748_2751del n.1600_1603del | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090500G>A | CA2584876567 | MAP2K2 | n.1740C>T n.3452C>T n.437C>T n.1205C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.486C>T n.2750C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090500G>T | CA2584876568 | MAP2K2 | n.1740C>A n.3452C>A n.437C>A n.1205C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.486C>A n.2750C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090501G>A | CA882241191 | MAP2K2 | n.1739C>T n.3451C>T n.436C>T n.1204C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.485C>T n.2749C>T n.1601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090501G>C | CA882241192 | MAP2K2 | n.1739C>G n.3451C>G n.436C>G n.1204C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.485C>G n.2749C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090501G= | CA2319219673 | MAP2K2 | n.1739C= n.3451C= n.436C= n.1204C= c.*97C= (n.*97C=) n.485C= n.2749C= n.1601C= | |
| 19 | g.4090501G>T | CA2584876569 | MAP2K2 | n.1739C>A n.3451C>A n.436C>A n.1204C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.485C>A n.2749C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090502T>G | CA2584876570 | MAP2K2 | n.1738A>C n.3450A>C n.435A>C n.1203A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.484A>C n.2748A>C n.1600A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090503G>A | CA2584876571 | MAP2K2 | n.1737C>T n.3449C>T n.434C>T n.1202C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.483C>T n.2747C>T n.1599C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090503G>C | CA882241193 | MAP2K2 | n.1737C>G n.3449C>G n.434C>G n.1202C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.483C>G n.2747C>G n.1599C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090503G= | CA2319219674 | MAP2K2 | n.1737C= n.3449C= n.434C= n.1202C= c.*95C= (n.*95C=) n.483C= n.2747C= n.1599C= | |
| 19 | g.4090503G>T | CA2576573098 | MAP2K2 | n.1737C>A n.3449C>A n.434C>A n.1202C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.483C>A n.2747C>A n.1599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090505del | CA2576573097 | MAP2K2 | n.1737del n.3449del n.434del n.1202del c.*95del (n.*95del) n.483del n.2747del n.1599del | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090503_4090504insA | CA2584876572 | MAP2K2 | n.1736_1737insT n.3448_3449insT n.433_434insT n.1201_1202insT c.*94_*95insT (n.*94_*95insT) n.482_483insT n.2746_2747insT n.1598_1599insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090504G>A | CA631536997 | MAP2K2 | n.1736C>T n.3448C>T n.433C>T n.1201C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.482C>T n.2746C>T n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090504G>C | CA631536999 | MAP2K2 | n.1736C>G n.3448C>G n.433C>G n.1201C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.482C>G n.2746C>G n.1598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4090504G= | CA2319219675 | MAP2K2 | n.1736C= n.3448C= n.433C= n.1201C= c.*94C= (n.*94C=) n.482C= n.2746C= n.1598C= | |
| 19 | g.4090504G>T | CA2584876573 | MAP2K2 | n.1736C>A n.3448C>A n.433C>A n.1201C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.482C>A n.2746C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090505G>A | CA304445649 | MAP2K2 | n.1735C>T n.3447C>T n.432C>T n.1200C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.481C>T n.2745C>T n.1597C>T | dbSNP |
| 19 | g.4090505G= | CA2319219676 | MAP2K2 | n.1735C= n.3447C= n.432C= n.1200C= c.*93C= (n.*93C=) n.481C= n.2745C= n.1597C= | |
| 19 | g.4090505G>T | CA2584876574 | MAP2K2 | n.1735C>A n.3447C>A n.432C>A n.1200C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.481C>A n.2745C>A n.1597C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090505_4090506insC | CA2584876575 | MAP2K2 | n.1734_1735insG n.3446_3447insG n.431_432insG n.1199_1200insG c.*92_*93insG (n.*92_*93insG) n.480_481insG n.2744_2745insG n.1596_1597insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090506T>A | CA2584876576 | MAP2K2 | n.1734A>T n.3446A>T n.431A>T n.1199A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.480A>T n.2744A>T n.1596A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090507G>A | CA2319219678 | MAP2K2 | n.1733C>T n.3445C>T n.430C>T n.1198C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.479C>T n.2743C>T n.1595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4090507G= | CA2319219677 | MAP2K2 | n.1733C= n.3445C= n.430C= n.1198C= c.*91C= (n.*91C=) n.479C= n.2743C= n.1595C= | |
| 19 | g.4090507G>T | CA2584876577 | MAP2K2 | n.1733C>A n.3445C>A n.430C>A n.1198C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.479C>A n.2743C>A n.1595C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090508del | CA2576573099 | MAP2K2 | n.1733del n.3445del n.430del n.1198del c.*91del (n.*91del) n.479del n.2743del n.1595del | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090508G>A | CA2576573100 | MAP2K2 | n.1732C>T n.3444C>T n.429C>T n.1197C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.478C>T n.2742C>T n.1594C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.4090509A>C | CA2584876578 | MAP2K2 | n.1731T>G n.3443T>G n.428T>G n.1196T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.477T>G n.2741T>G n.1593T>G | gnomAD v4 |