UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40845179dup | CA308453664 | CYP2A6 | c.1161+120dup (n.1161+120dup) n.1132dup c.119+43764dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845179del | CA2585204402 | CYP2A6 | c.1161+120del (n.1161+120del) n.1132del c.119+43764del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845175T>C | CA2336177158 | CYP2A6 | c.1161+119A>G (n.1161+119A>G) n.1131A>G c.119+43760T>C | dbSNP |
| 19 | g.40845175T>G | CA2585204403 | CYP2A6 | c.1161+119A>C (n.1161+119A>C) n.1131A>C c.119+43760T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845175T= | CA2336177157 | CYP2A6 | c.1161+119A= (n.1161+119A=) n.1131A= c.119+43760T= | |
| 19 | g.40845176T>G | CA2336177160 | CYP2A6 | c.1161+118A>C (n.1161+118A>C) n.1130A>C c.119+43761T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845176T= | CA2336177159 | CYP2A6 | c.1161+118A= (n.1161+118A=) n.1130A= c.119+43761T= | |
| 19 | g.40845177T>G | CA2585204404 | CYP2A6 | c.1161+117A>C (n.1161+117A>C) n.1129A>C c.119+43762T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845178T>C | CA633468381 | CYP2A6 | c.1161+116A>G (n.1161+116A>G) n.1128A>G c.119+43763T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845178T= | CA2336177161 | CYP2A6 | c.1161+116A= (n.1161+116A=) n.1128A= c.119+43763T= | |
| 19 | g.40845179T>C | CA9452727 | CYP2A6 | c.1161+115A>G (n.1161+115A>G) n.1127A>G c.119+43764T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845179T>G | CA9452728 | CYP2A6 | c.1161+115A>C (n.1161+115A>C) n.1127A>C c.119+43764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.40845179T= | CA2336177162 | CYP2A6 | c.1161+115A= (n.1161+115A=) n.1127A= c.119+43764T= | |
| 19 | g.40845180G>T | CA2585204406 | CYP2A6 | c.1161+114C>A (n.1161+114C>A) n.1126C>A c.119+43765G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845180_40845185del | CA2585204405 | CYP2A6 | c.1161+109_1161+114del (n.1161+109_1161+114del) n.1121_1126del c.119+43765_119+43770del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845181A>G | CA2585204407 | CYP2A6 | c.1161+113T>C (n.1161+113T>C) n.1125T>C c.119+43766A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845181A>T | CA2585204408 | CYP2A6 | c.1161+113T>A (n.1161+113T>A) n.1125T>A c.119+43766A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845182C>A | CA2585204409 | CYP2A6 | c.1161+112G>T (n.1161+112G>T) n.1124G>T c.119+43767C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845182C= | CA2336177163 | CYP2A6 | c.1161+112G= (n.1161+112G=) n.1124G= c.119+43767C= | |
| 19 | g.40845182C>G | CA633468382 | CYP2A6 | c.1161+112G>C (n.1161+112G>C) n.1124G>C c.119+43767C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845182C>T | CA2585204410 | CYP2A6 | c.1161+112G>A (n.1161+112G>A) n.1124G>A c.119+43767C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845183T>A | CA9452729 | CYP2A6 | c.1161+111A>T (n.1161+111A>T) n.1123A>T c.119+43768T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845183T= | CA2336177164 | CYP2A6 | c.1161+111A= (n.1161+111A=) n.1123A= c.119+43768T= | |
| 19 | g.40845186_40845189del | CA2585204411 | CYP2A6 | c.1161+108_1161+111del (n.1161+108_1161+111del) n.1120_1123del c.119+43771_119+43774del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845184G= | CA2336177165 | CYP2A6 | c.1161+110C= (n.1161+110C=) n.1122C= c.119+43769G= | |
| 19 | g.40845184G>T | CA9452730 | CYP2A6 | c.1161+110C>A (n.1161+110C>A) n.1122C>A c.119+43769G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845185A>T | CA2585204412 | CYP2A6 | c.1161+109T>A (n.1161+109T>A) n.1121T>A c.119+43770A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845186T>A | CA9452731 | CYP2A6 | c.1161+108A>T (n.1161+108A>T) n.1120A>T c.119+43771T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845186T>G | CA9452732 | CYP2A6 | c.1161+108A>C (n.1161+108A>C) n.1120A>C c.119+43771T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845186T= | CA2336177166 | CYP2A6 | c.1161+108A= (n.1161+108A=) n.1120A= c.119+43771T= | |
| 19 | g.40845187T>G | CA9452733 | CYP2A6 | c.1161+107A>C (n.1161+107A>C) n.1119A>C c.119+43772T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.40845187T= | CA2336177167 | CYP2A6 | c.1161+107A= (n.1161+107A=) n.1119A= c.119+43772T= | |
| 19 | g.40845188G>A | CA633468383 | CYP2A6 | c.1161+106C>T (n.1161+106C>T) n.1118C>T c.119+43773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845188G= | CA2336177168 | CYP2A6 | c.1161+106C= (n.1161+106C=) n.1118C= c.119+43773G= | |
| 19 | g.40845188G>T | CA2585204413 | CYP2A6 | c.1161+106C>A (n.1161+106C>A) n.1118C>A c.119+43773G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845189_40845191del | CA2585204414 | CYP2A6 | c.1161+104_1161+106del (n.1161+104_1161+106del) n.1116_1118del c.119+43774_119+43776del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845189A= | CA2336177169 | CYP2A6 | c.1161+105T= (n.1161+105T=) n.1117T= c.119+43774A= | |
| 19 | g.40845189A>C | CA2336177170 | CYP2A6 | c.1161+105T>G (n.1161+105T>G) n.1117T>G c.119+43774A>C | dbSNP |
| 19 | g.40845189A>G | CA2585204415 | CYP2A6 | c.1161+105T>C (n.1161+105T>C) n.1117T>C c.119+43774A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845189A>T | CA2585204416 | CYP2A6 | c.1161+105T>A (n.1161+105T>A) n.1117T>A c.119+43774A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845190G>A | CA2336177172 | CYP2A6 | c.1161+104C>T (n.1161+104C>T) n.1116C>T c.119+43775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845190G= | CA2336177171 | CYP2A6 | c.1161+104C= (n.1161+104C=) n.1116C= c.119+43775G= | |
| 19 | g.40845190G>T | CA2585204417 | CYP2A6 | c.1161+104C>A (n.1161+104C>A) n.1116C>A c.119+43775G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845191G>A | CA308453680 | CYP2A6 | c.1161+103C>T (n.1161+103C>T) n.1115C>T c.119+43776G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40845191G= | CA2336177173 | CYP2A6 | c.1161+103C= (n.1161+103C=) n.1115C= c.119+43776G= | |
| 19 | g.40845191G>T | CA9452734 | CYP2A6 | c.1161+103C>A (n.1161+103C>A) n.1115C>A c.119+43776G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845192G>T | CA2585204418 | CYP2A6 | c.1161+102C>A (n.1161+102C>A) n.1114C>A c.119+43777G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40845193A= | CA2336177174 | CYP2A6 | c.1161+101T= (n.1161+101T=) n.1113T= c.119+43778A= | |
| 19 | g.40845193A>C | CA9452735 | CYP2A6 | c.1161+101T>G (n.1161+101T>G) n.1113T>G c.119+43778A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40845193A>G | CA2585204419 | CYP2A6 | c.1161+101T>C (n.1161+101T>C) n.1113T>C c.119+43778A>G | gnomAD v4 |