UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40700294C>A | CA2532361499 | COQ8B | c.1035+16G>T (n.1035+16G>T) n.2858+16G>T c.957+16G>T (n.957+16G>T) n.1327+16G>T c.*777+16G>T (n.*777+16G>T) n.1160+16G>T n.1314+16G>T n.3238+16G>T n.1477+16G>T c.708+16G>T (n.708+16G>T) c.*458+16G>T (n.*458+16G>T) c.*4139+16G>T (n.*4139+16G>T) c.*599+16G>T (n.*599+16G>T) n.1229+16G>T n.1178+16G>T n.1372+16G>T n.1485+16G>T n.1391+16G>T c.*20+16G>T (n.*20+16G>T) n.1390+16G>T n.1214+16G>T c.591+16G>T (n.591+16G>T) c.*454+16G>T (n.*454+16G>T) c.*865+16G>T (n.*865+16G>T) c.912+16G>T (n.912+16G>T) n.1150+16G>T c.1197+16G>T (n.1197+16G>T) c.894+16G>T (n.894+16G>T) c.1065+16G>T (n.1065+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700294C= | CA2336105920 | COQ8B | c.1035+16G= (n.1035+16G=) n.2858+16G= c.957+16G= (n.957+16G=) n.1327+16G= c.*777+16G= (n.*777+16G=) n.1160+16G= n.1314+16G= n.3238+16G= n.1477+16G= c.708+16G= (n.708+16G=) c.*458+16G= (n.*458+16G=) c.*4139+16G= (n.*4139+16G=) c.*599+16G= (n.*599+16G=) n.1229+16G= n.1178+16G= n.1372+16G= n.1485+16G= n.1391+16G= c.*20+16G= (n.*20+16G=) n.1390+16G= n.1214+16G= c.591+16G= (n.591+16G=) c.*454+16G= (n.*454+16G=) c.*865+16G= (n.*865+16G=) c.912+16G= (n.912+16G=) n.1150+16G= c.1197+16G= (n.1197+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.1065+16G= (n.1065+16G=) | |
| 19 | g.40700294C>T | CA507503476 | COQ8B | c.1035+16G>A (n.1035+16G>A) n.2858+16G>A c.957+16G>A (n.957+16G>A) n.1327+16G>A c.*777+16G>A (n.*777+16G>A) n.1160+16G>A n.1314+16G>A n.3238+16G>A n.1477+16G>A c.708+16G>A (n.708+16G>A) c.*458+16G>A (n.*458+16G>A) c.*4139+16G>A (n.*4139+16G>A) c.*599+16G>A (n.*599+16G>A) n.1229+16G>A n.1178+16G>A n.1372+16G>A n.1485+16G>A n.1391+16G>A c.*20+16G>A (n.*20+16G>A) n.1390+16G>A n.1214+16G>A c.591+16G>A (n.591+16G>A) c.*454+16G>A (n.*454+16G>A) c.*865+16G>A (n.*865+16G>A) c.912+16G>A (n.912+16G>A) n.1150+16G>A c.1197+16G>A (n.1197+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700295C= | CA2336105921 | COQ8B | c.1035+15G= (n.1035+15G=) n.2858+15G= c.957+15G= (n.957+15G=) n.1327+15G= c.*777+15G= (n.*777+15G=) n.1160+15G= n.1314+15G= n.3238+15G= n.1477+15G= c.708+15G= (n.708+15G=) c.*458+15G= (n.*458+15G=) c.*4139+15G= (n.*4139+15G=) c.*599+15G= (n.*599+15G=) n.1229+15G= n.1178+15G= n.1372+15G= n.1485+15G= n.1391+15G= c.*20+15G= (n.*20+15G=) n.1390+15G= n.1214+15G= c.591+15G= (n.591+15G=) c.*454+15G= (n.*454+15G=) c.*865+15G= (n.*865+15G=) c.912+15G= (n.912+15G=) n.1150+15G= c.1197+15G= (n.1197+15G=) c.894+15G= (n.894+15G=) c.1065+15G= (n.1065+15G=) | |
| 19 | g.40700295C>T | CA9450186 | COQ8B | c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) n.2858+15G>A c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.1327+15G>A c.*777+15G>A (n.*777+15G>A) n.1160+15G>A n.1314+15G>A n.3238+15G>A n.1477+15G>A c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.*458+15G>A (n.*458+15G>A) c.*4139+15G>A (n.*4139+15G>A) c.*599+15G>A (n.*599+15G>A) n.1229+15G>A n.1178+15G>A n.1372+15G>A n.1485+15G>A n.1391+15G>A c.*20+15G>A (n.*20+15G>A) n.1390+15G>A n.1214+15G>A c.591+15G>A (n.591+15G>A) c.*454+15G>A (n.*454+15G>A) c.*865+15G>A (n.*865+15G>A) c.912+15G>A (n.912+15G>A) n.1150+15G>A c.1197+15G>A (n.1197+15G>A) c.894+15G>A (n.894+15G>A) c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700297C= | CA2336105922 | COQ8B | c.1035+13G= (n.1035+13G=) n.2858+13G= c.957+13G= (n.957+13G=) n.1327+13G= c.*777+13G= (n.*777+13G=) n.1160+13G= n.1314+13G= n.3238+13G= n.1477+13G= c.708+13G= (n.708+13G=) c.*458+13G= (n.*458+13G=) c.*4139+13G= (n.*4139+13G=) c.*599+13G= (n.*599+13G=) n.1229+13G= n.1178+13G= n.1372+13G= n.1485+13G= n.1391+13G= c.*20+13G= (n.*20+13G=) n.1390+13G= n.1214+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) c.*454+13G= (n.*454+13G=) c.*865+13G= (n.*865+13G=) c.912+13G= (n.912+13G=) n.1150+13G= c.1197+13G= (n.1197+13G=) c.894+13G= (n.894+13G=) c.1065+13G= (n.1065+13G=) | |
| 19 | g.40700297C>G | CA9450187 | COQ8B | c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) n.2858+13G>C c.957+13G>C (n.957+13G>C) n.1327+13G>C c.*777+13G>C (n.*777+13G>C) n.1160+13G>C n.1314+13G>C n.3238+13G>C n.1477+13G>C c.708+13G>C (n.708+13G>C) c.*458+13G>C (n.*458+13G>C) c.*4139+13G>C (n.*4139+13G>C) c.*599+13G>C (n.*599+13G>C) n.1229+13G>C n.1178+13G>C n.1372+13G>C n.1485+13G>C n.1391+13G>C c.*20+13G>C (n.*20+13G>C) n.1390+13G>C n.1214+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) c.*454+13G>C (n.*454+13G>C) c.*865+13G>C (n.*865+13G>C) c.912+13G>C (n.912+13G>C) n.1150+13G>C c.1197+13G>C (n.1197+13G>C) c.894+13G>C (n.894+13G>C) c.1065+13G>C (n.1065+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700298C>T | CA2576788717 | COQ8B | c.1035+12G>A (n.1035+12G>A) n.2858+12G>A c.957+12G>A (n.957+12G>A) n.1327+12G>A c.*777+12G>A (n.*777+12G>A) n.1160+12G>A n.1314+12G>A n.3238+12G>A n.1477+12G>A c.708+12G>A (n.708+12G>A) c.*458+12G>A (n.*458+12G>A) c.*4139+12G>A (n.*4139+12G>A) c.*599+12G>A (n.*599+12G>A) n.1229+12G>A n.1178+12G>A n.1372+12G>A n.1485+12G>A n.1391+12G>A c.*20+12G>A (n.*20+12G>A) n.1390+12G>A n.1214+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.*454+12G>A (n.*454+12G>A) c.*865+12G>A (n.*865+12G>A) c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.1150+12G>A c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.1065+12G>A (n.1065+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700299A= | CA2336105923 | COQ8B | c.1035+11T= (n.1035+11T=) n.2858+11T= c.957+11T= (n.957+11T=) n.1327+11T= c.*777+11T= (n.*777+11T=) n.1160+11T= n.1314+11T= n.3238+11T= n.1477+11T= c.708+11T= (n.708+11T=) c.*458+11T= (n.*458+11T=) c.*4139+11T= (n.*4139+11T=) c.*599+11T= (n.*599+11T=) n.1229+11T= n.1178+11T= n.1372+11T= n.1485+11T= n.1391+11T= c.*20+11T= (n.*20+11T=) n.1390+11T= n.1214+11T= c.591+11T= (n.591+11T=) c.*454+11T= (n.*454+11T=) c.*865+11T= (n.*865+11T=) c.912+11T= (n.912+11T=) n.1150+11T= c.1197+11T= (n.1197+11T=) c.894+11T= (n.894+11T=) c.1065+11T= (n.1065+11T=) | |
| 19 | g.40700299A>C | CA9450188 | COQ8B | c.1035+11T>G (n.1035+11T>G) n.2858+11T>G c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.1327+11T>G c.*777+11T>G (n.*777+11T>G) n.1160+11T>G n.1314+11T>G n.3238+11T>G n.1477+11T>G c.708+11T>G (n.708+11T>G) c.*458+11T>G (n.*458+11T>G) c.*4139+11T>G (n.*4139+11T>G) c.*599+11T>G (n.*599+11T>G) n.1229+11T>G n.1178+11T>G n.1372+11T>G n.1485+11T>G n.1391+11T>G c.*20+11T>G (n.*20+11T>G) n.1390+11T>G n.1214+11T>G c.591+11T>G (n.591+11T>G) c.*454+11T>G (n.*454+11T>G) c.*865+11T>G (n.*865+11T>G) c.912+11T>G (n.912+11T>G) n.1150+11T>G c.1197+11T>G (n.1197+11T>G) c.894+11T>G (n.894+11T>G) c.1065+11T>G (n.1065+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700300G>A | CA2336105925 | COQ8B | c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) n.2858+10C>T c.957+10C>T (n.957+10C>T) n.1327+10C>T c.*777+10C>T (n.*777+10C>T) n.1160+10C>T n.1314+10C>T n.3238+10C>T n.1477+10C>T c.708+10C>T (n.708+10C>T) c.*458+10C>T (n.*458+10C>T) c.*4139+10C>T (n.*4139+10C>T) c.*599+10C>T (n.*599+10C>T) n.1229+10C>T n.1178+10C>T n.1372+10C>T n.1485+10C>T n.1391+10C>T c.*20+10C>T (n.*20+10C>T) n.1390+10C>T n.1214+10C>T c.591+10C>T (n.591+10C>T) c.*454+10C>T (n.*454+10C>T) c.*865+10C>T (n.*865+10C>T) c.912+10C>T (n.912+10C>T) n.1150+10C>T c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.1065+10C>T (n.1065+10C>T) | dbSNP |
| 19 | g.40700300G= | CA2336105924 | COQ8B | c.1035+10C= (n.1035+10C=) n.2858+10C= c.957+10C= (n.957+10C=) n.1327+10C= c.*777+10C= (n.*777+10C=) n.1160+10C= n.1314+10C= n.3238+10C= n.1477+10C= c.708+10C= (n.708+10C=) c.*458+10C= (n.*458+10C=) c.*4139+10C= (n.*4139+10C=) c.*599+10C= (n.*599+10C=) n.1229+10C= n.1178+10C= n.1372+10C= n.1485+10C= n.1391+10C= c.*20+10C= (n.*20+10C=) n.1390+10C= n.1214+10C= c.591+10C= (n.591+10C=) c.*454+10C= (n.*454+10C=) c.*865+10C= (n.*865+10C=) c.912+10C= (n.912+10C=) n.1150+10C= c.1197+10C= (n.1197+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.1065+10C= (n.1065+10C=) | |
| 19 | g.40700301A>G | CA2585172798 | COQ8B | c.1035+9T>C (n.1035+9T>C) n.2858+9T>C c.957+9T>C (n.957+9T>C) n.1327+9T>C c.*777+9T>C (n.*777+9T>C) n.1160+9T>C n.1314+9T>C n.3238+9T>C n.1477+9T>C c.708+9T>C (n.708+9T>C) c.*458+9T>C (n.*458+9T>C) c.*4139+9T>C (n.*4139+9T>C) c.*599+9T>C (n.*599+9T>C) n.1229+9T>C n.1178+9T>C n.1372+9T>C n.1485+9T>C n.1391+9T>C c.*20+9T>C (n.*20+9T>C) n.1390+9T>C n.1214+9T>C c.591+9T>C (n.591+9T>C) c.*454+9T>C (n.*454+9T>C) c.*865+9T>C (n.*865+9T>C) c.912+9T>C (n.912+9T>C) n.1150+9T>C c.1197+9T>C (n.1197+9T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.1065+9T>C (n.1065+9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302C= | CA2336105926 | COQ8B | c.1035+8G= (n.1035+8G=) n.2858+8G= c.957+8G= (n.957+8G=) n.1327+8G= c.*777+8G= (n.*777+8G=) n.1160+8G= n.1314+8G= n.3238+8G= n.1477+8G= c.708+8G= (n.708+8G=) c.*458+8G= (n.*458+8G=) c.*4139+8G= (n.*4139+8G=) c.*599+8G= (n.*599+8G=) n.1229+8G= n.1178+8G= n.1372+8G= n.1485+8G= n.1391+8G= c.*20+8G= (n.*20+8G=) n.1390+8G= n.1214+8G= c.591+8G= (n.591+8G=) c.*454+8G= (n.*454+8G=) c.*865+8G= (n.*865+8G=) c.912+8G= (n.912+8G=) n.1150+8G= c.1197+8G= (n.1197+8G=) c.894+8G= (n.894+8G=) c.1065+8G= (n.1065+8G=) | |
| 19 | g.40700302C>G | CA308440614 | COQ8B | c.1035+8G>C (n.1035+8G>C) n.2858+8G>C c.957+8G>C (n.957+8G>C) n.1327+8G>C c.*777+8G>C (n.*777+8G>C) n.1160+8G>C n.1314+8G>C n.3238+8G>C n.1477+8G>C c.708+8G>C (n.708+8G>C) c.*458+8G>C (n.*458+8G>C) c.*4139+8G>C (n.*4139+8G>C) c.*599+8G>C (n.*599+8G>C) n.1229+8G>C n.1178+8G>C n.1372+8G>C n.1485+8G>C n.1391+8G>C c.*20+8G>C (n.*20+8G>C) n.1390+8G>C n.1214+8G>C c.591+8G>C (n.591+8G>C) c.*454+8G>C (n.*454+8G>C) c.*865+8G>C (n.*865+8G>C) c.912+8G>C (n.912+8G>C) n.1150+8G>C c.1197+8G>C (n.1197+8G>C) c.894+8G>C (n.894+8G>C) c.1065+8G>C (n.1065+8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302C>T | CA9450189 | COQ8B | c.1035+8G>A (n.1035+8G>A) n.2858+8G>A c.957+8G>A (n.957+8G>A) n.1327+8G>A c.*777+8G>A (n.*777+8G>A) n.1160+8G>A n.1314+8G>A n.3238+8G>A n.1477+8G>A c.708+8G>A (n.708+8G>A) c.*458+8G>A (n.*458+8G>A) c.*4139+8G>A (n.*4139+8G>A) c.*599+8G>A (n.*599+8G>A) n.1229+8G>A n.1178+8G>A n.1372+8G>A n.1485+8G>A n.1391+8G>A c.*20+8G>A (n.*20+8G>A) n.1390+8G>A n.1214+8G>A c.591+8G>A (n.591+8G>A) c.*454+8G>A (n.*454+8G>A) c.*865+8G>A (n.*865+8G>A) c.912+8G>A (n.912+8G>A) n.1150+8G>A c.1197+8G>A (n.1197+8G>A) c.894+8G>A (n.894+8G>A) c.1065+8G>A (n.1065+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302_40700303delinsCA | CA2336105927 | COQ8B | c.1035+7_1035+8delinsTG (n.1035+7_1035+8delinsTG) n.2858+7_2858+8delinsTG c.957+7_957+8delinsTG (n.957+7_957+8delinsTG) n.1327+7_1327+8delinsTG c.*777+7_*777+8delinsTG (n.*777+7_*777+8delinsTG) n.1160+7_1160+8delinsTG n.1314+7_1314+8delinsTG n.3238+7_3238+8delinsTG n.1477+7_1477+8delinsTG c.708+7_708+8delinsTG (n.708+7_708+8delinsTG) c.*458+7_*458+8delinsTG (n.*458+7_*458+8delinsTG) c.*4139+7_*4139+8delinsTG (n.*4139+7_*4139+8delinsTG) c.*599+7_*599+8delinsTG (n.*599+7_*599+8delinsTG) n.1229+7_1229+8delinsTG n.1178+7_1178+8delinsTG n.1372+7_1372+8delinsTG n.1485+7_1485+8delinsTG n.1391+7_1391+8delinsTG c.*20+7_*20+8delinsTG (n.*20+7_*20+8delinsTG) n.1390+7_1390+8delinsTG n.1214+7_1214+8delinsTG c.591+7_591+8delinsTG (n.591+7_591+8delinsTG) c.*454+7_*454+8delinsTG (n.*454+7_*454+8delinsTG) c.*865+7_*865+8delinsTG (n.*865+7_*865+8delinsTG) c.912+7_912+8delinsTG (n.912+7_912+8delinsTG) n.1150+7_1150+8delinsTG c.1197+7_1197+8delinsTG (n.1197+7_1197+8delinsTG) c.894+7_894+8delinsTG (n.894+7_894+8delinsTG) c.1065+7_1065+8delinsTG (n.1065+7_1065+8delinsTG) | |
| 19 | g.40700302_40700303delinsTG | CA16620846 | COQ8B | c.1035+7_1035+8delinsCA (n.1035+7_1035+8delinsCA) n.2858+7_2858+8delinsCA c.957+7_957+8delinsCA (n.957+7_957+8delinsCA) n.1327+7_1327+8delinsCA c.*777+7_*777+8delinsCA (n.*777+7_*777+8delinsCA) n.1160+7_1160+8delinsCA n.1314+7_1314+8delinsCA n.3238+7_3238+8delinsCA n.1477+7_1477+8delinsCA c.708+7_708+8delinsCA (n.708+7_708+8delinsCA) c.*458+7_*458+8delinsCA (n.*458+7_*458+8delinsCA) c.*4139+7_*4139+8delinsCA (n.*4139+7_*4139+8delinsCA) c.*599+7_*599+8delinsCA (n.*599+7_*599+8delinsCA) n.1229+7_1229+8delinsCA n.1178+7_1178+8delinsCA n.1372+7_1372+8delinsCA n.1485+7_1485+8delinsCA n.1391+7_1391+8delinsCA c.*20+7_*20+8delinsCA (n.*20+7_*20+8delinsCA) n.1390+7_1390+8delinsCA n.1214+7_1214+8delinsCA c.591+7_591+8delinsCA (n.591+7_591+8delinsCA) c.*454+7_*454+8delinsCA (n.*454+7_*454+8delinsCA) c.*865+7_*865+8delinsCA (n.*865+7_*865+8delinsCA) c.912+7_912+8delinsCA (n.912+7_912+8delinsCA) n.1150+7_1150+8delinsCA c.1197+7_1197+8delinsCA (n.1197+7_1197+8delinsCA) c.894+7_894+8delinsCA (n.894+7_894+8delinsCA) c.1065+7_1065+8delinsCA (n.1065+7_1065+8delinsCA) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.40700303A= | CA2336105928 | COQ8B | c.1035+7T= (n.1035+7T=) n.2858+7T= c.957+7T= (n.957+7T=) n.1327+7T= c.*777+7T= (n.*777+7T=) n.1160+7T= n.1314+7T= n.3238+7T= n.1477+7T= c.708+7T= (n.708+7T=) c.*458+7T= (n.*458+7T=) c.*4139+7T= (n.*4139+7T=) c.*599+7T= (n.*599+7T=) n.1229+7T= n.1178+7T= n.1372+7T= n.1485+7T= n.1391+7T= c.*20+7T= (n.*20+7T=) n.1390+7T= n.1214+7T= c.591+7T= (n.591+7T=) c.*454+7T= (n.*454+7T=) c.*865+7T= (n.*865+7T=) c.912+7T= (n.912+7T=) n.1150+7T= c.1197+7T= (n.1197+7T=) c.894+7T= (n.894+7T=) c.1065+7T= (n.1065+7T=) | |
| 19 | g.40700303A>C | CA2581361124 | COQ8B | c.1035+7T>G (n.1035+7T>G) n.2858+7T>G c.957+7T>G (n.957+7T>G) n.1327+7T>G c.*777+7T>G (n.*777+7T>G) n.1160+7T>G n.1314+7T>G n.3238+7T>G n.1477+7T>G c.708+7T>G (n.708+7T>G) c.*458+7T>G (n.*458+7T>G) c.*4139+7T>G (n.*4139+7T>G) c.*599+7T>G (n.*599+7T>G) n.1229+7T>G n.1178+7T>G n.1372+7T>G n.1485+7T>G n.1391+7T>G c.*20+7T>G (n.*20+7T>G) n.1390+7T>G n.1214+7T>G c.591+7T>G (n.591+7T>G) c.*454+7T>G (n.*454+7T>G) c.*865+7T>G (n.*865+7T>G) c.912+7T>G (n.912+7T>G) n.1150+7T>G c.1197+7T>G (n.1197+7T>G) c.894+7T>G (n.894+7T>G) c.1065+7T>G (n.1065+7T>G) | |
| 19 | g.40700303A>G | CA9450190 | COQ8B | c.1035+7T>C (n.1035+7T>C) n.2858+7T>C c.957+7T>C (n.957+7T>C) n.1327+7T>C c.*777+7T>C (n.*777+7T>C) n.1160+7T>C n.1314+7T>C n.3238+7T>C n.1477+7T>C c.708+7T>C (n.708+7T>C) c.*458+7T>C (n.*458+7T>C) c.*4139+7T>C (n.*4139+7T>C) c.*599+7T>C (n.*599+7T>C) n.1229+7T>C n.1178+7T>C n.1372+7T>C n.1485+7T>C n.1391+7T>C c.*20+7T>C (n.*20+7T>C) n.1390+7T>C n.1214+7T>C c.591+7T>C (n.591+7T>C) c.*454+7T>C (n.*454+7T>C) c.*865+7T>C (n.*865+7T>C) c.912+7T>C (n.912+7T>C) n.1150+7T>C c.1197+7T>C (n.1197+7T>C) c.894+7T>C (n.894+7T>C) c.1065+7T>C (n.1065+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700303A>T | CA2581361123 | COQ8B | c.1035+7T>A (n.1035+7T>A) n.2858+7T>A c.957+7T>A (n.957+7T>A) n.1327+7T>A c.*777+7T>A (n.*777+7T>A) n.1160+7T>A n.1314+7T>A n.3238+7T>A n.1477+7T>A c.708+7T>A (n.708+7T>A) c.*458+7T>A (n.*458+7T>A) c.*4139+7T>A (n.*4139+7T>A) c.*599+7T>A (n.*599+7T>A) n.1229+7T>A n.1178+7T>A n.1372+7T>A n.1485+7T>A n.1391+7T>A c.*20+7T>A (n.*20+7T>A) n.1390+7T>A n.1214+7T>A c.591+7T>A (n.591+7T>A) c.*454+7T>A (n.*454+7T>A) c.*865+7T>A (n.*865+7T>A) c.912+7T>A (n.912+7T>A) n.1150+7T>A c.1197+7T>A (n.1197+7T>A) c.894+7T>A (n.894+7T>A) c.1065+7T>A (n.1065+7T>A) | |
| 19 | g.40700304G>A | CA2585172799 | COQ8B | c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) n.2858+6C>T c.957+6C>T (n.957+6C>T) n.1327+6C>T c.*777+6C>T (n.*777+6C>T) n.1160+6C>T n.1314+6C>T n.3238+6C>T n.1477+6C>T c.708+6C>T (n.708+6C>T) c.*458+6C>T (n.*458+6C>T) c.*4139+6C>T (n.*4139+6C>T) c.*599+6C>T (n.*599+6C>T) n.1229+6C>T n.1178+6C>T n.1372+6C>T n.1485+6C>T n.1391+6C>T c.*20+6C>T (n.*20+6C>T) n.1390+6C>T n.1214+6C>T c.591+6C>T (n.591+6C>T) c.*454+6C>T (n.*454+6C>T) c.*865+6C>T (n.*865+6C>T) c.912+6C>T (n.912+6C>T) n.1150+6C>T c.1197+6C>T (n.1197+6C>T) c.894+6C>T (n.894+6C>T) c.1065+6C>T (n.1065+6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700304G= | CA2336105929 | COQ8B | c.1035+6C= (n.1035+6C=) n.2858+6C= c.957+6C= (n.957+6C=) n.1327+6C= c.*777+6C= (n.*777+6C=) n.1160+6C= n.1314+6C= n.3238+6C= n.1477+6C= c.708+6C= (n.708+6C=) c.*458+6C= (n.*458+6C=) c.*4139+6C= (n.*4139+6C=) c.*599+6C= (n.*599+6C=) n.1229+6C= n.1178+6C= n.1372+6C= n.1485+6C= n.1391+6C= c.*20+6C= (n.*20+6C=) n.1390+6C= n.1214+6C= c.591+6C= (n.591+6C=) c.*454+6C= (n.*454+6C=) c.*865+6C= (n.*865+6C=) c.912+6C= (n.912+6C=) n.1150+6C= c.1197+6C= (n.1197+6C=) c.894+6C= (n.894+6C=) c.1065+6C= (n.1065+6C=) | |
| 19 | g.40700304G>T | CA633124777 | COQ8B | c.1035+6C>A (n.1035+6C>A) n.2858+6C>A c.957+6C>A (n.957+6C>A) n.1327+6C>A c.*777+6C>A (n.*777+6C>A) n.1160+6C>A n.1314+6C>A n.3238+6C>A n.1477+6C>A c.708+6C>A (n.708+6C>A) c.*458+6C>A (n.*458+6C>A) c.*4139+6C>A (n.*4139+6C>A) c.*599+6C>A (n.*599+6C>A) n.1229+6C>A n.1178+6C>A n.1372+6C>A n.1485+6C>A n.1391+6C>A c.*20+6C>A (n.*20+6C>A) n.1390+6C>A n.1214+6C>A c.591+6C>A (n.591+6C>A) c.*454+6C>A (n.*454+6C>A) c.*865+6C>A (n.*865+6C>A) c.912+6C>A (n.912+6C>A) n.1150+6C>A c.1197+6C>A (n.1197+6C>A) c.894+6C>A (n.894+6C>A) c.1065+6C>A (n.1065+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40700306A= | CA2336105930 | COQ8B | c.1035+4T= (n.1035+4T=) n.2858+4T= c.957+4T= (n.957+4T=) n.1327+4T= c.*777+4T= (n.*777+4T=) n.1160+4T= n.1314+4T= n.3238+4T= n.1477+4T= c.708+4T= (n.708+4T=) c.*458+4T= (n.*458+4T=) c.*4139+4T= (n.*4139+4T=) c.*599+4T= (n.*599+4T=) n.1229+4T= n.1178+4T= n.1372+4T= n.1485+4T= n.1391+4T= c.*20+4T= (n.*20+4T=) n.1390+4T= n.1214+4T= c.591+4T= (n.591+4T=) c.*454+4T= (n.*454+4T=) c.*865+4T= (n.*865+4T=) c.912+4T= (n.912+4T=) n.1150+4T= c.1197+4T= (n.1197+4T=) c.894+4T= (n.894+4T=) c.1065+4T= (n.1065+4T=) | |
| 19 | g.40700306A>G | CA9450191 | COQ8B | c.1035+4T>C (n.1035+4T>C) n.2858+4T>C c.957+4T>C (n.957+4T>C) n.1327+4T>C c.*777+4T>C (n.*777+4T>C) n.1160+4T>C n.1314+4T>C n.3238+4T>C n.1477+4T>C c.708+4T>C (n.708+4T>C) c.*458+4T>C (n.*458+4T>C) c.*4139+4T>C (n.*4139+4T>C) c.*599+4T>C (n.*599+4T>C) n.1229+4T>C n.1178+4T>C n.1372+4T>C n.1485+4T>C n.1391+4T>C c.*20+4T>C (n.*20+4T>C) n.1390+4T>C n.1214+4T>C c.591+4T>C (n.591+4T>C) c.*454+4T>C (n.*454+4T>C) c.*865+4T>C (n.*865+4T>C) c.912+4T>C (n.912+4T>C) n.1150+4T>C c.1197+4T>C (n.1197+4T>C) c.894+4T>C (n.894+4T>C) c.1065+4T>C (n.1065+4T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.40700306_40700307delinsAT | CA2336105931 | COQ8B | c.1035+3_1035+4delinsAT (n.1035+3_1035+4delinsAT) n.2858+3_2858+4delinsAT c.957+3_957+4delinsAT (n.957+3_957+4delinsAT) n.1327+3_1327+4delinsAT c.*777+3_*777+4delinsAT (n.*777+3_*777+4delinsAT) n.1160+3_1160+4delinsAT n.1314+3_1314+4delinsAT n.3238+3_3238+4delinsAT n.1477+3_1477+4delinsAT c.708+3_708+4delinsAT (n.708+3_708+4delinsAT) c.*458+3_*458+4delinsAT (n.*458+3_*458+4delinsAT) c.*4139+3_*4139+4delinsAT (n.*4139+3_*4139+4delinsAT) c.*599+3_*599+4delinsAT (n.*599+3_*599+4delinsAT) n.1229+3_1229+4delinsAT n.1178+3_1178+4delinsAT n.1372+3_1372+4delinsAT n.1485+3_1485+4delinsAT n.1391+3_1391+4delinsAT c.*20+3_*20+4delinsAT (n.*20+3_*20+4delinsAT) n.1390+3_1390+4delinsAT n.1214+3_1214+4delinsAT c.591+3_591+4delinsAT (n.591+3_591+4delinsAT) c.*454+3_*454+4delinsAT (n.*454+3_*454+4delinsAT) c.*865+3_*865+4delinsAT (n.*865+3_*865+4delinsAT) c.912+3_912+4delinsAT (n.912+3_912+4delinsAT) n.1150+3_1150+4delinsAT c.1197+3_1197+4delinsAT (n.1197+3_1197+4delinsAT) c.894+3_894+4delinsAT (n.894+3_894+4delinsAT) c.1065+3_1065+4delinsAT (n.1065+3_1065+4delinsAT) | |
| 19 | g.40700307del | CA2336105933 | COQ8B | c.1035+3del (n.1035+3del) n.2858+3del c.957+3del (n.957+3del) n.1327+3del c.*777+3del (n.*777+3del) n.1160+3del n.1314+3del n.3238+3del n.1477+3del c.708+3del (n.708+3del) c.*458+3del (n.*458+3del) c.*4139+3del (n.*4139+3del) c.*599+3del (n.*599+3del) n.1229+3del n.1178+3del n.1372+3del n.1485+3del n.1391+3del c.*20+3del (n.*20+3del) n.1390+3del n.1214+3del c.591+3del (n.591+3del) c.*454+3del (n.*454+3del) c.*865+3del (n.*865+3del) c.912+3del (n.912+3del) n.1150+3del c.1197+3del (n.1197+3del) c.894+3del (n.894+3del) c.1065+3del (n.1065+3del) | dbSNP |
| 19 | g.40700307T>C | CA9450192 | COQ8B | c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) n.2858+3A>G c.957+3A>G (n.957+3A>G) n.1327+3A>G c.*777+3A>G (n.*777+3A>G) n.1160+3A>G n.1314+3A>G n.3238+3A>G n.1477+3A>G c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.*458+3A>G (n.*458+3A>G) c.*4139+3A>G (n.*4139+3A>G) c.*599+3A>G (n.*599+3A>G) n.1229+3A>G n.1178+3A>G n.1372+3A>G n.1485+3A>G n.1391+3A>G c.*20+3A>G (n.*20+3A>G) n.1390+3A>G n.1214+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.*454+3A>G (n.*454+3A>G) c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.912+3A>G (n.912+3A>G) n.1150+3A>G c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700307T= | CA2336105932 | COQ8B | c.1035+3A= (n.1035+3A=) n.2858+3A= c.957+3A= (n.957+3A=) n.1327+3A= c.*777+3A= (n.*777+3A=) n.1160+3A= n.1314+3A= n.3238+3A= n.1477+3A= c.708+3A= (n.708+3A=) c.*458+3A= (n.*458+3A=) c.*4139+3A= (n.*4139+3A=) c.*599+3A= (n.*599+3A=) n.1229+3A= n.1178+3A= n.1372+3A= n.1485+3A= n.1391+3A= c.*20+3A= (n.*20+3A=) n.1390+3A= n.1214+3A= c.591+3A= (n.591+3A=) c.*454+3A= (n.*454+3A=) c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.912+3A= (n.912+3A=) n.1150+3A= c.1197+3A= (n.1197+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1065+3A= (n.1065+3A=) | |
| 19 | g.40700308A= | CA2336105934 | COQ8B | c.1035+2T= (n.1035+2T=) n.2858+2T= c.957+2T= (n.957+2T=) n.1327+2T= c.*777+2T= (n.*777+2T=) n.1160+2T= n.1314+2T= n.3238+2T= n.1477+2T= c.708+2T= (n.708+2T=) c.*458+2T= (n.*458+2T=) c.*4139+2T= (n.*4139+2T=) c.*599+2T= (n.*599+2T=) n.1229+2T= n.1178+2T= n.1372+2T= n.1485+2T= n.1391+2T= c.*20+2T= (n.*20+2T=) n.1390+2T= n.1214+2T= c.591+2T= (n.591+2T=) c.*454+2T= (n.*454+2T=) c.*865+2T= (n.*865+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) n.1150+2T= c.1197+2T= (n.1197+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) | |
| 19 | g.40700308A>C | CA405960585 | COQ8B | c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) n.2858+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.1327+2T>G c.*777+2T>G (n.*777+2T>G) n.1160+2T>G n.1314+2T>G n.3238+2T>G n.1477+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.*458+2T>G (n.*458+2T>G) c.*4139+2T>G (n.*4139+2T>G) c.*599+2T>G (n.*599+2T>G) n.1229+2T>G n.1178+2T>G n.1372+2T>G n.1485+2T>G n.1391+2T>G c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) n.1390+2T>G n.1214+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.*454+2T>G (n.*454+2T>G) c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.1150+2T>G c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) | |
| 19 | g.40700308A>G | CA405960590 | COQ8B | c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) n.2858+2T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.1327+2T>C c.*777+2T>C (n.*777+2T>C) n.1160+2T>C n.1314+2T>C n.3238+2T>C n.1477+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.*458+2T>C (n.*458+2T>C) c.*4139+2T>C (n.*4139+2T>C) c.*599+2T>C (n.*599+2T>C) n.1229+2T>C n.1178+2T>C n.1372+2T>C n.1485+2T>C n.1391+2T>C c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) n.1390+2T>C n.1214+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.*454+2T>C (n.*454+2T>C) c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.1150+2T>C c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.40700308A>T | CA405960588 | COQ8B | c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) n.2858+2T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.1327+2T>A c.*777+2T>A (n.*777+2T>A) n.1160+2T>A n.1314+2T>A n.3238+2T>A n.1477+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.*458+2T>A (n.*458+2T>A) c.*4139+2T>A (n.*4139+2T>A) c.*599+2T>A (n.*599+2T>A) n.1229+2T>A n.1178+2T>A n.1372+2T>A n.1485+2T>A n.1391+2T>A c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) n.1390+2T>A n.1214+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.*454+2T>A (n.*454+2T>A) c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.1150+2T>A c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) | |
| 19 | g.40700308dup | CA9450193 | COQ8B | c.1035+2dup (n.1035+2dup) n.2858+2dup c.957+2dup (n.957+2dup) n.1327+2dup c.*777+2dup (n.*777+2dup) n.1160+2dup n.1314+2dup n.3238+2dup n.1477+2dup c.708+2dup (n.708+2dup) c.*458+2dup (n.*458+2dup) c.*4139+2dup (n.*4139+2dup) c.*599+2dup (n.*599+2dup) n.1229+2dup n.1178+2dup n.1372+2dup n.1485+2dup n.1391+2dup c.*20+2dup (n.*20+2dup) n.1390+2dup n.1214+2dup c.591+2dup (n.591+2dup) c.*454+2dup (n.*454+2dup) c.*865+2dup (n.*865+2dup) c.912+2dup (n.912+2dup) n.1150+2dup c.1197+2dup (n.1197+2dup) c.894+2dup (n.894+2dup) c.1065+2dup (n.1065+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700309C>A | CA405960593 | COQ8B | c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) n.2858+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.1327+1G>T c.*777+1G>T (n.*777+1G>T) n.1160+1G>T n.1314+1G>T n.3238+1G>T n.1477+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.*458+1G>T (n.*458+1G>T) c.*4139+1G>T (n.*4139+1G>T) c.*599+1G>T (n.*599+1G>T) n.1229+1G>T n.1178+1G>T n.1372+1G>T n.1485+1G>T n.1391+1G>T c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) n.1390+1G>T n.1214+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.*454+1G>T (n.*454+1G>T) c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.1150+1G>T c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40700309C= | CA2336105935 | COQ8B | c.1035+1G= (n.1035+1G=) n.2858+1G= c.957+1G= (n.957+1G=) n.1327+1G= c.*777+1G= (n.*777+1G=) n.1160+1G= n.1314+1G= n.3238+1G= n.1477+1G= c.708+1G= (n.708+1G=) c.*458+1G= (n.*458+1G=) c.*4139+1G= (n.*4139+1G=) c.*599+1G= (n.*599+1G=) n.1229+1G= n.1178+1G= n.1372+1G= n.1485+1G= n.1391+1G= c.*20+1G= (n.*20+1G=) n.1390+1G= n.1214+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) c.*454+1G= (n.*454+1G=) c.*865+1G= (n.*865+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) n.1150+1G= c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) | |
| 19 | g.40700309C>G | CA405960597 | COQ8B | c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) n.2858+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.1327+1G>C c.*777+1G>C (n.*777+1G>C) n.1160+1G>C n.1314+1G>C n.3238+1G>C n.1477+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.*458+1G>C (n.*458+1G>C) c.*4139+1G>C (n.*4139+1G>C) c.*599+1G>C (n.*599+1G>C) n.1229+1G>C n.1178+1G>C n.1372+1G>C n.1485+1G>C n.1391+1G>C c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) n.1390+1G>C n.1214+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.*454+1G>C (n.*454+1G>C) c.*865+1G>C (n.*865+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.1150+1G>C c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) | |
| 19 | g.40700309C>T | CA405960595 | COQ8B | c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) n.2858+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.1327+1G>A c.*777+1G>A (n.*777+1G>A) n.1160+1G>A n.1314+1G>A n.3238+1G>A n.1477+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.*458+1G>A (n.*458+1G>A) c.*4139+1G>A (n.*4139+1G>A) c.*599+1G>A (n.*599+1G>A) n.1229+1G>A n.1178+1G>A n.1372+1G>A n.1485+1G>A n.1391+1G>A c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) n.1390+1G>A n.1214+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.*454+1G>A (n.*454+1G>A) c.*865+1G>A (n.*865+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.1150+1G>A c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) | |
| 19 | g.40700310C>A | CA405960599 | COQ8B | c.1035G>T (p.Gln345His) n.2858G>T c.957G>T (p.Gln319His) n.1327G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1160G>T n.1314G>T n.3238G>T n.1477G>T c.708G>T (p.Gln236His) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1229G>T n.1178G>T n.1372G>T n.1485G>T n.1391G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1390G>T n.1214G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.912G>T (p.Gln304His) n.1150G>T c.1197G>T (p.Gln399His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1065G>T (p.Gln355His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700310C>G | CA405960601 | COQ8B | c.1035G>C (p.Gln345His) n.2858G>C c.957G>C (p.Gln319His) n.1327G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1160G>C n.1314G>C n.3238G>C n.1477G>C c.708G>C (p.Gln236His) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1229G>C n.1178G>C n.1372G>C n.1485G>C n.1391G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1390G>C n.1214G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.912G>C (p.Gln304His) n.1150G>C c.1197G>C (p.Gln399His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1065G>C (p.Gln355His) | |
| 19 | g.40700310C>T | CA507503486 | COQ8B | c.1035G>A (p.Gln345=) n.2858G>A c.957G>A (p.Gln319=) n.1327G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1160G>A n.1314G>A n.3238G>A n.1477G>A c.708G>A (p.Gln236=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1229G>A n.1178G>A n.1372G>A n.1485G>A n.1391G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1390G>A n.1214G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.912G>A (p.Gln304=) n.1150G>A c.1197G>A (p.Gln399=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1065G>A (p.Gln355=) | |
| 19 | g.40700311T>A | CA405960604 | COQ8B | c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.2857A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1326A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1159A>T n.1313A>T n.3237A>T n.1476A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*4138A>T (n.*4138A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1228A>T n.1177A>T n.1371A>T n.1484A>T n.1390A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.1389A>T n.1213A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1149A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) | |
| 19 | g.40700311T>C | CA405960608 | COQ8B | c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.2857A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1326A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1159A>G n.1313A>G n.3237A>G n.1476A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*4138A>G (n.*4138A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1228A>G n.1177A>G n.1371A>G n.1484A>G n.1390A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1389A>G n.1213A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1149A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) | |
| 19 | g.40700311T>G | CA405960606 | COQ8B | c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.2857A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1326A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1159A>C n.1313A>C n.3237A>C n.1476A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*4138A>C (n.*4138A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1228A>C n.1177A>C n.1371A>C n.1484A>C n.1390A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1389A>C n.1213A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1149A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) | |
| 19 | g.40700312G>A | CA405960611 | COQ8B | c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.2856C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1325C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.1158C>T n.1312C>T n.3236C>T n.1475C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*4137C>T (n.*4137C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1227C>T n.1176C>T n.1370C>T n.1483C>T n.1389C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1388C>T n.1212C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1148C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) | |
| 19 | g.40700312G>C | CA405960613 | COQ8B | c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.2856C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1325C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.1158C>G n.1312C>G n.3236C>G n.1475C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*4137C>G (n.*4137C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1227C>G n.1176C>G n.1370C>G n.1483C>G n.1389C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.1388C>G n.1212C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1148C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) | |
| 19 | g.40700312G>T | CA405960616 | COQ8B | c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.2856C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1325C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.1158C>A n.1312C>A n.3236C>A n.1475C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*4137C>A (n.*4137C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1227C>A n.1176C>A n.1370C>A n.1483C>A n.1389C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1388C>A n.1212C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1148C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) | |
| 19 | g.40700313G>A | CA507503488 | COQ8B | c.1032C>T (p.Asn344=) n.2855C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.1324C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1157C>T n.1311C>T n.3235C>T n.1474C>T c.705C>T (p.Asn235=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1226C>T n.1175C>T n.1369C>T n.1482C>T n.1388C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1387C>T n.1211C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.909C>T (p.Asn303=) n.1147C>T c.1194C>T (p.Asn398=) c.891C>T (p.Asn297=) c.1062C>T (p.Asn354=) | dbSNP gnomAD v4 |