UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40845268G>A | CA2576790178 | CYP2A6 | c.1161+26C>T (n.1161+26C>T) n.1038C>T c.119+43853G>A | |
| 19 | g.40845269del | CA2576790179 | CYP2A6 | c.1161+25del (n.1161+25del) n.1037del c.119+43854del | |
| 19 | g.40845269T>G | CA2585204452 | CYP2A6 | c.1161+25A>C (n.1161+25A>C) n.1037A>C c.119+43854T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845270C= | CA2336177219 | CYP2A6 | c.1161+24G= (n.1161+24G=) n.1036G= c.119+43855C= | |
| 19 | g.40845270C>T | CA2336177220 | CYP2A6 | c.1161+24G>A (n.1161+24G>A) n.1036G>A c.119+43855C>T | dbSNP |
| 19 | g.40845270_40845271insG | CA2336177221 | CYP2A6 | c.1161+23_1161+24insC (n.1161+23_1161+24insC) n.1035_1036insC c.119+43855_119+43856insG | dbSNP |
| 19 | g.40845271T>G | CA2336177223 | CYP2A6 | c.1161+23A>C (n.1161+23A>C) n.1035A>C c.119+43856T>G | dbSNP |
| 19 | g.40845271T= | CA2336177222 | CYP2A6 | c.1161+23A= (n.1161+23A=) n.1035A= c.119+43856T= | |
| 19 | g.40845271dup | CA2585204453 | CYP2A6 | c.1161+23dup (n.1161+23dup) n.1035dup c.119+43856dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845271_40845272delinsTG | CA2336177224 | CYP2A6 | c.1161+22_1161+23delinsCA (n.1161+22_1161+23delinsCA) n.1034_1035delinsCA c.119+43856_119+43857delinsTG | |
| 19 | g.40845272G>A | CA9452754 | CYP2A6 | c.1161+22C>T (n.1161+22C>T) n.1034C>T c.119+43857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845272G>C | CA633468390 | CYP2A6 | c.1161+22C>G (n.1161+22C>G) n.1034C>G c.119+43857G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845272G= | CA2336177226 | CYP2A6 | c.1161+22C= (n.1161+22C=) n.1034C= c.119+43857G= | |
| 19 | g.40845272G>T | CA9452755 | CYP2A6 | c.1161+22C>A (n.1161+22C>A) n.1034C>A c.119+43857G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277dup | CA2336177225 | CYP2A6 | c.1161+22dup (n.1161+22dup) n.1034dup c.119+43862dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275_40845277dup | CA2585204454 | CYP2A6 | c.1161+20_1161+22dup (n.1161+20_1161+22dup) n.1032_1034dup c.119+43860_119+43862dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277del | CA995924151 | CYP2A6 | c.1161+22del (n.1161+22del) n.1034del c.119+43862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845273G>C | CA9452756 | CYP2A6 | c.1161+21C>G (n.1161+21C>G) n.1033C>G c.119+43858G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845273G= | CA2336177227 | CYP2A6 | c.1161+21C= (n.1161+21C=) n.1033C= c.119+43858G= | |
| 19 | g.40845273G>T | CA633468391 | CYP2A6 | c.1161+21C>A (n.1161+21C>A) n.1033C>A c.119+43858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845274G>A | CA633468392 | CYP2A6 | c.1161+20C>T (n.1161+20C>T) n.1032C>T c.119+43859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845274G= | CA2336177228 | CYP2A6 | c.1161+20C= (n.1161+20C=) n.1032C= c.119+43859G= | |
| 19 | g.40845274G>T | CA9452757 | CYP2A6 | c.1161+20C>A (n.1161+20C>A) n.1032C>A c.119+43859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275G>A | CA633468393 | CYP2A6 | c.1161+19C>T (n.1161+19C>T) n.1031C>T c.119+43860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845275G= | CA2336177229 | CYP2A6 | c.1161+19C= (n.1161+19C=) n.1031C= c.119+43860G= | |
| 19 | g.40845275G>T | CA2585204455 | CYP2A6 | c.1161+19C>A (n.1161+19C>A) n.1031C>A c.119+43860G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845276G>A | CA2585204456 | CYP2A6 | c.1161+18C>T (n.1161+18C>T) n.1030C>T c.119+43861G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845276G= | CA2336177230 | CYP2A6 | c.1161+18C= (n.1161+18C=) n.1030C= c.119+43861G= | |
| 19 | g.40845276G>T | CA9452758 | CYP2A6 | c.1161+18C>A (n.1161+18C>A) n.1030C>A c.119+43861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277G>A | CA2576790180 | CYP2A6 | c.1161+17C>T (n.1161+17C>T) n.1029C>T c.119+43862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845277G>T | CA2585204457 | CYP2A6 | c.1161+17C>A (n.1161+17C>A) n.1029C>A c.119+43862G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845278T>G | CA995924155 | CYP2A6 | c.1161+16A>C (n.1161+16A>C) n.1028A>C c.119+43863T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845278T= | CA2336177232 | CYP2A6 | c.1161+16A= (n.1161+16A=) n.1028A= c.119+43863T= | |
| 19 | g.40845278_40845279delinsTG | CA2336177231 | CYP2A6 | c.1161+15_1161+16delinsCA (n.1161+15_1161+16delinsCA) n.1027_1028delinsCA c.119+43863_119+43864delinsTG | |
| 19 | g.40845279G>A | CA2576790181 | CYP2A6 | c.1161+15C>T (n.1161+15C>T) n.1027C>T c.119+43864G>A | |
| 19 | g.40845279G>T | CA2576790182 | CYP2A6 | c.1161+15C>A (n.1161+15C>A) n.1027C>A c.119+43864G>T | |
| 19 | g.40845283del | CA9452759 | CYP2A6 | c.1161+15del (n.1161+15del) n.1027del c.119+43868del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845281G>C | CA9452760 | CYP2A6 | c.1161+13C>G (n.1161+13C>G) n.1025C>G c.119+43866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845281G= | CA2336177233 | CYP2A6 | c.1161+13C= (n.1161+13C=) n.1025C= c.119+43866G= | |
| 19 | g.40845282G>A | CA2585204458 | CYP2A6 | c.1161+12C>T (n.1161+12C>T) n.1024C>T c.119+43867G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845283G>A | CA9452761 | CYP2A6 | c.1161+11C>T (n.1161+11C>T) n.1023C>T c.119+43868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845283G= | CA2336177234 | CYP2A6 | c.1161+11C= (n.1161+11C=) n.1023C= c.119+43868G= | |
| 19 | g.40845283G>T | CA9452762 | CYP2A6 | c.1161+11C>A (n.1161+11C>A) n.1023C>A c.119+43868G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845284C>A | CA9452764 | CYP2A6 | c.1161+10G>T (n.1161+10G>T) n.1022G>T c.119+43869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845284C= | CA2336177235 | CYP2A6 | c.1161+10G= (n.1161+10G=) n.1022G= c.119+43869C= | |
| 19 | g.40845284C>T | CA9452763 | CYP2A6 | c.1161+10G>A (n.1161+10G>A) n.1022G>A c.119+43869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40845285G>A | CA9452765 | CYP2A6 | c.1161+9C>T (n.1161+9C>T) n.1021C>T c.119+43870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845285G>C | CA2585204459 | CYP2A6 | c.1161+9C>G (n.1161+9C>G) n.1021C>G c.119+43870G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845285G= | CA2336177236 | CYP2A6 | c.1161+9C= (n.1161+9C=) n.1021C= c.119+43870G= | |
| 19 | g.40845286G>A | CA2585204460 | CYP2A6 | c.1161+8C>T (n.1161+8C>T) n.1020C>T c.119+43871G>A | gnomAD v4 |