| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40703789del | CA9450341 | COQ8B | c.645del (p.Phe215LeufsTer14) n.393-165del c.567del (p.Phe189LeufsTer14) n.937del c.*387del (n.*387del) n.770del n.924del n.700del n.1087del c.318del (p.Phe106LeufsTer14) c.*68del (n.*68del) c.*3749del (n.*3749del) c.*209del (n.*209del) n.839del n.861-165del n.982del n.1003del n.1005del n.828del n.824del c.201del (p.Phe67LeufsTer14) c.*475del (n.*475del) c.522del (p.Phe174LeufsTer14) n.765del c.336-165del (n.336-165del) c.*419del (n.*419del) c.807del (p.Phe269LeufsTer14) c.577-165del (n.577-165del) c.675del (p.Phe225LeufsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40703789A>C | CA405964172 | COQ8B | c.643T>G (p.Phe215Val) n.393-167T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.935T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.768T>G n.922T>G n.698T>G n.1085T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.837T>G n.861-167T>G n.980T>G n.1001T>G n.1003T>G n.826T>G n.822T>G c.199T>G (p.Phe67Val) c.*473T>G (n.*473T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) n.763T>G c.336-167T>G (n.336-167T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.577-167T>G (n.577-167T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) | |
| 19 | g.40703789A>G | CA405964175 | COQ8B | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.393-167T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.935T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.768T>C n.922T>C n.698T>C n.1085T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.837T>C n.861-167T>C n.980T>C n.1001T>C n.1003T>C n.826T>C n.822T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.763T>C c.336-167T>C (n.336-167T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.577-167T>C (n.577-167T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) | |
| 19 | g.40703789A>T | CA405964167 | COQ8B | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.393-167T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.935T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.768T>A n.922T>A n.698T>A n.1085T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.837T>A n.861-167T>A n.980T>A n.1001T>A n.1003T>A n.826T>A n.822T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.763T>A c.336-167T>A (n.336-167T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.577-167T>A (n.577-167T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) | |
| 19 | g.40703790G>A | CA507504073 | COQ8B | c.642C>T (p.Pro214=) n.393-168C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.934C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.767C>T n.921C>T n.697C>T n.1084C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*3746C>T (n.*3746C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.836C>T n.861-168C>T n.979C>T n.1000C>T n.1002C>T n.825C>T n.821C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.519C>T (p.Pro173=) n.762C>T c.336-168C>T (n.336-168C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.577-168C>T (n.577-168C>T) c.672C>T (p.Pro224=) | dbSNP |
| 19 | g.40703790G>C | CA507504074 | COQ8B | c.642C>G (p.Pro214=) n.393-168C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.934C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.767C>G n.921C>G n.697C>G n.1084C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.836C>G n.861-168C>G n.979C>G n.1000C>G n.1002C>G n.825C>G n.821C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.519C>G (p.Pro173=) n.762C>G c.336-168C>G (n.336-168C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.577-168C>G (n.577-168C>G) c.672C>G (p.Pro224=) | |
| 19 | g.40703790G= | CA2336107519 | COQ8B | c.642C= (p.Pro214=) n.393-168C= c.564C= (p.Pro188=) n.934C= c.*384C= (n.*384C=) n.767C= n.921C= n.697C= n.1084C= c.315C= (p.Pro105=) c.*65C= (n.*65C=) c.*3746C= (n.*3746C=) c.*206C= (n.*206C=) n.836C= n.861-168C= n.979C= n.1000C= n.1002C= n.825C= n.821C= c.198C= (p.Pro66=) c.*472C= (n.*472C=) c.519C= (p.Pro173=) n.762C= c.336-168C= (n.336-168C=) c.*416C= (n.*416C=) c.804C= (p.Pro268=) c.577-168C= (n.577-168C=) c.672C= (p.Pro224=) | |
| 19 | g.40703790G>T | CA507504075 | COQ8B | c.642C>A (p.Pro214=) n.393-168C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.934C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.767C>A n.921C>A n.697C>A n.1084C>A c.315C>A (p.Pro105=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*3746C>A (n.*3746C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.836C>A n.861-168C>A n.979C>A n.1000C>A n.1002C>A n.825C>A n.821C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.519C>A (p.Pro173=) n.762C>A c.336-168C>A (n.336-168C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.577-168C>A (n.577-168C>A) c.672C>A (p.Pro224=) | |
| 19 | g.40703791G>A | CA405964178 | COQ8B | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.393-169C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.933C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.766C>T n.920C>T n.696C>T n.1083C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.835C>T n.861-169C>T n.978C>T n.999C>T n.1001C>T n.824C>T n.820C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.761C>T c.336-169C>T (n.336-169C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.577-169C>T (n.577-169C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) | |
| 19 | g.40703791G>C | CA405964187 | COQ8B | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.393-169C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.933C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.766C>G n.920C>G n.696C>G n.1083C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.835C>G n.861-169C>G n.978C>G n.999C>G n.1001C>G n.824C>G n.820C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.761C>G c.336-169C>G (n.336-169C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.577-169C>G (n.577-169C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) | |
| 19 | g.40703791G>T | CA405964190 | COQ8B | c.641C>A (p.Pro214His) n.393-169C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.933C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.766C>A n.920C>A n.696C>A n.1083C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.835C>A n.861-169C>A n.978C>A n.999C>A n.1001C>A n.824C>A n.820C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.*471C>A (n.*471C>A) c.518C>A (p.Pro173His) n.761C>A c.336-169C>A (n.336-169C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.577-169C>A (n.577-169C>A) c.671C>A (p.Pro224His) | |
| 19 | g.40703792G>A | CA405964195 | COQ8B | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.393-170C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.932C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.765C>T n.919C>T n.695C>T n.1082C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.834C>T n.861-170C>T n.977C>T n.998C>T n.1000C>T n.823C>T n.819C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.760C>T c.336-170C>T (n.336-170C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.577-170C>T (n.577-170C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) | |
| 19 | g.40703792G>C | CA405964197 | COQ8B | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.393-170C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.932C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.765C>G n.919C>G n.695C>G n.1082C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.834C>G n.861-170C>G n.977C>G n.998C>G n.1000C>G n.823C>G n.819C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.760C>G c.336-170C>G (n.336-170C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.577-170C>G (n.577-170C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) | |
| 19 | g.40703792G>T | CA405964201 | COQ8B | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.393-170C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.932C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.765C>A n.919C>A n.695C>A n.1082C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.834C>A n.861-170C>A n.977C>A n.998C>A n.1000C>A n.823C>A n.819C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.760C>A c.336-170C>A (n.336-170C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.577-170C>A (n.577-170C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) | |
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| 19 | g.40703793del | CA633125535 | COQ8B | c.639del (p.Phe215LeufsTer14) n.393-171del c.561del (p.Phe189LeufsTer14) n.931del c.*381del (n.*381del) n.764del n.918del n.694del n.1081del c.312del (p.Phe106LeufsTer14) c.*62del (n.*62del) c.*3743del (n.*3743del) c.*203del (n.*203del) n.833del n.861-171del n.976del n.997del n.999del n.822del n.818del c.195del (p.Phe67LeufsTer14) c.*469del (n.*469del) c.516del (p.Phe174LeufsTer14) n.759del c.336-171del (n.336-171del) c.*413del (n.*413del) c.801del (p.Phe269LeufsTer14) c.577-171del (n.577-171del) c.669del (p.Phe225LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40703798C>T | CA405964251 | COQ8B | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.393-176G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.926G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.759G>A n.913G>A n.689G>A n.1076G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.828G>A n.861-176G>A n.971G>A n.992G>A n.994G>A n.817G>A n.813G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*464G>A (n.*464G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.754G>A c.336-176G>A (n.336-176G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.577-176G>A (n.577-176G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) | |
| 19 | g.40703799C>A | CA405964254 | COQ8B | c.633G>T (p.Glu211Asp) n.393-177G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) n.925G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.758G>T n.912G>T n.688G>T n.1075G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*3737G>T (n.*3737G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.827G>T n.861-177G>T n.970G>T n.991G>T n.993G>T n.816G>T n.812G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*463G>T (n.*463G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.753G>T c.336-177G>T (n.336-177G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.577-177G>T (n.577-177G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
| 19 | g.40703799C>G | CA405964257 | COQ8B | c.633G>C (p.Glu211Asp) n.393-177G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) n.925G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.758G>C n.912G>C n.688G>C n.1075G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*3737G>C (n.*3737G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.827G>C n.861-177G>C n.970G>C n.991G>C n.993G>C n.816G>C n.812G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*463G>C (n.*463G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.753G>C c.336-177G>C (n.336-177G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.577-177G>C (n.577-177G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) | |
| 19 | g.40703799C>T | CA507504124 | COQ8B | c.633G>A (p.Glu211=) n.393-177G>A c.555G>A (p.Glu185=) n.925G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.758G>A n.912G>A n.688G>A n.1075G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*3737G>A (n.*3737G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.827G>A n.861-177G>A n.970G>A n.991G>A n.993G>A n.816G>A n.812G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.510G>A (p.Glu170=) n.753G>A c.336-177G>A (n.336-177G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.577-177G>A (n.577-177G>A) c.663G>A (p.Glu221=) | |
| 19 | g.40703800T>A | CA405964260 | COQ8B | c.632A>T (p.Glu211Val) n.393-178A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.924A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.757A>T n.911A>T n.687A>T n.1074A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.826A>T n.861-178A>T n.969A>T n.990A>T n.992A>T n.815A>T n.811A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) n.752A>T c.336-178A>T (n.336-178A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.577-178A>T (n.577-178A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
| 19 | g.40703800T>C | CA9450342 | COQ8B | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.393-178A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.924A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.757A>G n.911A>G n.687A>G n.1074A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.826A>G n.861-178A>G n.969A>G n.990A>G n.992A>G n.815A>G n.811A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.752A>G c.336-178A>G (n.336-178A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.577-178A>G (n.577-178A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40703800T>G | CA405964271 | COQ8B | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.393-178A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.924A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.757A>C n.911A>C n.687A>C n.1074A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.826A>C n.861-178A>C n.969A>C n.990A>C n.992A>C n.815A>C n.811A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.752A>C c.336-178A>C (n.336-178A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.577-178A>C (n.577-178A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
| 19 | g.40703800T= | CA2336107522 | COQ8B | c.632A= (p.Glu211=) n.393-178A= c.554A= (p.Glu185=) n.924A= c.*374A= (n.*374A=) n.757A= n.911A= n.687A= n.1074A= c.305A= (p.Glu102=) c.*55A= (n.*55A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.*196A= (n.*196A=) n.826A= n.861-178A= n.969A= n.990A= n.992A= n.815A= n.811A= c.188A= (p.Glu63=) c.*462A= (n.*462A=) c.509A= (p.Glu170=) n.752A= c.336-178A= (n.336-178A=) c.*406A= (n.*406A=) c.794A= (p.Glu265=) c.577-178A= (n.577-178A=) c.662A= (p.Glu221=) | |
| 19 | g.40703801C>A | CA405964276 | COQ8B | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.393-179G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.923G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.756G>T n.910G>T n.686G>T n.1073G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*3735G>T (n.*3735G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.825G>T n.861-179G>T n.968G>T n.989G>T n.991G>T n.814G>T n.810G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.751G>T c.336-179G>T (n.336-179G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.577-179G>T (n.577-179G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
| 19 | g.40703801C>G | CA405964279 | COQ8B | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.393-179G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.923G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.756G>C n.910G>C n.686G>C n.1073G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*3735G>C (n.*3735G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.825G>C n.861-179G>C n.968G>C n.989G>C n.991G>C n.814G>C n.810G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.751G>C c.336-179G>C (n.336-179G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.577-179G>C (n.577-179G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40703801C>T | CA405964280 | COQ8B | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.393-179G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.923G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.756G>A n.910G>A n.686G>A n.1073G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*3735G>A (n.*3735G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.825G>A n.861-179G>A n.968G>A n.989G>A n.991G>A n.814G>A n.810G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.751G>A c.336-179G>A (n.336-179G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.577-179G>A (n.577-179G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) | |
| 19 | g.40703802C>A | CA405964284 | COQ8B | c.630G>T (p.Leu210Phe) n.393-180G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.922G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.755G>T n.909G>T n.685G>T n.1072G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.824G>T n.861-180G>T n.967G>T n.988G>T n.990G>T n.813G>T n.809G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.750G>T c.336-180G>T (n.336-180G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.577-180G>T (n.577-180G>T) c.660G>T (p.Leu220Phe) | |
| 19 | g.40703802C= | CA2336107523 | COQ8B | c.630G= (p.Leu210=) n.393-180G= c.552G= (p.Leu184=) n.922G= c.*372G= (n.*372G=) n.755G= n.909G= n.685G= n.1072G= c.303G= (p.Leu101=) c.*53G= (n.*53G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.*194G= (n.*194G=) n.824G= n.861-180G= n.967G= n.988G= n.990G= n.813G= n.809G= c.186G= (p.Leu62=) c.*460G= (n.*460G=) c.507G= (p.Leu169=) n.750G= c.336-180G= (n.336-180G=) c.*404G= (n.*404G=) c.792G= (p.Leu264=) c.577-180G= (n.577-180G=) c.660G= (p.Leu220=) | |
| 19 | g.40703802C>G | CA405964287 | COQ8B | c.630G>C (p.Leu210Phe) n.393-180G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.922G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.755G>C n.909G>C n.685G>C n.1072G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.824G>C n.861-180G>C n.967G>C n.988G>C n.990G>C n.813G>C n.809G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.750G>C c.336-180G>C (n.336-180G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.577-180G>C (n.577-180G>C) c.660G>C (p.Leu220Phe) | |
| 19 | g.40703802C>T | CA507504131 | COQ8B | c.630G>A (p.Leu210=) n.393-180G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.922G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.755G>A n.909G>A n.685G>A n.1072G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.824G>A n.861-180G>A n.967G>A n.988G>A n.990G>A n.813G>A n.809G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.750G>A c.336-180G>A (n.336-180G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.577-180G>A (n.577-180G>A) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40703803A>C | CA405964293 | COQ8B | c.629T>G (p.Leu210Trp) n.393-181T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.921T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.754T>G n.908T>G n.684T>G n.1071T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.823T>G n.861-181T>G n.966T>G n.987T>G n.989T>G n.812T>G n.808T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.749T>G c.336-181T>G (n.336-181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.577-181T>G (n.577-181T>G) c.659T>G (p.Leu220Trp) |