UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40845277dup | CA2336177225 | CYP2A6 | c.1161+22dup (n.1161+22dup) n.1034dup c.119+43862dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275_40845277dup | CA2585204454 | CYP2A6 | c.1161+20_1161+22dup (n.1161+20_1161+22dup) n.1032_1034dup c.119+43860_119+43862dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277del | CA995924151 | CYP2A6 | c.1161+22del (n.1161+22del) n.1034del c.119+43862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275G>A | CA633468393 | CYP2A6 | c.1161+19C>T (n.1161+19C>T) n.1031C>T c.119+43860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275G= | CA2336177229 | CYP2A6 | c.1161+19C= (n.1161+19C=) n.1031C= c.119+43860G= | |
| 19 | g.40845275G>T | CA2585204455 | CYP2A6 | c.1161+19C>A (n.1161+19C>A) n.1031C>A c.119+43860G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845276G>A | CA2585204456 | CYP2A6 | c.1161+18C>T (n.1161+18C>T) n.1030C>T c.119+43861G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845276G= | CA2336177230 | CYP2A6 | c.1161+18C= (n.1161+18C=) n.1030C= c.119+43861G= | |
| 19 | g.40845276G>T | CA9452758 | CYP2A6 | c.1161+18C>A (n.1161+18C>A) n.1030C>A c.119+43861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277G>A | CA2576790180 | CYP2A6 | c.1161+17C>T (n.1161+17C>T) n.1029C>T c.119+43862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277G>T | CA2585204457 | CYP2A6 | c.1161+17C>A (n.1161+17C>A) n.1029C>A c.119+43862G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845278T>G | CA995924155 | CYP2A6 | c.1161+16A>C (n.1161+16A>C) n.1028A>C c.119+43863T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845278T= | CA2336177232 | CYP2A6 | c.1161+16A= (n.1161+16A=) n.1028A= c.119+43863T= | |
| 19 | g.40845278_40845279delinsTG | CA2336177231 | CYP2A6 | c.1161+15_1161+16delinsCA (n.1161+15_1161+16delinsCA) n.1027_1028delinsCA c.119+43863_119+43864delinsTG | |
| 19 | g.40845279G>A | CA2576790181 | CYP2A6 | c.1161+15C>T (n.1161+15C>T) n.1027C>T c.119+43864G>A | |
| 19 | g.40845279G>T | CA2576790182 | CYP2A6 | c.1161+15C>A (n.1161+15C>A) n.1027C>A c.119+43864G>T | |
| 19 | g.40845283del | CA9452759 | CYP2A6 | c.1161+15del (n.1161+15del) n.1027del c.119+43868del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845281G>C | CA9452760 | CYP2A6 | c.1161+13C>G (n.1161+13C>G) n.1025C>G c.119+43866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845281G= | CA2336177233 | CYP2A6 | c.1161+13C= (n.1161+13C=) n.1025C= c.119+43866G= | |
| 19 | g.40845282G>A | CA2585204458 | CYP2A6 | c.1161+12C>T (n.1161+12C>T) n.1024C>T c.119+43867G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845283G>A | CA9452761 | CYP2A6 | c.1161+11C>T (n.1161+11C>T) n.1023C>T c.119+43868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845283G= | CA2336177234 | CYP2A6 | c.1161+11C= (n.1161+11C=) n.1023C= c.119+43868G= | |
| 19 | g.40845283G>T | CA9452762 | CYP2A6 | c.1161+11C>A (n.1161+11C>A) n.1023C>A c.119+43868G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845284C>A | CA9452764 | CYP2A6 | c.1161+10G>T (n.1161+10G>T) n.1022G>T c.119+43869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845284C= | CA2336177235 | CYP2A6 | c.1161+10G= (n.1161+10G=) n.1022G= c.119+43869C= | |
| 19 | g.40845284C>T | CA9452763 | CYP2A6 | c.1161+10G>A (n.1161+10G>A) n.1022G>A c.119+43869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40845285G>A | CA9452765 | CYP2A6 | c.1161+9C>T (n.1161+9C>T) n.1021C>T c.119+43870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845285G>C | CA2585204459 | CYP2A6 | c.1161+9C>G (n.1161+9C>G) n.1021C>G c.119+43870G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845285G= | CA2336177236 | CYP2A6 | c.1161+9C= (n.1161+9C=) n.1021C= c.119+43870G= | |
| 19 | g.40845286G>A | CA2585204460 | CYP2A6 | c.1161+8C>T (n.1161+8C>T) n.1020C>T c.119+43871G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845286G>C | CA2585204461 | CYP2A6 | c.1161+8C>G (n.1161+8C>G) n.1020C>G c.119+43871G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845288T>C | CA9452766 | CYP2A6 | c.1161+6A>G (n.1161+6A>G) n.1018A>G c.119+43873T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845288T= | CA2336177237 | CYP2A6 | c.1161+6A= (n.1161+6A=) n.1018A= c.119+43873T= | |
| 19 | g.40845289A>G | CA2585204462 | CYP2A6 | c.1161+5T>C (n.1161+5T>C) n.1017T>C c.119+43874A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845290G>A | CA9452767 | CYP2A6 | c.1161+4C>T (n.1161+4C>T) n.1016C>T c.119+43875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845290G>C | CA2585204463 | CYP2A6 | c.1161+4C>G (n.1161+4C>G) n.1016C>G c.119+43875G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845290G= | CA2336177238 | CYP2A6 | c.1161+4C= (n.1161+4C=) n.1016C= c.119+43875G= | |
| 19 | g.40845290G>T | CA308453778 | CYP2A6 | c.1161+4C>A (n.1161+4C>A) n.1016C>A c.119+43875G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845291C= | CA2336177239 | CYP2A6 | c.1161+3G= (n.1161+3G=) n.1015G= c.119+43876C= | |
| 19 | g.40845291C>T | CA633468394 | CYP2A6 | c.1161+3G>A (n.1161+3G>A) n.1015G>A c.119+43876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845292A>C | CA405961715 | CYP2A6 | c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) n.1014T>G c.119+43877A>C | |
| 19 | g.40845292A>G | CA405961716 | CYP2A6 | c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) n.1014T>C c.119+43877A>G | |
| 19 | g.40845292A>T | CA405961718 | CYP2A6 | c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) n.1014T>A c.119+43877A>T | |
| 19 | g.40845293C>A | CA9452768 | CYP2A6 | c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) n.1013G>T c.119+43878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845293C= | CA2336177240 | CYP2A6 | c.1161+1G= (n.1161+1G=) n.1013G= c.119+43878C= | |
| 19 | g.40845293C>G | CA405961721 | CYP2A6 | c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) n.1013G>C c.119+43878C>G | |
| 19 | g.40845293C>T | CA405961722 | CYP2A6 | c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) n.1013G>A c.119+43878C>T | |
| 19 | g.40845294C>A | CA405961724 | CYP2A6 | c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1012G>T c.119+43879C>A | |
| 19 | g.40845294C= | CA2336177242 | CYP2A6 | c.1161G= (p.Lys387=) n.1012G= c.119+43879C= | |
| 19 | g.40845294C>G | CA405961725 | CYP2A6 | c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1012G>C c.119+43879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |